Page 18 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות

‫מדריך למשפחות‬ ‫‪18//56‬‬

‫‪ .4‬אבחון מחלת דושן‬

‫מה גורם למחלת דושן?‬

‫דושן היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה ‪ -‬שינוי בגן ‪ -‬שמקודד לדיסטרופין‪.‬‬

‫דיסטרופין הוא חלבון שנוכח בכל תא שריר בגוף ופועל כבולם זעזועים המאפשר לשרירים להתכווץ ולהתרפות בלי שיינזקו‪.‬‬
‫ללא דיסטרופין‪ ,‬השרירים אינם יכולים לתפקד ולהתחדש באופן תקין‪ .‬זאת ועוד‪ ,‬מעטפת השריר ניזוקה בקלות מפעילות‬
‫יומיומית‪ ,‬ונוצרים בה קרעים זעירים‪ .‬ללא דיסטרופין‪ ,‬השרירים אינם יכולים לתקן את עצמם‪ .‬הקרעים הזעירים מאפשרים‬
‫לסידן לחדור לתא השריר‪ ,‬להזיק לו ולהביא להרס הדרגתי שלו‪ .‬מהלך זה גורם להחלפת רקמת השריר ברקמת צלקת או‬

‫שומן‪ .‬הרס תאי השריר מוביל לאיבוד כוח ותפקוד לאורך זמן‪.‬‬

‫אישור האבחון של מחלת דושן‬

‫יש לאמת את האבחון באמצעות בדיקה גנטית‪ .‬הבדיקה הראשונית היא בדיקת דם‪ ,‬אך ייתכן שיבוצעו בדיקות נוספות‪.‬‬

‫‪ )1‬בדיקה גנטית (איור ‪)2‬‬

‫בדיקה גנטית הכרחית תמיד ויש להציעה לכל מטופל‪ .‬סוגים שונים של בדיקות גנטיות יספקו מידע מפורט יותר על השינוי‬
‫בדנ"א הידוע כמוטציה גנטית‪ .‬אישור גנטי של האבחון חשוב מאוד ועשוי לעזור בקביעת זכאות להשתתפות במחקרים קליניים‬

‫המיועדים למוטציות ספציפיות‪.‬‬

‫לאחר קבלת האבחון הגנטי‪ ,‬כאשר ישנו מידע לגבי סוג המוטציה המדויק‪ ,‬כדאי גם לאימהות לבדוק אם הן נושאות את הגן‪ .‬אם‬
‫האם נשאית‪ ,‬כדאי לנשים אחרות במשפחה מצד האם (אחיות‪ ,‬בנות‪ ,‬דודות‪ ,‬בנות דודות) להיבדק גם כן‪ .‬כך תוכל המשפחה‬
‫להעריך את הסיכוי להולדת ילדים נוספים חולי דושן ולתכנן‪ ,‬על בסיס המידע הזה‪ ,‬הריונות עתידיים‪ .‬לנשים במשפחה כדאי‬

‫לעבור ייעוץ גנטי לאחר האבחון (תיבה ‪.)2‬‬

‫סוגי בדיקות גנטיות‬

‫ •‪ :MLPA‬בדיקה לאיתור חוסר וכפל‪ ,‬מזהה ‪ 75-70‬אחוזים ממוטציות דושן‪-‬בקר‪.‬‬

‫ •ריצוף דנ"א‪ :‬אם תוצאת ה‪ MLPA-‬שלילית‪ ,‬ריצוף גנטי יכול לאתר מוטציות שאינן חוסר או הכפלה כלומר‪ ,‬מוטציות קטנות‬
‫(מוטציית פסק‪ ,‬הזזה במסגרת הקריאה וכו'); בדיקה זו מזהה את יתרת ‪ 30-25‬האחוז ממוטציות דושן הגנטיות שבדיקת‬

‫‪ MLPA‬אינה מזהה‪.‬‬

‫‪ )2‬ביופסיית שריר‬

‫אם נמצאה אצל ילדכם רמה גבוהה של קריאטין קינאז ‪ CK‬וסימנים קליניים של מחלת דושן אך לא נמצאה מוטציה בגן‬
‫הדיסטרופין‪ ,‬ייתכן שייאלץ לעבור ביופסיית שריר‪ .‬ביופסיית שריר מבוצעת בניתוח‪ ,‬ובמהלכו מוצאת פיסה קטנטנה של‬
‫רקמת שריר לצורך בדיקה‪ .‬ביופסיית השריר יכולה לשפוך אור על כמות הדיסטרופין שנוכחת בתאי השריר (ר' תיבה ‪ .)1‬כמות‬

‫קטנה של דיסטרופין היא‪ ,‬כזכור‪ ,‬האינדיקציה למוטציה הגנטית של דושן‪.‬‬

‫מרבית חולי דושן אינם זקוקים לביופסיית שריר‪.‬‬