Page 22 - אות הוקרה והערכה לשנת 2020
P. 22
ד"ר אבי פלנר
המחלקה הנוירולוגית ,מכון רקאנטי לגנטיקה,
המרכז הרפואי רבין
על ד"ר אבי פלנר :ד"ר פלנר הוא בוגר לימודי רפואה באוניברסיטה העברית בירושלים ובוגר
התמחות בנוירולוגיה במרכז הרפואי רבין .בימים אלו עומד לסיים התמחות-על בגנטיקה
רפואית.
על פועלו :במסגרת עבודתו עוסק ד"ר פלנר באופן נרחב ויומיומי באבחון מחלות נוירוגנטיות
נדירות מסוגים שונים ,במחקר ובקידום המודעות למחלות אלו ולתחום הנוירוגנטיקה בישראל
בכללותו .ד"ר פלנר הוא מהקלינאים הבודדים בישראל המשלבים מומחיות בנוירולוגיה עם
עיסוק בגנטיקה רפואית.
בין שאר המחלות שבהן עוסק ד"ר פלנר ,כלולות עמילואידוזיס משפחתי מסוג ,TTRמחלות
עצב-שריר (כגון ,SMA, Muscular dystrophies :ועוד) ,מחלות מיטוכונדריאליות (כגון MELAS
,)LHONמחלות אטקסיה תורשתית ,דיסטוניות גנטיותChoreoacanthocytosis, Hereditary ,
Spastic Paraplegiaמסוגים שונים ,אפילפסיות גנטיות (כגון אלו הקשורות בגנים SCN1A,
,)PCDH19ועוד.
ד"ר פלנר מצוי בקשר תמידי עם עמותות החולים ,בהן עמותת עמילואידוזיס ישראל ועמותת
קרן קרויצפלד יעקב ישראל .הוא פועל במרץ לקידום המודעות למחלות ולאבחונן בקרב בני
משפחות החולים במחלות נוירוגנטיות.
ד"ר פלנר הוא יוזם כנס נוירוגנטיקה – 2020כינוס ארצי לקידום השיח בין נוירולוגים וגנטיקאים,
קידום תחום הנוירוגנטיקה בישראל והעלאת המודעות לאבחון מחלות נוירוגנטיות ולטיפול בהן.
הוא מרצה בפני מתמחים ומומחים בנוירולוגיה ובגנטיקה למען הרחבת הידע שלהם בתחום
אבחון המחלות.
ד"ר פלנר מציב אבני דרך חשובות בתחום הטיפול במחלות הנוירוגנטיות הנדירות בישראל -
הן קלינית והן מחקרית -ולהעלאת המודעות לתחום זה .הוא מייצר תשתית חשובה להקמת
מרכז מצוינות בתחום הנוירוגנטיקה ,אשר צפוי לתרום רבות למחקר ,לאבחון ולטיפול בחולים
במחלות רבות בתחום זה.
22
