Page 12 - חוברת הפסיכולוגיה של מחלת ניוון השרירים דושן
P. 12
1.1מבוא
ניוון שרירים מסוג דושן מאופיין בקשיים בתפקוד הגופני .קשיים אלו מקורם בחולשת שרירים כתוצאה
מפגם גנטי בגן הדיסטרופין .החולשה מחמירה בהדרגה והשלכותיה הגופניות הן בעלות השפעה
מכרעת על התפקוד היומיומי ולכן חשוב להתייחס בקצרה לנושא .נתאר את מהלך המחלה ,את
התלונות הגופניות שעליהן מדווחים הילדים ונדון בתפקידם של הסטרואידים .נחתום את הפרק
בציטוט מפי מורה שמלמד ילד חולה דושן בכיתה רגילה .מידע רפואי מפורט יותר אפשר למצוא באתרי
האינטרנט המצוינים בפרק .8
תיבה :3גן הדיסטרופין
דיסטרופין הוא הגן הארוך ביותר המוכר לנו ברמת הדנ“א ( .)DNAהוא ממוקם על הזרוע הקצרה של
כרומוזום Xב .Xp21-הוא התגלה ב 1986-ואורכו 0.84מ“מ .יש לו 79אקסונים שמקודדים חלבון
בעל יותר מ 3,500-חומצות אמינו.
1.2המאפיינים והמהלך של מחלת שרירים
חולשת שרירים מופיעה בילדי דושן בין הגילאים 18חודשים ל 3-שנים .אולם יכול לחלוף זמן רב עד
האבחון :בדרך כלל בין גילאי 4ל 6-שנים .ההתפתחות המוטורית של ילדים החולים בדושן איטית יותר:
בדרך כלל הם מסוגלים ללכת ללא עזרה בגיל מאוחר יחסית לבני גילם ואזור השוק שלהם מוגדל בגלל
חולשת שריר .את רקמת השריר המוחלשת מחליפה רקמת חיבור .במבט מבחוץ השרירים נראים
חזקים יותר ,אך למעשה זהו סימן לחולשה .הסימן הראשון לחולשת שרירים הוא שאין לבנים דחף עז
להתנועע במרחב .הם מתעייפים בקלות ומבקשים שירימו אותם .קשה להם להיעמד מעמדת ישיבה
כשידיהם מושטות לפנים.
12
