כתבה שהתפרסמה בכתב העת DoctorsOnly מציגה את עיקרי המחקר הישראלי החדשני שפורסם במגזין המדעי Neurogenetics , ונערך בשותפות עם עמותת "צעדים קטנים", המשפר במעט את הדיוק והאמינות של פענוח בדיקות סקר גנטיות לנשאות מחלת דושן.
המחקר החדש, בהובלת פרופ’ לנה שגיא-דאין, פרופ’ אנמיקה ארתמה-רוס וד"ר עמיהוד זינגר, משווה בין מידע גנטי של מאות חולי דושן ובקר ונשאיות, לבין נתוני בדיקות של כ-86 אלף נשים בריאות.
אחת התגליות המרכזיות: שינויים שאינם קשורים למחלה וזוהו בגן DMD אצל 45% מהנשים הבריאות אך לא אצל חולים – מעידים שאין לדווח עליהם בבדיקות סקר גנטי, כדי למנוע חרדה מיותרת.
החוקרים מציעים במחקר מודל חדשני למדינות נוספות, המעוניינות ליישם תוכניות סקר גנטיות ולשפר את תהליך הדיווח והייעוץ. פרופ' לנה-שגיא: "באמצעות שילוב נתונים קליניים, גנטיים וחברתיים, ניתן יהיה בשנים הקרובות לקדם את תחום הרפואה הגנטית ולהעניק שירותים איכותיים ומדויקים יותר לציבור".
