תפריט
דושן-בקר (ידוע גם כְּדיסטרופינופטיה) הוא ניוון השרירים הנפוץ ביותר בקרב ילדים. זו אינה מחלה מדבקת אלא מצב גנטי מולד. בעיקר בנים מאובחנים עם דושן, אך יש מקרים נדירים של בנות שאובחנו עם דושן. המחלה יכולה להתגלות בילדים מכל גזע ותרבות.
אחד מכל 5,000 בנים שנולדים ברחבי העולם חולה בדושן-בקר. בישראל יש כ-400 חולים, וברחבי העולם כ-300,000.
כאשר ילד חולה בניוון שרירים מסוג דושן-בקר, המשמעות היא שיש בגופו חֶסֶר בחלבון בשם דיסטרופין.
דיסטרופין משמש כבולם זעזועים על-מנת לתת לשרירים בגוף כוח ויציבות. בהיעדר בולם הזעזועים הזה, השרירים חלשים יותר ונוטים להתפרק, והיכולת התפקודית פוחתת בהדרגה. כיום תוחלת החיים הממוצעת עומדת על העשור השלישי לחיי החולה (זו התקדמות משמעותית ועלייה של כעשור בתוחלת החיים). ההבדל בין מחלת דושן למחלת בֶּקר הוא בכמות החלבון שהגוף מייצר. בעוד שבדושן אין כלל חלבון, בבקר יש כמות מסוימת של חלבון ולכן קצב התקדמות המחלה איטי יותר. אסטרטגיות מחקר מסוימות פועלות "להפוך את המחלה מדושן לבקר", כלומר להוביל למצב בו ייווצר חלבון מקוצר כמו במצב של בקר.
בהנחיות הטיפול, ההתייחסות לדושן כוללת גם את בקר. הפגם הוא באותו גן אך הוא בא לידי ביטוי בטווח רחב של תפקודים בשל רמות שונות של חלבון הדיסטרופין.
כיום אין תרופה שמרפאת את המחלה, אך נכון לשנת 2024, 7 תרופות ייעודיות לטיפול במחלה אושרו בשנים האחרונות, כאשר 5 מתוכן מתאימות לחולים עם מוטציות ספציפיות. תרופות אלו מסייעות בהאטה של קצב התקדמות המחלה. בשנים האחרונות מספר המחקרים והניסויים הקליניים למציאת טיפול במחלה הולך ועולה, ומתפרס על פני אסטרטגיות טיפול שונות. התקדמות רבה כבר נעשתה בתחום הטיפול הנשימתי והלבבי לצד הכנסת טיפול בסטרואידים, ועל כן אנו כבר רואים עלייה בתוחלת החיים של החולים הבוגרים. הטיפולים האלה משפרים הן את אורך החיים והן את איכות חייהם של ילדים ובוגרים שיש להם דושן.
