See below for the English text
לפני עשור הבנו שכדי לקדם טיפול, מחקר וזכויות, בייחוד במחלה נדירה ופרוגרסיבית, חשוב להכיר את מאפייני המאובחנים והנשאיות בארץ.
לא מספיק להכיר את המאובחנים, אלא חשוב לעקוב אחר התקדמות והתפתחות המחלה אצל כל אחד מהם.
מאגר מידע, המידע שהקמנו מבוסס על שאלון שפותח ע"י הארגון האנגלי TREAT NMD שפועל מול רופאים, חוקרים וחברות תרופות לצורך קידום הטיפול במחלות נוירומוסקולריות.
לאחר 10 שנות פעילות וידע רב שנצבר, הכנו בעזרת ד"ר שרון ברק, דוח שמציג ניתוח של הנתונים שנאספו מכ 600 מאובחנים ונשאיות. חלקו הראשון של הדו"ח פורט את הנתונים הדמוגרפיים (אזור מגורים, גיל, מצב משפחתי ועוד) של הרשומים במאגר וחלקו השני מידע רפואי משולב (תפקוד, שימוש בתרופות, תוצאות בדיקות ועוד) של מאובחני ניוון שרירים דושן־בקר ושל הנשאיות.
המאגר פועל במסגרת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע קפדניות.
כל המאובחנים והנשאיות הרשומים במאגר בעלי אבחון גנטי מאומת.
אנו שמחים להציג בפניכם את הדוח בשפה העברית והאנגלית.
A decade ago, we realized that to advance treatment, research, and rights, especially for a rare and progressive disease, it's important to understand the characteristics of those diagnosed and carriers in Israel.
It's not enough to know those diagnosed; it's important to track the progression and development of the disease in each individual.
Our database is based on a questionnaire developed by TREAT NMD organization, which works with physicians, researchers, and pharmaceutical companies to advance treatment for neuromuscular diseases.
After 10 years of activity and accumulated knowledge, we prepared, with the help of Dr. Sharon Barak, a report presenting an analysis of data collected from approximately 600 diagnosed individuals and carriers. The first part of the report details the demographic data (area of residence, age, marital status, and more) of those registered in the registry, and the second part presents integrated medical information (functioning, medication use, test results, and more) of those diagnosed with Duchenne-Becker Muscular Dystrophy and carriers.
The database operates under strict ethical, privacy, and data security limitations.
All diagnosed individuals and carriers registered in the database have confirmed genetic diagnosis.
We are pleased to present the report to you in Hebrew and English.
