Page 9 - צעדים ראשונים לאחר קבלת איבחון דושן - בקר
P. 9
למה הילד שלנו?
דושן-בקר הינה מחלה גנטית .כלומר המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים ,או שהשינוי
הגנטי התרחש מוקדם מאד בהתפתחות העובר -בתוך הביצית שהופרתה באופן ספונטני
בתחילת ההיריון.
ה ֶגן אשר מושפע במחלה -גן הדיסטרופין -ממוקם על כרומוזום .Xזהו אחד הכרומוזומים
שקובעים את המגדר שלנו .לזכרים יש כרומוזום Xאחד וכרומוזום yאחד .לנקבות יש שני
כרומוזומי .Xמסיבה זו ,במקרה שיש פגיעה בכרומוזום Xאצל גברים ,המחלה באה לידי ביטוי
והם חולים בה .לעומת זאת נשים הן לרוב נשאיות בלבד ,והמחלה אינה מתבטאת אצלן בשל
העובדה שכרומוזום Xה ַּתקין מפצה על ה Xהפגום.
כשכרומוזום Xשל הבנים הזכרים מכיל גן דיסטרופין פגום ,הם יחלו בניוון שרירים מסוג
דושן-בקר.
אם עדיין אין לכם אבחון סופי ,חשוב להשלימו עד לקבלת סוג המוטציה הספציפית (הפגם
הגנטי) .אבחון זה יסייע בעתיד לבדוק את התאמת בנכם לטיפולים המותאמים גנטית על-פי
המחקרים.
מצב שבו נולד ילד שחולה בדושן-בקר על אף שאימו אינה נשאית ,נקרא "מוטציה ספונטנית",
והוא מתרחש אצל כשליש מהחולים .אחוז המוטציות הספונטניות גבוה יחסית משום שגן
הדיסטרופין גדול מאוד .ככל שהגן גדול יותר כך גדל הסיכוי שיתרחש בו שיבוש.
חשוב לזכור שתחום הגנטיקה הוא מורכב וקשה להבנה .גם אם ילדכם אובחן עם המחלה,
אף אחד אינו אשם .איש לא עשה משהו שגוי שגרם לכך.
לאחר אבחון הילד ,מקובל לבצע ל ֵאם בדיקה גנטית לבירור נשאות הגן .בדיקה זו חשובה
כדי למפות נשים נשאיות נוספות במשפחה .הדבר יאפשר להן לתכנן ולהיערך להריונות
הבאים.
ממידע שהצטבר ממחקרים אחרונים שהתבצעו בקרב נשים נשאיות ,נמצא כי לקראת גיל
40עלולה להתפתח אצלן בעיה לבבית ועל כן יש חשיבות רבה למעקב קרדיולוגי .ב2019-
נפתחה בבית-חולים הדסה מרפאת מעקב לנשאיות .אם אובחנת כנשאית של המחלה ,אנו
ממליצים לך ליצור קשר עם המרפאה ולהצטרף לתוכנית המעקב .פרטים ליצירת קשר עם
המרפאה תוכלו למצוא בעמוד 31בחוברת ,לצד רשימת המרפאות הרב ציוותיות המתמחות
במחלה.
מ 1.7.2020-הבדיקה לאיתור נשאות גן הדיסטרופין נכנסה לסל הבדיקות לכלל האוכלוסייה
לפני היריון .המשמעות היא שממועד זה ,במסגרת הבדיקות שמוצעות לכל אישה לפני
היריון ,תיכלל גם בדיקת נשאות של גן הדיסטרופין (הבדיקה מאתרת בשלב זה מוטציות
מסוג חסר וכפל) .עמותת צעדים קטנים הייתה שותפה פעילה באופן משמעותי להכללת
הבדיקה בסל.
9
