INSPIRE DUCHENNE (SGT-003-101)

קריטריונים להכללה:

גילאים:

קבוצה 1: גיל 4 עד <7 שנים
קבוצה 2: גיל 7 עד <12 שנים
קבוצה 3: גיל 0 עד <4 שנים
קבוצה 4: גיל 12 עד <18 שנים
קבוצה 5: גיל 10 עד <18 שנים

סטטוס אמבולטורי – בחלק א' של הסינון או הסינון החוזר, כפי שמוגדר על ידי היכולת להשלים מבחן הליכה/ריצה של 10 מטרים בפחות מ-30 שניות:

• קבוצות 1, 2 ו-4: יכולים ללכת
• קבוצה 3: יכולים ללכת או לא יכולים ללכת
• קבוצה 5: לא יכולים ללכת, אך יכלו ללכת בעבר על פי היסטוריה

אבחנה קלינית מבוססת של DMD ומוטציה בגן דיסטרופין מתועדת המנבאת פנוטיפ של DMD שאושרה על ידי בדיקה גנטית.

במקרים בהם גנוטיפ עשוי לנבא ייצור דיסטרופין שיורי ו/או לא ניתן לקבוע אבחנה קלינית ברורה של DMD (למשל, עקב גיל), ייתכן שיידרש הערכה של רמות דיסטרופין בביופסיות שרירים בתחילת המחקר כדי לקבוע זכאות תחת קריטריון זה.
שלילי לנוגדנים נגד AAV.

משטר סטרואידים:

• קבוצות 1, 2, 4 ו-5: משטר סטרואידים פומי (דרך הפה) יומי יציב של לפחות 0.5 מ"ג/ק"ג/יום של פרדניזון או 0.75 מ"ג/ק"ג/יום של דפלזאקורט במשך 12 שבועות ומעלה לפני חלק א' של הסינון או הסינון החוזר, תוך מתן אפשרות לשינויים מבוססי משקל בהתאם לפרקטיקה הקלינית.
• קבוצה 3: לא רלוונטית

על המשתתפים לעמוד בקריטריוני זמן הליכה/ריצה של 10 מטרים.
על המשתתפים לעמוד בקריטריוני זמן קימה משכיבה על הגב.

קבוצה 5: עומדת בקריטריוני ביצועי הגפה העליונה (PUL) 2.0.
משקל גוף המשתתף: ≤ 90 ק"ג.

קריטריונים לאי הכללה:

• טיפול בתרופות משנות דיסטרופין שנתנו ב 3 חודשים לפני בדיקת סקר.
• טיפול נוכחי או קודם בתרופה מאושרת או נבדקת לעריכת גנטית.
• חשיפה לתרופות מאושרות או נבדקות מסוימות תוך 3 חודשים לפני בדיקת סקר או 5 זמני מחצית חיים מאז מתן התרופה האחרונה, הארוך מביניהם.
• אבחנה קלינית מבוססת של דושן הקשורה לכל מוטציה מסוג חוסר או מוטציות באקסונים 1 עד 11, באקסונים 42 עד 45, או באקסונים 57 עד 69 כפי שתועד באבחון הגנטי.
• אבחנה קלינית מבוססת של DMD הקשורה לכל מוטציית מחיקה שאינה משתנה או משתנה שצפוי שלא לבטא את האקסונים 1 עד 11, או את האקסונים 42 עד 45, או את האקסונים 57 עד 69, כולל, בגן DMD כפי שתועד בדוח גנטי ואושר על ידי בדיקה גנטית של נותן החסות.
• יתכנו קריטריונים נוספים להכללה/אי-הכללה בהתאם לפרוטוקול המחקר.