תפריט
עמותת צעדים קטנים תמכה במימון מחקר שנערך ע"י פרופ' רותם קרני וד"ר טליה דור, מבית החולים הדסה שמטרתו היתה: עיכוב תהליך NMD על מנת לשפר טיפול של קריאה דרך קודון-סטופ (Ataluren).
רקע:
חומרים כמו Ataluren מסתמכים על שפע של mRNA בעלי מוטציה של סטופ-קודון, אולם תהליך ה-NMD גורם לדגרדציה של רוב ה-mRNA האלו. תופעה זו גורמת לפגיעה בהצלחה של הטיפול בתרופה Ataluren. המטרה היא שחולים שיש להם יותר NMD מאחרים, ייקחו טיפול המשלב גם את התרופה הAtaluren וגם את החומר המעכב NMD.
במחקר נבדקו שילובים של תרופות חדשות שהראו יכולת לעכב תהליך ה-NMD ביחד עם Atluren על תאים הלקוחים מחולים כמו גם על עכברי MDX, כדי לבדוק האם טיפול כזה ישפר את ביטוי הדיסטרופין יותר מאשר לקיחת Ataluren לבד.
מצורף המאמר אשר התפרסם בעקבות המחקר.
