Page 14 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות

‫מדריך למשפחות‬ ‫‪14//56‬‬

‫שלב ‪.5‬‬ ‫שלב ‪.4‬‬ ‫שלב ‪.3‬‬ ‫שלב ‪.2‬‬ ‫שלב ‪.1‬‬
‫שלב אובדן ההליכה‬ ‫שלב אובדן ההליכה‬ ‫שלב ההליכה המאוחר‬ ‫שלב ההליכה המוקדם‬ ‫אבחון‬
‫(ילדות מאוחרת‪/‬התבגרות‪/‬‬ ‫(ינקות‪/‬ילדות)‬
‫המאוחר‬ ‫המוקדם‬ ‫(ילדות)‬
‫(מבוגר צעיר‪/‬מבוגר)‬ ‫(ילדות‪/‬התבגרות‪/‬מבוגר‬ ‫מבוגר צעיר)‬

‫צעיר)‬

‫מעקב במרפאה‪ ,‬קבלת ייעוץ על הטיפולים החדשניים‪ ,‬תמיכה במשפחה והכוונה בנושא חינוך‪ .‬ייעוץ גנטי למשפחה‪.‬‬

‫בדיקות תפקוד‪ ,‬חוזק שרירים וטווחי תנועה כל ‪ 6‬חודשים על מנת להעריך את שלבי המחלה‪.‬‬ ‫יש לדאוג לקבלת כל‬ ‫טיפול נוירולוגי‬

‫החיסונים‪.‬‬

‫התחלת מתן סטרואידים‪ ,‬מעקב אחר מינון וטיפול בתופעות לוואי‪.‬‬ ‫יש לדון בשימוש‬
‫בסטרואידים‪.‬‬

‫בקרה על הטיפול‬ ‫הפניית נשים נשאיות‬
‫הפלאטיבי‪.‬‬ ‫לבדיקות קרדיולוגיות‪.‬‬

‫הערכת תפקוד נרחבת כל ‪ 6‬חודשים‪ ,‬כולל בדיקות סטנדרטיות‪ ,‬בהתאם לגיל‪.‬‬ ‫טיפול שיקומי‬
‫טיפולי פיזיותרפיה‪ ,‬ריפוי בעיסוק‪ ,‬קלינאית תקשורת לפי הערכה והתאמה ספציפית למטופל‪.‬‬

‫המשך הצעדים הקודמים‪ .‬יש לדאוג לכיסא גלגלים מתאים וכלי עזר המאפשרים‬ ‫יש לנקוט אמצעים לשמירה על תפקוד השריר על מנת‬
‫עצמאות מרבית‪ .‬עזרה בנושא כאב‪ ,‬מניעת שברים וטיפול בהם‪ .‬ייעוץ בנושא פיננסי‪,‬‬ ‫להפחית את נוקשות המפרקים‪ ,‬מתיחת יתר ונפילות‪.‬‬
‫ניידות‪ ,‬מעורבות חברתית‪ ,‬מימוש עצמי בחיים הבוגרים והכוונה בנושא חינוך‪ .‬ייעוץ‬ ‫עידוד בתרגול ופעילות גופנית מותאמים עם דגש על‬

‫גנטי למשפחה‪.‬‬ ‫שמירת האנרגיה‪ .‬תמיכה בתפקוד והתנהלות היום‪-‬יומית‪.‬‬
‫מתן תמיכות עזר בהתאם לצורך‪.‬‬

‫מדידת גובה בעמידה כל ‪ 6‬חודשים‪.‬‬ ‫טיפול‬
‫מדידת צמיחת הגוף (אורך של חלקי גוף שונים) כל ‪ 6‬חודשים‪.‬‬ ‫אנדוקריני‬

‫הערכת מצב ההתבגרות המינית כל ‪ 6‬חודשים מגיל ‪.9‬‬
‫הדרכת הורים והנחיות במצבי חירום שבהם יש הפסקה במתן סטרואידים למשך יותר מיממה‪.‬‬

‫ביקור אצל תזונאי‪/‬ת כל חצי שנה‪ ,‬מעקב אחר המשקל‪ ,‬גיבוש אסטרטגיות ושמירה על משקל תקין‪ ,‬במיוחד בשלבי תקופות מעבר קריטיות‪.‬‬ ‫טיפולי‬
‫בדיקה שנתית של סידן וויטמין ‪.)25-hydroxyvitamin D) D‬‬ ‫במערכת‬
‫העיכול‬
‫כל ‪ 6‬חודשים הערכת תפקוד הבליעה‪ ,‬עצירות ורפלוקס קיבתי‪-‬ושטי‪.‬‬

‫מעקב שנתי ודיון‪ ,‬במקרה הצורך‪ ,‬בצינור הזנה‪.‬‬

‫הערכת תפקודי ריאות כל ‪ 6‬חודשים‪.‬‬ ‫סיכון נמוך לבעיות נשימה‪.‬‬ ‫טיפול ריאתי‬
‫הערכת מצב‪ ,‬הדרכה על טיפולי נשימה והפניה לבדיקת‬
‫יש להתחיל שימוש בעזרי נשימה‬
‫לתרגול הריאות‪.‬‬ ‫שינה במידת הצורך‪.‬‬

‫שימוש במשעל והנשמה‬ ‫יש לדאוג למתן כל החיסונים‪ ,‬במיוחד חיסון נגד פנאומווקס וחיסון שפעת שנתי‪.‬‬
‫במשך הלילה‪.‬‬

‫הנשמה גם במהלך היום‪.‬‬

‫מעקב קרדיולוגי שנתי‪ ,‬אם אין סיבוכים‪ .‬יש לנטר חריגות בקצב הלב‪.‬‬ ‫הערכה קרדיולוגית‬ ‫ייעוץ קרדיולוגי‪ ,‬ביצוע‬ ‫טיפול‬
‫יישום התערבויות סטנדרטיות לאי‪-‬ספיקת הלב ככל שיש ירידה בתפקוד‪.‬‬ ‫בתדירות שנתית‪ .‬יש‬ ‫אקו‪-‬לב או ‪.MRI‬‬ ‫לבבי‬
‫להתחיל ליטול מעכבי ‪ACE‬‬
‫או חוסמי בטא סביב גיל ‪.10‬‬

‫הערכת מצב עמוד השדרה בצילום רנטגן לטרלי (צדדי) – כל שנה‪-‬שנתיים (למי שנוטל סטרואידים)‬ ‫בריאות‬
‫או כל ‪ 3-2‬שנים (למי שאינו נוטל סטרואידים)‪.‬‬ ‫העצם‬

‫פנייה למומחה בתחום בריאות העצם עם חשש לשבר בעצמות הארוכות או בחוליות עמוד השדרה‪.‬‬

‫בדיקת טווח תנועה של הגפיים כל ‪ 6‬חודשים‪.‬‬ ‫טיפול‬
‫אורטופדי‬
‫ניטור עקמת כל ‪ 6‬חודשים‪.‬‬ ‫ניטור עקמת שנתי‪.‬‬

‫יש לשקול התערבות בתנוחת כף הרגל בכיסא הגלגלים‪.‬‬ ‫לפי מידת הצורך יש לשקול ניתוח בגיד אכילס לשיפור‬ ‫התייעצות בנושא ניתוח‬
‫לפי מידת הצורך‪ ,‬לבצע קיבוע של עמוד השדרה האחורי‬ ‫ההליכה‪.‬‬ ‫אורתופדי (במקרים‬
‫נדירים)‪.‬‬
‫(בהתייעצות עם האורתופד המטפל)‪.‬‬

‫הערכת מצב נפשי של כל בני המשפחה בכל ביקור קליני והצעת תמיכה מתאימה‪.‬‬ ‫פסיכוסוציאלי‬‫טיפול‬
‫הערכה נוירופיזיולוגית ומתן הכוונה בתחום הלימודים‪ ,‬בתחום הרגשי וההתנהגותי‪.‬‬
‫הערכה והתאמה בתחום החינוך (מסגרת‪/‬תוכנית מיוחדת)‪ .‬סיוע בלימוד מקצוע ושילוב בשוק העבודה לבוגרים‪.‬‬

‫יש לעודד עצמאות והתפתחות חברתית‪.‬‬

‫יש לתכנן מעבר למעקב רפואי של בוגרים‪ ,‬חינוך‪ ,‬אפשרויות תעסוקה ומקום מחיה לקראת‬ ‫לקדם קביעת מטרות‬ ‫לעודד שיח ברוח חיובית‬ ‫מעברים‬
‫גיל ‪ .13-14‬יש לבצע ניטור שנתי‪ .‬ניתן לפנות לעובדת סוציאלית לצורך הנחיה ומעקב‪.‬‬ ‫וציפיות לחיים הבוגרים‪.‬‬ ‫על העתיד ועל ציפיות‬
‫להעריך מוכנות למעבר‬ ‫מהחיים בגיל הבוגר‪.‬‬
‫תמיכה בתקופת מעבר והנחיה התחלתית לגבי שינויים בריאותיים‪.‬‬ ‫לטיפול כבוגר בגיל ‪.12‬‬

‫טבלה ‪ .1‬תחומי הטיפול המקיף במחלת דושן בשלבי המחלה השונים‬