Page 16 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות

‫מדריך למשפחות‬ ‫‪16//56‬‬

‫אף שחשד בדושן עלול להתעורר בכל מיני תרחישים‪ ,‬האיור שלפניכם יכול לסייע בתיאור שלבי האבחון של המחלה‪.‬‬

‫אין היסטוריה משפחתית של דושן‬ ‫יש היסטוריה משפחתית של דושן‬ ‫מתי לחשוד במחלת דושן‬
‫הילד לא הולך עד גיל ‪18-16‬‬ ‫כל חשד בקושי בתפקוד מוטורי‬ ‫עלייה בלתי מוסברת במדדי‬

‫חודשים‪ ,‬תמרון גאוור‪/‬הליכה על‬ ‫הטרנסאמינאזות (‪)CK‬‬
‫קצות אצבעות (בכל גיל‪ ,‬במיוחד‬

‫מתחת לגיל ‪ 5‬שנים)‬

‫קריאטין קינאז ‪CK‬‬ ‫בדיקות של סרום קריאטין קינאז‬ ‫קריאטין קינאז‬
‫מוגבר‬ ‫‪CK‬‬ ‫בטווח הנורמה‬

‫בדיקת חסר‪/‬כפל של גן‬
‫הדיסטרופין (‪)MLPA‬‬

‫נמצאה מוטציה‬ ‫לא נמצאה מוטציה‬
‫ריצוף גנטי‬
‫היעדר דיסטרופין‬ ‫לא נמצאה מוטציה‬
‫ביופסיית שריר‬
‫נמצאה מוטציה‬
‫נוכחות דיסטרופין‬

‫אבחון דושן‪/‬בקר‬ ‫אין סבירות לדושן; יש לשקול אבחנות אחרות‬

‫הסימנים והתסמינים המוקדמים השכיחים אצל חולי דושן‬

‫מוטוריים‬ ‫שאינם מוטוריים‬

‫ •היפוטוניה‬ ‫ •בעיות התנהגות‬
‫ •עיכוב התפתחותי ביחס לבני גילו של הילד‬ ‫ •עיכוב קוגניטיבי‬
‫ •עיכוב בצמיחה או עלייה מועטה במשקל‬
‫ •שליטה מופחתת בראש בירידה לישיבה‬ ‫ •בעיות למידה ובעיות קשב‬
‫ •אי יכולת לקפוץ‬ ‫ •עיכוב בדיבור או קשיי הגייה‬

‫ •קושי לעלות במדרגות‬
‫ •נפילות לעתים קרובות או הליכה מסורבלת‬

‫ •קושי לרוץ או לטפס‬
‫ •פסאודו‪-‬היפרטרופיה של השוק‬
‫ •צורת ההליכה חריגה (מתנדנדת)‬

‫ •סיבולת מופחתת‬
‫ •רגל שטוחה‬

‫ •תמרון גאוור במעבר מהרצפה לעמידה‬
‫ •כאב שרירי או התכווצויות של השריר‬

‫ •הליכה על קצות האצבעות‬
‫ •עיכוב מוטורי כולל‬

‫ •איבוד יכולות מוטוריות‬

‫איור ‪3‬‬