חיפוש חופשי

ESSENCE- AMOMDYS 45

שם המחקר

A Double-Blind, Placebo-Controlled, Multi-Center Study With an Open-Label Extension to Evaluate the Efficacy and Safety of SRP-4045 and SRP-4053 in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

שם החברה

Sarepta

אסטרטגיית טיפול

דילוג על אקסון

סטטוס

מגייס

יכולת אמבולטורית

כן

טיפול בסטרואידים

כן

גיל

גילאי 6-13

מתקיים בישראל

שלב מחקר

פרה-קליני
שלב 1
שלב 1-2
שלב 2
שלב 2-3
שלב 3
מאושר

מידע כללי / תקציר

מהות הטיפול

התרופה מתאימה לחולי דושן עם אבחון גנטי המתאים לדילוג על אקסון 45  או 53. החומר הפעיל נקשר לאקסון ובכך מאפשר דילוג עליו, חיבור בין שני קצות החסר והיווצרות של חלבון דיסטרופין מקוצר

מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 45 (אך אינן מוגבלות ל): 12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55.

מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 53 (אך אינן מוגבלות ל): 42-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58.

מטרת הטיפול

מטרתו העיקרית של המחקר לבדוק את יעילות הטיפול ב -SRP4045 ו-SRP-4053 בהשוואה לפלצבו בחולי דושן המתאימים לטיפול מבחינה גנטית

מאפייני משתתפים

למחקר יגוייסו בנים בני 6-13 שנים המטופלים באופן קבוע בסטרואידים (במינון קבוע ויציב של סטרואידים לפחות 24 שבועות) ובעלי יכולת הליכה.

במחקר מתוכננים להשתתף 222 נבדקים (111 בכל אחת מהתרופות)

קריטריונים להכללה ואי הכללה להשתתפות במחקר

קריטריונים להכללה:

  1. אבחנה גנטית לדושן עם מוטציה המתאימה לטיפול ב’דילוג על אקסון’  exon skipping 45 או 53
  2. טיפול במינון קבוע ויציב של סטרואידים לפחות 24 שבועות
  3. שריר biceps או אחר בגפה עליונה תקין ביד ימין ושמאל.
  4. מרחק הליכה במבחן 6 דקות הליכה גדול או שווה ל 300 מטר וקטן מ 450 מטר
  5. תפקוד נשמתי יציב (forced vital capacity predicted FVC גדול או שווה ל 50%)

קריטריונים לאי הכללה:

  1. טיפול גנטי בעבר או בהווה
  2. טיפול נוכחי או ב 12 שבועות לפני שבוע ראשון של המחקר בתרופה ניסיונית כלשהי
  3. ניתוח משמעותי ב-3 חודשים לפני שבוע ראשון של המחקר
  4. עדות קלינית למחלה משמעותית

תיאור המחקר

סוג המחקר- מחקר רב מרכזי, כפול סמיות

קבוצות המחקר-

–          קבוצת שתקבל את תרופת המחקר SRP 4045

–          קבוצה שתקבל את תרופת המחקר 4053 SRP

שתי התרופות ינתנו במינון של 30 מ”ג/ ק”ג

–          קבוצה שתקבל פלצבו

במחקר ההמשך תקבל קבוצת הפלצבו את אחת משתי התרופות, בהתאם לקב’ המקורית אליה הייתה שייכת בקבוצת ביקורת.

יחס החלוקה יהיה 2:1 לקבוצת התרופה האקטיבית לעומת פלצבו.

התרופה תינתן בעירוי תוך ורידי אחת לשבוע.

המחקר יחולק לשני חלקים- חלק ראשון- מחקר רנדומלי סמוי שימשך על פני 96 שבועות

חלק שני- מחקר המשך ‘פתוח’ ל-48 שבועות נוספים (עד שבוע 144 מתחילת המחקר)

בחלק זה קבוצת הפלצבו תקבל תרופת מחקר אקטיבית

מדדי התוצאה

מדד התוצאה העיקרי יהיה השינוי במרחק ההליכה במבחן 6 דקות הליכה בשבוע 96 ביחס לבדיקה בתחילת המחקר

 

מדדי תוצאה משניים יהיו:

  1. שינוי במרחק הליכה במבחן 6 דקות הליכה בשבוע 144 לעומת נקודת ההתחלה
  2. ביופסיית שריר בהתחלה ולאחר 48 או 96 שבועות
  3. בטיחות לפי תופעות לוואי, בדיקות מעבדה, אקג, אקו לב, סימנים חיוניים ובדיקה פיזיקלית
  4. בדיקות דם לסרוגין להערכת פרמוקנטיקה.
  5. שינוי ברמות דיסטרופין בשבוע 48 ו-96 ביחס לנקודת ההתחלה (בשיטות מדידה שונות)
  6. יכולת קימה מרצפה באופן עצמאי, ייבדק בשבוע 96 ו 144
  7. זמן עד לאיבוד יכולת הליכה Loss of Ambulation (LOA)
  8. שינוי בציון מבחן תפקודי של מוטוריקה גסה North Star Ambulatory Assessment (NSAA) בשבוע 96 ו 144 ביחס ל נקודת ההתחלה
  9. שינוי בתפקודי ריאות ע”פ  Forced Vital Capacity Percent (FVC%) בשבוע 96 ו 144 ביחס ל נקודת ההתחלה

מדינות בהן מתקיים המחקר

ישראל, קנדה, ארה״ב, אירופה

פרסומים ועדכונים

מאמרים קשורים