דיסטרופינופתיה, לרבות ניוון שרירים דושן ובקר מאופיינים בפנוטיפים מגוונים, המשפיעים בעיקר על גברים אך גם בנשים. ההתקדמות הקלינית של הפרעות אלו משתנה מאוד, מה שמדגיש את הצורך במדדי חומרה חדשים ובמודלים מנבאים.
עד כה, אף מחקר לא העריך את תפקידה של מערכת העצבים האוטונומית באמצעות מדידת קצב השתנות (HRV) במהלך הקליני של פנוטיפים שונים של דיסטרופינופתיה. יתר על כן, מודלים של למידת מכונה (ML) לא יושמו כדי לחזות את המהלך הקליני של המחלה.
מחקר זה נועד:
(1) לבחון HRV בפנוטיפים של דיסטרופינופתיה בהשוואה לביקורות בריאות;
(2) להעריך את הקשר בין רמות פעילות גופנית ל-HRV בדיסטרופינופתיה;
(3) לפתח מודל ML לניבוי התקדמות המחלה הקלינית.
לבדוק כיצד הגוף מגיב ומתפקד במנוחה ובמהלך היום אצל אנשים עם דיסטרופינופתיה ולהשוות זאת לאנשים בריאים. נרצה להבין האם דפוסי פעילות כמו שינויים בקצב הלב ורמת התנועה היומיומית יכולים לשמש כמדדים שיעזרו לזהות מוקדם יותר שינויים במצבם של המשתתפים, ולבנות מודלים שינבאו את התקדמות המחלה.
החלק הראשון יכלול מחקר עוקבה בחתך עם אנשים עם דיסטרופינופתיה מאושרת גנטית ממסד הנתונים של איגוד הצעדים הקטנים וקבוצת ביקורת בריאה מותאמת.
במסגרת ההשתתפות במחקר, המשתתפים יתבקשו לבצע את הפעולות הבאות:
עבור מודל חיזוי הקורס הקליני של ML, ישמשו נתונים רטרוספקטיביים ממרשם ה- Little Steps Association. נתונים אורכיים אלה כוללים פרטים סוציו-דמוגרפיים, מידע מהלך קליני וגורמים המשפיעים על התקדמות המחלה.
הניתוח יהיה מורכב מהשוואות HRV על פני פנוטיפים וחומרה של דיסטרופינופתיה. הדיוק של מודל ה-ML יוערך בטווח הקצר (שנה), הביניים (5 שנים) והארוך (10 שנים).
מחקר זה ישפר את ההבנה של התקדמות דיסטרופינופתיה באמצעות נתונים מהעולם האמיתי. מודל ה-ML יאפשר תוכניות טיפול מותאמות אישית, לשיפור תוצאות המטופל.
