עדכונים מחברות סרפטה ורוש על מחקר הטיפול הגנטי וסטטוס אישור טיפול בדילג אקסונים

תוכנית לניסוי פאזה 3 גלובלי חדש לילדים אמבולטוריים (Roche)

• חברת רוש ממשיכה בתכנון והקמה של ניסוי קליני גלובלי חדש (פאזה 3) המיועד לילדים אמבולטוריים צעירים (בשלבי הליכה מוקדמים). 
• הניסוי צפוי לגייס כ-100 בנים.
• מטרת הניסוי: לייצר נתונים נוספים מבוססי פלצבו (Placebo-controlled) הנדרשים לצורך אישור רגולטורי והשגת נגישות ומימון לתרופה באירופה ובמדינות נוספות בעולם.
• פרטים על קריטריונים לקבלה ומרכזים משתתפים יפורסמו ככל שיתקרב מועד פתיחת הגיוס.

כפי שדובר בכנס, לשמחתנו צפויים להיפתח גם בישראל 2 אתרי מחקר בתרופה אלוידיס.

נתונים מעודכנים על בטיחות ויעילות ELEVIDYS

• היקף השימוש בעולם: נכון להיום, למעלה מ-1,500 מטופלים עם דושן טופלו בתרופה ELEVIDYS ברחבי העולם (מתוכם מעל 1,200 ילדים שהולכים). התרופה מאושרת כיום ב-8 מדינות, כולל מדינת ישראל.
• תוצאות מעקב של שנתיים (גילאי 8–12): נתונים שנחשפו בכנסים המדעיים השנתיים (WMS ו-NMSG 2026) מראים כי ילדים שהולכים (אמבולטוריים) שנבדקו שנתיים לאחר הטיפול המשיכו להציג תועלת תפקודית מוטורית (במבחני NSAA ומבחני זמן) בהשוואה לקבוצת ביקורת שלא טופלה.
• ממצאים מוקדמים בגילאי 2–3: בדיקות שנערכו 12 שבועות לאחר הטיפול הראו נוכחות של חלבון הדיסטרופין בקרום תאי השריר. המעקב נמשך כדי לבחון את ההשפעה הקלינית לטווח הארוך.
• ניטור בטיחות (מחקר ENDURE): מחקר פאזה 4 בעולם האמיתי (הכולל כ-500 משתתפים) ממשיך לנטר את תפקוד הכבד ולא זיהה אותות בטיחות חדשים מעבר לפרוטוקול המוכר.
• תזכורת רפואית: התרופה נגדית/אסורה לשימוש (Contraindicated) בקרב מטופלים עם מחיקות (deletions) באקסונים 8 ו/או 9 בגן DMD.

סגירת הגיוס לניסוי פאזה 3 ENVISION

• מהו ניסוי ENVISION? ניסוי קליני גלובלי שנועד להעריך את יעילות ובטיחות הטיפול הגנטי ELEVIDYS בקרב 90 משתתפים שאינם אמבולטוריים (שאינם מסוגלים ללכת) ובשלבים אמבולטוריים מאוחרים, מ-14 מדינות (כולל ישראל).
• הרקע לעצירה (Clinical Hold): הניסוי הוקפא בכל העולם החל משנת 2025 בעקבות שני מקרי מוות מורכבים של אי-ספיקת כבד חריפה בקרב מטופלים שאינם אמבולטוריים.
• ההחלטה המתקבלת כעת: החברות החליטו לסגור סופית את הגיוס לניסוי ENVISION ולא לפתוח אותו מחדש למשתתפים חדשים.
• הסיבה להחלטה: הפעלה מחדש של הניסוי הייתה מחייבת שינוי בפרוטוקול הטיפול. שילוב נתונים של מטופלים שקיבלו פרוטוקולים שונים היה פוגע ביכולת להסיק מסקנות מדעיות אמינות.
• הצעד הבא: החברות יעברו ישירות לניתוח הנתונים שכבר שנאספו במחקר כדי לשתף את הממצאים עם הקהילה והרשויות בהקדם.

מה קורה עם המשתתפים שכבר בתוך הניסוי?

• מטופלים שקיבלו ELEVIDYS: יוזמנו לעבור למחקר מעקב ארוך טווח (EXPEDITION / Study 305).
• מטופלים שקיבלו פלצבו (תרופת דמה): נבחנת האפשרות לאפשר להם לקבל ELEVIDYS במסגרת מחקר פתוח (Crossover). אפשרות זו תלויה בתוצאות הבטיחות והיעילות מ-ENVISION ו-ENDEAVOR, ובאישור ועדת המעקב והרשויות הרגולטוריות.
• צוותי הניסוי בבתי החולים יעמדו בקשר ישיר עם המשפחות המשתתפות לעדכון אישי.

בחינת אפשרויות טיפול עבור מטופלים שאינם אמבולטוריים

• החברות מדגישות כי הן אינן מוותרות על פיתוח מענה טיפולי עבור אנשים שאינם אמבולטוריים.
• הגיוס נמשך בעוקבה 8 (Cohort 8) של ניסוי ENDEAVOR, הבוחן טיפול מונע בדיכוי חיסוני (מתן פומית של Sirolimus לצד סטרואידים) במטרה לשפר את הבטיחות של ELEVIDYS.
• בתחילת שנת 2027 מתוכננת פגישה עם ה-FDA לדון בתוצאות מחקר זה ובגיבוש מסלול טיפולי בטוח עבור אוכלוסייה זו.

תוכניות דילוג-אקסון (Exon-Skipping) של חברת סרפטה

• AMONDYS 45 ו-VYONDYS 53: חברת סרפטה הגישה ל-FDA בקשות להמרת האישור המואץ לאישור מלא/מסורתי בארה"ב. החלטת ה-FDA צפויה בסוף פברואר 2027.
• EXONDYS 51: הושלם מחקר MISSION שהעריך בטיחות וסבילות של שני מינונים, והנתונים נמצאים כעת בשלבי ניתוח.