Page 5 - אוגדן בשפה הערבית - מעקב וטיפול למשפחות חולי דושן בקר

‫حول المرض‬

‫مرض الضمور العضلي دوشين (‪ -)Duchenne‬بيكر (‪)Becker‬‬
‫مرض الضمور العضل ّي دوشين‪-‬بيكر هو مرض الضمور العضل ّي الأكثر شيو ًعا في العالم‪ :‬واحد من بين ك ّل ‪ 5،000‬ولد الذين يولدون في أنحاء العالم يكون مصابًا‬
‫بالمرض (نعم‪ ،‬هذا مرض يصيب الأولاد بالأساس‪ ،‬النساء يحملن جين المرض)‪ .‬يو ّدي المرض إلى فقدان تدريج ّي لق ّوة العضلات ويت ّم تشخيصه لدى الأولاد من جميع‬

‫الأصول‪ .‬يوجد في إسرائيل حوالي ‪ 350‬مري ًضا وفي أنحاء العالم نحو ‪.300،000‬‬

‫إصابة العضلات‬
‫تحدث الإصابة بالمرض بسبب خلل وراث ّي يمنع الجسم من إنتاج بروتين الديستروفين‪ .‬هدف البروتين تثبيت غلاف خلايا العضلات‪ ،‬يؤ ّدي نقصه إلى أضرار تصيب‬

‫خلايا العضلة في النشاط التجديد ّي‪ ،‬إلى الضمور وفي ما بعد إلى تبديل نسيج العضلة السليم بالنسيج الضام والدهن ّي‪.‬‬
‫التغيير الوراث ّي الشائع هو النقص في ‪ -Deletion-‬للمحور العصب ّي (يحتوي المحور العصب ّي على معلومات ترميز للبروتين وفي الجين للديستروفين يوجد ‪ 79‬محو ًرا‬

‫عصب ًّيا)‪ -‬أو المضاعفة‪ DUPLICATION -‬للمحاور العصبيّة‪ .‬بقيّة المرضى لديهم تغييرات وراثيّة أخرى‪ -‬الطفرات النقط ّية أو طفرات التوصيل‪.‬‬
‫ينعكس مرض دوشين في ضعف العضلات الملحوظ الذي يبدأ في س ّن الطفولة المب ّكرة (‪ 3-5‬سنوات)‪ .‬يتط ّور المرض تدريج ًيّا‪ .‬مرض بيكر هو نوع أسهل من المرض‬
‫وهو ينعكس في ضعف أسهل‪ .‬تط ّور المرض بطيء وعند بعض المرضى يحتمل أن تكون هناك إصابة لعضلة القلب أو آلام في العضلات دون ضعف العضلات‪ .‬ولأ ّن‬

‫ك ّميّة الديستروفين وطبيعته تختلف من شخص إلى آخر‪ ،‬فحتّى تط ّور المرض يختلف من شخ ٍص إلى آخر‪.‬‬

‫التق ّدم في علاج المرض‬
‫يزداد متو ّسط العمر المتوقّع للطفل الذي ُولد مع مرض الضمور العضل ّي دوشين بمرور الوقت‪ .‬لوحظ في العقد الأخير تق ّدم علم ّي كبير في مجال البحث وعلاج‬
‫المرض‪ .‬أع ّد قبل عقد وللم ّرة الأولى معيار علاج ّي يشمل إرشادات لعلاج المرض في مراحله المختلفة وفتحت عيادات متع ّددة الطواقم متخ ّصصة في دوشين‪-‬بيكر‪.‬‬

‫عدد الأبحاث السريريّة لإيجاد علاج للمرض آخذ في الازدياد‪ ،‬كما أ ّن العديد من الأبحاث يجري حتّى في إسرائيل‪.‬‬
‫تعكس الأبحاث استراتيجيّات علاج مختلفة‪ .‬على الرغم من عدم وجود دواء يعالج المرض تما ًما لغاية الآن‪ ،‬ولكن لحسن الح ّظ ت ّم التصديق في السنوات الأخيرة‬
‫على ع ّدة أدوية لعلاج المرض وهي تؤ ّدي إلى تباطؤ ملحوظ في وتيرة تط ّوره‪ .‬الأدوية التي صودق عليها لغاية الآن ملائمة للمرضى ذوي طفرات (التغ ّيات الجين ّية)‬

‫مح ّددة‪.‬‬

‫أه ّم ّية المتابعة والعلاج‬
‫وف ًقا لأحدث إرشادات المعيار العلاج ّي‪ ،‬من الها ّم الحفاظ على المتابعة الروتينيّة لتط ّور المرض في العيادات متع ّددة الطواقم وإجراء الفحوصات المطلوبة في النادي‪.‬‬
‫من الها ّم إدارة العلاج بشكل منتظم والعمل بحسب التوصيات الط ّب ّية التي نشرت في ك ّراسة "تشخيص وعلاج مرض الضمور العضل ّي دوشين" بموازاة التشاور مع‬
‫الطبيب المعالِج‪ .‬على الرغم من التق ّدم الهائل في مجالي العلاج والبحث‪ ،‬فالأمر لا يزال يتعلّق بمرض مع ّقد يستدعي الفهم‪ ،‬التنظيم وإدارة العديد من المجالات‬
‫في الوقت ذاته‪ :‬العلاج الط ّب ّي‪ ،‬تحصيل الحقوق‪ ،‬ملاءمات في التعليم‪ ،‬الاستعداد للحياة المستقلّة وما شابه ذلك‪ .‬الهدف من هذا المل ّف هو الإسهام في إدارة هذه‬

‫المجالات بغية تحقيق جودة الحياة الأمثل للمرضى ولأفراد عائلاتهم‪.‬‬

‫خطوات صغيرة من أجل تغيير كبير‬