Page 9 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות
P. 9
9//56 מדריך למשפחות
בבדיקת דם נבחין ב:
רמה גבוהה מהנורמה של קריאטין קינאז ( CKאו - CPKאנזים שהשריר משחרר כשהוא ניזוק .אם רמתו גבוהה מ ,200-יש צורך
בבדיקות נוספות למחלת דושן).
רמה גבוהה של אנזימי כבד ( ASTאו ;ALTרמה גבוהה של אנזימים אלו מעידה גם היא על הצורך בבדיקות נוספות לדושן .אין
לבצע הערכות כבד נוספות עד להשלמת בדיקות לדושן).
אבחון דושן:
כאשר יש חשד לדושן ,תבוצע בדיקת דם לניטור ערך ה.CPK -
אצל חולי דושן רמת ה CPK-גבוהה פי 10עד 100מערכי הנורמה .כאשר מתקבלת תוצאה כזאת יומלץ לבצע בדיקות שיזהו
את השינוי בדנ"א (המוטציה הגנטית) שגורם לדושן .במקרה כזה ,מומחה לגנטיקה יבהיר את השפעת התוצאות על ילדכם ועל
בני משפחה אחרים .האבחון מתבצע לעתים קרובות בשלב ההליכה המוקדם.
התחום הנפשי-חברתי ,למידה והתנהגות:
חולי דושן מתמודדים ביתר שאת עם אתגרים התנהגותיים ולימודיים -מקצתם בשל היעדר דיסטרופין במוח ומקצתם בשל
הסתגלות למגבלות הפיזיות .גם לכמה מהתרופות (כמו סטרואידים) ,הניתנות כבר בשלבי ההליכה המוקדמים או המאוחרים (ר'
מטה) ,השפעה על התמודדויות אלו .חלק מהילדים הנוטלים סטרואידים יתקשו לשלוט בדחפים ,בכעס ובשינויים במצב הרוח.
לחלקם יהיו קשיי קשב וריכוז .אחרים עשויים שלא לחוות קשיים אלו .אם נמצאו עיכובים בהתפתחות ו/או בלמידה ,ביכולתו
של פסיכולוג או נוירו-פסיכולוג לאבחן את הקשיים ולהמליץ על פתרונות שיאפשרו למטופל לממש את מלוא הפוטנציאל שלו.
בעיות רגשיות והתנהגותיות אינן נדירות עם התפתחות המחלה ,וככל שתקדימו לטפל בהן ,כך ייטב .רופאי ילדים ופסיכולוגים
עשויים לסייע מאוד בתחומים אלה .יש להעריך גם את התפתחות הדיבור והשפה ,ולפי הצורך להתחיל בטיפול בהקדם
האפשרי .אם אתם מתקשים למצוא את המטפלים המומחים ,פנו לעובד/ת סוציאלי/ת כדי לקבל קישור לגופים המתאימים.
תמיכה משפחתית היא תנאי הכרחי להתמודדות עם המחלה ,ויידרשו אבחון וחוות דעת של מומחים כדי לטפל בבעיות
נפשיות-חברתיות ובבעיות למידה והתנהגות (פרק .)14
פיזיותרפיה/ריפוי בעיסוק:
אם תכירו את צוות המטפלים (פרק )10בשלב מוקדם זה ,תוכלו להקדים ולהתחיל לתרגל את תרגילי הידיים והרגליים
בהדרגה ,לשמירה על גמישות השרירים ומניעת (או מיתון) נוקשות מפרקית (קונטרקטורה) .צוות המטפלים יכול גם לייעץ
לצוות החינוכי בבית הספר ולהדריך אותו באשר לתרגילים המתאימים לילד ,כדי שיוכל להשתתף בפעילות בבית הספר.
תרגילי פיזיותרפיה אמורים להתמקד במתיחות ובשמירה על טווח התנועה ולא על חיזוק .בשלב זה אולי ימליצו לכם על סדי
לילה (שנקראים לעתים קרובות "סדי קרסול-כף רגל" או "-AFOים") .הסדים מאפשרים מתיחה לאורך זמן ומונעים אובדן טווח
תנועה של הקרסול .תוכנית המתיחות בבית ,שירכיב אתכם הפיזיותרפיסט ,תהפוך לחלק משגרת יומכם.
סטרואידים:
זהו גם הזמן הנכון לברר אפשרויות טיפול בסטרואידים (פרק .)6ייתכן כי כבר בשלב האבחון אפשר להתחיל את הטיפול
בהם .כאשר מתכננים שימוש בסטרואידים ,חשוב לדון ביתרונותיהם ,לבדוק שילדכם קיבל את כל החיסונים הנדרשים ,לברר
אם אפשר לצפות מראש גורמי סיכון כלשהם בתופעות הלוואי הקשורות לסטרואידים ולמזער אותם .תזונה נכונה (בהתאם
להנחיות של תזונאי/ת) יכולה לעזור בצמצום תופעות לוואי כמו עלייה במשקל ושינוי בבריאות העצם.
בריאות העצם והורמונים:
נטילת סטרואידים עלולה להחליש את העצמות ולהשפיע על רמתם של כמה הורמונים בדם ,כמו הורמון הגדילה והטסטוסטרון
(הורמון המין הגברי) (פרק .)7התזונה חשובה לשמירה על חוזקן של העצמות ,ויש לעודד אכילת מזונות המכילים ויטמין Dוסידן
