Page 4 - גן קטן - משימה גדולה
P. 4
דושן היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת ברקמת השריר .חולי דושן
מתמודדים עם חולשה בכל שרירי הגוף ,המתקדמת עם הזמן ומובילה
בהדרגה לאובדן תפקוד השרירים .עם הזמן ,מלבד הגפיים התחתונות
והעליונות ,נפגעים גם שריר הלב והסרעפת ולכן גם תפקודן של מערכת
הדם ומערכת הנשימה.
הגורמים הגנטיים למחלת הדושן זוהו בשנת ,1986עם גילויו של גן בשם
דיסטרופין .פגמים בגן זה )מוטציות( אחראיים להתפתחות המחלה.
הגן שהתגלה -דיסטרופין -מספק את המידע הדרוש לייצור חלבון הקרוי
באותו השם -דיסטרופין .חלבון זה חיוני לשלמות תאי השריר ולתפקודם.
חסר בחלבון זה מוביל לניוון השרירים ולפגיעה בתפקודם .מטרת הטיפול
הגנטי בדושן היא אפוא להעביר גרסה תפקודית של הגן -גרסה המסוגלת
לשחזר את ייצור החלבון התקין בשרירים .מדובר באתגר גדול למדי כאשר
מביאים בחשבון את מספרם הרב של השרירים בגופנו -מאות.
