Page 15 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות

‫‪15//56‬‬ ‫מדריך למשפחות‬

‫‪ .3‬הטיפול בשלב האבחון‬

‫החשד בדושן‬

‫תהליך איתור הסיבה להפרעה רפואית מכונה אבחון‪ .‬כאשר מתעורר חשד למחלת דושן‪ ,‬חשוב מאוד לאבחן אותה באופן‬
‫מדויק מהר ככל האפשר‪ .‬גורמי האבחון הראשוניים יכולים להיות רופא המשפחה‪ ,‬מומחים במרכז להתפתחות הילד (רופא‪,‬‬

‫פיזיותרפיסט) או אחות טיפת חלב‪.‬‬

‫באופן אידיאלי‪ ,‬את האבחון יבצע נוירולוג שיעריך את מצבו הקליני של הילד‪ ,‬ייזום את הבדיקות המתאימות ויפענח את‬
‫תוצאותיהן (פרק ‪.)‎4‬‬

‫אבחון מדויק יסייע לכל בני המשפחה לקבל מידע על המחלה ועל אפשרויות הטיפול‪ .‬אם יש צורך‪ ,‬בשלב זה בני משפחה‬
‫נוספים יופנו לייעוץ גנטי‪ .‬טיפול מיטבי‪ ,‬תמיכה רגשית ונגישות למידע הם התחומים החשובים ביותר בשלב זה‪.‬‬

‫באופן טבעי‪ ,‬לעתים קרובות ההורים הם הראשונים להבחין בעיכוב בהתפתחות הילד והראשונים לשאול שאלות ולבקש‬
‫בדיקות שיסבירו את העיכובים ההתפתחותיים כפי שהם רואים אותם‪ .‬האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים פיתחה כלי‬
‫לסייע להורים להעריך את התפתחות ילדם‪ ,‬לבחון עיכובים אפשריים ולהתייחס לחששות הללו‪ .‬אפשר למצוא את הכלי הנ"ל‬

‫ב‪.www.HealthyChildren.org/MotorDelay-‬‬

‫בזמן האבחון חשוב מאוד שיבצע את הבדיקה נוירולוג מומחה שמכיר את מחלת דושן‪ .‬אתרי המרפאות הנוירולוגיות המתמחות‬
‫במחלת דושן מופיעות באתר עמותת צעדים קטנים –> טיפול ומידע –> מרכזים רפואיים‪.‬‬

‫מתי לחשוד במחלת דושן (איור ‪?)3‬‬

‫החשד לקיומה של מחלת דושן יכול להתעורר כאשר מופיעים הסימנים הבאים (גם אם אין היסטוריה משפחתית של המחלה)‪:‬‬

‫ •עיכוב בהתפתחות המוטורית או בדיבור‪.‬‬

‫ •חולשת שרירים‪ ,‬בעיקר קושי בקימה מהרצפה ללא עזרה או בעליית מדרגות – סימן על שם גאוור (איור ‪ .2‬תמרון גאוור)‪ ,‬סימן‬
‫קלאסי של דושן‪.‬‬

‫ •שרירי שוקיים מעובים ("פסאודו‪-‬היפרטרופיה")‪.‬‬
‫ •בדיקת דם עם ערך של קריאטין קינאז ‪ CK‬שחורג מהנורמה (לרוב מדובר בערך של אלפים‪ ,‬לעומת ‪ ,200‬שהוא הערך‬
‫המקסימלי בטווח הנורמה) ו‪/‬או עלייה בטרנסאמינאזות או באנזימי הכבד ‪ AST‬ו‪( ALT-‬שנובעים גם הם ממקור שרירי)‬

‫בבדיקות הדם‪.‬‬