Page 7 - אות הוקרה והערכה לשנת 2020
P. 7
פרופ' אוהד בירק
מנהל המכון לגנטיקה של האדם,
בית החולים סורוקה
על פרופ‘ אוהד בירק :את 20השנים האחרונות הקדיש לאלפי חולים
במחלות נדירות בדרום הארץ ולבני משפחותיהם במכון הגנטי
בניהולו ,בבית החולים סורוקה.
על פועלו :במשך שנים ארוכות היה פרופ‘ בירק הרופא היחיד בתחום הגנטיקה בדרום הארץ ,ובכלל
זה שימש הרופא היחיד בתחום שטיפל באוכלוסייה הבדואית ,ובה שיעור המחלות הגנטיות מהגבוהים
בעולם .כיום פועלת לצדו רופאה בכירה אחת ,וגם זה כמובן רחוק מלהספיק .ולמרות התנאים ,היחס,
הדאגה והמסירות שמפגין פרופ‘ בירק יוצאי דופן .הוא רואה עשרות מטופלים מדי שבוע ,עד שעות
מאוחרות מדי יום – בעומס ובתנאים כמעט בלתי אפשריים .הוא מגיע לבתיהם של רבים מהמטופלים
וזמין למרביתם גם בטלפון הנייד בכל עת.
גם כחוקר פעילותו של פרופ‘ בירק יוצאת דופן לחלוטין .עוד טרם הכנסת בדיקות האקסום ,כאשר
מציאת הבסיס הגנטי למחלות היה מורכב מאוד ,הוא פענח 12מחלות תורשתיות קשות – בהן
כמה מהשכיחות ביותר במגזר הבדואי ושתיים מהמחלות השכיחות ביותר ביהדות ספרדPCCA( :
(progressive cerebello cerebral atrophyו .PCCA2 -מאז כניסת בדיקות האקסום פענחה מעבדת
המחקר של פרופ‘ בירק כ 40-מחלות נדירות ,בהן מעל 30מחלות במגזר הבדואי (שלוש מהן קרויות
על שמו) ,ומצאה עשרות מוטציות חדשות למחלות ידועות .במעבדה משולבים ,באופן חריג מאוד,
מחקר גנטי וביו-אינפורמטי ומחקר פונקציונלי – ביוכימיה מולקולרית ומיקרוסקופיה מתקדמת,
הכוללת יצירת תאי גזע של חולים וחקר של מודלים למחלות בזבובים ,דגי זברה ועכברים 90 .אחוזים
מהממצאים המתפרסמים בכתבי עת מדעיים בנושא ,מקורם בניסויים המתבצעים במעבדה זו.
פרופ‘ בירק פעיל באופן אינטנסיבי למניעת מחלות נדירות :מלבד גילוי הבסיס הגנטי למחלות
השכיחות בקרב יהדות ספרד הוא הכניס את הבדיקות לסל הבריאות .כמו כן דאג ליישום בדיקות
סקר גנטיות לכ 70-מחלות הנפוצות במגזר הבדואי ,ולהקים רשת של אחיות בדואיות לקיום בדיקות
הסקר ביישובים ובפזורה .הוא דואג להרצות בבתי הספר התיכוניים במגזר הבדואי ,מצוי בקשר קבוע
עם מנהיגי דת ומרצה בתחום הגנטיקה בפני סטודנטים בדואים .תרומתו למניעת מחלות גנטיות
קשות במגזר הבדואי אדירה .חלקן הולכות ונעלמות ,ושיעורי תמותת התינוקות במגזר בירידה
מתמדת.
פרופ‘ בירק תורם זה שנים להכשרת דור העתיד בתחום :הוא טיפח דור שלם של יועצים גנטיים,
רופאים וחוקרים המובילים כיום את תחום המחלות הנדירות בארץ .מחקרו המסיבי ופורץ הדרך,
עשייתו בתחום הטיפול ופעילותו הענפה ,הנמרצת ,היעילה וארוכת שנים בקידום המודעות למחלות
ובמניעתן ,נדירים לא פחות מהמחלות שאותן הוא מבקש למנוע.
7
