צעדים קטנים

"أن تكتشفي فجأة أنّ ابنك البالغ من العمر سنتين مريض، فهذا أمر صعب. وأن تفكّري أنّه على الأرجح وبعد 10 سنوات سيجلس على كرسيّ متحرّك، فهذه ضربة ساحقة. وأنّك مع كلّ يوم يمر؛ تستجمعين قواكِ لجعل حياة ابنك أفضل ما يمكن.

بقلم أمل أراز البالغ من العمر 7 سنوات، المصاب بمرض ضمور عضلات من نوع دوشين.

حول الجمعيّة

تأسست جمعيّة خطوات صغيرة في عام 2010، وقام بتأسيسها أهالي أطفال مصابين بأمراض ضمور عضلات من نوعي دوشين وبيكر. وهذه الأمراض هي أمراض وراثية صعبة والتي تؤدي إلى فقدان قوّة عضلات الهيكل العظمي وعضلات القلب تدريجيًا لقوتها. يعيش في إسرائيل اليوم ما يُقارب 300 مصاب بمرض دوشين ومرض بيكر.

رؤية الجمعيّة: "تعمل الجمعيّة من أجل تحسين جودة حياة مرضى ضمور العضلات من نوعي دوشين وبيكر، بالإضافة إلى رفع متوسط عمرهم المتوقع.

تقيم الجمعيّة علاقات واسعة مع باحثين وأطباء متخصصين في إسرائيل والعالم. كما تقوم الجمعيّة بنشر معلومات حديثة عن طرق العلاج ومنع المرض وزيادة التوعية بشأنه. كما أنّها تقوم ببناء علاقات قوية مع منظّمات عالميّة تعمل لإيجاد دواء لأمراض الضمور العضليّ. تعمل الجمعيّة على مشاركة المعلومات التي حصلت عليها. شاركت "خطوات صغيرة" في ائتلاف الأمراض النادرة لتطوير البنية التشريعيّة من أجل المرضى وعائلاتهم.

تؤمن الجمعيّة بأنّ تحسين جودة حياة ورفاه المرضى وأهاليهم، وتوفير دعم اجتماعيّ وطبّيّ ونفسيّ لهم هي جميعها أمور ضروريّة من أجل منح المرضى وأهاليهم القوّة اللازمة للتعامل مع المرض وذلك من أجل تحسين جودة العلاج الذي يتلقونه.  

حول المرض

دوشين هو مرض ضمور العضلات الأكثر انتشارًا بين الأطفال الذكور (1 من كل 3,500 ولادة). يظهر هذا المرض بسبب تغيّر في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى (ديستروفين) الموجود على الكروموسوم (X). وفي الغالب، الإناث يحملن هذا الجين المسؤول عن المرض ومن الممكن أن ينقُلنه بالوراثة (60% من الحالات). كما أنّ ثُلث الحالات هي نتيجة لطفرة عشوائية حدثت خلال الحمل. اليوم، لا يتم فحص المرض من ضمن فحوصات الحمل التقليدية (سي سي للمشيمة، السائل الأمنيوسي (الماء المحيط بالجنين)، فحص جينات عن طريق الدم).

تظهر علامات المرض في مرحلة الطفولة المبكّرة وتشمل تأخير واضح في النمو، تعب شديد ومستمر، فقدان قوّة الجزء العلويّ من الجسم وصعوبة في تحريك اليدين والتي تؤدي جميعها إلى فقدان القدرة على الحركة. وأغلب المرضى في جيل 12 سنة يحتاجون إلى كرسيّ متحرّك. يُفارق الأولاد الحياة بسبب سكتة قلبية أو بسبب التهاب رئوي نتيجةً لفقدان القدرة على التنفس. على الرغم من وجود علاجات طبّيّة من أجل تأخير تقدّم المرض، إلا أنه وحتى اليوم، لا يوجد علاج لمرض دوشين ويُعتبر مرض عُضال. متوسط عمر مرضى الدوشين هو بداية الثلاثينات. ينتج مرض بيكر أيضًا من طفرة في نفس الجين، ولكن مرض بيكر مختلف عن دوشين حيث يمكن لجسم المريض إنتاج كمّيّة معينة من البروتين ممّا يجعل تطوّر المرض أبطأ من تطوّر مرض دوشين.

أهداف الجمعيّة:

  1. تحسين جودة العلاج لمرضى ضمور العضلات من نوع دوشين وبيكر،
  2. تشجيع وتطوير الأبحاث لإيجاد علاج للمرض،
  3. بناء مجتمع يدعم المرضى وعائلاتهم،
  4. زيادة وعي عامة الناس وجمهور المعالجين حول المرض.

 

عمل الجمعيّة وإنجازاتها:

  • التأمين الوطنيّ: كتابة أنظمة ملائمة من أجل الحصول على مستحقات طفل من ذوي الاحتياجات الخاصّة من التأمين الوطنيّ لمرضى دوشين وأمراض عصبية عضلية أخرى.
  • إنشاء قاعدة بيانات وطنيّة للأبحاث: نهجت الجمعيّة في تقديم خدماتها نهج الدول المتقدّمة في العالم وكان هذا هدفًا مركزيًا للجمعيّة. وقامت الجمعيّة بتجميع المعلومات عن الأبحاث المتوفرة بالتعاون مع العيادات والباحثين وشركات الأدوية في الدولة. ومن خلال قاعدة البيانات؛ يُمكن الوصول للمعلومات المتعلقة بتجارب طبّيّة في الدولة وخارجها وفحص إمكانية مشاركة المرضى في هذه الأبحاث. واستنادًا إلى قاعدة البيانات؛ يُمكن توفير مجموعة من الخدمات لكل مريض وعائلته، واقتراح مدى إمكانية الاندماج مع المجتمع.
  • تطوير وتمويل أبحاث لإيجاد علاج للمرض وتحسين جودة حياة المرضى.
  • مركز أبحاث متعددة الطواقم: تم إنشاء وتوجيه مُرَكِزين في مستشفيات هداسا عين كارم وشنايدر وفولفسون من أجل توفير علاج طبّيّ شامل للمرضى. ونتيجةً لذلك، تم زيادة عدد المعالجين المتخصصين بالمرض بعشرات المعالجين.
  • تدريب كلاب لخدمة الأولاد: مشروع جديد ومُميز في إسرائيل لتدريب كلاب لخدمة الأولاد المرضى وعائلاتهم.
  • طباعة كتيّبات إرشاد للعائلات ولطواقم المعالجين من أجل تحسين جودة العلاج وترجمتها وتوزيعها: بالإضافة إلى ذلك، تُدير الجمعيّة موقعًا الكترونيًّا توعوي يوفر معلومات مهمّة لعائلات المرضى وللطواقم المعالجة.

يُطلب من عائلة المريض المصاب بضمور العضلات ومن لحظة الحصول على التشخيص وطوال فترة الحياة، التحلّي بقوى كبيرة للتأقلم مع التحدّيات والصعوبات المرتبطة بتربية الولد. ومن هنا، تنبع الحاجة والأهمّيّة الكبيرة لتقديم مساعدة للعائلة بالإضافة إلى رعاية الولد. جمعيّة خطوات صغيرة كمنظّمة رائدة في مجال تحسين جودة الحياة والعلاج بهذه الأمراض في إسرائيل، أقامت وحدة دعم للعائلات التي تعمل من أجل مساعدة المرضى وأبناء عائلاتهم بكافّة مجالات الحياة:

  • إنشاء إطار موحد الذي يدعم ويحتوي ويضمّ المرضى وعائلاتهم من كافّة أنحاء الدولة ومن كافّة المجتمعات ويشمل كافّة مناحي حياتهم ويوفر إجابات للاستفسارات التي تراودهم.
  • تشغيل مجموعات دعم والتعاون مع منظمات مشابهة – وتقديم إجابات للجوانب النفسيّة والعاطفية التي تتعلق بكيفيّة التأقلم مع مرض عضال من ناحية، ومرض متدهور من ناحية أخرى (حسب الأعمار، الوالدين، الإخوة والجد/الجدة).
  • تقديم معلومات للمرضى وعائلاتهم حول مواضيع المرض، التشخيص، طرق العلاج المتاحة، تقدّم الأبحاث الطبّيّة، الوسائل لتحسين جودة الحياة، وسائل داعمة، حقوق المرضى وغيرها.
  • تدريب مهني تقني للفتية المرضى ودمجهم كبالغين في سوق العمل.
  • تفعيل قاعدة بيانات وطنيّة للأبحاث من أجل تطوير مجال البحث في المرض من خلال التعاون مع منظمات مشابهة في العالم.
  • تدريب كلاب لخدمة الأولاد والبالغين من ذوي الاحتياجات الخاصّة.

 

مرض ضمور العضلات من نوعي دوشين وبيكر هو مرض عضال والجمعيّة في صراع مع الوقت من أجل إيجاد لهما علاج. تشكر الجمعيّة جهودكم لمساعدتنا من أجل الأطفال المرضى وعائلاتهم.

تعتمد نشاطات الجمعيّة على التبرّعات من صناديق وأفراد عاديّين وجهات خيريّة.

مع تحيّاتنا

طالي كابلان، المديرة العامّة

خليويّ: 054-6345634

بريد إلكترونيّ: tali@littlesteps.org.il