השתתפו:: פרופ' יורם נבו, ד"ר שרון אהרוני – מנהלת המרפאה הרב צוותית בבי"ח שניידר, ד"ר רויטל לביא – מנהלת המרפאה הרב צוותית בבי"ח איכילוב, ד"ר טליה דור – מנהלת המרפאה הרב צוותית בבי"ח הדסה, משפחות, צוות עמותת צעדים קטנים.
המפגש נחלק לשניים:
להלן עיקרי הדברים שהוצגו ונדונו בחלק הראשון בנושא הטיפול התרופתי:
טיפולים מאושרים לשיפור איכות הדיסטרופין:
טיפולים לסימפטומים בהשפעות היעדר דיסטרופין –
*וומורולון (אגאמרי)
נכנסה השנה לסל התרופות. טיפול נוגד דלקת עם פחות תופעות לוואי אנדוקריניות מסטרואידים אחרים (הפרדניזון). על סמך תוצאות המחקר נמצא ש: חולים שטופלו בוומורולון צמחו יותר לגובה, האינדיקטורים לשמירה על חוזק העצם טובים יותר, פחות אוסטיאופרוזיס ושברים.
התרופה וומורלון נכנסה ב 2025 לסל הבריאות לחולים מגיל 4 עד גיל 18, השנה הגישו להרחבה עד גיל 21.
סטטוס סל התרופות:
*ג'יבינוסטאט (דוביזאט)
טיפול תרופתי הפועל במנגנון של נוגד דלקת ופיברוזיס ומעודד חידוש (רגנרציה) של השריר. במחקר אודות התרופה (בו השתתף גם חולה אחד מהארץ), נמצאו הבדלים מובהקים במבחן 4 מדרגות ובמדדים נוספים, וכן היה הבדל משמעותי במועד איבוד ההליכה (בכ-2.7 שנים) ודחיית השימוש בכסא גלגלים.
במרץ 2024 התרופה הוכרה ע"י ה FDA האמריקאי ואושרה לשימוש בגילאי 6 ומעלה. בנוסף, היא ניתנת באנגליה בערוץ של טיפול חמלה. ביוני התרופה נרשמה בישראל, וניתן לקבל אותה דרך ביטוחים פרטיים ו/או השב"ן של מכבי. התרופה אושרה גם באירופה ע"י ה EMA.
תופעות לוואי המדווחות: עלייה בטסיות דם, הקאות וכאבי בטן, חום. בעיות קרישה, לב – על כן הטיפול מחייב מעקב, מאחר וזה עלול להיות מסכן חיים.
לפני שלושה שבועות הועבר ל"חברה הנוירו-מוסקולרית" (ארגון חדש של נוירולוגים נוירומוסקולריים לילדים בארץ שפרופ' נבו עומד בראשו) מכתב ממשרד הבריאות, בנוגע למקרי מוות שדווחו בעולם (10 מקרים מתוך כ- 1700 ילדים שטופלו בתרופה). בדיקות שנעשו העלו סיבות אפשריות שונות ונבדק כמובן הקשר לתרופה עצמה. בקרב הרופאים בארץ, הדעות לגבי ההשלכות הטיפוליות היו חלוקות (בלונדון לא הופסק הטיפול), וכרגע הוחלט שכל אחד מהנוירולוגים שמנהלים את המרפאות יפעל על פי שיקול דעתו. הם ימשיכו לעקוב והמליצו לשקול טיפול בכל מקרה לגופו. חברת ניאופרם המשווקת את התרופה בארץ פרסמה מכתב אזהרה לגבי מקרי המוות. ניתן לקרוא בקישור המצורף
בשלב זה התרופה עדין לא דורגה וועדת הסל ביקשה מידע נוסף.
*אלווידיס – תרופה באסטרטגיית טיפול גנטי, במהלכה מוחדר לגוף וירוס AAVrh74, אליו הכניסו חלבון דיסטרופין מקוצר אך אמור להיות תפקודי ולפעול במקום הדיסטרופין החסר. הטיפול מתאים לכל סוגי המוטציות, למעט חוסר של אקסונים 8-9. מדובר בטיפול עם תקוה גדולה, אך בצידו תופעות לוואי משמעותיות כגון הקאות שמצריכות אשפוז, הפרעה בתפקודי כבד. במהלך השנה דווחו על שני מקרי מוות, בעקבות זאת המחקר על התרופה נעצר ומתקיים מחקר נוסף על בטיחות. טיפול זה מחייב בדיקת נוגדנים וירוס AAVrh74 במידה ויש נוגדנים לא ניתן לתת טיפול זה. המחקר בנערים מגיל 8 ומעלה מתקיים בארץ ו 2 חולים גויסו אליו. בגלל שהמחקר נעצר, מחכים להחלטת משרד הבריאות כדי לתת את הטיפול השני, לפי הפרוטוקול.
מחקר קליניים נוספים:
ידוע על חברות נוספות שיש להם מחקרים בפיתוח בתחום הטיפולים הגנטיים של חברות כמו סוליד RegenBIOX.
ישנם מחקרים שונים באסטרטגיית דילוג אקסונים וחלקם בשלבים מתקדמים. עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברות ופועלת יחד עם הרופאים להביא כמה שיותר מחקרים לארץ.
מידע אודות המחקרים נמצא באתר צעדים קטנים.
מחקר נוגדנים: פרופ' נבו עדכן שמתוכנן להתחיל בשניידר מחקר לבדיקת נוכחות נוגדנים שעתיד לגייס 40 מאובחנים מכלל המרפאות. כאשר יהיה מידע נוסף, הוא יתפרסם ע"י עמותת צעדים קטנים.
בחלק השני של המפגש השתתפו משפחות וצוות העמותה והיתה התייחסות לשאלות שעלו ביחס לקמפיינים של לגיוס תרומות למימון תרופות לשני חולים.
מיכל התייחסה לתחושות שעלו בקרוב משפחות בעקבות הקמפיינים ברשתות – התחושה של חוסר אונים של הורים בנוגע לקידום ילדם, וכן התייחסה לנרמול החוויה, והסבירה לגבי אפשרויות פעולה בהתאם לנקודת הזמן והמצב האישי של הילד והמשפחה.
צוות העמותה נמצא כאן עבורכם לכל שאלה והתייעצות.
סיכום אודות סטטוס התרופות שהוגשו לסל 2026
| תרופה | תיאור | למי מתאים | סטטוס סל תרופות |
| וומורולון | סטרואיד חדש ייעודי לדושן, עם פחות תופעות לוואי ביחס למה שהיה עד כה.
אושר בסל התרופות 2025 לגילאי 4-18 |
לכולם | לא עבר להמשך דיוני הוועדה. |
| דוביזאט | טיפול תרופתי חדש, במנגנון תאי, מפחית דלקת וצלקת ומקדם התחדשות (רגנרציה) של תאי השריר. | לכולם | דיון הושהה, לא דורג נדרשים השלמת נתונים |
| אקסונדיס | טיפול באסטרטגיה של דילוג אקסונים.
ניתן לקבל דרך שב"ן של מכבי בלבד |
רק למאובחנים עם מוטציה באקסון 51 | לא עבר להמשך דיוני הוועדה
|
| אלווידיס | טיפול באסטרטגיה של טיפול גנטי. ניתן רק אם אין נוגדנים ל וירוס AAVrh74. מצריך בדיקה מקדימה מיוחדת שנעשית במרפאות ע"י חברת התרופות. | לכולם, למעט מאובחנים עם מוטציה באקסונים 8-9. | לא עבר להמשך דיוני הוועדה |
