Page 6 - צעדים ראשונים לאחר קבלת איבחון דושן - בקר
P. 6
ما هو مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي؟
مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي (المعروف أي ًضا بالاعتلالات ال َحثَل ّية) .هو الضمور العضل ّي الأكثر انتشا ًرا لدى الأطفال .هذا
المرض ليس مر ًضا ُمعديًا بل حالة موروثة خلق ّية .الأولاد الذكور هم غالبًا ما يُش ّخص المرض عندهم ،ولكن هناك حالات نادرة
ُش ّخص فيها المرض لدى البنات ،وهذا المرض يمكن أن يُكتشف لدى الأطفال من جميع الأعراق والثقافات.
واحد من ك ّل 5،000ولد يولدون في أنحاء العالم يش ّخص ك ُمصاب بهذا المرض .في إسرائيل نحو 350مري ًضا ،وفي أنحاء العالَم
نحو 300،000مريض.
عندما يكون الولد يعاني من مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي ،فإ ّن ذلك يعني أ ّن هناك نق ًصا في جسمه لبروتين يس ّمى
ديستروفين.
يعمل الديستروفين كممت ّص للصدمات من أجل إعطاء العضلات في الجسم الق ّوة والاستقرار ،وفي حال انعدامه ،تكون
العضلات أضعف وتميل إلى التف ّكك ،كما أ ّن القدرة الوظيف ّية تق ّل تدريجيًّا .وفي الوقت الحالي يبلغ متو ّسط العمر المتوقّع لدى
هؤلاء المرضى العقد الثالث من حياتهم (وهذا تط ّور كبير بالمقارنة مع ما كان عليه الحال قبل 20عا ًما تقري ًبا) .الفرق بين
الضمور العضلي من نوع دوشين ومن نوع بيكر هو في ك ّم ّية البروتين التي ينتجها الجسم .ففي حين لا يوجد في دوشين بروتين
على الإطلاق ،في بيكر ثمّة ك ّم ّية معيّنة منه ،ولذلك فإ ّن وتيرة تط ّور المرض أبطأ .تعمل بعض استراتيجيّات البحث "لتحويل
المرض من دوشين إلى بيكر" ،أي أن تؤ ّدي إلى حالة يتك ّون فيها بروتين مختصر كما في حالة الضمور العضل ّي من نوع بيكر
في هذا المرشد وكذلك في إرشادات العلاج ،فإ ّن الإشارة إلى دوشين تشمل أي ًضا بيكر .العيب هو في الجين ولك ّنه يتج ّل في
مجموعة واسعة من الوظائف بسبب المستويات المختلفة من بروتين.
لا يوجد دواء اليوم يعالج المرض ،ولكن حتّى موعد كتابة هذه الك ّراسة ،ت ّم التصديق على أربعة أدوية هادفة لعلاج المرض في
السنوات الأخيرة ،وهي ملائمة للمرضى الذين يعانون من طفرات مع ّينة .تسهم هذه الأدوية في إبطاء وتيرة تق ّدم المرض .تزداد
أكثر فأكثر في السنوات الأخيرة أعداد الأبحاث والتجارب السريريّة لإيجاد علاج للمرض ،وهي تنتشر على نطاق استراتيج ّيات
العلاج المختلفة .لقد ت ّم تحقيق تط ّور كبير بالفعل في مجال العلاج التن ّفس ّي والقلب بالإضافة إلى إدخال العلاج بالستيرويد،
ولذلك فإنّنا نرى بالفعل ارتفاع في متو ّسط طول العمر لدى المرضى البالغين .تح ّسن هذه العلاجات طول العمر وكذلك جودة
حياة الأطفال والبالغين الذين يعانون من مرض الضمور العضل ّي الدوشين ّي.
"شك ًرا لأنّكم هديتموني إلى الطريق ،شك ًرا على الصبر والإصغاء ،شك ًرا على المعرفة المهن ّية .أح ّبكم وأق ّدركم ج ًّدا".
شيرين ،والدة مهدي
| 6خطوات صغيرة من أجل تغيير كبير
