כאשר אשה מקבלת אבחון של נשאות לניוון שרירים דושן-בקר, הדבר מעורר שאלות רבות שמטרתן להבין את המשמעות עבורה ועבור בני משפחתה.

על מנת לסייע ולתת תשובות לחלק מהשאלות, תרגמנו את החוברת המצורפת המיועדת לנשים שיודעות שהן נשאיות ניוון שרירים דושן־בקר – בשל היסטוריה משפחתית או בשל בדיקה גנטית שאישרה שהן נשאיות.

הנושאים העיקריים עליהם תוכלו למצוא מידע בחוברת –

• מהי נשאות לדושן-בקר?
• איך זה משפיע על בני המשפחה שלי?
• האם הנשאות משפיעה על בריאותי הפיזית והנפשית?
• מה ניתן לעשות?
• האם יש מחקרים בתחום?

לקבלת מידע נוסף ולתמיכה נוספת, את מוזמנת לפנות לצוות העמותה.

החוברת תורגמה ע"י עמותת צעדים קטנים ונכתבה ע"י ארגון הדושן האמריקאי PPMD.

יש לזכור כי המידע והעצות המפורטים בחוברת זו אינם מהווים תחליף להיוועצות ברופא או לקשר בין הרופא לחולה.

See below for the English text

אחד המאפיינים במחלה נדירה הוא המחסור במידע על מאפייני המחלה.

עמותת צעדים קטנים שמה לעצמה למטרה לקדם את הידע על המחלה ומאפייניה ולכן הקימה בשנת 2014 מאגר מידע שהלך והתרחב לאורך השנים.

זהו מאגר המידע היחיד והגדול ביותר מסוגו בישראל שמטרתו ללמוד על  הטיפול בניוון שרירים דושן־בקר, לקדם את המחקר בתחום המחלה ולסייע בקידום ובמיצוי זכויותיהם של מאובחניה ונשאיותיה.

מאז הקמתו, נאספו במאגר כ־600 מקרי מאובחנים ונשאיות, לרבות נתונים דמוגרפיים (אזור מגורים, גיל, מצב משפחתי ועוד) ומידע רפואי משולב (תפקוד, שימוש בתרופות, תוצאות בדיקות ועוד).

עמותת צעדים קטנים היא הבעלים והמנהלת של מאגר המידע. המאגר רשום במשרד המשפטים ופועל במסגרת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע קפדניות.

אנו נרגשים לפרסם לראשונה את דו"ח המאגר אשר מייצג ניתוח של הנתונים שנאספו במשך עשור.

חלקו הראשון של הדו"ח פורט את הנתונים הדמוגרפיים של הרשומים במאגר וחלקו השני את הנתונים הקליניים של מאובחני ניוון שרירים דושן־בקר ושל הנשאיות.

נשמח לקבל פניות לרעיונות למחקרים המתבססים על המאגר.

A decade ago, we realized that to advance treatment, research, and rights, especially for a rare and progressive disease, it's important to understand the characteristics of those diagnosed and carriers in Israel.

It's not enough to know those diagnosed; it's important to track the progression and development of the disease in each individual.

Our database is based on a questionnaire developed by TREAT NMD organization, which works with physicians, researchers, and pharmaceutical companies to advance treatment for neuromuscular diseases.

After 10 years of activity and accumulated knowledge, we prepared, with the help of Dr. Sharon Barak, a report presenting an analysis of data collected from approximately 600 diagnosed individuals and carriers. The first part of the report details the demographic data (area of residence, age, marital status, and more) of those registered in the registry, and the second part presents integrated medical information (functioning, medication use, test results, and more) of those diagnosed with Duchenne-Becker Muscular Dystrophy and carriers.

The database operates under strict ethical, privacy, and data security limitations.

All diagnosed individuals and carriers registered in the database have confirmed genetic diagnosis.

We are pleased to present the report to you in Hebrew and English.

משפחה הנמצאת בשלבים הראשונים שלאחר קבלת האבחון לפיו בנם היקר חולה במחלת דושן-בקר עלולה להימצא בסערת רגשות.

ברוב המקרים, המשפחה חווה תחושות מתח כתוצאה מחוסר הוודאות ומהחששות לקראת העתיד. כפי שתוכלו לקרוא באתר עמותת צעדים קטנים, כיום ישנם מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול למחלה במקביל לטיפולים מניעתיים ומשמרים. טיפולים אלה חשוב לבצע כחלק מהשגרה היום-יומית בטיפול במחלה.

לאורך השנים המשפחה מתמודדת עם הצרכים המשתנים של בנם ועם העומס הטיפולי והרגשי.

נושא מיצוי זכויות הינו מורכב ומסועף והוא משתנה על פי הגיל והצרכים השונים של החולה.

כדי להקל על התמודדות המשפחה עם נושא זה, איגדנו וערכנו את נושא הזכויות הרלוונטיות בכל שלב של המחלה, בטווחי הגילאים השונים ובהיבטים השונים של החיים.

הנגשת הידע תאפשר למשפחה לנווט את משאביה למקומות מעצימים ומקדמים.

אנו תקווה כי מדריך זה יקל במידה רבה על המשפחות וישפר משמעותית את איכות החיים של המתמודד ובני משפחתו.

עם אישורה של התרופה החדשה בתחום הטיפול הגנטי, החלטנו להנגיש את ההסבר על משמעות שיטה הזו, כיצד היא פועלת וכן את האתגרים שעמדו בבסיס הפיתוח שלה ואלו שעדין קיימים כיום.

חוברת זו נכתבה והופקה ביוזמת ארגון הדושן האיטלקי ואנו קיבלנו את אישורם לתרגם ולהתאים את עיצובה לשפות עברית וערבית.

אנו מודים לחברת רוש על התמיכה ומזכירים כי חוברת זו מוגשת כשירות לציבור באמצעות תרומה בלתי תלויה ללא מעורבות בתכנים של חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל).

בשעת חרום הלחץ גדול ולכן חשוב לשמור את כרטיס המידע הזה בהישג יד.

ישנן הנחיות טיפול שגרתיות שעבור המאובחנים עם דושן-בקר צריכות להתקיים באופן שונה ולכן חשוב להכיר אותן.

ריכזנו עבורכם תרגום של ההנחיות אשר פורסמו על ידי ארגון הדושן העולמי ואושרו על ידי המומחים בארץ

כאשר ההורים מתבשרים שבנם חולה בניוון שרירים דושן-בקר, קשה להם להבין מהן השלכותיה העתידיות של הבשורה.

שאלות רבות מתעוררות: איזה חיים יהיו לו? איך נוכל לתת לו את הטיפול והחינוך הטובים ביותר? מה יהיה הכי טוב בשבילו? במה הוא דומה לכולם ובמה הוא שונה? איך יסתדר בבית הספר? מה חשוב לדעת? איך נסביר את המחלה לאנשים אחרים? למי נספר מה ומתי? איך נגן עליו מהשפעות שליליות מבחוץ?

כאשר מצרפים לכיתה ילד חולה דושן-בקר יתעוררו אצל המורים שאלות כמו: מה חשוב לדעת? איך נוכל ללוות אותו בצורה הטובה ביותר? איך ומה עלינו לומר לחבריו לכיתה?

החוברת מכוונת להשיב על חלק מן השאלות הנ"ל.

אנו מקווים בנוסף, להתוות קווים מנחים כלליים ולתת עצה לאלה שחיים עם חולה דושן: בבית, בבית הספר, בטיפול וכדומה.

בזמן קריאת החוברת חשוב לזכור שאין כזה מונח "חולה דושן טיפוסי". כל ילד הוא יחיד ומיוחד ולכן הנושאים שהעלינו בחוברת לא תמיד יהיו רלוונטיים לכל ילד חולה דושן.

חוברת זו נכתבה ביוזמת עמותת דושן בהולנד (Duchenne Parent Project) שמטרתה להאיץ את המחקר שיביא ריפוי וטיפול במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) ולהעמיד מידע לרשות כל האנשים הקשורים לחולי דושן בכל דרך שהיא.

עמותת "צעדים קטנים" גאה לסייע בתמיכה בתרגום לעברית ובהפקת חוברת זו.

בכתיבת החוברת חתרו המחברים לתת מידע מדויק ואמין ככל האפשר. הם לא ישאו באחריות על מידע חלקי או שגוי. הצעות לשיפורים בטקסט יתקבלו בברכה.

©  2011 J. Hendriksen & Parent Project Production