Page 7 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות
P. 7
7//56 מדריך למשפחות
מחלת דושן -צעד אחר צעד (טבלה )1
במחלת הדושן מצב המטופל משתנה כל הזמן .רופאים ואנשי רפואה אחרים נוטים לזהות "שלבי מפתח" בהתקדמות המחלה.
אף שהחלוקה לשלבים עשויה להיות מלאכותית למדי ,הם משתמשים בשלבים כסימני דרך להמלצותיהם הטיפוליות .על כל
פנים ,יש תועלת בשימוש בשלבים לזיהוי סוגי ההתערבות המומלצים כעת ,וכן כדי לדעת למה יש לצפות מצוות המטפלים.
.1אבחון (ינקות/ילדות)
מרבית הילדים החולים בדושן אינם מאובחנים בשלבים שלפני הופעת התסמינים ,אלא אם קיימת היסטוריה משפחתית של
המחלה או אם היא אותרה בבדיקות דם אלה ואחרות .אמנם בדרך כלל מתקיים עיכוב בהליכה או בדיבור ,אך אלה לרוב אינם
ניכרים ולעתים קרובות אינם מזוהים בשלב זה.
באופן טבעי ,לעתים קרובות ההורים הם הראשונים להבחין בעיכוב בהתפתחות הילד והראשונים לשאול שאלות ולבקש
בדיקות נוספות שיסבירו את העיכובים ההתפתחותיים כפי שהם רואים אותם .האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים פיתחה
כלי לסייע להורים להעריך את התפתחות ילדיהם ,לבחון עיכובים אפשריים ולהתייחס לחששות הללו .אפשר למצוא את
הכלי ב .motordelay.aap.org-בארץ המעקב ההתפתחותי נעשה במרכזי טיפת חלב ועל ידי רופא הילדים .לפי הצורך ,ההורים
מופנים למכון להתפתחות הילד של קופת החולים .אפשר לקרוא על אבני הדרך בהתפתחות תינוקות באתרי קופות החולים.
תמיכה נפשית ורגשית חשובה מאוד בשלבי האבחון הראשוניים של ילד כחולה במחלת דושן .קשה מאוד לקבל את
הבשורה על אבחון המחלה ,שאלות רבות נותרות ללא מענה והמשפחות מרגישות בודדות ,מתקשות לעכל את הבשורה
ואינן יודעות למי לפנות .בתקופה הזו רופא המשפחה והנוירולוג הם שיכולים לסייע .ביכולתם להפנות את המשפחה
לטיפול המתאים ולעמותות התומכות בהורים ובמשפחות ומסייעות במשאבים ובמידע .עמותת צעדים קטנים לחולי
ניוון שרירים דושן-בקר פיתחה מיזם מיוחד לתמיכה רגשית במשפחות בשנה הראשונה לאחר האבחון הראשוני
( .)bit.ly/LiitleSteps_NewDiagnosisקיימות אפשרויות סיוע לילדים ,לאחים ולמשפחה המורחבת.
צרו קשר עם עמותת צעדים קטנים ובררו אילו אפשרויות עומדות לרשותכם.
