Page 9 - צעדים ראשונים לאחר קבלת איבחון דושן - בקר
P. 9
لماذا طفلنا بالذات؟
مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي هو مرض وراث ّي .أي أ ّن المرض ينتقل بالوراثة من أحد الوالدين ،أو أ ّن التغيير الجيني حدث
مب ّك ًرا ج ًّدا في نم ّو الجنين -داخل البويضة التي ت ّم إخصابها بشكل عشوائ ّي في بداية الحمل.
الجين الذي يتأثّر بالمرض -جين الديستروفين -الذي يقع على كروموسوم .Xوهذا هو أحد الكروموسومات التي تح ّدد جنسنا.
للذكور يوجد كروموسوم Xواحد وكروموسوم Yواحد .للإناث يوجد كروموسومان .Xولهذا السبب ،ففي حالة وجود إصابة
في كروموسوم Xلدى الرجال ،ينعكس المرض ويعانون من هذا المرض .في المقابل فإ ّن النساء على الأغلب يك ّن حاملات لجين
المرض فقط ،ولا يتج ّل المرض عنه ّن وذلك بسبب حقيقة أ ّن كروموسوم Xالسليم يع ّوض عن الـ Xالمصاب.
عندما يحتوي كروموسوم Xعند الأولاد على جين الديستروفين المصاب ،فإنّهم سيعانون من مرض الضمور العضلي الدوشين ّي
من نوع دوشين -بيكر.
إذا لم يكن لديكم تشخيص نهائ ّي لغاية الآن ،من الها ّم إكماله حتى الحصول على نوع الطفرة المح ّددة (الخلل الجين ّي) .يساعد
هذا التشخيص في المستقبل لفحص مدى ملاءمة ابنكم للعلاجات المع ّدلة وراثيًّا وف ًقا للأبحاث.
الحالة التي يولد فيها الطفل وهو يعاني من مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي على الرغم من أ ّن والدته لا تحمل جين المرض،
تس ّمى "الطفرة التلقائ ّية" ،وهي تحدث لدى ثلث المرضى تقري ًبا .نسبة الطفرات التلقائ ّية عالية نسبيًّا لأ ّن جين الديستروفين
كبير ج ًّدا .كلّما كان الجين أكبر كلّما تزداد فرصة حدوث ا ّضطراب فيه.
من الهام أن نتذ ّكر أ ّن مجال الوراثة مع ّقد وعص ّي على الفهم .حتى لو ت ّم تشخيص المرض لدى ابنكم ،فيجب عدم إلقاء اللوم
على أ ّي أحد .لم يرتكب أ ّي أحد شيئًا خاطئًا تس ّبب في ذلك.
بعد تشخيص الطفل ،من المتّبع إجراء فحص وراث ّي للأ ّم لتحديد حامل الجين .هذا الفحص ها ّم من أجل إجراء مسح للنساء
الأخريات الحاملات للجين في العائلة .وهذا الأمر يسمح له ّن التخطيط والاستعداد لحالات الحمل القادمة.
اتّضح من المعلومات التي تراكمت من الأبحاث الأخيرة التي أجريت في أوساط النساء الحاملات للجين ،أنّه عند س ّن الأربعين
يحتمل أن تتط ّور عنده ّن مشكلة في القلب وبالتالي ثمّة أه ّم ّية كبيرة للمتابعة من ِقبل أخ ّصائ ّي أمراض القلب .افتتحت في
العام 2019في مستشفى هداسا عيادة لمتابعة النساء التي تحمل هذا الجين .إذا تب ّي أنّك تحملين جين المرض ،فنحن ننصحك
بالاتّصال بالعيادة والانضمام إلى برنامج المتابعة .تفاصيل الاتّصال بالعيادة يمكن العثور عليها في الصفحة 31في الك ّراسة،
بالإضافة إلى قائمة العيادات متع ّددة الطواقم المتخ ّصصة في المرض.
اعتبا ًرا من تاريخ 1.07.2020أدرج فحص الكشف عن الحاملات لجين الديستروفين إلى سلّة الفحوصات لجميع الس ّكان قبل
الحمل .وهذا معناه أنّه اعتبا ًرا من هذا الموعد ،في إطار الفحوصات التي تقترح على ك ّل امرأة قبل الحمل ،يُدرج أي ًضا فحص
حمل جين الديستروفين (الفحص يكشف في هذه المرحلة طفرات من نوع نقص في الحمض النوو ّي أو ازدواجيّة في الحمض
النوو ّي .كانت جمع ّية خطوات صغيرة شري ًكا ف ّعا ًل وها ًّما في إدراج الفحص في السلّة.
9
