PBGENE-DMD

קריטריונים להכללה:

• גילאי 2 עד 7 שנים (יחולקו לשתי קבוצות).
• עם אבחנה גנטית מוכחת של דושן, עם מוטציות בין אקסונים 45 עד 55 (כולל), וביטוי קליני התואם את אבחנת דושן.
  יערכו בדיקות מוטוריות בהתאם לגיל.
• משתתפים בגילאי 2 עד < 4 שנים בזמן בדיקת ההתאמה למחקר צריכים:
  • להיות מסוגלים ללכת לפחות 10 מטרים באופן עצמאי (ללא אביזרי עזר).
  • להיות מסוגלים לקום מהרצפה ללא סיוע פיזי (שימוש בגאוורס מקובל).

משתתפים בגילאי 4 עד 7 שנים בזמן בדיקת ההתאמה למחקר חייבים:

• • להיות מסוגלים ללכת לפחות 100 מטרים באופן עצמאי (ללא אביזרי עזר).
  • להשיג ציון כולל של NSAA בין 16 ל-29 (כולל).

• מחוסנים בחיסוני ילדות שגרתיים המתאימים לגיל בהתאם ללוח החיסונים הלאומי של המדינה.
• הורה/ים יחתמו על הסכמה מדעת למחקר זה וכן על כך שהם מוכנים להשתתף במחקר LTFU לאחר השלמת מחקר זה.

קריטריונים לאי הכללה:

• קבלת כל טיפול גנטי קודם, או טיפול לעריכת גנים או טיפול מבוסס תאים.
• קבלת כל תרופה ניסיונית או טיפול ניסיוני תוך 6 חודשים לפני היום הראשון למחקר.
• שימוש קודם או מתמשך בכל טיפול שנועד להגביר את ביטוי הדיסטרופין, ניסיוני או אחר, כולל טיפולים לדילוג אקסונים, תוך 6 חודשים מהמינון המתוכנן ליום הראשון, או חוסר יכולת או חוסר רצון להימנע מלהתחיל או לחדש טיפולים אלה לפחות 5 שנים לאחר מתן טיפול גנטי.
• שימוש קודם מתמשך בכל טיפול שנועד להגביר את ביטוי הדיסטרופין, ניסיוני או אחר, כולל טיפולים לדילוג אקסונים, תוך 6 חודשים מהמינון המתוכנן ליום הראשון.
• הרשמה בו זמנית לניסוי קליני אחר, אלא אם כן מדובר בניסוי תצפיתי (לא התערבותי).
• בדיקה חיובית לנוגדנים ל-AAV9.
• למשתתף יש מצב רפואי שמצריך טיפול בדיכוי חיסוני.
• משתתפים עם מוטציות באקסונים 1-44 ו/או באקסונים 56-79.
• עדות לקרדיומיופתיה או תפקוד לקוי של חדר שמאל עם משמעות קלינית , LVEF <50% באקו לב.