חיפוש חופשי

MIS51ON EXONDYS 51

שם המחקר

A Study to Compare Safety and Efficacy of a High Dose of Eteplirsen in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (MIS51ON)

שם החברה

Sarepta

מתקיים ב-

קנדה, ארה״ב, אירופה, ניוזילנד, תורכיה, טיוואן, קוריאה

אסטרטגיית טיפול

דילוג על אקסון

סטטוס

מגייס

יכולת אמבולטורית

כן

טיפול בסטרואידים

כן

גיל

גילאי 4-13

שלב מחקר

פרה-קליני
שלב 1
שלב 1-2
שלב 2
שלב 2-3
שלב 3
מאושר

מידע כללי / תקציר

מהות הטיפול

התרופה מתאימה לחולי דושן עם אבחון גנטי המתאים לדילוג על אקסון 51. החומר הפעיל נקשר לאקסון 51 ובכך מאפשר חיבור בין שני קצות החסר והיווצרות של החלבון דיסטרופין.

מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 51 (אך אינן מוגבלות ל): 50, 49-50, 48-50, 47-50, 45-50, 43-50, 42-50, 52, 52-58, 52-61

מטרת הטיפול

להעריך את בטיחות ויעילות התרופה במתן מינונים גבוהים שונים של התרופה, להשוות בין המינונים ולבחור את המינון הטוב יותר

מאפייני משתתפים

בנים בני 4-13 בעלי יכולת אמבולטורית המקבלים טיפולים קבוע של סטרואידים.

מספר משתתפים משוער 154 נבדקים.

קריטריונים להכללה ואי הכללה להשתתפות במחקר

הכללה:

  1. בנים עם אבחון גנטי מוכח לדושן ומוטציית חסר מסוג out of frame המתאימה לטיפול בדילוג על אקסון 51
  2. ביצוע מבחן קימה לעמידה מישיבה על רצפה תוך 10 שניות או פחות
  3. מסוגל ללכת באופן עצמאי ללא מכשירי עזר
  4. בעלי קבוצת שרירים מלאה/ ללא פגיעה/ תקינה בגפה עליונה (כגון השריר הדו ראשי, biceps)
  5. מקבלים מינון קבוע של סטרואידים למשך 12 שבועות לפחות טרם הכניסה למחקר
  6. גילאי 7 ומעלה- בעלי תפקודי ריאות יציבים (forced vital capacity >= 50 percent (%) of predicted) וללא צורך בתמיכה נשימתית לא פולשנית בלילה, גילאי 4 עד 6 שנים, אינו דורש תמיכה נשימתית

אי הכללה:

  1. שימוש בטיפול תרופתי כלשהו, למעט סטרואידים, 12 שבועות טרום הכניסה למחקר
  2. טיפול גנטי נוכחי או בעבר או קבלת טיפול תרופתי אחר במסגרת מחקר (יתכנו יוצאים מן הכלל)
  3. טיפול ב Ezutromid שבוע לפני קבלת תרופת המחקר או ב Drisapersen בטווח של 36 שבועות לפני קבלת תרופת המחקר
  4. ניתוח גדול 3 חודשים טרם הכניסה למחקר
  5. מחלות נוירומסקולריות ו/או גנטיות נוספות למעט דושן
  6. ליקוי בתפקוד כלייתי או מחלה משמעותית אחרת
  7. קרדיומיופתיה ע”פ בדיקת אקו לב (left ventricular ejection fraction less than (<) 50%) או א.ק.ג (QTcF >= 450 millisecond)

תיאור המחקר

מחקר זה יהיה בעל שני חלקים: 1.מחקר פתוח הכולל עלייה במינונים, 2. מחקר כפול סמיות להשוואה בין מינונים

  • חלק 1 של המחקר- הנבדקים יקבלו מינון גבוה של 100 מ”ג/ ק”ג למשך 4 שבועות ולאחר מכן יקבלו מינון גבוה של 200 מ”ג/ ק”ג למשך 4 שבועות נוספים (שני המינונים יינתנו בתדירות של אחת לשבוע).
  • חלק 2 של המחקר יכלול 3 קבוצות השוואה: 1. 30 מ”ג/ק”ג  פעם בשבוע למשך 144 שבועות, 2. 100 מ”ג/ ק”ג פעם בשבוע עד לבחירת המינון הגבוה ואז ימשיכו איתו 144 שבועות נוספים, 3. 200 מ”ג/ ק”ג פעם בשבוע עד לבחירת המינון הגבוה ואז ימשיכו איתו 144 שבועות נוספים

מדדי התוצאה

מדדים עיקריים:

לחלק 1 של המחקר: היארעות תופעות לוואי (טווח מעקב עד  שבוע 148). לחלק 2 של המחקר: שינוי בציון מבחן ניידות NASS בשבוע 144

מדדים משניים:

  1. לחלק 2 של המחקר (השוואה בין מינונים)
    1. מרחק הליכה בבדיקת 6 דקות הליכה (שבוע 144)
    2. זמנים להשלמת מבחן הליכה/ ריצה, קימה מרצפה ומדרגות (שבוע 144)
    3. שינוי ב Forced Vital Capacity Percent Predicted (FVC%p) (שבוע 144)
    4. זמן לאיבוד יכולת ניידות (עד שבוע 144)
    5. ביטוי דיסטרופין בשריר שלד (שבוע 48)
    6. היארעות תופעות לוואי (שבוע 144)
    7. ריכוז התרופה בבדיקות דם שעתיים לאחר קבלתה

פרסומים ועדכונים

מאמרים קשורים