Page 6 - צעדים ראשונים לאחר קבלת איבחון דושן - בקר
P. 6
מהו ניוון שרירים דושן-בקר?
דושן-בקר (ידוע גם ְּכדיסטרופינופטיה) הוא ניוון השרירים הנפוץ ביותר בקרב ילדים .זו אינה
מחלה מדבקת אלא מצב גנטי מולד .בעיקר בנים מאובחנים עם דושן ,אך יש מקרים נדירים
של בנות שאובחנו עם המחלה אשר יכולה להתגלות בילדים מכל גזע ותרבות.
אחד מכל 5,000בנים שנולדים ברחבי העולם מאובחן עם המחלה .בישראל יש כ 350-חולים,
וברחבי העולם כ.300,000-
כאשר ילד חולה בניוון שרירים מסוג דושן-בקר ,המשמעות היא שיש בגופו ֶח ֶסר בחלבון
בשם דיסטרופין.
דיסטרופין משמש כבולם זעזועים על-מנת לתת לשרירים בגוף כוח ויציבות .בהיעדרו,
השרירים חלשים יותר ונוטים להתפרק ,והיכולת התפקודית פוחתת בהדרגה .כיום תוחלת
החיים הממוצעת עומדת על העשור השלישי לחייהם (זו התקדמות משמעותית ביחס למה
שהיה לפני כ 20 -שנה) .ההבדל בין דושן לֶּבקר הוא בכמות החלבון שהגוף מייצר .בעוד
שבדושן אין כלל חלבון ,בבקר יש כמות מסוימת ממנו ולכן קצב התקדמות המחלה איטי
יותר .אסטרטגיות מחקר מסוימות פועלות "להפוך את המחלה מדושן לבקר" ,כלומר להוביל
למצב בו ייווצר חלבון מקוצר כמו במצב של בקר.
במדריך זה וכן בהנחיות הטיפול ,ההתייחסות לדושן כוללת גם את בקר .הפגם הוא באותו
גן אך הוא בא לידי ביטוי בטווח רחב של תפקודים בשל רמות שונות של חלבון הדיסטרופין.
כיום אין תרופה שמרפאת את המחלה ,אך נכון למועד כתיבת חוברת זו ,ארבע תרופות
ייעודיות לטיפול במחלה אושרו בשנים האחרונות ,והן מתאימות לחולים עם מוטציות
ספציפיות .תרופות אלו מסייעות בהאטה של קצב התקדמות המחלה .בשנים האחרונות
מספר המחקרים והניסויים הקליניים למציאת טיפול במחלה הולך ועולה ,ומתפרס על פני
אסטרטגיות טיפול שונות .התקדמות רבה כבר נעשתה בתחום הטיפול הנשימתי והלבבי
לצד הכנסת טיפול בסטרואידים ,ועל כן אנו כבר רואים עלייה בתוחלת החיים של החולים
הבוגרים .הטיפולים האלה משפרים הן את אורך החיים והן את איכות חייהם של ילדים
ובוגרים עם דושן-בקר.
"תודה שלימדתם אותי את הדרך ,תודה על הסבלנות וההקשבה ,תודה על הידע
המקצועי .אוהבת ומעריכה מאוד".
שירין ,אמא של מהדי
| 6צעדים קטנים לשינוי גדול
