See below for the English text
אחד המאפיינים במחלה נדירה הוא המחסור במידע על מאפייני המחלה.
עמותת צעדים קטנים שמה לעצמה למטרה לקדם את הידע על המחלה ומאפייניה ולכן הקימה בשנת 2014 מאגר מידע שהלך והתרחב לאורך השנים.
זהו מאגר המידע היחיד והגדול ביותר מסוגו בישראל שמטרתו ללמוד על הטיפול בניוון שרירים דושן־בקר, לקדם את המחקר בתחום המחלה ולסייע בקידום ובמיצוי זכויותיהם של מאובחניה ונשאיותיה.
מאז הקמתו, נאספו במאגר כ־600 מקרי מאובחנים ונשאיות, לרבות נתונים דמוגרפיים (אזור מגורים, גיל, מצב משפחתי ועוד) ומידע רפואי משולב (תפקוד, שימוש בתרופות, תוצאות בדיקות ועוד).
עמותת צעדים קטנים היא הבעלים והמנהלת של מאגר המידע. המאגר רשום במשרד המשפטים ופועל במסגרת הגבלות אתיקה, פרטיות ואבטחת מידע קפדניות.
אנו נרגשים לפרסם לראשונה את דו"ח המאגר אשר מייצג ניתוח של הנתונים שנאספו במשך עשור.
חלקו הראשון של הדו"ח פורט את הנתונים הדמוגרפיים של הרשומים במאגר וחלקו השני את הנתונים הקליניים של מאובחני ניוון שרירים דושן־בקר ושל הנשאיות.
נשמח לקבל פניות לרעיונות למחקרים המתבססים על המאגר.
A decade ago, we realized that to advance treatment, research, and rights, especially for a rare and progressive disease, it's important to understand the characteristics of those diagnosed and carriers in Israel.
It's not enough to know those diagnosed; it's important to track the progression and development of the disease in each individual.
Our database is based on a questionnaire developed by TREAT NMD organization, which works with physicians, researchers, and pharmaceutical companies to advance treatment for neuromuscular diseases.
After 10 years of activity and accumulated knowledge, we prepared, with the help of Dr. Sharon Barak, a report presenting an analysis of data collected from approximately 600 diagnosed individuals and carriers. The first part of the report details the demographic data (area of residence, age, marital status, and more) of those registered in the registry, and the second part presents integrated medical information (functioning, medication use, test results, and more) of those diagnosed with Duchenne-Becker Muscular Dystrophy and carriers.
The database operates under strict ethical, privacy, and data security limitations.
All diagnosed individuals and carriers registered in the database have confirmed genetic diagnosis.
We are pleased to present the report to you in Hebrew and English.
