Page 24 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות

‫מדריך למשפחות‬ ‫‪24//56‬‬

‫תת‪-‬פעילות של בלוטות יותרת הכליה‬

‫בלוטות יותרת הכליה ממוקמות מעל הכליות ומייצרות הורמון (קורטיזול) שמסייע לגוף להתמודד עם מצבי לחץ חמורים‪ /‬דחק‬
‫כגון מחלה חמורה‪ ,‬חום גבוה‪ ,‬פציעה או ניתוח‪ .‬כאשר נוטלים סטרואידים באופן יומיומי בלוטות יותרת הכליה מפסיקות להיות‬
‫פעילות וחדלות מייצור קורטיזול (תופעה זו מכונה תת‪-‬פעילות של בלוטת יותרת הכליה)‪ .‬כאשר מפסיקים ליטול סטרואידים‪,‬‬
‫הגוף חוזר לייצר קורטיזול בהדרגה רק כעבור שבועות או חודשים‪ ,‬ועד שזה קורה הגוף אינו מסוגל להתמודד עם מצבי דחק‪.‬‬
‫מצב זה מכונה "משבר יותרת הכליה" והוא עלול להיות מסכן חיים‪ .‬מחסור בקורטיזול יכול להתרחש כאשר מפסיקים באופן‬
‫מיידי טיפול ממושך בסטרואידים או כאשר מדלגים על מנות טיפול בסטרואידים במשך יותר מ‪ 24-‬שעות‪ .‬אי לכך אין להפסיק‬

‫בבת אחת את השימוש בסטרואידים (בעזרת הרופא או בלעדיה) או לפספס מנות לאורך יותר מ‪ 24-‬שעות‪.‬‬

‫כמו כן‪ ,‬כאשר הגוף נתון בדחק נוסף (בשל חום גבוה‪ ,‬התאוששות מניתוח או שברים‪ ,‬למשל) ייתכן שיהיה צורך במנות נוספות‬
‫של סטרואידים‪ .‬מידע על מינונים ועל זיהוי‪/‬טיפול‪/‬מניעה של אי ספיקת בלוטות יותרת הכליה אפשר למצוא בפרוטוקול ע"ש‬

‫‪.PJ Nicholoff‬‬

‫תרופות אחרות ותוספי תזונה‬

‫מלבד סטרואידים‪ ,‬תרופות אחרות המאושרות לשימוש בדושן כוללות את ‪ )Eteplirsen( EXONDYS 51‬ו‪.)Ataluren( Translarna-‬‬
‫תרופות אלו יעילות רק לחלק מהחולים‪ ,‬עם סוגים מסוימים של מוטציות בגן דיסטרופין‪.‬‬

‫‪ EXONDYS 51‬מותווה לחולי דושן שלהם מוטציות גנטיות שמושפעות מדילוג על אקסון ‪( 51‬מדובר בכ‪ 13%-‬מהמטופלים)‪.‬‬
‫התרופה "מדלגת" על המקטע הפגום (אקסון) כדי לייצר רמה גבוהה יותר של חלבון הדיסטרופין עם הטבה חלקית בפעילותו‪.‬‬

‫‪ ATALUREN‬מותווה לחולי דושן‪ ,‬שלהם מוטציית פסק (‪ )mutation nonsense‬אשר גורמת להיעדר יצור חלבון דיסטרופין‬
‫(כ‪ 13%-‬מהמטופלים)‪ .‬אף שמנגנון הפעולה של אטאלורן אינו ידוע‪ ,‬ההנחה היא שהתרופה מייצרת אינטראקציה עם החלק‬
‫בתא שאחראי על זיהוי חלבונים‪ .‬החלק הזה מאפשר לתא לזהות מוטציות פסק ולייצר חלבון מתפקד הגורם לשיפור מסוים‬

‫בתפקוד המטופלים‪ ,‬זאת לעומת ילדים שאינם נוטלים את התרופה‪.‬‬

‫תרופות נוספות‪ ,‬ייחודיות למוטציות אחרות הגורמות לדושן‪ ,‬נמצאות בשלבי פיתוח‪ .‬חשוב לבצע בדיקות גנטיות כדי לדעת אם‬
‫ילדכם מתאים להשתתף במחקרים אלה‪ .‬עמותת צעדים קטנים מרכזת מידע לגבי כל המחקרים הקליניים בדושן המתקיימים‬
‫בארץ‪ .‬באתר העמותה אפשר לבדוק אילו מחקרים קליניים עשויים להתאים לילדכם‪ .‬כדי שאפשר יהיה לפנות אליכם אם‬
‫ילדכם מתאים להשתתף בהם‪ ,‬חשוב שתירשמו ותקפידו לעדכן את הפרטים הרפואיים שלו לאחר כל ביקור במרפאה‪ ,‬במאגר‬

‫הלאומי לדושן בקר‪ ,‬באתר עמותת צעדים קטנים או בכתובת ‪http://register.littlesteps.org.il‬‬

‫מלבד התרופות שנידונו לעיל‪ ,‬קיימים תוספי מזון ותרופות אחרות העשויות לסייע וטרם אושרו על ידי מינהל המזון והתרופות‬
‫האמריקני (‪ )FDA‬או על ידי סוכנות התרופות האירופית (‪ .)EMA‬אף שחלק מהתוספים המוזכרים בתיבה ‪ 3‬נמצאים בשימוש‬
‫נרחב‪ ,‬אין עדיין מספיק הוכחות מדעיות לתועלת או לנזק הנגרם מהן‪ .‬חשוב לדון בעניינה של כל תרופה עם הצוות המטפל‬

‫לפני הנטילה או בסיומה‪.‬‬