בין התאריכים 28.2-1.3 התקיים הכנס הבינלאומי ה 23 בנושא ניוון שרירים דושן – בקר שאורגן על ידי Parent Project, ארגון ההורים האיטלקי. נכחו בכנס למעלה מ-700 אנשים – ילדים, בוגרים, משפחות, חוקרים, קלינאים ממגוון ונציגים מחברות תרופות.
יום לפני הכנס (27.2) נערך המפגש השנתי של ארגון הדושן העולמי (WDO) בהשתתפות נציגים של ארגונים מכ 20 מדינות, לרבות צוותים רפואיים, חוקרים, ונציגי חברות תרופות.
איריס אדטו-בירן, רכזת מחקר וטיפול, וטלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים, ייצגו את העמותה בשני אירועים אלה.
להלן עיקרי הנושאים שהוצגו ונדונו באירועים אלה:
עיקרי הנושאים שהוצגו:
הטיפול הגנטי פועל באמצעות החדרת גרסה מקוצרת ותקינה של הגן, שתדע לייצר את חלבון הדיסטרופין החסר בגוף אבל בגרסה מקוצרת ושעדין תהיה תפקודית.
האתגר – גן הדיסטרופין הוא הגן הגדול ביותר בגוף האדם ולכן אי אפשר להכניס את כולו לתוך "רכב" (וירוס) שאמור להוביל אותו אל תוך התאים. מסיבה זו יצרו גן מקוצר יותר, מיקרודיסטרופין, שמטרתו לייצר כאמור חלבון מקוצר ותפקודי.
המטרות והציפיות מהטיפול (מה יחשב כהצלחה בטיפול):
ניתנה סקירה של הטיפולים המאושרים ע"י ה FDA בתחום דילוג אקסונים (אף טיפול לא מאושר ע"י ה EMA), האתגרים הקיימים והאסטרטגיות בהם מתמקדים המחקרים הנוכחיים על מנת לשפר את יעילות הטיפול.
ישנן 4 טיפולים לדילוג על אקסונים המאושרים בארה"ב ע"י ה FDA.
ישנן חברות שמבצעות מחקרים של דילוגים על אקסונים – 53, 51, 50, 45, ו 44.
החברות מנסות לשפר את יעילות הטיפול בדרכים שונות – שיפור חדירת התרופה לתוך השריר, שיפור הפורמולה עצמה, שיפור ההולכה של התרופה בתוך הגוף ומיקוד ההשפעה שלה רק בתאי השריר לצמצום תופעות הלוואי.
לצד שיפור התרופה, פועלים לצמצום את תדירות הטיפול, מינון נמוך אבל אפקטיבי יותר (מאחר ויהיה ממוקד יותר בתוך תאי השריר) וייצור אחוז גבוה יותר של דיסטרופין לשיפור התפקוד הפיזי.
הציפיות מהטיפול:
האטת התקדמות המחלה באמצעות טיפול רציף של חלבון מקוצר ותפקודי.
בשל האתגר במדידת האטת התקדמות המחלה, ככל הנראה יהיה צורך בתקופת מחקר ממושכת יותר, מעל שנה, שמשלבת גם קבוצת ביקורת עם פלסבו.
היעדר דיסטרופין והרס המבנה שמחבר את פנים תא השריר לחלק החיצוני שלו גורם לכך שבכל פעם שהשריר מתכווץ, נוצרים בו קרעים קטנים מאחר ואין מה שיספוג את עוצמת התנועה וישמור על יציבות המבנה. החורים שנוצרים במעטפת התא מאפשרים כניסת סידן, התעייפות של השריר בשל פגיעה באנרגיית תא השריר, דלקת כרונית ופיברוזיס (צלקת), כל אלה תורמים לירידה בתפקוד השריר. מרכיבים שונים בשרשרת האירועים מהווים יעדי טיפול שונים.
בהרצאה ניתנו סקירות על התרופה המאושרת דוויזט ועל המחקרים של החברות השונות בתחום.
היו הרצאות ופאנל שעסק בהיבטים השונים של הטיפול הלבבי.
לנוכח העובדה כי תוחלת החיים של החולים השתפרה בעשורים האחרונים. ההמלצה היא לגישה פרואקטיבית: אבחון מוקדם של בעיות לבביות וחשיבות מעקב שוטף לאורך החיים כדרך לשיפור איכות החיים.
הערכות אבחוניות והמלצות למעקב
טיפול תרופתי ואסטרטגיית טיפול
השתלת לב מלאכותי כדרך לטיפול בשלבי המחלה המתקדמים
הפרעות קצב ושימוש בדפיברילטור (ICD)
תוחלת החיים עם המחלה הולכת ועולה ולכן יש חשיבות להיערך לשינויים המשמעותיים.
היעדים העיקריים בשלב זה הם פיתוח חוסן ובטחון עצמי, תכנון העתיד, פיתוח ושימור קשרים חברתיים, מעבר לאחריות קבלת ההחלטות בתחום הבריאות מההורים למתבגרים עצמם ופיתוח עצמאות בשילוב התמיכה הנדרשת.
ההבדלים העיקריים בין הילדות לבגרות הם מעבר ממערך טיפולי שממוקד במשפחה, למיקוד של הטיפול והשירות במטופל עצמו. קבלת החלטות שמשתפת את המתבגר/הבוגר ומעבר לניהול עצמאי של השירותים להם הוא זקוק.
בסקר בנושא המוכנות לשלב המעבר שהשתתפו בו מעל 20 מדינות עלה כי ישנם כיום כמה חסמים בתהליך – מחסור בצוות מקצועי מומחה, מחסור בשירותים המתמחים בטיפול בבוגרים ותקשורת לקויה בין הצוותים.
לראשונה ישנו מדריך מוסכם בנושא תהליך מעבר לבגרות מיטבי (נבנה ע"פ שיטת דלפי) והוא כולל 5 תחומים מרכזיים: צורך בתכנון שלב המעבר, ביצוע תהליך מעבר, ידיעה לגבי ההסדרים לאחר שלב המעבר, תקשורת רציפה עם המתבגרים ובני משפחותיהם ותמיכה בצעירים בחייהם הבוגרים.
בפאנל זה הוצגו היבטים שונים להעצמה ולקידום החוויה הפסיכו סוציאלית וחיים פעילים הן מהזווית של אנשי מקצוע, והן מהזווית של בוגרים עם דושן והוריהם. הנושאים העיקריים היו:
חשיבות הטיפול בריפוי בעיסוק לקידום עצמאות והשתתפות ביומיום (טיפול עצמי, פנאי, ספורט ועבודה/לימודים). בדגש על:
פרויקט אודות מרחבי העצמה לנערים עם דושן-בקר כגשר בין היבטים קליניים לפסיכו‑חברתיים
הצורך בתכנון שיתופי של טיפול (Advance Care Planning) — היבטים משפטיים ואתיים
לסיכום צוטט ז'אן פול סארטר: "הדבר המהותי בחיים הוא לבחור. אם הם לוקחים ממך את האפשרות לעשות זאת, זה כאילו הם לוקחים ממך את החירות".
נושא הנגישות, הוצג באמצעות סיפורים אישיים ומצגות. כשמדברים על נגישות, לעתים קרובות אנחנו חושבים על רמפה, מעלית, דלת רחבה יותר. אבל נגישות היא לא רק זה: היא תנאי חיוני לאיכות חיים. זה אומר לזוז, לבחור, לפגוש אנשים אחרים, להשתתף, לחיות בלי להרגיש יוצא מן הכלל.
נגישות היא עניין תרבותי לפני שהוא מבני: עיצוב מרחבים ומערכות יחסים שמכירים כל אדם, שהופכים אותו לחלק מהקהילה.
בכנס נדון כיצד להפוך את החברה למכילה ונגישה יותר, והוצג קמפיין שקרא למשפחות למילוי שאלון אודות חסמי נגישות במטרה ליצירת מפת נגישות דיגיטלית, לקידום סביבה עירונית שבה כולם יכולים לנוע בחופשיות ולחוות את הקהילה שלהם באופן מלא.
השנה הגיעו לכנס בוגרים רבים המאובחנים עם בקר, שלקחו חלק גם בסדנה סגורה ייעודית עבורם, במטרה לחשיבה משותפת לנושאים לכנס הבינלאומי הראשון שיוקדש למחלת ניוון שרירים על שם בקר, שיתקיים במילאנו ב-10 וב-11 באוקטובר 2026.
לסיכום, היה כנס גדוש שכלל מושבים ופאנלים רבים בהם הוצגו טכנולוגיות מתקדמות לטיפול בדושן: טיפול גנטי, דילוג אקסונים, היבטים קרדיאלים, היבטים פסיכוסוציאליים בהתמודדות עם דושן, נגישות ועוד.
ניכרה המחויבות של כל הגורמים המעורבים (צוותים רפואיים שיקומיים, משפחות, חוקרים וחברות תרופות) לקדום הטיפול, המחקר והחדשנות עבור קהילת הדושן העולמית.
ניתן לצפות בהקלטות של השידור החי בערוצי הפייסבוק והיוטיוב של Parent Project, באיטלקית ובתרגום לאנגלית.
