חיפוש חופשי

סיכום כנס ארגון הדושן האמריקאי, יוני 2022

שמחות לשתף מתוך הלמידה בכנס של ארגון הדושן האמריקאי PPMD. השנה הכנס חזר להיות פנים אל פנים, בין משתתפיו היו משפחות, צוותי רפואה, חוקרים ומדענים וחברות מתוך תעשיית התרופות.

היה מרגש לשמוע את פט פורלונג, מייסדת ומנהלת הארגון אומרת בפתיחת הכנס, שלפני 28 שנים כשהבנים שלה אובחנו היא היתה לבד אבל היום יש לה את פיליפו מאיטליה (שהתחיל איתה יחד את הדרך) ואותנו מישראל. כבוד גדול. זאת כמובן בנוסף לארגוני דושן רבים בעולם.

מושבי הכנס כללו הרצאות מדעיות בתחום הטיפול הרפואי ועדכונים בנושאי פיתוח תרופות ומחקרים קליניים. כמו כן, היו לא מעט הצגות, מפגשים ודיונים בנושאי התמודדות, משפחה וחיי יום יום.

שתי הרצאות מיוחדות במינן היו- הרצאה בנושא ה’שפה’ סביב החיים עם האבחנה [למשל להפסיק להשתמש במושג “חולה” או “סובל מ..”] לשנות את הטרמינולוגיה ומתוך כך גם ללמוד שהאבחנה היא לא זו שמגדירה אותנו. שינוי שיהיה כרוך בתהליך ארוך אך חשוב מאוד. הרצאה נוספת שלא השאירה אף עין יבשה, הייתה הרצאתו של כריס ג’ונס שגם דיבר בכנס שלנו. בהרצאה הוא דיבר על  הרגעים שיש לנצור ואיך ללמוד להיות ‘כאן ועכשיו’ ולא להפסיק לקוות.

כמובן שהמידע שהובא לאורך כל 4 ימי הכנס הוא רב ומפורט, נצרף כאן את עיקרי הדברים-

כללי-

בתחילתו של הכנס נתן ד”ר פלינגן רופא וחוקר מבית חולים nationwide הרצאה על התקדמות המידע והטיפול במחלה החל מגלויה בשנת 1868, דרך המחקר קליני הראשון שנעשה ע”י חברת PTC בשנת 2004, ועד אישור התרופה שלה, טרנסלרנה בשנת 2014 המיועדת לילדים עם מוטציה נקודתית.

 

ד”ר קריג מקדונלס הציג עבודה שנעשתה בנושא ההתקדמות הטבעית של המחלה כפי שבא לידי ביטוי בכלי הערכה שונים. יתרונותיו של מידע מעין זה יכול לעזור בקיצור זמני פלצבו במחקרים קליניים וכמובן בהתמודדות טובה יותר עם התקדמות המחלה. לגד’- הוא הראה כי שינוי של 3 נקודות ב NSAA יכול לרמז על התקדמות קלינית של המחלה.

 

דושן בקר ומה שבניהם-

דושן ובקר הן למעשה רצף של ביטויים של בעיה בגן הדיסטרופין. החל ממצב של 0-5% דיסטרופין שזה למעשה המצב בדושן, וכלה באחוזים גבוהים יותר במצב של בקר. על פי נתוני מחקר משנת 2009, יש הבדל בין ההגדרה הגנטית, out frame / in frame, להגדרה התפקודית. כמו כן, אחוז גבוה של חולים מתפקד באופן שונה מהמהלך “הרגיל” של המחלה.  הנושא הזה גם מקשה על יצירת קבוצה הומוגנית במחקרים ולכן יש מחקרים שלא מכלילים מוטציות מסוימות. נכון להיום ידוע שאין קשר בין אחוז הדיסטרופין לתפקוד וגם אין תשובה לשאלה – כמה עליה בדיסטרופין צריך כדי לשפר את התפקוד. לאור כל העיל ישנו צורך בשינוי ההגדרה של המחלה מ’דושן -בקר’ ל’פגיעה בחלבון ‘דיסטרופין’ dystrophynmyophaty)) .

הרצאות שעסקו בתחום התפקוד הרגשי/ קוגניטיבי- המליצו על ביצע הערכה נוירופסיכולוגית כאשר יש איחור קוגניטיבי, קשיים וחוסר וויסות רגשי והתנהגותי ודאגות לגבי כישורים חברתיים. בתחומים אלו נמצא שיש שכיחות גבוה יותר להימצא בסיכון בקרב מאובחנים עם דושן-בקר. כדאי לבצע את ההערכה במהלך השנה הראשונה לאבחון כדי שיהיה בסיס ואז כל 2-3 שנים. מצב זה קשור גם ברמות דיסטרופין באזורים במח האחראים לתפקודים אלו.

 

שמחות וגאות גם לעדכן שגם אנחנו, בעזרתכם, הצגנו פוסטר בכנס. הפוסטר עוסק ברמת המוכנות לחיים בוגרים.

מצורפים קישורים להרצאות בתחומים נוספים עליהם דובר בכנס:

סיכום ההרצאות בכנס ארגון הדושן האמריקאי, PPMD יוני 2022

נכתב על ידי

שירלי אקרמן לאופר, רכזת תחום המחקר והטיפול, עמותת צעדים קטנים

טלי קפלן, מנהלת עמותת צעדים קטנים

 

בתמונה, שירלי וטלי עם הפוסטר שהוכן עבור הכנס בנושא מעבר לבגרות בהמשך לשאלון ועבודת חקר של העמותה.