תפריט
להיות נשאית פירושו שלכל ילדייך הביולוגיים יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את הווריאנט הפתוגני בגן DMD. כאשר אישה מביאה ילדים לעולם, היא מעבירה חצי מהכרומוזומים שלה, כלומר כרומוזום אחד מכל זוג, דרך הביצית. נשאית דושן תעביר לעובר כרומוזום X עם גן DMD תקין או את כרומוזום X עם הווריאנט הפתוגני.
מין הילוד תלוי בכרומוזום המין (X או Y) שהתינוק מקבל מאביו דרך הזרע.
ההחלטה להביא ילדים לעולם היא אישית ומורכבת, קל וחומר כאשר את נשאית. אם את מודאגת מהסיכון להביא לעולם ילד חולה דושן או בת נשאית, כדאי לך ולבן זוגך להיפגש עם יועץ/ת גנטי/ת או רופא/ה מומחה במחלת דושן כדי לדון באפשרויות העומדות בפניכם, גם לאור אמונותיכם האישיות, באופן מעמיק.
חלק מהנשים נכנסות להיריון ומחליטות שלא לבצע כל בדיקה במהלך ההיריון. ניתן לבדוק את התינוקות לאחר הלידה או במידה שמתעוררים חששות.
לפני ההיריון ניתן לבצע בדיקת סקר לנשאות למוטציה אצל האם. בדיקה זו נקראת בדיקת MLPA והיא כלולה בסל הבריאות בישראל. לאחר ההתעברות אפשר לבצע סריקת דנ"א עוברי חופשי (cffDNA – cell free fetal DNA), שהיא טכניקה לא פולשנית שמאפשרת לקבוע את מין התינוק (ולקבל מידע נוסף על הכרומוזומים) על פי בדיקת הדנ"א של האם.
אם מתגלה שמדובר בבן, ניתן לבצע בדיקות אבחנתיות במהלך ההיריון באמצעות דגימת סיסי שלייה
(chorionic villus sampling – CVS) או בדיקת מי שפיר (amniocentesis).
שתי הבדיקות מתבצעות בטכניקה פולשנית אך בסיכון נמוך לפגיעה בעובר, בהתאם לניסיונו של הרופא/ה המבצע/ת אותן. תוצאות יתקבלו לרוב לאחר 4 שבועות.
אין בזמן כתיבת שורות אלו טיפול טרום לידה בדושן. בדיקות טרום לידה מבוצעות לצורך הערכת הסיכון לילד חולה או החלטה לסיום ההיריון. על ההורים להחליט מה לעשות לאחר קבלת תוצאות הבדיקות.
חלק מהזוגות מעוניינים שלא להביא לעולם ילד חולה, ובה בעת לא ישקלו הפסקת היריון. זוגות אלה בוחרים לעתים בבדיקה גנטית בשלב טרום השרשרה (PGT-M). בטכניקה זו, הזוג עובר הפריה חוץ־גופית (IVF). הביציות נאספות מהאישה, הזרע נאסף מהגבר, וההפריה מתבצעת במעבדה. מהעובר שנוצר בהפריה מסירים מספר קטן של תאים לצורך איתור הווריאנט הפתוגני, ורק עוברים שאינם נושאים את הווריאנט מוחזרים לרחם. טכניקה זו יקרה יותר, ואינה מבטיחה היריון.
חלק מהזוגות יבחרו בתרומת ביצית מאישה שאינה נשאית. גם במקרה זה ההפרייה תהיה חוץ גופית.
חלק מהזוגות יבחרו באימוץ.
כל משפחה עושה את הבחירה הנכונה עבורה, ואין דרך נכונה יותר מהאחרות.
אם לא התבצעו בדיקות במהלך ההיריון, קיימות בדיקות גנטיות שמתבצעות לאחר ההיריון, כמו בדיקת סקר לקראטין קינאז (CK). תינוקות זכרים יכולים להיבדק לאחר הלידה או בכל מצב המעלה חשש.
כאשר יש במשפחה חולה או נשאית, שאר בני המשפחה בסיכון. הסיכון המדויק תלוי בהיסטוריה המשפחתית שלך, ויועץ/ת גנטי/ת יכול/ה לעזור לך לאמוד את הסיכונים של בני משפחתך. ישנן משפחות שבהן אפשר לעקוב אחרי המצב במשך דורות רבים. במשפחות אחרות זה עשוי להיות מסובך יותר, במיוחד כאשר מדובר בבקר, הכולל טווח רחב של חומרה, כולל מצבים שבהם גברים חולים עם תסמינים קלים מאוד.
כפי שכבר ציינו, לאישה נשאית סיכוי של 50 אחוז ללדת בת נשאית. הגיל שבו מבצעים בדיקות נשאות משתנה ממשפחה למשפחה. חלק מהמשפחות ימתינו עד לבגרות כדי שהבת תחליט לבצע את הבדיקה בעצמה. משפחות אחרות יבדקו את הבת בגיל צעיר יותר. היות שלתוצאות הבדיקה אצל נערה צעירה ללא תסמינים לא תשפיע על אופן הטיפול של הרופאים, חלקם יעדיפו לחכות עד שהנערה תתבגר. אם מופיעים תסמיני דושן, כגון חולשת שרירים, קשיים בקואורדינציה או לקויות למידה, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות כדי לאפשר אבחון מדויק.
אם את נשאית, גם אמך עשויה להיות נשאית, ואם אמך נשאית הרי שגם לאחיותייך 50 אחוז סיכוי להיות נשאיות. אם סטטוס הנשאות של אמך אינו ידוע, או אם תוצאות הבדיקה הגנטית שלה אינן מראות כי היא נשאית, הסיכוי של אחיותייך להיות נשאיות נמוך יותר.
בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלך, בני משפחה אחרים כמו דודות ובנות דודות מצד האם עשויות אף הן להיות בסיכון לנשאות. חושב שתיידעי אותן בדבר נשאותך ובדבר האפשרות לבצע את הבדיקה הגנטית. היות שקיימים וריאנטים רבים, הבדיקה הגנטית שתבוצע לשאר בני המשפחה תהיה לרוב לפי הווריאנט שנמצא אצלך, ולכן חשוב שתשתפי גם את המידע הזה. אם אינך בטוחה את מי עלייך ליידע – יועץ/ת גנטי/ת יכול/ה לסייע בסקירת העץ המשפחתי שלך, לדון בסיכונים האפשריים ולהציע מקורות נוספים לתמיכה.
אם את נשאית בקר או ווריאנט נדיר שאינו ידוע, ייתכן כי ישנם במשפחתך גברים חולים עם תסמינים קלים שטרם אובחנו. כל קרוב משפחה בעל תסמיני חולשת שריר צריך להיבדק ולעבור הערכה על ידי צוות נוירומוסקולרי. כאשר מדובר בווריאנט נדיר או שאינו ידוע, רצוי לבחון גם גברים אחרים במשפחה שאינם מבטאים כל תסמין. גם כאן, יועץ/ת גנטי/ת יכול/ה לסייע.
