Page 5 - אוגדן מעקב וטיפול למשפחות חולי דושן בקר
P. 5
על המחלה
ניוון שרירים דו ֵשן (ֵ - )Duchenneב ֵקר ()Becker
ניוון שרירים דו ֵשןֵ -ב ֵקר היא מחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר בעולם :אחד מכל 5,000בנים שנולדים ברחבי העולם חולה
במחלה (כן ,זו מחלה בעיקר של בנים .הנשים נשאיות) .המחלה גורמת לאיבוד הדרגתי של כוח השרירים ומאובחנת בילדים
מכל מוצא .בישראל כ־ 350חולים וברחבי העולם כ־.300,000
פגיעה בשרירים
המחלה נגרמת בשל פגם גנטי המונע מהגוף לייצר את חלבון הדיסטרופין .תפקיד החלבון לייצב את מעטפת תאי השריר,
והחסך בו גורם לפגיעות תאי השריר בפעילות חוזרת ,להתנוונות ובהמשך להחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת חיבור
ושומן.
השינוי הגנטי השכיח הוא חסר – – DELETIONשל אקסונים (אקסון מכיל מידע המקודד לחלבון ובגן לדיסטרופין יש 79
אקסונים) או הכפלה – DUPLICATIONשל אקסונים .לשאר החולים יש שינויים גנטיים אחרים -מוטציות נקודתיות או מוטציות
שחבור.
דושן מתבטאת בחולשת שרירים ניכרת שמתחילה בגיל הילדות המוקדמת (3־ 5שנים) .המחלה מתקדמת בהדרגה .בקר
היא צורה קלה יותר של המחלה והיא מתבטאת בחולשה קלה יותר .התקדמות המחלה איטית ובחלק מהחולים ייתכנו אף
מעורבות של שריר הלב או כאבי שרירים ללא חולשת שרירים .היות שכמות הדיסטרופין וטיבו משתנים מאדם לאדם ,גם
התקדמות המחלה שונה מאדם לאדם.
התקדמות בטיפול במחלה
תוחלת החיים של ילד שנולד עם מחלת דושן עולה עם השנים .בעשור האחרון נצפתה התקדמות מדעית רבה בתחום
המחקר והטיפול במחלה .לפני עשור נכתב לראשונה סטנדרט טיפולי הכולל הנחיות לטיפול במחלה בשלביה השונים
ונפתחו מרפאות רב־צוותיות המתמחות בדושן־בקר .מספר המחקרים הקליניים למציאת טיפול במחלה הולך ועולה ורבים
מהמחקרים אף מתקיימים בישראל.
המחקרים מבטאים אסטרטגיות טיפול שונות .אמנם אין עדיין תרופה שמרפאת את המחלה לחלוטין ,אולם לשמחתנו
בשנים האחרונות אושרו כמה תרופות לטיפול בה והן מביאות להאטה ניכרת בקצב התקדמותה .התרופות שאושרו עד כה
מתאימות לחולים עם מוטציות (שינויים גנטיים) ספציפיות.
חשיבות המעקב והטיפול
על פי הנחיות הסטנדרט הטיפולי העדכני ,חשוב להקפיד על מעקב שגרתי אחר התקדמות המחלה במרפאות הרב־צוותיות
ולערוך את הבדיקות הנדרשות במועדן .חשוב לנהל באופן עקבי את הטיפול ולפעול על פי ההמלצות הרפואיות שפורסמו
בחוברת "אבחון וטיפול במחלת דושן" תוך התייעצות עם הרופא המטפל .למרות ההתקדמות האדירה בתחום הטיפול
והמחקר ,עדיין מדובר במחלה מורכבת הדורשת הבנה ,התארגנות וניהול של תחומים רבים במקביל :טיפול רפואי ,מיצוי
זכויות ,התאמות בחינוך ,הכנה לחיים עצמאיים וכיוצא באלו .מטרת אוגדן זה לסייע בניהול תחומים אלו על מנת להשיג את
איכות החיים המיטבית לחולים ולבני משפחותיהם.
צעדים קטנים לשינוי גדול
