תחומי מחקר ואסטרטגיות טיפול
המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן-בקר.
אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים.
חלק מהמידע והמונחים המחקריים עשויים להרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים למחלות דושן-בקר
דושן-בקר הינה מחלה מורכבת, רב מערכתית, הנגרמת כתוצאה מפגיעה בגן חלבון הדיסטרופין – "דיסטופינופתיה". ללא דיסטרופין, המהווה מעין בולם זעזועים בשריר, נוצר הרס של מעטפת השריר, שמוביל לכניסת חומרים, כגון סידן, לתא ויציאה של חומרים אחרים ובסופו של דבר להרס תא השריר כולו. כאשר תאי שריר נהרסים, תגובת הגוף היא להפעיל תאים דלקתיים ומכיוון שיש סיבי שריר רבים והם נשברים ומתקנים בזמנים שונים, אדם עם דושן-בקר חי במצב קבוע של דלקת. בסופו של דבר רקמת השריר מתחלפת ברקמת שומן ורקמה פיבורטית (צלקת).
הטיפול מתמקד בשתי אסטרטגיות עיקריות:
- טיפול בסיבה הראשונית למחלה- שחזור או החלפה של דיסטרופין (טיפול גנטי ודילוג על אקסון)
- טיפול בתסמיני המחלה הנובעים מהיעדר דיסטרופין
חשוב לציין כי ההנחה הרווחת היא שטיפול מוצלח בדושן-בקר יהיה משולב מכמה גישות ותרופות.
היות ומחלת הדושן-בקר הינה מחלה מתקדמת ומורכבת, היא מציבה בפני המאובחנים בה וסביבתם אתגרים רבים לאורך כל חייהם הבאים לידי ביטוי במגוון רחב של תחומים. לכן, חשוב לא פחות, לחקור ולקדם במקביל, טיפול ומענים הקשורים בהתמודדות, בתפקוד היומיומי ובאיכות החיים של המאובחנים במחלה.
