חברת Wave Life Sciences פרסמה תוצאות מעודדות מניסוי קליני FORWARD-53, הבוחן את התרופה הניסיונית WVE-N531 לטיפול בחולי דושן המתאימים לדילוג אקסון 53.
הניסוי כלל 11 ילדים בגילאי 5-11 (עשרה מהלכים ואחד לא מהלך) שקיבלו טיפול במשך 48 שבועות. התוצאות העיקריות היו:
- התרופה נמצאה בטוחה וטובה לסבילות לאורך כל תקופת הטיפול (48 שבועות)
- התרופה הובילה לממוצע של 54% דילוג אקסונים לאחר 48 שבועות.
- נצפתה התייצבות ברמת הדיסטרופין עם ממוצע של 7.8%; 88% מהמשתתפים השיגו רמה ממוצעת של יותר מ 5% דיסטרופין.
- התקבלו שיפורים משמעותיים במספר מדדים של בריאות השריר, כולל:
- ירידה משמעותית ברמת הפיברוזיס (הצטלקות) בשריר
- ירידה בסמני דלקת
- ירידה של 50% ברמת האנזים קיאטנין קינאז ((CK בדם (סמן ביולוגי המעיד על נזק שרירי)
- שיפור בארגון ובאחידות של סיבי השריר
- נצפו שיפורים בבדיקות תפקודיות:
- שיפור של 3.8 שניות במבחן Time-to-Rise בהשוואה לנתוני "היסטוריה טבעית"
- מגמה חיובית במבחן ה NSAA, שיפור של 1.2 נקודות
כל 11 המשתתפים ממשיכים כעת בשלב ההארכה של המחקר עם מינון חודשי של התרופה.
החברה מתכננת להגיש בקשה לאישור מזורז (NDA) בשנת 2026, ובמקביל מקדמת תוכניות לניסויים קליניים בעבור אקסונים נוספים (44, 45, 51, 52).
