חיפוש חופשי

למה הילד שלי?

דושן-בקר הינה מחלה גנטית. כלומר המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים, או שהשינוי הגנטי התרחש מוקדם מאד בהתפתחות העובר – בתוך הביצית שהופרתה באופן ספונטני בתחילת ההיריון.

הגֶן אשר מושפע במחלת דושן-בקר – גן הדיסטרופין – ממוקם על כרומוזום X. זהו אחד הכרומוזומים שקובעים את המגדר שלנו. לזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. לנקבות יש שני כרומוזומי X. מסיבה זו, במקרה שיש פגיעה בכרומוזום X אצל גברים, המחלה אצלם באה לידי ביטוי והם חולים בה. לעומת זאת נשים הן לרוב נשאיות בלבד, והמחלה אינה מתבטאת אצלן בשל העובדה שכרומוזום X התַּקין מפצה על ה X הפגום.

כשכרומוזום X של הבנים הזכרים מכיל גן דיסטרופין פגום, הם יחלו בניוון שרירים מסוג דושן-בקר.

אם עדיין אין לכם אבחון סופי, חשוב להשלימו עד לקבלת סוג המוטציה הספציפית (הפגם הגנטי). אבחון זה יסייע בעתיד לבדוק את התאמת בנכם לטיפולים המותאמים גנטית על-פי המחקרים.

מצב שבו נולד ילד שחולה בדושן-בקר על אף שאימו אינה נשאית, נקרא “מוטציה ספונטנית”, והוא מתרחש אצל כשליש מחולי דושן-בקר. אחוז המוטציות הספונטניות אצל חולי דושן-בקר הינו גבוה משום שגן הדיסטרופין הוא גדול מאוד. ככל שהגן גדול יותר כך גדל הסיכוי שיתרחש בו שיבוש.

חשוב לזכור שתחום הגנטיקה הוא מורכב וקשה להבנה. גם אם ילדכם אובחן כחולה בדושן-בקר, אף אחד אינו אשם. איש לא עשה משהו שגוי שגרם לכך.

לאחר אבחון הילד, מקובל לבצע לאֵם בדיקה גנטית לבירור נשאות הגן. בדיקה זו חשובה כדי למפות נשים נשאיות נוספות במשפחה. הדבר יאפשר להן לתכנן ולהיערך להריונות הבאים.

בעקבות המחקרים האחרונים בנשים נשאיות, לקראת גיל 40 עלולה להתפתח אצלן בעיה לבבית ועל כן יש חשיבות רבה למעקב קרדיולוגי.

מ-1.7.2020 הבדיקה לאיתור נשאות גן הדיסטרופין נכנסה לסל הבדיקות לכלל האוכלוסייה לפני היריון. המשמעות היא שממועד זה, במסגרת הבדיקות שמוצעות לכל אישה לפני היריון, תיכלל גם בדיקת נשאות של גן הדיסטרופין (הבדיקה מאתרת בשלב זה מוטציות מסוג חסר וכפל). עמותת צעדים קטנים הייתה שותפה פעילה באופן משמעותי להכללת הבדיקה בסל.

בבית-חולים הדסה פועלת מרפאת מעקב לנשאיות. אם אובחנת כנשאית של המחלה, אנו ממליצים לך ליצור קשר עם המרפאה ולהצטרף לתוכנית המעקב.

פרטים ליצירת קשר עם המרפאה ומידע נוסף שרלונטי לנשאיות אפשר למצוא בלשונית מידע לנשאיות.