תא משפחתי

טיפול ומידע

סרטוני הדרכה של פיזיוטרפיה בימי הקורונה

בימי הקורונה בהם נמנעת האפשרות להגיע לטיפולי פיזיוטרפיה והידרותרפיה, תמי ותניה, צוות הפיזיוטרפיסטיות מהמרפאה הרב תחומית בבית חולים שניידר הכינו עבורכם סדרת סרטוני הדרכה. מאחר והתקופה הזו נמשכת מספר שבועות, חשוב שתבצעו עם ילדים  את התרגילים המוצעים: סרטון פתיחה והסברה סרטון מתיחות לשורש כף היד סרטון מתיחות של שריר הירך סרטון הסברה למתיחות גיד אכילס סרטון הסברה למתיחות בעמידה הצעות לתרגולי שיווי משקל עם כדור הצעות לתרגול שיווי משקל בעמידה על 6...

סרטוני הדרכה טיפוליים

אנו עורכים וובינרים בתחומי טיפול שונים על מנת להנגיש מידע עדכני. להלן רשימת הוובינרים שנערכו: טיפול נשימתי- מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן מעקב וטיפול בנשאיות של המחלה –   חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם...

מדריך סרטונים בנושא הנשימה

הנשימה היא אחד מתחומי הטיפול החשובים במחלת דושן-בקר. אמצעי העזר הקיימים כיום משפרים משמעותית את איכות חיי החולים. ערכנו וובינרים עם רופאים מומחים על מנת לענות על שאלות שכיחות בטיפול הנשמתי: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן תרגמנו עבורכם כמה סרטונים קצרים שמסבירים על חשיבות הביקור אצל מומחה ריאות, דגשים שחשוב לשים לב אליהם ואמצעי העזר הנשימתיים. להלן קישורים לסרטונים: טיפול נשימתי בדושן – למה לצפות בביקור אצל רופא הריאות – علاج الجهاز التنفسي في دوشين – ما يمكن توقعه اثناء زيارة طبيب الرئتين טיפולי נשימתי בדושן – שימוש במ...

מדריך בתחום המערכת האנדוקרינית (הורמונלית)

המערכת האנדוקרינית (הורמונלית ) וניוון שרירים דושן   מהי המערכת האנדוקרינית (הורמונלית) ? המערכת האנדוקרינית בגופנו היא אוסף של בלוטות שמייצרות הורמונים. ההורמונים הם שליחים כימיים. לדוגמה הורמון הגדילה, טסטוסטרון (הורמון המין הגברי) וויטמיןD. הורמוני המערכת האנדוקרינית חשובים לגדילה, משקל, התבגרות מינית ועצמות תקינים.   מהם סטרואידים? סטרואידים הם קבוצה של הורמונים אנדוקריניים (הורמונים טבעיים של הגוף). תרופות סטרואידיות מעשה ידי אדם כמו פרדניזון, פרדניזולון ודפלזקורט משמשות להאטה של היחלשות שרירים בניוון שרירים דושן. אלה הם הורמונים סטרואידים הידועים כ"גלוקוקורטיקואידים" או "קורטיקוסטרואידים". יש אמנם סוגים רבים ושונים של הורמונים סטרואידים, אך אנו משתמשים במ...

טיפול בחירום

אזהרות כלליות במקרה שתבוצע בדיקת דם, ערכי ה- AST/ALT אנזימי הכבד יהיו גבוהים, זה נורמאלי לבנים חולי דושן. דאגו לכך שבנכם קיבל את כל החיסונים הדרושים. לבנים שנוטלים קורטיקוסטרואידים, אין לתת חיסונים של נגיפים חיים. כללי זהירות במקרה של הרדמה את כל החומרים להרדמה כללית יש לתת רק דרך הווריד. אין להשתמש ב- .Succinylcholine חומרי הרדמה מקומיים ותחמוצת החנקן בטוחים לתהליכי ריפוי שיניים מצומצמים טיפול בדרכי הנשימה רמה נמוכה של סטורציה (חמצן בדם) יכולה להצביע גם על הפרעה באוורור הריאות, המביאה לכשל נשימתי. מסיבה זו, יש לבדוק את רמת ה CO2 בדם בכל ירידה בסטורציה. יש לתת חמצן בזהירות מאחר ומתן חמצן במצב זה יכול להביא לדיכוי נשימתי נוסף. במידה ורמת ה-CO2 גבוהה, ייתכן ומדובר גם בבעיה של ’הכנסת אויר‘ לא תקינה. שיעול חשוב לפי...

טיפול פרא-רפואי (פיזיוטרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק)

חולי דושן ובקר זקוקים לסוגים שונים של סיוע מאנשי מקצועות הבריאות השונים במהלך חייהם. חלק גדול מהטיפול יינתן על ידי פיזיותרפיסטים, הידרותרפיסטים ומרפאים בעיסוק. תפקיד הטיפול  הוא לשמר את  יכולת המתיחה של השרירים ומניעה של נוקשות המפרקים, כל אלו הם חלק מהסטנדרט הטיפולי. חלק משמעותי נוסף הוא התאמת הסביבה והתאמת אביזרים שונים לקשיים של הילד/המתבגר החולה. לכל שלב של התקדמות המחלה יש את הדגשים הטיפוליים התואמים לו ואלו תלויים ביכולת התנועה במדדים הנשימתיים והקרדיולוגיים. פיזיותרפיה היא חלק חשוב ומשמעותי בשיגרת הטיפול  ויש להקפיד לבצע אותה מהרגע שאובחן כחולה במחלת הדושן. צוות המטפלים, כל אחד בתחומו, יקפידו על פעילות גופנית נכונה לילד, מתיחות פסיביות, טיפולים הידרותרפיים (במים), וכן על בדיקה קבועה של עמוד הש...

שמירה על תפקוד הלב

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב (cardiomyopathy)), אשר בדרך כלל מלווה את ההתקדמות הכוללת של המחלה. כיוון שהדבר קורה לעתים קרובות ללא ההתפתחות של תסמינים משמעותיים נראים לעין, יש לעקוב אחר מצב הלב, כך שניתן יהיה לטפל בו בהקדם בעת הצורך. גורמי המפתח בטיפול בלב הם השגחה וטיפול פעיל עם מודעות לבאות. עליכם לוודא שבצוות הטיפול יש גם קרדיולוג. השגחה יש לבצע את ההערכה הבסיסית של תפקוד הלב בעת...

דגשים בתחום הנשימה

הריאות של ילד חולה דושן אינן מושפעות באופן ישיר מהמחלה. יחד עם זאת, השרירים האחראים לכך שהריאות יבצעו את פעולת הנשימה, כולל הסרעפת, נחלשים גם הם ככל שהמחלה מתקדמת.  הסרעפת נמצאת מתחת לריאות והיא השריר האחראי על תנועת האוויר. סביב גילאי העשרה, חולשת הסרעפת ושרירי הנשימה מקשים על הילד להשתעל. חוסר היכולת להשתעל עלולה לגרום לזיהומים או לדלקת ריאות. חשוב ללמוד כיצד לעזור לילד להשתעל בעזרת מכשיר המכונה Ambu Bag או  Cough Assist. קישור בנושא הדרכת עזרה בשיעול (באנגלית). ככל שהמחלה מתקדמת, עשוי להיווצר קושי גדול בנשימה בלילה ואז יהיה זה חיוני מאוד למצוא סיוע הולם. מסיבה זו, מומחה הריאות מהווה חלק חיוני מהצוות הרפואי שלכם מרגע שנודע לכם על אבחנת הדושן. למידע נוסף: טיפול ריאתי – מדריך טיפולים – מתוך המד...

תזונה

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי היתרונות והסיכונים של אפשרויות אלה....

סטרואידים

סטרואידים משמשים לטיפול בבעיות רפואיות רבות ויש ניסיון רב בשימוש בהם בעולם כולו. אין ספק שהם יכולים להיות לעזר לחולי דושן רבים, אך יש לאזן את היתרון הזה על ידי טיפול מראש בתופעות לוואי אפשריות. השימוש בסטרואידים חשוב מאוד במחלת דושן ויש לדון בכך עם כל בני המשפחה בשלב מוקדם. מידע בסיסי סטרואידים (המכונים גם גלוקוקורטיקואידים או קורטיקוסטרואידים) הם התרופות היחידות שהוכחו כמועילות בהאטת קצב ההתקדמות של מחלת דושן. המטרה של השימוש בסטרואידים היא לעזור לילד ללכת בכוחות עצמו לתקופה ממושכת יותר, על מנת שיוכל לחיות חיים רגילים ככל שניתן. בשלב מאוחר יותר, השימוש בסטרואידים מסייע לצמצם בעיות נשימה, לב ואורתופדיה. סטרואידים יכולים גם להפחית את הסיכון של עקמת בעמוד השדרה. המניעה והטיפול בתופעות הלוואי של סטרואידים צרי...

אביזרי עזר

כאן ניתן למצוא מידע אודות אביזרי עזר העשויים לסייע עבור ילדכם. סדים לשימור יכולת התנועה ואביזרי ניידות הכוללים כיסאות גלגלים ידניים, כיסאות גלגלים ממונעים, טיולונים, רכבים חשמליים לנהיגה עצמית – קלנועיות/סקוטרים.  סדים ישנם שני סוגים עיקריים של סדים: סוג אחד מיועד לקרסול ולכף הרגל וסוג שני מיועד לברך, לקרסול ולכף הרגל. אפשר להשתמש בלילה בסדי מנוחה (קרסול-כף רגל) כדי לשמור על תנועתיות הקרסול. הסדים צריכים להיות עשויים לפי מידה ומותאמים באופן אישי. סדים ארוכים (ברך-קרסול-כף רגל) יכולים להיות מועילים כאשר ההליכה קשה מאוד או בלתי-אפשרית. סדים אלו יכולים  לעזור בנסיון לטיפול בנוקשות במפרקים, להאריך את יכולת ההליכה ובעקבות זאת, לדחות את תחילת הופעת העקמת. ההתאמה היא אישית ותלויה בגורמים שונים....

חיסונים

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי לוח זמנים לחיסונים עד תחילת מתן הסטרואידים. באופן כללי, החיסונים נועדו לחקות את החשיפה הטבעית למיקרואורגניזם וליצור זיכרון חיסוני, מבלי שהגוף יצטרך לעבור מחלה לצורך כך. חיסונים כאלו נקראים חיסונים פעילים, והם נחלקים לשתי קבוצות: חיסונים חיים מוחלשים וחיסונים מומתים. חיסונים חיים מוחלשים הם ה"בעייתים" מבחינת ילדים החולים בדושן. ילד...

הטיפול בעצם

בריאות העצם חשובה הן בשלבים של הליכה עצמאית והן בשלבים של אובדן ההליכה במחלת דושן. לחולי דושן בכל הגילאים יש עצמות חלשות, במיוחד אם הם נוטלים סטרואידים. צפיפות הסידן בעצמות נמוכה יותר והסיכון של שבר גדול יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לכן, חשוב לוודא שרמת הסידן וויטמין D אצל בנכם תקינה, היות והם מסייעים בחיזוק העצמות. חשוב להקפיד על מתיחות לגפיים, לצורך מניעת התפתחות קונטרקטורות (כיווץ וקשיון של השריר הפגוע) של שרירים. במקרה והתפתחו קונטרקטורות, יש לשקול היטב אם יש מקום לטיפול ניתוחי, ומומלץ להתייעץ עם אורטופד מנוסה בטיפול בילדים עם דושן. על הרופא לעקוב בקפידה אחר מצב עמוד השדרה של בנכם לאחר  שהוא מפסיק ללכת, במיוחד בשלב הגדילה של הבן, שכן עקמת יכולה להחמיר במהירות. המפתח להצלחה של ניתוח בעמוד השדרה במידה  ויש צו...

טיפול דנטלי

ביקור חצי שנתי אצל רופא השיניים מומלץ באופן כללי לכל הילדים החולים בדושן ובקר. כאשר שרירי הלסת של ילד החולה בדושן מתחילים להיחלש, עלולות העששת והצטברות הפלאק להתגבר. תסמינים נוספים הם הרחבת הלסת והרווחים בין השיניים. אנו ממליצים לשוחח עם רופא השיניים על דרכים לשיפור תחזוקת השיניים, ומה אפשר לעשות כדי למנוע בעיות בריאות פוטנציאליות, כגון מחלת חניכיים וזיהום. המלצות להיגיינת הפה: על נערים חולי דושן לבקר אצל רופא שיניים בעלי ניסיון וידע מעמיק במחלה, עדיף במרכז רפואי או מרפאת מומחים. המטרה של רופא השיניים צריכה להיות מתן טיפול איכותי, דאגה לבריאות הפה ותפקוד כיועץ למשפחה ולרופא השיניים האישי של הבן בקהילתו. רופא זה צריך להיות מודע להבדלים ספציפיים בהתפתחות הדנטאלית והשלדית אצל בנים חולי דושן ולשתף פעולה עם רופאים מיו...

מרכזים רפואיים

להלן פרטי הקשר לקביעת תור: מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח שניידר קביעת תורים: בטלפון – 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887 צוות המרפאה: כל ילד ייבדק ע"י נוירולוג ילדים (פרופ' יורם נבו / ד"ר שרון אהרוני), אורטופד (ד"ר וייגל), רופא ריאות, קרדיולוג (ד"ר עמיחי רוטשטיין), הערכת פיזיוטרפיה ויפגוש עובד סוציאלית ותזונאית. המרפאה מתקיימת בימי שני אחת לשבועיים. מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח הדסה עין כרם בירושלים קביעת תורים: בטלפון – 02-5844751 (יוספה). המרפאה תתקים אחת לחודש בימי חמישי, בבנין האם והילד, קומה 1 ,באשפוז יום ילדים בב"ח הדסה עין כרם. צוות המרפאה: נוירולוגית (ד"ר טליה דור), פיזיוטרפיסטית (אי...

מדריך לטיפול במחלת דושן

מדריך האבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים דושן הינו פרי עבודה של מומחים בינלאומיים לגבי טיפול הרפואי הקיים במחלה. המדריך תורגם לעברית ולערבית ע"י עמותת צעדים קטנים והותאם לשיטות הטיפול המקובלות בארץ. ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך ע"י 84 מומחים בינ"ל בתחום האבחנה והטיפול במחלת ניוון שרירים דושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות: עצבי-שרירי, שיקומי, ריאתי, אורטופדי, לבבי, תזונתי ופסיכוסוציאלי. ניתן להזמין מהעמותה את המדריכים בשפות הבאות: עברית, ערבית אנגלית, ספרדית, רוסית וצרפתית. טופס להזמנת מדריך טופס הזמנה...

מדריך בנושאי חינוך

מדריך זה בנושאי חינוך, הינו מדריך לצוות החינוכי המלווה ילדים חולי דושן בשיתוף עם הוריהם. המדריך עוסק בסוגיות חינוכיות ואחרות הקשורות למתרחש בכיתה שאחד מתלמידיה הוא חולה במחלת ניוון השרירים דושן ומספק מידע מעשי על מחלת דושן בכל הקשור לחוויית החינוך ועצות כיצד לסייע לתלמיד חולה דושן על מנת שיצליח להשתלב היטב בכיתה. בעזרת הבנתכם ותמיכתכם המתמדת, יוכל תלמיד החולה בדושן להנות מחוויה מספקת בבית הספר, חוויה שהיא לעתים קרובות נקודת השיא בחייו הצעירים.  תודה לכם על שאתם שואפים להעשיר את חיי התלמיד!   טופס הזמנה...

מידע וזכויות

מחקר

מה זה מחקר קליני?

תרופות חדשות  ושיטות טיפול חדשות חייבות לעבור מספר שלבים של ניסויים קליניים לפני שהם מאושרים לשימוש. בשלב הראשון נערכים מחקרים מדעיים ומחקרים פרא-קליניים (מחקרים מקדימים) שנועדו להבין את מנגנון הפעולה של הטיפול והבטיחות שלו בתנאי מעבדה. לאחר שזה הצליח המשלב הבא הוא המחקר הקליני, בשלב זה משתמשים בבני אדם כנבדקים על מנת לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה או הטיפול. שימוש בתרופות דמה (פלאסבו), שאין בה חומר פעיל אך הוא ניתן כאילו היא התרופה האמיתית לקבוצת נבדקים, ללא ידיעתם וללא ידיעת הרופא והצוות הטיפולי. קבוצה זו מהווה קבוצת ביקורת להשפעת החומר הנבדק והיא כלי חשוב בהוכחת יעילותה או אי יעילותה של התרופה. אנחנו ברי מזל, שבשנים האחרונות יש התקדמות עצומה בתחום המחקר וכולנו מקווים שיימצא ריפוי  לדושן מהר ככל האפשר. קי...

מחקרים קליניים בדושן ובקר

בדף זה מוצגים המחקרים העיקריים שעברו לשלבים הקליניים  הנערכים בימים אלה. הנך מוזמן להיכנס וללמוד על המחקרים בחוברת המחקרים המלאה. תוכל ללמוד עוד אודות אסטרטגיות המחקר העיקריות ולמידע נוסף על תהליך פיתוח תרופות. התרופה בפיתוח אסטרטגית טיפול גיל מצב אמבולטורי נטילת סטרואידים מתקיים בישראל PF-06939926  Pfizer הכנסת הגן המבטא את הגרסה המקוצרת של דיסטרופין 5-12 אמבולטוריים כן לא Micro-Dystrophin Nationwide Hospital 3 חודשים עד 7 שנים אמבולטוריים לא ספציפי לא SGT-001 Solid 4-17 לא ספציפי כן לא WVE-210201 WAVE תרופה לדילוג על האקסון 51 5-18 לא ספציפי לא ספציפי לא PPMO for Exon 51 Sarepta 12 ומעלה  לא ספציפי כן לא Eteplirsen Sarepta  0.5-21  בהתאם לקבוצת גיל  בהתאם לקבוצת גיל לא ESSENCE Sarepta תרופה לדילוג...

מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר: אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה. העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם בסיוע במאבק מול קופות החולים. אנו פועלים מול המרכזים הרפואיים על מנת לוודא שהחולים יקבלו את הטיפול ההולם לפי הסטנדרט הטיפולי הבינלאומי המקובל במחלה. אנו מנהלים את מאגר החקר הלאומי של ישראל. המאגר מאפשר למנף את הידע הארצי על מהלך המחלה על מנת לקדם את המחקר ואישורי התרופות. העמותה גם מטפחת את הידע המקצועי בנושא הטיפול ע"י מימון כנסים והזמנת אנ...

תחומי מחקר

המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן. אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים. חלק מן החומר כאן עשוי להיראות מרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים שיביאו לסופן של מחלות דושן ובקר. על מנת לדעת איזה מחקר וסוג טיפול רלונטי לילדכם, חשוב להכיר את טבלת האקסונים המצורפת. אתם מוזמנים לפנות לרכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590, על מנת להבין את משמעותה של הטבלה....

טיפול תאי Cell Therapy

מטרת הטיפול היא לקחת תאי שריר מתורם בריא ולהכניס אותם לתאי שריר בחולה דושן, על מנת לפצות על אובדן רקמת השריר ולאפשר ייצור נורמלי של דיסטרופין ע"י תאי התורם. שריר מכיל סיבי שריר שלא מתחלקים ותאי גזע סומטיים השוכבים מעל הסיב (תאי גזע סומטיים הם תאים לא-בוגרים בעלי פוטנציאל התפתחותי בהתאם לסוג הרקמה בה הם נמצאים). כאשר סיבי השריר פגומים, תאי גזע סומטיים של השריר (הנקראים גם "תאי לווין" או מיובלסט) יתחילו להתחלק ולנדוד לאזור הפגוע על מנת להתאחות עם השריר הניזוק ולתקן אותו. ניתן לבודד תאי גזע כאלו מביופסיה של השריר, להרחיב אותן במעבדה ואז להשתיל לשריר של חולה דושן. מחקרים בנושא: השתלת מיובלסט – תאי אב של שרירי השלד, בחולי דושן. מחקר בשלב 1/2....

ריפוי מוטציה באיזורים ספציפיים Mutation Specific Approaches

דילוג על אקסונים וקריאה דרך קודון-סיום (stop codon) הן גישות המטפלות במוטציות ספציפיות בקוד הגנטי של דיסטרופין. כלומר, ישנן מוטציות מסוימות עליהן גישה זו לא תשפיע. הסבר מפורט יותר בהמשך. רקע מדעי: הקוד הגנטי של גנים מחולק למקטעים הנקראים אקסונים. כאשר צריך לייצר חלבון מסוים, גנים עושים עותק זמני (הנקרא RNA). העותק הזמני מורכב מאקסונים ואינטרונים – כאשר אינטרונים הם חלקים שיוצאים החוצה (בתהליך הנקרא 'שחבור') ולא נכללים בגן המקודד לחלבון השלם, המורכב כאמור מאקסונים בלבד. בחולי דושן ישנה הפרעה בקוד הגנטי, כלומר הקוד נעשה בלתי קריא, דבר הגורם לעצירה לפני הזמן של התרגום לחלבון. בחולי בקר המוטציות שומרות על הקוד הגנטי, כך שיש יצור של חלבון דיסטרופין תקין למחצה. המטרה של דילוג על אקסונים היא להשיב את הקוד הגנטי בחולי דו...

ריפוי גני במיקרו/מיני דיסטרופין Mini/Micro Dystrophin

 מטרת הריפוי הגני היא לנסות ולטפל בשורש הבעיה – בקוד הגנטי המוטנטי הגורם לייצור חלבון דיסטרופין לא מתפקד. ישנן גישות המתמקדות בהבאת גן בריא לשריר של חולה דושן, על מנת לאפשר ייצור תקין של דיסטרופין. גישות אחרות מתמקדות בשינוי הגן המוטנטי עצמו – דילוג על אקסונים או קריאה דרך קודון-סיום – כך שהמוטציה בקוד הגנטי תהיה חמורה פחות, ותביא לייצור חלבון דיסטרופין המתפקד חלקית, כמו אצל חולי בקר. מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גר...

טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין. רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר. תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה צלקתית. החיסרון העיקרי של הטיפול התרופתי הוא בכך שמטרתו לטפל בסימפטומים של המחלה, לא בסיבה. אולם כאשר הטיפול עובד, הוא יכול להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, השימוש בתרופות הוא קל ויעיל – הן ניתנות דרך הפה ופועלות על כל השרירים בגוף (לעומת הטיפול התאי או הגני בהם יש קושי להגיע לכל הרקמות). לפעמים תרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות נמצאות יעילות גם בטי...

תרופות אנטי דלקתיות ואנטי פיברוזיס Anti-inflammatory and Reduce-Fibrosis

המטרה: הפחתת דלקת וייצוב ממברנת השריר קורטיקוסטרואידים – פרדניזון, דפלזקורט קורטיקוסטרואידים הינם קבוצה של תרופות שתפקידן לדכא את המערכת החיסונית על מנת להפחית את ההיווצרות של רקמה צלקתית. קורטיקוסטרואידים הינם הסטנדרט הטיפולי במחלת דושן מפני שהם מעכבים את התדרדרות המחלה ומשמרים תפקוד פיזי. תוכלו לקרוא עליהם עוד פה. הפחתת הפיברוזיס הפיברוזיס הוא תופעת הלוואי העיקרית של מחלת הדושן הפוגעת ביכולת השריר לתפקד. זהו למעשה תהליך שבו רקמת השריר נהרסת ומוחלפת ברקמת חיבור.  החלבון העיקרי של הפיברוזיס הוא קולגן ונמצא קשר ישיר בין רמת הקולגן מטיפוס I והרס השריר בחולי דושן. העלייה של רמות הקולגן בשריר מפעילה מעגל שבו יותר סיבים נפגעים ורמת רקמת החיבור עולה שפוגעת יותר ויותר בפעילות השרירים בעיקר שריר הסרעפת שגורם לפג...

הרחבת כלי דם (שיפור שריר הלב) Improve Vasodilation

איבוד חלבון הדיסטרופין משפיע גם על כלי הדם, כך שהיכולת להרחיב את כלי הדם בלב ובשריר נפגעת. זה יכול להוביל לאספקה מועטה של חמצן לשרירים וללב, ועקב כך לפגיעה בתאי השריר והלב. Lisinopril – תרופה מסוג ACE inhibitor (מעכבת אנזים ACE) הגורמת על ידי כך להפחתה בהיצרות כלי הדם. כרגע התרופה נבחנת במחקר ביחד עם coenzyme Q10 (אנטי-חימצוני) כדי לבדוק האם לשילוב ביניהם יש השפעה נוספת על הלב....

טיפול להתחדשות תאי השריר Muscle Mass Quality

מעכבי מיוסטטין – חלבון המיוסטטין מגביל את גדילת תאי השריר ברקמות בהם הוא נמצא בריכוזים גדולים. עיכוב המיוסטטין אצל בנים החולים בדושן עשוי יגרום להם לפתח  מסת שריר גדולה יותר. באופן אידיאלי, העודף הזה יקזז את אובדן השרירים הנגרם עקב מחלת הדושן, כך שהנערים יוכלו לשמור לפרק זמן רב יותר על יכולת התפקוד. מחקרים קליניים העוסקים בעיכוב מיוסטטין: Bristol-Myers Squibb – BMS-986089 Nationwide Children's Hospital – Follistatin (FS 344) – AAV1/AAV8 מחקר קליני העוסק בחלבון הפוליסטאטין המעודד צמיחת שריר. מעכבי HDAC – כאשר רקמת שריר הופכת לרקמה צלקתית בשל היעדר דיסטרופין, מתרחש שינוי גם בחלבונים האחרים הפועלים ברקמה והם מעודדים ביטוי של רקמה צלקתית. לכן, תהיה נטייה מוגברת לייצור של רקמה צלקתית על...

הגברת ייצור היוטרופין Utrophin Upregulators

יוטרופין הינו חלבון הקיים באופן טבעי בגופנו. ערכים גבוהים של החלבון ניתן לראות בשלבי ההתפתחות העוברית ברחם. ככל שאנו מתבגרים שיעורו הולך וקטן. קיים דמיון רב במבנה המרחבי של החלבון יוטרופין לחלבון הדיסטרופין. מחקרים  פרא-קליניים בעכברים הראו כי נוכחות של חלבון יוטרופין גורמת לשרירים לתפקד בצורה טובה יותר וייתכן שהיא עשויה לפצות על היעדר הדיסטרופין בחולי דושן. האתגר המשמעותי היה למצוא דרך להעלות את ייצור חלבון היוטרופין למשך זמן ממושך בתקווה שעל ידי כך אולי נוכל להחזיר את השריר לתפקוד לא בעזרת דיסטרופין אלא באמצעות חלבון דומה לו. מחקרים קליניים העוסקים בהגברת יצור היוטרופין:  Summit Therapeutics SMT C1100 Biglycan – Tivorsan – עדיין לא במחקר קליני. ההערכה היא כי ניסויים קליניים יתחילו בעוד כשנה....

חדשות ועדכונים

"סליחה על השאלה" מקשיבים ולומדים מקבוצת הבוגרים

שמחים להוציא לאור סדרת מפגשים דיגיטליים עם קבוצת הבוגרים של משפחת צעדים קטנים. בכל שבוע כינסנו קבוצת אחרת לענות על שאלות שמסקרנות בוגרים אחרים, מתבגרים וגם הורים לילדים צעירים יותר. בחרנו נושאים רלונטיים כגון זוגיות, דיור, תחביבים, התנדבות לצבא ועוד. לחצו על הקישור ותכנסו לעולם שלהם....

חדשות המחקר של מיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה מאמר עם תוצאות ארוכות טווח של מחקר ראשוני במיקרו-דיסטרופין בו השתתפו ארבע ילדים. כתוצאה מהטיפול נצפתה עלייה בכמות הדיסטרופין ושיפור בתפקוד פיזי אצל ילדים. ארבעת הילדים, בני הגילאים 4 עד 7 שנים, קיבלו עירוי חד-פעמי של מיקרו-דיסטרופין במינון של 2E14. רמת הדיסטרופין נבדקה לפני תחילת המחקר ו-12 שבועות לאחר קבלת הטיפול. תופעות הלוואי בתפקודם הפיזי של הילדים נבדקו לאורך השני וממשיכים להיבדק עד שלוש שנים לאחר קבלת הטיפול. לפי התוצאות שפורסמו: תופעות הלוואי היו בינוניות עד קלות, התופעה הנפוצה ביותר היא בחילות. רמת החלבון דיסטרופין עלתה ל-74% מרמת הנורמה שלושה חודשים לאחר הטיפול (95% אם לקחת בחשבון רק את רקמת השריר) תוצאות של NSAA המשיכו להשתפר שנה לאחר הטיפול, בממוצע ילדים שיפרו את תפקודם ב-5....

היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים

הודעת ועד האיגוד לנוירולוגית ילדים בנוגע לנגיף הקורונה (SARS-CoV-2) ולתחלואה ממנו (Covid-19 disease) עדכון לקראת חזרה מוסדות החינוך: סיכום: בהתחשב במידע הקיים עד כה בספרות הרפואית ובמאגרי מידע שונים, אין עדות כי ילדים החולים בתרופות המדכאות את מערכת החיסון (כגון אימורן, מטוטרקסט, תרופות ביולוגיות ותרופות כנגד דחיית שתל) נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה קשה יותר מנגיף הקורונה. קיים חשש מסוים כי מבוגרים המטופלים בסטרואידים סיסטמיים במינון גבוה (דרך הוריד או בטבליות) נמצאים בסיכון מוגבר אך עד כה, אין לכך עדות בילדים.   המלצות: בכל מקרה, יש להפעיל שיקול דעת פרטני לגבי כל מטופל ומטופל בהתאם למחלתו והטיפולים התרופתיים בהם הינו מטופל. לציין שההמלצות המובאות כאן אינן מחליפות את הנחיות משרד הבריאות אשר הינן מחיי...

תוצאות מחקר על ויטמין D אצל חולי דושן

מחסור בויטמין D אצל חולי דושן (פורסם בעיתון Neurology, אפריל 2020) במחקר שכלל מעקב אחרי רמות ויטמין D אצל חולי דושן בין השנים 2012 ו-2019, נמצא שלמרביתם חסר ויטמין D (ערך ממוצע של 26 ננו גרם למיליליטר עבור 114 נבדקים בין הגילים 4-26). מניתוח הנתונים שנאספו הודגמה מגמת ירידה בכמות ויטמין D עם אובדן ניידות ועלייה בגיל (> 12). יחד עם זאת שימוש בפרוטוקול לבריאות עצם (BHP,bone health protocol) שכלל מתן ויטמין D ומעקב, שיפר את רמות הויטמין אצל הנבדקים שהשלימו אותו (15 נבדקים מתוך 52 שנרשמו לBHP). לידיעה ולמקורות נוספים https://n.neurology.org/content/94/15_Supplement/4461...

חג שמח ממשפחת צעדים קטנים וסיכום הפעילויות שערכנו ואלו שמתוכננות

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...

تلخيص الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….סיכום ההנחיות לחולי דושן וביקר ווירוס הקורונה

تلخيص  الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….   عن طريق موقع ويبينار لجمعيه "خطوات صغيرة"  צעדים קטנים. تاريخ: 18.03.2020 . الارشادات أعطيت من قبل: بروفيسور " يورام  نيفو" اختصاصي امراض الاعصاب , مستشقى شنايدر. دكتور اليعيزر بئيري ,اختصاصي في امراض مجاري التنفس والرئتين, في مستشفى الين. العامله الاجتماعيه  كيشيت ليبوبيتش  من مشتشقى شنايدر.   ترجم للعربية:  الطبيبه هدى قيس عبد الرحيم , اختصاصيه امراض الاعصاب, مستشقى شنايدر.         سنحاول هنا ان نقدم لكم  ما هو معروف  الان عن تاثير  العدوى بفيروس الكورونا  بشكل عام , وبشكل خاص على مرضى  دوشين وبيكر , وما تاثيره على  مجاري التنفس  وعلى مرضى الرئتين .   عدوى  فيروس الكورونا::  ...

ריכוז עדכונים בנושא הקורונה לחולי דושן- בקר

ריכזנו עבורכם את כל העדכונים בנושא דושן וקורונה: 3.5.20 היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים 5.4.20 מסמך הנחיות לשעת חרום לחולי דושן בתקופת הקורונה בשפה העברית   باللغة العربية 5.4.20 נפתחה קבוצת און ליין לבוגרים מעל גיל 21 מטעם ארגון איל"ן למידע לחץ כאן 29.3.20 קישור לוובינר בנושא התארגנות כלכלית וזכויות בתקופת הקורונה 26.3.20 סרטוני הדרכה לתרגילי פיזיוטרפיה שאפשר לבצע בבית בימי הקורונה 25.3020 מצגת המלצות לפעילות גופנית בעברית ובערבית – משרד החינוך 21.3.20 תקציר וובינר מס' 2 שנערך מטעם ארגון הדושן העולמי וסיכום הדברים בעברית.ובשפה הערבית 18.3.20 קישור לוובינר עם מומחים מישראל בנושא דושן וקורונה וסיכום בשפה הערבית 18.3.20 קישור לעדכון מצגת עם 14 עובדות על דושן וקו...

עדכון הנחיות לגבי הקורונה

עדכון הנחיות לאוכלוסיית חולי דושן-בקר מפרופ' יורם נבו מתאריך 12.3.2020: ראשית יש לציין שאת ההנחיות מפרסם משרד הבריאות וביקשתי הנחיות ספציפיות לחולים שלנו, למטופלים בסטרואידים ומטופלים בתרופות אחרות מדכאות חיסון. הבטיחו שיהיו הנחיות כאלה. בהתכתבות מול משרד הבריאות ובשיחה עם מומחה מחלות זיהומיות משניידר – אין עד כה הנחיה לא ללכת לבית הספר למטופלים בתרופות מדכאות חיסון. כולל ילדים הנמצאים במצב דיכוי חיסוני משמעותי יותר כילדים אונקולוגיים, השתלות וכדומה. יתכן שתהיה הנחייה כזו בעתיד. כמובן שכל הורה רשאי להחליט עבור ילדו להישאר בבית אך כאמור אין עדיין הנחיה ברורה לעשות זאת. ילדים המטופלים בסטרואידים נכנסים לקבוצת סיכון אם כי בחלק גדול מהם המינון הנמוך יחסית בו הם מטופלים לא גורם באמת להפרעה חיסונית. המצב רגיש יו...

תחילת גיוס של מחקר מיקרודיסטרופין של חברת פייזר

אנו שמחים לבשר על תחילת שלב 3 של מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת פייזר אשר פרסמה אתמול את תיאור המחקר באתר הבינלאומי של המחקרים הקליניים. מדובר במחקר גנטי עם מספר הכי גדול של מטופלים. למחקר יגויסו בנים עם דושן, בני 4 עד 7 שנים (עד ליום הולדת של 8), אשר נוטלים מינון קבוע של סטרואידים למשך 3 חודשים לפחות. לפני הכניסה למחקר תבוצע בדיקת נוגדנים ל-AAV-9 שחייבת להיות שלילית על מנת לאפשר את מתן הטיפול. אנחנו נמשיך לעקוב ולעדכן אתכם לגבי פעילות העמותה על מנת להביא את המחקר גם לארץ. כדי שנוכל להמשיך לעדכן אתכם לגבי המחקרים שבאופן אישי יתאימו לילדכם, חשוב שתקפידו לעדכן את הפרטים לאחר הביקור במרפאה הרב ציוותית במאגר הלאומי שלנו....

האירוע נדחה! – הכונו לאירוע יום האשה לנשות משפחת צעדים קטנים. שמים אותך במרכז

נשים יקרות .. save the date לאור ההצלחה הגדולה של יום האישה לנשות משפחת צעדים קטנים שארגנו לפני שנה (מדהים לראות איך הזמן חלף כל כך מהר), נשמח להזמינכן ליום מפנק ונשי עבורכן. האירוע יתקיים ב20.3.20 יום שישי בין השעות 9:00-12:30 לפרטים נוספים ניתן לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות 050-5535504  ...

הצלחנו!!! בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר תהיה חלק מסל הבדיקות לפני הריון

הצלחנו!!!!! שנים שאנחנו מנסים, נפגשים, מדברים, בודקים מה מקובל בעולם. הטכנולוגיה מתקדמת, אבל הבטן מתהפכת עם כל אבחון חדש. אז גם הפעם אנחנו בארץ פורצי דרך. מובילים את השינוי. שיתוף פעולה הצליח הפעם. הבדיקה לאבחון דושן-בקר נכנסה לסל התרופות. בחודשים הקרובים כחלק מהבדיקות הגנטיות לפני הריון תכלל גם בדיקת mlpa שתאפשר לאתר נשאיות. לצמצם בכמחצית את מספר התינוקות החדשים שייולדו עם דושן-בקר. לאפשר טיפול קרדיולוגי מונע לנשאיות מעל גיל 40. בזמן שבכל העולם מקדמים בדיקת סקר ילודים, אנחנו הראשונים בעולם שהכנסנו בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר לכלל האוכלוסיה....

מפגשים של קבוצות תמיכה

תחושה של קהילה, אתם לא לבד. בימים אלו מתקיימות שתי קבומות למיכה על ידי צוות מערך התמיכה של העמותה. קבוצה אחת של משפחות עם אבחון חדש שמטרתה להעניק למשפחות ארגז כלים ותחושת שייכות למשפחה החדשה אליה הצטרפו עם קבלת הבשורה שתשנה מעתה את חייהם. במקביל מתקיימת מעל כשנתיים קבוצה למשפחות בשלב מתקדם יותר של המחלה....

מפגש משפחות עם מיכל דליות

רצינו לשתף במפגש מיוחד מאוד שהתקיים בסוף חודש ינואר . למה מיוחד? זה התחיל כשמיכל דליות (מרכז מיכל דליות), המנחה בתכנית סופרנני, הגיעה להרצות בפני משפחות העמותה, הורים לילדים עם דושן-בקר, לענות על שאלות ולתת עוד כלים ורעיונות. הכל בהתנדבות מלאה. היה מרגש לשמוע את הטיפים של מיכל דליות שהיו ממוקדים כתגובה לאתגרים שההורים העלו. מעבר להרצאה הכיבוד והאוירה היו מעולים – ארומה ישראל בקניון רננים, גלי'ס דברים שאבא שלי אופה בכפר-סבא שהכינו כיבוד מהמם כתרומה מלאה לערב, HP Raanana תרמו את אולם ההרצאות שלהם והפכו בפועל לבית שני לכל אירועי קהילת הדושן- בקר באזור המרכז. כמו שמיכל דליות סיכמה, לקהילה הזו יש כח ועוצמה. זה המקום שבו אתה יכול להרגיש בנוח ולקבל כלים ותשובות לשאלות של הורים ומשפחות אחרות שחוות את אותן התמוד...

חברת WAVE הודיעה על הפסקת המחקר

חברת WAVE שקידמה מחקר למציאת תרופה בשיטת דילוג על אקסון 51 הודיעה היום על הפסקתו. על פי הודעת החברה, לא נמצאה עליה בחלבון הדיסטרופין כתוצאה משימוש בתרופה. לצד בשורות משמחות מתחילת השבוע על אישור תרופה לקבוצת חולים אחרת, צריך לזכור שתהליך מחקר למציאת תרופה הוא מורכב. לקריאת הידיעה המלאה לחצו כאן....

אושרה תרופה לדושן לדילוג על אקסון 53

וואו, איזו התרגשות!!! תרופה לדושן אושרה על ידי ה FDA. התרופה golodirsen ניתנת בזריקה ומיועדת לטיפול בחולי דושן שיש להם צורך לדילוג על אקסון 53. עוד 8% מהחולים יוכלו לקבל טיפול שאנו מקווים שיאט את התקדמות המחלה. להלן רשימת מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 53 : 42-52, 45-52, 47-52 .54-58 ,52 ,50-52 ,49-52 ,48-52 אם יש לכם שאלה לגבי ההתאמה של ילדכם לתרופה, אתם מוזמנים לפנות למילה רכזת המחקר שלנו בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il קישור לפרסום המלא...

סדרת הרצאות בתחומי טיפול

לאחרונה קיימנו מספר הרצאות למשפחות העמותה עם מומחי תחום: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן  חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם  ...

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...

מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת סוליד נעצר לצורך בירור עקב תופעת לוואי חמורה

חברת סוליד דיווחה על עצירת המחקר במיקרו-דיסטרופין עקב תופעת לוואי חמורה. עד היום שישה מטופלים קיבלו את הטיפול החדש של מיקרו-דיסטרופין SGT-001. שלושה מהם היו בזרוע? עם המינון הנמוך של החומר 0.5E14 vg/kg, והם חשים בטוב וממשיכים את מעקבם במסגרת המחקר. שלושת המטופלים האחרים קיבלו את המינון הגבוהה של החומר 2E14 vg/kg. שניים מהם לא דיווחו על תופעות לוואי חמורות וממשיכים להיות במעקב במסגרת המחקר. המטופל השלישי מקבוצת המינון הגבוה, אשר קיבל את מנת המיקרו-דיסטרוין בסוף אוקטובר, חווה תופעת לוואי חמורה שהסתיימה באשפוז. המחקר נעצר לצורך חקירת המקרה. התופעה אופיינה כתגובה חיסונית עם ירידה במספר טסיות דם ובמספר כדוריות דם אדומות, פגיעה חמורה בכליות ואי-ספיקה של מערכת לב-ריאה. לא נצפתה עלייה ברמת ציטוקינים ולא ליק...

שנה טובה ועדכונים ממערך התמיכה במשפחות

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ומה שמצפה לנו בתחום מערך התמיכה במשפחות: בזכות תרומה שקיבלנו הרחבנו את מערך התמיכה במשפחות. אנו מברכים את שרון שץ-רובינשטיין, עובדת סוציאלית בהכשרתה על הצטרפותה למשפת צעדים קטנים. לאור הצורך במידע על הכנה לחיים עצמאיים, יזמנו סדרת מפגשים אינטרנטיים שאפשרו למתבגרים לקבל כלים לבניית אורח חיים עצמאי. אתם מוזמנים להיכנס לקישור ולצפות בהרצאות מכל תחומי חיי המתבגר. ליווינו חמישה ילדים נוספים שזכו לקבל כלבי שירות לאחר סיום הכשרה ייעודית ומותאמת להם. לצפיה בסרטון קצר על הפעילות המרגשת של כלבי שירות במהלך חופשת הקיץ נערך לראשונה בארץ ובעולם (!) חוג גלישה לילדים עם דושן-בקר באמצעות גלשנים מותאמים. אנו תקוה שבשנה הבאה נרחיב את הפעילות שזכתה להצ...

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרג...

מפגש משפחות מעשיר

"ההרצאה של שרון היתה מחזקת וחשובה. נתנה לי הרבה חומר למחשבה" נהננו לפגוש אתמול בערב את משפחות העמותה ולהקשיב יחד להרצאה המרתקת של משמהות – שרון כהן על החשיבות שלנו ההורים תהיה היכולת לראות את נקודות האור כדי לאפשר את זה לילדים שלנו. תודה ל HP רעננה על האירוח החם, ליהודית בוכניק ומתנדבות שבת מתוקה 2.0 על הכיבוד הטעים שהכנתן במיוחד עבורנו ולמיכל ושרון, צוות מערך התמיכה במשפחות שלנו בעמותה, שידעו למצוא בכזו רגישות את ההרצאה המתאימה למשפחות והוציאו לפועל את המפגש החשוב הזה....

פתיחת מרפאת מעקב ייחודית לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר

נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע"ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת "צעדים קטנים", מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע"י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר פרק זמן משמעותי מאז הבירור, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי במסגרת המרפאה. נזכיר את חשיבות הייעוץ...

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר בא...

מדריך למתבגר לחיים עצמאיים – סדנה אינטרנטית

בעקבות פניות של משפחות לילדים מתבגרים, המעוניינות לקבל מידע שיסייע בבניית אורח חיים עצמאי, מצאנו לנכון לפתוח בסדרת הרצאות אינטרנטיות שכל אחת מהן התמקדה בתחום מסוים מעולם המתבגרים. אורך המפגשים המוקלטים, כשעה. הנושאים רלוונטיים להורים ולמתבגרים מגילאי 15 ומעלה. להלן פירוט נושאי המפגשים: מפגש בנושא רישיון נהיגה – כל הטיפים לקבלת רישיון מהיר ויעיל . קישור להקלטה מפגש בנושא התנדבות לצבא – 'כולם יכולים לתרום ולהיות חלק'. קישור להקלטה מפגש בנושא שיקום מקצועי – השכלה עבודה ומה שביניהם. קישור להקלטה מפגש בנושא דיור – התוכנית המאפשרת לצאת למגורים עצמאיים בהדרגה. קישור להקלטה מפגש בנושא רווחה ופנאי – הרחבת המעגלים החברתיים קישור להקלטה מפגש בנושא עובדים זרים – כל מה שרציתם לדעת מבעוד מועד קישור להקלטה מפגש בנושא משרד...

הרחבת פעילות מערך התמיכה במשפחות

אנו שמחים לשתף כי הודות לתרומה שקיבלנו מקרן אריסון, התאפשר לנו להרחיב את את פעילות מערך התמיכה במשפחות. בזכות התרומה שקיבלנו יתאפשר לנו – לפתוח קבוצות תמיכה נוספות להרחיב את מענה הטיפול הפרטני לגייס עובדת סוציאלית נוספת אנו מודים לקרן אריסון על התמיכה והבנת החשיבות בצורך לאפשר למשפחות החולים בניוון שרירים דושן-בקר לקבל מענה מקצועי ועוטף....

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין במחקר IGNITE-DMD

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין למטופלים עתידיים המשתתפים במחקר IGNITE-DMD הבודק את בטיחות ויעילות הטיפול הגנטי החדש. ההחלטה התבססה על תוצאות הביופסיה של שלושת הבנים הראשונים שקיבלו את הטיפול. כל הבנים חשים טוב וסוליד ממשיכה לעקוב אחרי מצבם במסגרת המחקר. סוליד דיווחה כי נתוני הביופסיה מראים נוכחות של חלבון הדיסטרופין בחלק מהבדיקות, אם כן רמתו נמוכה (בין 5 ל-10%). תוצאות האלו תומכות את ההחלטה לעלות את מינון הטיפול במסגרת המחקר. אנחנו מעריכים את שיתוף המידע מצד החברה ומקווים שהעלאת המינון תוביל לעליה בכמות הדיסטרופין אצל המטופלים. מכתב החברה למשפחות הודעה לעיתונות...

חברת קפריקור חוזרת למתן טיפולים במסגרת המחקר HOPE-2

HOPE-2 הינו מחקר הבודק את הבטיחות והיעילות של טיפול תאי במטופלים בוגרים עם קרדיומיופטיה מתקדמת. בדצמבר האחרון, חברת קפריקור עצרה את המחקר עקב תופעה אלרגית חמורה לאחד הרכיבים של הטיפול אצל מטופל אחד. על מנת למנוע תופעות דומות בעתיד, נוסף למחקר פרוטוקול חדש העוסק במניעה וטיפול בתגובות אלרגיות. רגולציה אמריקאית (FDA ו- DSMB) נתנה אישור להמשך המחקר. נכון להיום נכנסו למחקר 20 מטופלים (מתוך 140 מתוכננים). המשך גיוס המטופלים תלוי, בין היתר, בהשגת מקורות מימון חיצוניים.   הודעה לעיתונות של חברת קפריקור...

מחקרים בארץ ובמימון העמותה

עם תחילתה של שנת 2019 אנו שמחים לשתף אתכם בכמה פעילויות בתחום המחקר שצפויות לנו השנה: שיתופי הפעולה של העמותה והעבודה הצמודה לצד חוקרים מובילים וחברות תרופות הובילו לכך שהשנה יחלו בארץ 5(!) מחקרים קליניים חדשים למציאת טיפול למחלה. שלושה מהם מיועדים למציאת טיפול תחליפי לסטרואידים ובור קבוצת הגיל של 4-8 שנים ויערכו בשלושה מרכזים רפואיים שונים – שניידר, הדסה וולפסון. על מנת להעניק להורים את כל המידע על המחקר בו יבחרו, נקיים יום עיון למשפחות אשר ילדם מתאימים לקריטריונים של המחקר בהשתתפות הרופאים המובילים כל אחד מהמחקרים. בנוסף למחקרים אלו, צפוי להתחיל בארץ מחקר לטיפול בתסמיני המחלה המיועד לילדים מתהלכים מעל גיל 6. במחצית השניה של השנה צפוי להתחיל מחקר בתאי גזע המיועד לחולים הבוגרים במחלה. צוות העמותה פונה למש...

מפגש מפנק לאמהות העמותה יוצא לדרך

אמהות צעדים קטנים??. יום האישה ?מושקע במיוחד למענכן .?. יוצא לדרך הצצה לתכנית העשירה שמחכה לכן – תחנות טיפוח אישי ?? מא'-ת',?רפלקסולוגיה? , נומרולוגיה ?, טארוט?, סטיילינג? הרצאה של פאולה רוזנברג, בנושא תזונת נשים? וסטנד אפ? שנון של הדר לוי ועוד המון הפתעות ?☕. אנא אשרו הגעתכן מול מיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות...

צעדים קטנים לפורים שמח

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכו...

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה נראה כמו הרבה יותר) בשיעור הספורט בבית הספר של עידו, בבית הספר הירוק בכפר סבא, ובערב בערוץ 13 אחרי החדשות הופיעו  אלחי תמיר שפיתח אפליקציה לחולי סוכרת ועדי גולדשמידט בקטע סטנדאפ קורע בתכנית של וריאטי. זה קישור לסטנדאפ של עדי מהתכנית גוט טאלנט. למחרת טלי ובניה אורי ועידו הוזמנו לתכנית של פאולה וליאון בערוץ 12 על מחלת דושן-בקר, פעילות עמותת צע...

חברת סרפטה הגישה ל FDA בקשה לאישור תרופה לדילוג על אקסון 53

חברת סרפטה הודיע היום על הגשת בקשה לFDA לאישור התרופה גולודירסן המיועדת לדילוג על אקסון 53 ותתאים ל8% מהחולים, המתאימים מבחינה גנטית לדילוג הזה. הבקשה לטיפול חדש (NDA – New  Drug Application) שהוגשה לFDA הסתמכה על התוצאות של המחקר הקליני SRP-4053-101. במחקר השתתפו 25 בנים אמבולטוריים ונבדקה בטיחות ויעילות התרופה יחד עם השפעת הטיפול על יצור החלבון דיסטרופין. גולודירסן לא גרם לתופעות לוואי מסוכנות אך הראה יעילות בדילוג על האקסון 53 ויצור החלבון  (אחוז/ים בודדים של דיסטרופין מול "0" מוחלט בהעדר הטיפול). על סמך היעילות ביצור החלבון חברת סרפטה הגישה בקשה לאישור מזורז של התרופה. במקביל להגשה סרפטה התחילה גיוס לשלב 3 של התרופה הבודק את יעילותה על קבוצה גדולה של מטופלים. קישור לפרסום המלא של החברה...

חברת WAVE עדכנה על תוצאות חיוביות עם סיום שלב המחקר הראשון

חברת  הודיעה היום על קבלת תוצאות חיוביות בניסוי פאזה 1 של הטיפול המיועד לדילוג על אקסון 51. כרגע חברה סיימה לבדוק את הבטיחות של ארבעה מינונים שונים של התרופה וכבר בחרה עם איזה מינון להמשך לשלב 2/3. לא נצפו אצל המשתתפים תופעות לוואי משמעותיות ומטופלים אלו ימשיכו עכשיו לקבל את הטיפול בתרופה בתויית פתוחה. במסגרת השלב הבא של המחקר, תבדק יעילות התרופה על תפקוד פיזי ויילקחו דגימות ביופסיה על מנת לראות את ביטוי החלבון. הוועדה המפקחת על בטיחות הניסוי מעודדת לבדוק גם את המינון החמישי של התרופה. על סמך תוצאות שלב 1, החברה החליטה על המינון שינתן לחולים בשלב המחקר הבא אשר מתוכנן להתחיל בשנת 2019. תוצאות הניסוי ופרטים של שלב 2/3 יפרסמו בהמשך. לקריאת הפרסום המלא של חברת WAVE לחץ כאן...

יום הנתינה הבינלאומי הגיע 27-11-2018

רצינו לעזור ולחסוך לך שעות שיטוט רבות ברשת- אחרי שקנית ב BLACK FRIDAY, ביום הרווקים הסיניים, בסיילים לקראת חג המולד או הקריסמס, הגיע יום הנתינה הבין לאומי שחל היום ולכן, רצינו לאפשר לך- להספיק לרכוש נרות לחנוכה  להתחיל לעגל לטובה כי גם כסף קטן יכול לעשות שינוי גדול, אם מתכננים אירוע בקרוב – יש דרך נפלאה לחגוג עם מתחילים בטוב לתמוך ברצים של המסלול החברתי של תחרות הישראמן ואפשר כמובן לתרום בלי סיבה מיוחדת תודה רבה   🙂...

עדכון מחברת סוליד ביו על התקדמות המחקר במיקרו דיסטרופין

חברת סוליד ביו פירסמה היום את תוצאותיה הפיננסיים של החברה לרבעון השלישי ועדכונים מהמחקר. על פי עדכון החברה, עד היום גויסו למחקר שישה מטופלים: שלושה מהם קיבלו את הטיפול הגנטי שמכניס את הגן למיקרו-דיסטרופין ושלושה אחרים קיבלו פלסבו. באביב 2019 חברת סוליד מתכוונת לפרסם את התוצאות המוקדמות של הטיפול, הכוללות גם תוצאות הביופסיה של המטופלים. לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות בשני המטופלים האחרונים שקיבלו את הטיפול. תופעה של ירידה בטסיות הדם שנצפו אצל המטופל הראשון ואף גרמו לעצירת המחקר, לא היתה משמעותית מבחינת סכנה בריאותית. לפני כחודש קיבלה חברת סוליד אישור מה FDA להמשך המחקר במסגרת המסלול המהיר שנועד לקצר את זמני מחקר והליכי אישורים עבור התרופות למחלות קשות שאין להן מענה. קישור לכתבה המלאה...

"שריר למען שריר" עם הישראמן

"נרשמתי לישראמן מתוך מחשבה על ההתרמה והמחויבות ל'צעדים קטנים'" גם השנה משתתפי הישראמן יכולים לגייס כספים למטרה חשובה וליהנות מהרשמה חינם, בזכות קמפיין "שריר למען שריר". ויש גם כאלה שזה הדבר היחיד ששכנע אותם לחזור על המסע המפרך באילת. לקריאת הכתבה – לחץ כאן למעבר לדף הקמפיין – לחץ כאן...

להדליק אורות של תקוה בחנוכה עם עמותת צעדים קטנים

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכו...

עדכון על מחקר המיקרודיסטרופין של חברת סרפטה

ד"ר ג'רי מנדל, החוקר המוביל את המחקר בטיפול במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה עידכן אתמול על תוצאות המחקר במסגרת הכנס הבינלאומי לחקר השריר המתקיים בימים האלו. מחקר זה החל בינואר 2018 ועד היום ארבעה חולים קיבלו את התרופה הניתנת כעירוי המכיל את הגן המקוצר המבטא את  החלבון מיקרו-דיסטרופין. הגן המיועד להכניס לתוך תאי השריר ולייצר את החלבון החסר. התוצאות שהוצגו עכשיו תואמות את התוצאות הקודמות שהתפרסמו ביוני לאחר בדיקת הטיפול על 3 מטופלים. הדברים העיקריים שניתן להסיק מהמצגת של ד"ר גרי מנדל: כל המטופלים הראו שיפור בתפקוד הפיזי לפי כל הסוגי המבחנים התפקודיים שהם נבחנו. הילדים שקיבלו את הטיפול ביצעו פעולות כמו קימה, עליה במדרגות והליכה, טוב יותר ביחס לילדים שלא מטופלים בתרופה (על פי נתונים היסטוריים). בביו...

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא את תגובות ההורים מחו"ל שילדיהם השתתפו במחקר. בשם משפחת צעדים קטנים אנו מודים להם על השתתפותם למען קהילת הילדים כולם. לקריאת הפרסום המלא לחץ כאן  ...

מחקר חדש מתחיל בישראל לטיפול בחולי דושן

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות למילה רכזת המחקר בטלפון 050-5535590 או למייל mila@littlesteps.org.il...

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסי...

עדכון מחקר ומורולון לטיפול בסטרואידים חדשים

תוצאות של שלב 2a השימוש בתרופה וומורולון היה בטוח וסביל ללא שום תופעות לוואי חמורות או בעיות בטיחות. בבדיקת ביו-מרקרים (סממנים ביולוגיים בדם המעידים על תהליכים מסוימים המתרחשים בתוך הגוף) נראתה בטיחות גבוהה יותר בהשוואה לסטרואידים מסוג פרדנזון: וומורולון גורם לפחות דיכוי של בלוטת האדרנל (בלוטה שמייצרת סטרואידים באופן טבעי). ביו-מרקרים של מחזור ביית העצם הראו שיפור פי 10 בהשוואה לפרדניזון, כלומר העצמות פחות שבירות. ביו-מרקרים המעידים על תהליכים דלקתיים בגוף הראו השפעה אנטי-דלקטית ברורה של וומורולון, כלומר הפחתה של התהליך הדלקתי בדוף הנגרם בשל המחלה. ירידה במדדים של CK אשר יכולה לנבוע או כתוצאה מייצוב קרום התא או עקב ירידה בניוון השריר כתוצאה מפעילות אנטי-דלקתית. אריק הופמן הציג את תוצאות הראש...

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לק...

חברת Summit הודיעה על הפסקת המחקר

הדרך למציאת טיפול למחלות דושן ובקר מורכבת מהרבה צעדים קטנים. לצד שמחה על הצלחת מעד נוסף, יש גם צער על צעדים שנעשו ובסוף לצערנו לא הצליחו. היום לצערנו התבשרנו כי חברת סאמיט (SUMMIT) שגם השתתפה בכנס של העמותה, הודיעה על הפסקת המחקר שלה בתרופה איזוטרומיד. ההחלטה הקשה התקבלה לאחר כי מניתוח תוצאות טיפול בתרופה במשך 48 שבועות עלה כי לא נצפתה הטבה בעקבות הטיפול בתרופה שנבדקה. בהמשך נביא תרגום של הודעת החברה. מצורפת הודעת החברה לקהילה....

מחקר חדש מתחיל בישראל

אנו שמחים לעדכן שמחקר חדש למציאת טיפול לחולי דושן נפתח בישראל. מחקר זה הינו תוצאה של פעילות העמותה להרחבת מספר המחקרים הקליניים בישראל ולהנגשת טיפולים חדשניים לחולים, תוך שיתוף פעולה עם החברות והצוותים המטפלים. המחקר יתקיים בבי"ח שניידר בתרופה אדבנון של חברת סנטרה Santhera ומיועד לחולים מעל גיל 10 במטרה לשפר את תפקודי הריאות של החולים. בקישור המצורף ניתן למצוא פרטים נוספים על המחקר. לקבלת פרטים נוספים ניתן לפנות למילה גומנובסקי, רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il...

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו דיסטרופין בכל שיטות הבדיקה. בנוסף, ישנה ירידה משמעותית ברמת ה CK , אנזים המצביע על נזק לשריר במחלת דושן. המיקרו- דיסטרופין מוחדר לגוף באמצעות וירוס AAVrh74. נתוני הבדיקה הראו כי הוא מצליח להגיע לכל השרירים והלב. משפחות חולי דושן ובקר – ודאו כי נתוני בנכם מעודכנים במאגר המחקר לכל עדכון. קישור לסרטונים המציגים את פעילות הילדים לאחר הטי...

חברת סוליד ביו חוזרת להמשך המחקר

שלושה חודשים לאחר הודעת ה FDA על הפסקת המחקר של החברה, בשל בעיית בטיחות בטיפול הודיעה החברה על קבלת אישור לחידוש המחקר. בעקבות תוצאות בדיקות דם חריגות שנמצאו אצל הנער הראשון שקיבל  את הטיפול, הודיע ה FDA על הפסקת הטיפול ובחינתו. מצורף קישור לפרסום על החזרה של החברה למחקר עם השינויים שיערכו. בהצלחה....

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקי...

תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן

חברת Capricor פרסמה על תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן. מדובר בשלב 2 של המחקר המיועד להעריך את בטיחות ויעילות של הטיפול התאי ב-Cap-1002 הניתן כ- 4 מנות כל 3 חודשים. במחקר HOPE-Duchenne הקודם שבחן מנה אחת של Cap-1002 הטיפול נימצא בטוח, הראה סבילות גבוהה ושיפור בפעילות השרירי הלב והשלד. המחקר הנוכחי מתכוון לגייס כ-84 מטופלים מעל גיל 10, המאובחנים עם דושן ונמצאים בשלבים מתקדמים של התפתחות המחלה. במהלך המחקר תבחן השפעת הטיפול מול קבוצת ביקורת פלסבו (1:1) על תפקודים פיזיקליים, מצב לבבי ותפקודי ריאות. החברה מתכוונת לפתוח 15 מרכזי גיוס ברחבי העולם ואנחנו עושים הכול כדי להביא את המחקר גם לארץ. על cap-1002 מדובר בטיפול תאי שמקורו בתאי לב (cardiosphere-derived cell CDC) המכילים תאי גזע מהם מתפתחים תאי לבCAP-10...

תוצאות מעודדות משלב 2 של חברת קטבסיס

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...

סיכום היום הראשון מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18 שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו. היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים: ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם להם), למרות שהאבחון הגנטי הוא דושן, קצב התדרדרות המחלה יהיה איטי יותר כמו של בקר או להיפך, אבחון גנטי שאמור להוביל למאפיני מחלה של בקר, אולם בפועל ההתנהלות כמו של דושן. עדיו לומדים להבין את הגורמים לפערים. קטי קינת' – דיברה על תכנון הטיפול בילד החולה. לפי המודל הטיפולי הקיים בארה"ב, החולה נמצא במרכז. במהלך השנה הראשונה לאחר האבחון מל...

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....

עדכון נוסף מחברת Summit על שלב 2 של המחקר

חברת SUMMIT פרסמה היום נתון מעודד נוסף לגבי המחקר של החברה בתרופה Ezutromid למציאת טיפול לניוון שרירים דושן – חברת SUMMIT פרסמה כי היא סיימה ניתוח נוסף של תוצאות ה- MRI שנאספו עכשיו, בשלב הביניים, 24 שבועת לאחר תחילת המחקר הקליני PhaseOut DMD המראות מגמה של ירידה משמעותית בתהליך הדלקתי בתאי השריר. התוצאות חיוביות אלו מצטרפות למה שפורסם לאחרונה ומחזקות את תוצאות הקודמות מביופסיות המשתתפים שהראו ירידה בהרס של תאי השריר. לקריאת הפרסום המלא...

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

עדכון הסטנדרט הטיפולי בדושן

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...

חברת Solid Bio הכריזה על פתיחת המחקר

עמותת צעדים קטנים שמחה לשתף את העדכון שפירסמה היום חברת SOLID BIO על תחילת המחקר שלה בארה"ב בתחום gene transfer. שלב המחקר שהחל בארה"ב הוגדר כפאזה I/II ובו תיבדק הבטיחות והיעלות של התרופה אצל חולים שהולכים ושכבר לא הולכים. הבשורה מרגשת עוד יותר מאחר וחברת SOLID BIO הוקמה ע"י אילן גנות אשר בנו איתן אובחן כחולה במחלת דושן לפני כארבע שנים. קישור לידיעה המלאה  ...

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים. Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ. Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתו...

מחקר חדש למציאת טיפול לדושן יוצא לדרך בתחום הריפוי הגנטי

חברת סרפטה הודיעה היום של התקדמות נוספת והגשת בקשה ל FDA עבור תחילת מחקר בתחום הריפוי הגנטי. זהו שיתוף פעולה בין חברת סרפטה לבי"ח לילדים באוהיו. המחקר בראשות פרופ' ג'רי מנדל עתיד להתחיל בימים הקרובים לבדיקת שלב הבטיחות והיעילות של הטיפול. לראשונה גם תינוקות שמאובחנים, החל מגיל 3 חודשים יקחו חלק במחקר. לקריאת הפרסום המלא...

תחילת גיוס חולים למחקר בדושן של חברת סרפטה לדילוג על אקסונים 45 / 53

עדכון משמח מפרו' נבו בבי"ח שניידר – אנו מתחילים בגיוס חולים למחקר ESSENCE של חברת SAREPTA לדילוג על אקסונים 45 ו – 53. חולי ניוון שרירים דושן בגילאי 7-13 שנים, אמבולטוריים המעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים להתקשר למרכז המחקר אורי טל 03-9253559. מתאימים למחקר : לדילוג על אקסון 53 – ילדים עם החסרים הבאים: 10–52, 45–52, 46–52, 47–52, 48–52, 49–52, 50–52, 52   לדילוג על אקסון 45 – ילדים עם החסרים הבאים: 12–44, 18–44, 44, 46–47, 46–48, 46–49, 46–51, 46–53, 46–55   במידה ועדין לא נרשמתם למאגר המחקר של עמותת צעדים קטנים, זה הזמן. קישור למאגר המחקר עמותת צעדים קטנים פועלת בשיתוף קבוצת המחקר לקידום תמיכה במשפחות אשר ישתתפו במחקר. לפרטים נוספים בטלפון 050-5535504, מיכל אלישיב-גודינצקי, מנהלת מע...

עדכונים מכנס מחלות השריר הבין לאומי

בימים אלו מתקיים הכנס השנתי ה- 22 של האיגוד העולמי של מחלות השריר. הכנס מפגיש  בין הקלינאים המובילים בעולם, אנשי אקדמיה, מדעני מחקר ומובילי תעשייה מרחבי העולם. הנושאים המוצגים כאן הם בתחומי פריצות דרך וחדשות בכל תחום מחלות עצב-שריר (נוירומוסקולר). זה "הסופרבול" של הקהילה הנוירומוסקולרית. בשל העובדה הזו, חברות רבות מתכננות את פרסומי המחקר שלהן לתקופת הכינוס הזה. השותפים שלנו לדרך, מארגוני ההורים בארה"ב מספרים כי משנה לשנה מספר המצגות בנושא מחלת דושן עולה ועוד כשמדובר בכנס שמוצגות בו כל המחלות הנוירומוסקולריות. זה בהחלט סימן חיובי ומעודד. העדכונים שפורסמו בימים אלו: חברת catabasis – עדכון על תוצאות חיוביות מהשלב השני של המחקר בו כל החולים מקבלים את הטיפול. התכנון כי שלב המחקר השלישי י...

יום המודעות הבין לאומי לדושן 7.9.2017

תודה לכל אלפי האנשים שלקחו חלק בהצלחת האירועים שערכנו ברחבי הארץ להעלאת מודעות למחלת ניוון שרירים דושן. תודה לכם שהוספתם את המסגרת שלנו לתמונת פרופיל שלכם בפייסבוק, לכם שנרתמתם לקמפיין ה "6 דקות", לכם שרצתם עם החולצות שעיצבנו במיוחד ליום הזה "שריר למען שריר", לכם שערכתם פעילויות הסברה שונות ולכל מי שסייע ותרם להצלחת היום המיוחד. לחצו על התמונה לצפיה בסרטון שמסכם פעילות רבה. תודה!...

פעילויות מתוכננות בחודשים הקרובים

מחכים לנו חודשים של עבודה אניטנסיבית ומשמעותית על מנת להתקדם בצעדים גדולים. אנו מזמינים אתכם לקחת חלק בפעילויות הקרובות ולסייע בתחום בו תבחרו: באוקטובר – 29.10.- יום עיון בצפון למשפחות ולמטפלים בשפה הערבית. למידע נוסף והרשמה – בנובמבר – כנס על מחלת דושן וכנס ספציפי למחלת בקר באנגליה בשיתוף עמותת צעדים קטנים....

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו ה...

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...

חברת SUMMIT סיימה את גיוס החולים לשלב המחקר השני

חברת SUMMIT פירסמה היום עדכון לפיו היא סיימה את שלב גיוס כל החולים לשלב המחקר השני בתרופה EZUTROMID. חלק אחד של המחקר ימשך 24 שבועות ותוצאותיו עתידות להתפרסם ברבעון הראשון של שנת 2018. תוצאות החלק שיימשך 48 שבועות צפויות להתפרסם ברבעון השלישי של שנת 2018. קישור למידע נוסף על המחקר קישור לידיעה המלאה באנגלית  ...

מידע ממפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות

זכאויות לגמלאות שונות, נקודות זיכוי במס הכנסה.. כל אלו פוגשים אותנו המשפחות בחיי היום יום. אנו מביאים בפניכם את המצגות שהועלו ביום העיון שנערך ע"י עמותת צעדים קטנים ביום 16.5.2017. מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים – קישור למצגת. מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי – קישור למצגת. לשאלות בנושא מיצוי זכויות הנכם מוזמנים לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות של עמותת צעדים קטנים בטלפון 050-5535504 או במייל michal@littlesteps.org.il....

קידום מרפאת מעקב לנשים נשאיות דושן ובקר

אמהות יקרות שימו ❣️❣️❣️ עמותת צעדים קטנים מקדמת פתיחה של מרפאה לנשאיות. אם את נשאית לדושן או לבקר חשוב שתהיי במעקב קרדיולגי אחת לכמה שנים. בקרוב נעדכן על פתיחת המרפאה ובנתים אנחנו מזמינים אותך להצטרף לשידור און ליין ביום רביעי ה 17/5 בשעה 20:00 יתקיים וובינר (הרצאה בשידור חי) באנגלית של עמותת דושן האמריקאית על חשיבות הטיפול הקרדיולוגי לנשאיות דושן/בקר. מוזמנים להצטרף בקישורhttp://community.parentprojectmd.org/…/upcoming-webinar-nat… מוזמנים לפנות אלי לכל שאלה 050-55355900 איריס...

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשי...

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך, בצורה של "תווית פתוחה" (כלומר כל החולים יקבלו את התרופה הנבדקת), שיימשך 36 שבועות. בנוסף לבדיקה של בטיחות התרופה, יערכו בדיקות ליעילות התרופה הכוללות MRI, מבדקים מבוססי זמן, מדידות כוח השרירים ומבדק ה"Notrh Star". מטרת התרופה edasalonexent היא לדכא את פעילות החלבון NF-kB, שהינו בעל תפקיד משמעותי בהיו...

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל באופן יעיל במחלת דושן, יהיה צורך בשילוב של גישות טיפוליות שונות. קראו את ההודעה לעיתונות שיתוף פעולה נוסף של חברת Sarepta ביחד עם חברת Summit: שתי החברות הודיעו על הסכם רישיון ושיתוף פעולה, הסכם הנותן לסרפטה את הזכות לשווק את תרופת הדגל שלהם Ezutromid באירופה, טורקיה ו"חבר המדינות העצמאיות" אם יקבלו אישור. Ezutromidכר...

חברת סנטרה החלה בגיוס חולים למחקר

חברת Santhera עדכנה היום כי גיוס המשתתף הראשון בשלב השלישי של המחקר. מחקר זה יבדוק את יעילות התרופה בשיפור תפקודי הריאות של חולי דושן אשר נוטלים סטרואידים. אם המחקר יצליח, החולים יוכלו לקחת את התרופה ללא סטרואידים. למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה. ...

תרופה ראשונה לחולי דושן שאושרה בארה"ב

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת לשימוש בכל גיל ומצב תפקודי: 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63  "חולים עם סוג מסוים של ניוון שרירים דושן יוכלו לקבל גי...

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה מעמד של "תרופה יתומה". לידיעה המלאה באנגלית: http://santhera.com/docs/default-source/2016/2016-09-08-orphan-designation-australia_e_final%20.pdf?sfvrsn=4...

עדכון מחברת SUMMIT

9.8.2016 חברת Summit  מדווחת על תוצאות חיוביות בשלב 1 של מחקר על ezutromid היום הודיעה החברה על תוצאות חיוביות של שלב 1 במחקר על פורמולה חדשה של ezutromid, הנקראת F6. במחקר זה סאמיט הראתה ש-F6נספגת יותר טוב במטופלים מאשר הפורמולה הנוכחית של ezutromid, הנקראת כעת F3. בגלל התוצאות החיוביות הללו, סאמיט מתכוונת לשלב את F6 במחקר הקליני העכשווי שלה "PhaseOut DMD", לצד ה-F3. זה נותן לסאמיט את האפשרות לבדוק את ההשפעה של ריכוז גבוה שלezutromid עם F6 ולבחון את הבטיחות והיעילות שלו בהשוואה לפורמולת ה-F3, במשך 48 שבועות של מינון. להלן מספר שאלות ותשובות על המחקר שסיפקה חברת סאמיט: מה ההבדל בפורמולה חדשה זו? האם היא עדיין נלקחת דרך הפה? הפורמולה החדשה F6 של ezutromid משתמשת בטכנולוגיה אחרת שעוזרת לה להיספג טוב יותר...

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין, קיבלו את התרופה הניתנת ללא סטרואידים. המחקר בדק את הבטיחות, הסבילות והפרמקוקינטיקה (דהיינו תנועת התרופה בתוך הגוף) של הedasalonexent. בחלק השני של ההליך התבצע ניסוי אקראי,"double-blind"  (מחקר בו החוקרים והנחקרים אינם יודעים מי מהנחקרים משתייך לקבוצת הביקורת ומי לקבוצת הניסוי), המב...

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין את נסיבות המקרה. שלבים אלו של בחינת הבטיחות של התרופה הינם חשובים ומהותיים עבור קהילת החולים ואנו מודים לחברת Akashi Therapeutics שהיא מקפידה לשמור על פרופיל בטיחות גבוה. על אף החדשות המצערות הללו, אנו בטוחים ומאמינים כי בעתיד הקרוב תאושר תרופה המתאימה לטיפול בחולי דושן....

מפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות 16.5.2017

  תוכנית המפגש: 18:30-19:30 התכנסות וכיבוד קל 19:30-20:30 מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים. 20:30-21:30 מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי לרישום יש ללחוץ על הקישור...

מפגש עמותת צעדים קטנים על מחקרים קרובים בבי"ח שניידר

ביום רביעי, 4.1.17,  יתקיים מפגש עמותת צעדים קטנים עם פרופ' נבו על המחקרים המתוכננים בבי"ח שניידר. בשעה 19:00 לגבי מחקר סרפטה (דילוג אקסון 53 ו 45) – מחקר SRP4045 ברשימה בקישור בשעה 20:00 הקבוצה שמיועדת לומורולון (הסטרואידים החדשים) ומיועד לילדים בגילאי 4-7 שלא מקבלים סטרואידים.- מחקר VPB15 בטבלה בקישור http://www.littlesteps.org.il/…/%D7%9E%D7%97%D7%A7%D7%A8%D…/ נתראה....