Page 6 - אות הוקרה והערכה לשנת 2020

‫פרופ‘ אניק רז‪-‬רוטשילד‬

‫מנהלת המכון למחלות נדירות‪,‬‬
‫המכון הגנטי‪,‬‬

‫המרכז הרפואי שיבא תל השומר‬

‫על פרופ‘ אניק רז‪-‬רוטשילד‪ :‬רופאת ילדים המתמחה בגנטיקה‪,‬‬
‫מקדישה זה שנים רבות את מרבית זמנה ומרצה לתחום המחלות‬
‫הנדירות בכל המישורים‪ :‬האישי‪ ,‬המקצועי והלאומי‪ .‬במכון למחלות נדירות שהקימה במרכז הרפואי‬
‫שיבא תל השומר מבקרים בכל שנה מאות מטופלים מהארץ ומחו“ל‪.‬‬

‫על פועלה‪ :‬בהיעדר כתובת מתאימה‪ ,‬פעמים רבות מדי‪ ,‬החולים במחלות נדירות ובני משפחותיהם‬
‫מרגישים אבודים‪ .‬המשפחות זקוקות לכתובת ולמענה לצרכיהם הנדירים והמורכבים‪ ,‬לפני קבלת‬
‫האבחנה ואחריה‪ .‬הם רוצים להרגיש שייכים למרות התסמונת הנדירה‪ ,‬ללמוד לחיות עם האבחון‬
‫החדש ולדעת שיש כתובת שתנחה אותם לקבל את הזכויות המגיעות להם במצב המורכב והחדש‪.‬‬
‫פרופ‘ רז‪-‬רוטשילד נשמעה לקול זעקתם‪ .‬במשך שנים עבדה במרכז הרפואי הדסה בירושלים‬
‫והקימה שם את המרפאה למחלות ליזוזומאליות‪ .‬בשנת ‪ ,2014‬לאחר שניהלה את המכון הגנטי בבית‬
‫חולים מאיר‪ ,‬בחרה פרופ‘ רז‪-‬רוטשילד ללכת בעקבות לבה וחזונה ולהקים במרכז הרפואי שיבא‬
‫תל השומר את המכון למחלות נדירות‪ ,‬הראשון והיחיד מסוגו בישראל‪ .‬במכון מוענק טיפול כוללני‬
‫לחולים במחלות נדירות ולבני משפחותיהם‪ :‬אבחון‪ ,‬טיפול‪ ,‬ליווי במערכת הבריאות המסועפת וייעוץ‬
‫גנטי‪ .‬בטיפולה המסור היא איננה מתמקדת אך ורק בילד המאובחן כי אם גם בצרכי המשפחה כולה‪.‬‬
‫פרופ‘ רז‪-‬רוטשילד עושה כל שביכולתה להגביר את המודעות לנושא בישראל‪ .‬בשל כך‪ ,‬היא פועלת‬
‫כנציגת המדינה בפורטל הבינלאומי אורפנט ‪ ,ORPHANET‬מאגר המידע הגדול בעולם על מחלות‬
‫נדירות‪ 40 .‬מדינות חברות בפורטל‪ ,‬שתורגם כבר לשמונה שפות‪ .‬בימים אלו מתורגם הפורטל‬
‫לעברית‪ ,‬זאת על מנת להנגיש את המידע בו לאוכלוסייה בישראל ולהציב את מדינת ישראל על‬

‫המפה העולמית בתחום‪.‬‬
‫לעומת מדינות אירופה וארצות הברית‪ ,‬בישראל אין חקיקה ייעודית בתחום‪ .‬לפיכך‪ ,‬פרופ‘ רז‪-‬‬
‫רוטשילד מקפידה להשתתף במפגשי השדולה למחלות נדירות ובוועדות הכנסת שדנות בעניין‪ .‬כמו‬

‫כן היא מונתה ליו“ר הוועדה להקמת רשם למחלות נדירות‪.‬‬
‫פרופ‘ רז‪-‬רוטשילד פעילה במחקרים‪ ,‬מרצה בפני סטודנטים ושותפה בכתיבת מאמרים רבים‪ .‬היא‬
‫מוזמנת להרצות בכנסים רבים בארץ ובחו“ל‪ ,‬מתראיינת לתקשורת וכותבת לעיתונות‪ .‬בכל שנה‪,‬‬
‫במסגרת הקמפיין העולמי "יום המחלות הנדירות הבינלאומי“‪ ,‬יוזמת פרופ‘ רז‪-‬רוטשילד את הכנס‬
‫השנתי לציון יום זה‪ .‬השנה יתקיים הכנס בפעם השישית במרכז הרפואי שיבא תל השומר‪ .‬ב‪2019-‬‬

‫יזמה לראשונה יום עיון למשפחות ילדי התסמונת הנדירה ‪ KABUKI‬בארץ‪.‬‬

‫לצד עשייתה במשך השנים‪ ,‬העומס והאחריות הרבים המוטלים על כתפיה‪ ,‬מקפידה פרופ‘ רז‪-‬‬
‫רוטשילד לשמור על צניעות‪ ,‬יושרה ומבט בגובה העיניים מול המשפחות‪ .‬חלק ניכר מעבודתה אינו‬
‫נמדד במספרים‪ .‬רבים יעידו‪ ,‬מטפלים ומטופלים כאחד‪ ,‬על תרומת הענק שלה לתחום בישראל‪ ,‬ועל‬

‫הפוטנציאל העתידי של תרומתה הנמשכת‪.‬‬

‫‪6‬‬