בסוף השבוע האחרון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה ואיריס אדטו-בירן, מנהלת תחום המחקר והטיפול בעמותה, השתתפו וייצגו את הקהילה שלנו במפגש של ארגון הדושן העולמי ובכנס של העמותה האיטלקית לדושן.
ביום הראשון התקיים מפגש בו נכחו נציגים מכ- 23 מדינות. היה מרגש לחלוק ידע, אתגרים ודרכי התמודדות ולהרגיש את כוחה של קהילה בינלאומית חזקה.
בחלקו הראשון של היום התקיימו סדנאות בקבוצות קטנות בהם נדונו סוגיות במגוון נושאים: טיפול והטמעת הסטנדרט הטיפולי במרפאות, בניית קהילה, חינוך מחקר ומימון, אינטראקציה מוסדית, מעורבות חולים במחקרים קליניים. למדנו שהאתגרים שאנחנו מתמודדים איתם בארץ דיי דומים לאלו שקהילת הדושן-בקר מתמודדת איתם במדינות אחרות.
בחלקו השני של היום היו הרצאות שונות בנושא שלב המעבר מילדות לבגרות, מכמה זוויות ושמחנו לשתף על המחקר שאנחנו עשינו כאן בארץ בנושא. ד"ר שרון ברק מישראל, הציגה בזום את מימצאי המחקר אודות בחינת צרכי המעבר לחיים בוגרים בקרב מתבגרים ומבוגרים עם ניוון שרירים דושן-בקר בישראל.
בימים השני והשלישי נערך כנס ארגון הדושן האיטלקי, אליו הגיעו משפחות מאיטליה וצוותי טיפול מאיטליה והנושא שהוביל אותו היה – "להתיר גבולות אל האופק – כל יום זו הזדמנות".
לאורך הכנס התקיימו כמה פאנלים שהתמקדו בחיי היומיום:
- פאנל בנושא מסוגלות מנקודות מבט שונות – חיי היומיום בבית הספר, בעולם העבודה, בחיי החברה ובחיי הרגש והמיניות של אנשים עם מוגבלות ובני משפחותיהם, באמצעות שיתוף של הורים וילדים, כמו גם מומחים בתחום.
- פאנל בנושא של אחים והאחיות של אנשים עם מוגבלות אשר שיתפו על החוויה שלהם כאחים לאדם עם מוגבלות במשפחה. בנוסף לאחים, בפאנל השתתפו גם מומחים בתחום.
- פאנל בנושא החיים עם בקר – בוגרים המאובחנים עם בקר שיתפו על ההתמודדות וחיי היום יום שלהם ומומחים נוספים שיתפו על טיפולים קיימים. המושב הזה הוא תוצאה של עבודה משמעותית שמתקדמת בשנים האחרונות ביחס לקהילת המאובחנים עם בקר.
- בנוסף זכינו לשמוע הרצאה של הסופרת והאקטיביסטית האוסטרלית רייצ'ל קלנדר אשר דיברה על כוחן של מילים, מניסיונה האישי, והזמינה את ההורים לפרק את המבט הרפואי והדה-הומניזציה המופנה לעתים קרובות מדי לילדים ולצעירים החיים עם פתולוגיה.
התוכנית המדעית כללה סקירה כללית של הטיפולים והמחקרים כיום ובעתיד:
- מושב שהוקדש לטיפול גנטי וכלל סקירה כללית של האסטרטגיות שנמצאות כעת בפיתוח, כולל הטיפול הגנטי SRP-9001 Elevidis, שכבר אושר בארצות הברית ונבדק כעת על ידי ה- EMA, לצד מחקרים המתקיימים כיום כגון הניסוי הקליני של חברות סוליד וג'נתון.
- מושב בנושא אסטרטגיות דילוג אקסונים – זוהי אחת האסטרטגיות הטיפוליות הראשונות שפותחו עבור דושן. לצד מספר תרופות שכבר מאושרות בארה"ב, ישנו מגוון רחב של מחקרים, שמטרתם לשפר את האפקטיביות של האסטרטגיה ולהפחית את תדירות מתן הטיפול.
- מושב שהוקדש לאסטרטגיות טיפול אשר נובעות מהתופעות הנלוות לפירוק השריר – הטיפול הלבבי ושיפור בריאות העצם.
- הכנס הסתיים במפגש דיון חשוב בין נציגי מטופלים, חברות וקלינאים אשר התייחס לאתגרים שיש להתמודד איתם כדי לייעל את נתיב פיתוח התרופות.
לסיכום הכנס היה עשיר ומגוון והזדמנות ללמידה משותפת.
קיימנו גם מפגשים עם חברות תרופות לגבי קידום ופתיחת אתרי מחקר גם בישראל וכמובן שכאשר יהיו פרטים נוספים, נעדכן.
בשורות טובות
