Page 3 - איבחון מחלת דושן והטיפול בה - מדריך למשפחות
P. 3
3//56 מדריך למשפחות
"זהו מדריך המציג את ההיבטים 'הרפואיים' .1הקדמה
של מחלת הדושן ,אך זכרו תמיד שהצד
הרפואי איננו חזות הכול .על ידי צמצום ניוון שרירים ע"ש דושן ( )DMDהוא מחלה קשה ,והטיפול בה מורכב .זוהי
הבעיות הרפואיות ,יוכל ילדכם להמשיך משפחה שאיש אינו בוחר להיכנס אליה מרצון .ארגונים שונים ,כולל ארגוני
בחייו ואתם תוכלו להמשיך להתנהל הורים ברחבי העולם (ארגון ,MDAארגון ,TREAT-NMDארגון ההורים
כמשפחה .טוב לזכור שרוב הילדים החולים האמריקאי PPMDוארגון הדושן העולמי )WDOמבינים את הקושי העצום
בדושן הם ילדים שמחים ורוב המשפחות שההורים חשים עם קבלת האבחון ואת התמיכה שהם זקוקים לה מכאן
מסתדרות היטב אחרי ההלם הראשוני של ואילך .במהלך מסע האבחון חשוב שאתם וילדכם תקבלו את הטיפול,
התמיכה והמשאבים הטובים ביותר .משום כך עבדנו יחד ופיתחנו את חוברת
האבחנה".
זו -המדריך למשפחות חולי דושן .2018
אליזבת' ורום,
ארגון הדושן העולמי ()WDO דושן משתייכת לקבוצת מחלות השרירים הדיסטרופינופטיות – מחלות
שמקורן במוטציה בגן המקודד את חלבון הדיסטרופין ,אשר גורמת להיעדר
החלבון .במקרים חמורים (כאשר התסמינים נראים לעין) מדובר בניוון
שרירים ע"ש דושן; במקרים מתונים יותר ,מדובר בניוון שרירים ע"ש בקר.
לשם הנוחות ,במדריך זה נתייחס לדושן.
מדריך זה מיועד להורים בשלב האבחון המוקדם ועבור החולה בדושן.
למטרות מסמך זה ,הפנייה "אתם" מתייחסת להורי הילד החולה.
הרקע להנחיות הטיפול בדושן
הקווים המנחים של המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן ( )CDCידועים בשם "הנחיות טיפול" .הנחיות הטיפול המקוריות
והמעודכנות מבוססות על מחקר נרחב שביצעו מומחים בינלאומיים בנוגע לאבחון מחלת דושן ולטיפול בה .המומחים ייצגו
מגוון רחב של תחומים ודירגו בנפרד את שיטות הטיפול במחלה .כל מומחה קבע אם הטיפול "חיוני"" ,מתאים" או "לא מתאים"
בשלבים השונים של מחלת הדושן .בסך הכול הביעו המומחים את דעתם על יותר מ 70,000-מקרי טיפול .על סמך זה חיברו
הנחיות המייצגות לדעת הרוב את הנוהל הטוב ביותר לטיפול במחלה .הקווים המנחים המעודכנים פותחו באמצעות תהליך
דומה.
חוברת זו התפרסמה בשנת 2018ומסכמת את תוצאות העדכונים לטיפול הרפואי בניוון שרירים ע"ש דושן .הנחיות
הטיפול המקוריות והמעודכנות במחלת דושן הושגו בהסכמה כללית בינלאומית .מבצע זה נתמך על ידי המרכזים
לבקרת מחלות ומניעתן ( )CDCבשיתוף קבוצות תמיכה של חולים ורשת התמיכה האירופית למחלות נוירולוגיות,
.TREAT-NMDהמסמך העיקרי פורסם בכתב העת הרפואי Lancet Neurologyואפשר לעיין בו באתרים של עמותת צעדים קטנים,
PPMD ,MDA ,WDO ,TREAT-NMDוה .CDC-כמו כן ,תודות ל TREAT-NMD-ול WDO-אפשר לעיין בתרגומים רבים של מסמכים
אלה ב.TREAT-NMD-
כמו כן ,בכל תת-התמחות נכתב מאמר נפרד ,כדי לרדת לעומקו של התחום הטיפולי הספציפי .מאמרים אלה פורסמו ב2018-
בגיליון Pediatric Supplementשל הירחון ,Pediatricsהירחון הרשמי של האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים ,ואפשר
לקרוא אותם באתרים הבאים.
