תפריט
ניוון שרירים מסוג דושן־בקר הוא מחלת שרירים הידועה כדיסטרופינופתיה. דיסטרופינופתיה עשויה להיות קלה עד חמורה. היא מתרחשת כאשר לחלבון הדיסטרופין (המצוי בתאי השריר בגוף) מבנה או תפקוד שונים, או שהוא חסר לחלוטין בתאי השריר. ניוון שרירים מסוג בקר גם הוא דיסטרופינופתיה ויש לו הרבה קווי דמיון לדושן, אך בדרך כלל התסמינים שלו קלים יותר וקצב התקדמותם אטי יותר.
שני מצבי הדיסטרופינופתיה – ניוון שרירים מסוג דושן וגם בקר – הם מצבים גנטיים שגורמים לאובדן מתמשך של תפקוד השריר וכוחו לאורך זמן. אף שהחוברת מיועד לנשאיות שני המצבים, לשם הפשטות נשתמש לאורכה במונח "דושן".
כדי להבין מהי נשאית, ראשית נבהיר כמה מושגים בסיסיים בגנטיקה. גנים הם מעין "מתכונים" שבהם הגוף שלנו משתמש כדי לייצר את כל החומרים (בדרך כלל חלבונים) שהוא זקוק להם כדי לתפקד. גנים מורכבים מחומר תורשתי שאנו מכנים דנ"א. דנ"א בנוי מאבני יסוד, נוקלאוטידים: A, C, T, ו־G. הגן המעורב במחלת דושן נקרא DMD – Duchenne Muscular Dystrophy.
גן ה־DMD הוא גן גדול מאוד והוא האחראי לאספקת ה"מתכון" לייצור חלבון הדיסטרופין. לדיסטרופין תפקיד חשוב ברקמת השריר: הוא פועל כ"בולם זעזועים" שמאפשר לשרירים להתכווץ ולהירפות מבלי להיפגע. כאשר הגוף אינו מייצר מספיק דיסטרופין, השרירים אינם מסוגלים לתפקד או להשתקם באופן תקין. היעדר דיסטרופין בדושן נגרם עקב שינוי או טעות בחומרים המרכיבים את גן ה־DMD. מצב זה מכונה מוטציה או וריאנט פתוגני.
גנים מאוחסנים בכרומוזומים, שאותם אנו יורשים מההורים שלנו. במצב תקין, לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים. אחד מכל זוג כרומוזומים מגיע מהביצית של האם והשני מהזרע של האב. 22 הזוגות הראשונים של הכרומוזומים זהים לחלוטין אצל גברים ונשים, ואילו הזוג ה־23 קובע את מינו של אדם.
לרוב הנשים יש שני כרומוזומי X, בעוד שלרוב הגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. נשים מקבלות כרומוזום X מאמן וכרומוזום X מאביהן. גברים מקבלים כרומוזום X מאמן וכרומוזום Y מאביהם. כרומוזום X גדול בהרבה מכרומוזום Y ומכיל גנים רבים שאינם נמצאים על כרומוזום Y.
גן ה־DMD ממוקם על כרומוזום X, שאליו מקושרת מחלת הדושן. כתוצאה מכך, לנשים יש שני עותקים של גן ה־DMD, בעוד שלגברים יש רק עותק אחד. נשים שיש להן עותק אחד תקין של גן ה־DMD ועותק אחד עם וריאנט פתוגני נקראות נשאיות.
היות שמדובר במצב גנטי, מחלת דושן עלולה לעבור מאם לילד. נשאיות רבות של הווריאנט הפתוגני של הגן DMD אינן מודעות לכך עד ללידת ילד עם דושן. כ־70 אחוזים מהבנים עם דושן ירשו את הווריאנט הפתוגני מאמם הנשאית. לחלק מהנשאיות ידוע על קרובות משפחה שהן נשאיות, אולם גם ללא היסטוריה משפחתית של דושן, ייתכן שישנן במשפחה נשאיות, ובמשפחה טרם נולדו בנים עם דושן.
ייתכן גם שאת הנשאית הראשונה במשפחתך. היות שגן ה־DMD הוא גן גדול מאוד, הסבירות להופעת וריאנט פתוגני חדש במהלך היווצרות הביציות או הזרעים עולה. מסיבה זו, כ־30 אחוזים מהבנים עם דושן נושאים וריאנט פתוגני חדש (דה נובו) שהתרחש בביצית שיצרה אותם, ולא נורש מהאם. אם את הנשאית הראשונה במשפחתך, זה אומר שיש לך וריאנט פתוגני דה נובו, כלומר שהזרע או הביצית שיצרו אותך נשאו וריאנט פתוגני בגן DMD שלא היה אצל אף אחד מההורים שלך.
ייתכן גם שהווריאנט הפתוגני יופיע במהלך התפתחות מוקדמת של העוברית. במקרה כזה, בגוף האישה עשויים להיות תאים מסוימים עם הווריאנט הפתוגני ותאים אחרים ללא וריאנט פתוגני. מצב זה נקרא "מוזאיקה סומטית" (פסיפס גופני).
וריאנטים פתוגניים דה נובו נוצרים באופן ספונטני במהלך תהליך ההעתקה של הגנים ואינם קשורים למעשיה או להרגליה של האישה במהלך ההיריון. למעשה, אין דרך למנוע את היווצרותם.
