Page 20 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות
P. 20
מדריך למשפחות 20//56
מדוע חשוב לבצע אבחון גנטי?
ייעוץ גנטי ובדיקת נשאות:
•לפעמים המוטציה הגנטית שגורמת לדושן מתרחשת באופן אקראי ,ואז היא נחשבת ל"מוטציה ספונטנית" .במקרים
כאלה אין היסטוריה משפחתית של מחלת דושן .אצל 30אחוז מהילדים שנולדים עם דושן יש מוטציה ספונטנית בגן
שמקודד לדיסטרופין ולא מחלה תורשתית.
•אם המוטציה קיימת אצל האם ,היא נחשבת ל"נשאית" והיא יכולה להעביר את המוטציה הגנטית לילדיה העתידיים.
הילדים שאליהם היא מעבירה את הגן יחלו במחלת דושן ,ואילו הילדות יהיו נשאיות .אם מתגלה שקיימת אצל האם
מוטציה ,היא תוכל לקבל החלטות מושכלות לגבי הריונות עתידיים ,ומומלץ שגם בנות המשפחה הקרובה (אחיות,
דודות ,בנות) ייבדקו על מנת לבדוק אם גם אצלן קיים הסיכון ללדת בן החולה בדושן.
•אישה נשאית שמציגה סימנים של דושן (חולשת שרירים ,עייפות ,כאב וכדומה) ידועה כנשאית עם תסמינים -
" ."manifesting carrierאין בדיקה שמאפשרת לחזות את סיכוייה של אישה נשאית להפוך לנשאית עם תסמינים.
•גם אצל אישה שאיננה נשאית ,יש סיכון קטן למוטציה בביציות .תופעה זו מכונה "פסיפסיות" (.)germ line mosaicism
אין בדיקת דם שיכולה לאתר את התופעה.
•אישה נשאית נמצאת בסיכון מוגבר לפתח חולשה או אי תפקוד קרדיולוגי ,ובמקרים נדירים אף לפתח חולשה בשרירי
השלד .חשוב שקרדיולוג יבצע מעקב אחר נשאיות באמצעות אק"ג ו CMRI-או אקו-לב כל 5-3שנים (או לעתים קרובות
יותר לפי החלטת הקרדיולוג) אם התוצאות בטווח הנורמה .כאשר ידוע שאישה היא נשאית רצוי לבצע מעקב על מנת
לאתר בעיות מבעוד מועד ולטפל בהן.
•יועץ גנטי יכול להסביר את המידע לעיל בפירוט.
•באתר עמותת צעדים קטנים תמצאו פרטי קשר של מרפאות המתמחות במעקב וייעוץ גנטי לנשים הנושאות את גן
המחלה.
זכאות להשתתף במחקרים קליניים
•בעולם וגם בארץ מתקיימים ניסויים קליניים בחולי דושן המתמקדים בסוגי מוטציה מסוימים .בדיקה גנטית חשובה
על מנת להבין אם ילדכם מתאים להשתתפות בניסויים אלה .כדי שהרופאים/חוקרים יוכלו למצוא את הבנים שיכולים
להתאים ,עליכם לרשום אותו במאגר החולים בכתובת http://register.littlesteps.org.ilאו באמצעות פנייה לאתר
עמותת צעדים קטנים בכתובת www.littlesteps.org.il
•אם ילדכם ביצע בדיקת דנ"א לאבחון גנטי בעבר ,יש לבדוק אם היא בוצעה לפי התקנים המקובלים כיום ,המאפשרים
הגדרה מדויקת של המוטציה .אם התשובה שלילית ,ייתכן שיש צורך בבדיקה גנטית חוזרת .עליכם לדון בכך עם
הנוירולוג ו/או עם היועץ גנטי .ידיעת המוטציה המדויקת דרושה גם כדי להירשם במאגר החולים הארצי של דושן בכתובת
http://register.littlesteps.org.ilתוכלו למצוא פרטים לגבי סוגי הבדיקות שאפשר לבצע ועד כמה הן יעילות בגילוי
הפרטים המדויקים ביותר של המוטציה במסמך העיקרי (המאמר המדעי) שפרטיו מופיעים בפרק המבוא.
