התרופה מתאימה לחולי דושן עם אבחון גנטי המתאים לדילוג על אקסון 53. החומר הפעיל נקשר לאקסון ובכך מאפשר דילוג עליו, חיבור בין שני קצות החסר והיווצרות של חלבון דיסטרופין מקוצר.
מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 53 (אך אינן מוגבלות ל): 42-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58.
מטרת המחקר היא להעריך את הבטיחות, הסבילות, המאפיינים הפרמוקנטיים (התנהגות התרופה בגוף- לדג' תנועה, ריכוז, הפרשה) והפרמקודינמיים (הוכחת פעילות ומנגנון הפעולה של התרופה בגוף) וכן את ההשפעה הקלינית של התרופה WVE-N531.
למחקר יגוייסו 15 נבדקים בני 5-18, המתאימים מבחינה גנטית לטיפול בדילוג על אקסון 53, עם וללא יכולת אמבולטורית הנוטלים טיפול קבוע בסטרואידים.
קריטריונים להכללה:
קריטריונים לאי הכללה:
המחקר יכלול קבוצת נבדקים ראשונה שתקבל עד 4 מינונים עולים של התרופה בהפרשים של שבוע לצורך קביעת מינון להמשך. לאחר קביעת המינון יינתנו עוד 3 מנות לאותה קבוצה ויגויסו נבדקים נוספים שיקבלו את אותו המינון. כל הנבדקים יקבלו מקסימום 7 טיפולים. לאחר קבלת 7 המנות (משך של 7 שבועות לנבדק) יבוצע מעקב נוסף של 8 שבועות אחר בטיחות.
מדד תוצאה עיקרי- בטיחות: מספר המטופלים בהם ידווח על תופעות לוואי, לפחות 8 שבועות לאחר קבלת מינון אחרון.
מדדי תוצאה משניים-
ערכי פרמוקנטיקה- ריכוז התרופה ברקמת השריר, עד שבועיים לאחר קבלת מינון אחרון.
ערכי פרמודינאמיקה- רמות דיסטרופין בשריר, עד שבועיים לאחר קבלת מינון אחרון.
