צוות מקצועי

טיפול ומידע

מדריך סרטונים בנושא הנשימה

הנשימה היא אחד מתחומי הטיפול החשובים במחלת דושן-בקר. אמצעי העזר הקיימים כיום משפרים משמעותית את איכות חיי החולים. ערכנו וובינרים עם רופאים מומחים על מנת לענות על שאלות שכיחות בטיפול הנשמתי: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן תרגמנו עבורכם כמה סרטונים קצרים שמסבירים על חשיבות הביקור אצל מומחה ריאות, דגשים שחשוב לשים לב אליהם ואמצעי העזר הנשימתיים. להלן קישורים לסרטונים: טיפול נשימתי בדושן – למה לצפות בביקור אצל רופא הריאות – علاج الجهاز التنفسي في دوشين – ما يمكن توقعه اثناء زيارة طبيب الرئتين טיפולי נשימתי בדושן – שימוש במשעל...

מדריך בתחום המערכת האנדוקרינית (הורמונלית)

המערכת האנדוקרינית (הורמונלית ) וניוון שרירים דושן   מהי המערכת האנדוקרינית (הורמונלית) ? המערכת האנדוקרינית בגופנו היא אוסף של בלוטות שמייצרות הורמונים. ההורמונים הם שליחים כימיים. לדוגמה הורמון הגדילה, טסטוסטרון (הורמון המין הגברי) וויטמיןD. הורמוני המערכת האנדוקרינית חשובים לגדילה, משקל, התבגרות מינית ועצמות תקינים.   מהם סטרואידים? סטרואידים הם קבוצה של הורמונים אנדוקריניים (הורמונים טבעיים של הגוף). תרופות סטרואידיות מעשה ידי אדם כמו פרדניזון, פרדניזולון ודפלזקורט משמשות להאטה של היחלשות שרירים בניוון שרירים דושן. אלה הם הורמונים סטרואידים הידועים כ"גלוקוקורטיקואידים" או "קורטיקוסטרואידים". יש אמנם סוגים רבים ושונים של הורמונים סטרואידים, אך אנו משתמשים במילה...

טיפול בחירום

אזהרות כלליות במקרה שתבוצע בדיקת דם, ערכי ה- AST/ALT אנזימי הכבד יהיו גבוהים, זה נורמאלי לבנים חולי דושן. דאגו לכך שבנכם קיבל את כל החיסונים הדרושים. לבנים שנוטלים קורטיקוסטרואידים, אין לתת חיסונים של נגיפים חיים. כללי זהירות במקרה של הרדמה את כל החומרים להרדמה כללית יש לתת רק דרך הווריד. אין להשתמש ב- .Succinylcholine חומרי הרדמה מקומיים ותחמוצת החנקן בטוחים לתהליכי ריפוי שיניים מצומצמים טיפול בדרכי הנשימה רמה נמוכה של סטורציה (חמצן בדם) יכולה להצביע גם על הפרעה באוורור הריאות, המביאה לכשל נשימתי. מסיבה זו, יש לבדוק את רמת ה CO2 בדם בכל ירידה בסטורציה. יש לתת חמצן בזהירות מאחר ומתן חמצן במצב זה יכול להביא לדיכוי נשימתי נוסף. במידה ורמת ה-CO2 גבוהה, ייתכן ומדובר גם בבעיה של ’הכנסת אויר‘ לא תקינה. שיעול חשוב לפינוי...

טיפול פרא-רפואי (פיזיוטרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק)

חולי דושן ובקר זקוקים לסוגים שונים של סיוע מאנשי מקצועות הבריאות השונים במהלך חייהם. חלק גדול מהטיפול יינתן על ידי פיזיותרפיסטים, הידרותרפיסטים ומרפאים בעיסוק. תפקיד הטיפול  הוא לשמר את  יכולת המתיחה של השרירים ומניעה של נוקשות המפרקים, כל אלו הם חלק מהסטנדרט הטיפולי. חלק משמעותי נוסף הוא התאמת הסביבה והתאמת אביזרים שונים לקשיים של הילד/המתבגר החולה. לכל שלב של התקדמות המחלה יש את הדגשים הטיפוליים התואמים לו ואלו תלויים ביכולת התנועה במדדים הנשימתיים והקרדיולוגיים. פיזיותרפיה היא חלק חשוב ומשמעותי בשיגרת הטיפול  ויש להקפיד לבצע אותה מהרגע שאובחן כחולה במחלת הדושן. צוות המטפלים, כל אחד בתחומו, יקפידו על פעילות גופנית נכונה לילד, מתיחות פסיביות, טיפולים הידרותרפיים (במים), וכן על בדיקה קבועה של עמוד השדרה...

שמירה על תפקוד הלב

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב (cardiomyopathy)), אשר בדרך כלל מלווה את ההתקדמות הכוללת של המחלה. כיוון שהדבר קורה לעתים קרובות ללא ההתפתחות של תסמינים משמעותיים נראים לעין, יש לעקוב אחר מצב הלב, כך שניתן יהיה לטפל בו בהקדם בעת הצורך. גורמי המפתח בטיפול בלב הם השגחה וטיפול פעיל עם מודעות לבאות. עליכם לוודא שבצוות הטיפול יש גם קרדיולוג. השגחה יש לבצע את ההערכה הבסיסית של תפקוד הלב בעת...

דגשים בתחום הנשימה

הריאות של ילד חולה דושן אינן מושפעות באופן ישיר מהמחלה. יחד עם זאת, השרירים האחראים לכך שהריאות יבצעו את פעולת הנשימה, כולל הסרעפת, נחלשים גם הם ככל שהמחלה מתקדמת.  הסרעפת נמצאת מתחת לריאות והיא השריר האחראי על תנועת האוויר. סביב גילאי העשרה, חולשת הסרעפת ושרירי הנשימה מקשים על הילד להשתעל. חוסר היכולת להשתעל עלולה לגרום לזיהומים או לדלקת ריאות. חשוב ללמוד כיצד לעזור לילד להשתעל בעזרת מכשיר המכונה Ambu Bag או  Cough Assist. קישור בנושא הדרכת עזרה בשיעול (באנגלית). ככל שהמחלה מתקדמת, עשוי להיווצר קושי גדול בנשימה בלילה ואז יהיה זה חיוני מאוד למצוא סיוע הולם. מסיבה זו, מומחה הריאות מהווה חלק חיוני מהצוות הרפואי שלכם מרגע שנודע לכם על אבחנת הדושן. למידע נוסף: טיפול ריאתי – מדריך טיפולים – מתוך המדריך...

תזונה

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי היתרונות והסיכונים של אפשרויות אלה....

סטרואידים

סטרואידים משמשים לטיפול בבעיות רפואיות רבות ויש ניסיון רב בשימוש בהם בעולם כולו. אין ספק שהם יכולים להיות לעזר לחולי דושן רבים, אך יש לאזן את היתרון הזה על ידי טיפול מראש בתופעות לוואי אפשריות. השימוש בסטרואידים חשוב מאוד במחלת דושן ויש לדון בכך עם כל בני המשפחה בשלב מוקדם. מידע בסיסי סטרואידים (המכונים גם גלוקוקורטיקואידים או קורטיקוסטרואידים) הם התרופות היחידות שהוכחו כמועילות בהאטת קצב ההתקדמות של מחלת דושן. המטרה של השימוש בסטרואידים היא לעזור לילד ללכת בכוחות עצמו לתקופה ממושכת יותר, על מנת שיוכל לחיות חיים רגילים ככל שניתן. בשלב מאוחר יותר, השימוש בסטרואידים מסייע לצמצם בעיות נשימה, לב ואורתופדיה. סטרואידים יכולים גם להפחית את הסיכון של עקמת בעמוד השדרה. המניעה והטיפול בתופעות הלוואי של סטרואידים צריכים...

אביזרי עזר

כאן ניתן למצוא מידע אודות אביזרי עזר העשויים לסייע עבור ילדכם. סדים לשימור יכולת התנועה ואביזרי ניידות הכוללים כיסאות גלגלים ידניים, כיסאות גלגלים ממונעים, טיולונים, רכבים חשמליים לנהיגה עצמית – קלנועיות/סקוטרים.  סדים ישנם שני סוגים עיקריים של סדים: סוג אחד מיועד לקרסול ולכף הרגל וסוג שני מיועד לברך, לקרסול ולכף הרגל. אפשר להשתמש בלילה בסדי מנוחה (קרסול-כף רגל) כדי לשמור על תנועתיות הקרסול. הסדים צריכים להיות עשויים לפי מידה ומותאמים באופן אישי. סדים ארוכים (ברך-קרסול-כף רגל) יכולים להיות מועילים כאשר ההליכה קשה מאוד או בלתי-אפשרית. סדים אלו יכולים  לעזור בנסיון לטיפול בנוקשות במפרקים, להאריך את יכולת ההליכה ובעקבות זאת, לדחות את תחילת הופעת העקמת. ההתאמה היא אישית ותלויה בגורמים שונים....

חיסונים

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי לוח זמנים לחיסונים עד תחילת מתן הסטרואידים. באופן כללי, החיסונים נועדו לחקות את החשיפה הטבעית למיקרואורגניזם וליצור זיכרון חיסוני, מבלי שהגוף יצטרך לעבור מחלה לצורך כך. חיסונים כאלו נקראים חיסונים פעילים, והם נחלקים לשתי קבוצות: חיסונים חיים מוחלשים וחיסונים מומתים. חיסונים חיים מוחלשים הם ה"בעייתים" מבחינת ילדים החולים בדושן. ילדים ...

הטיפול בעצם

בריאות העצם חשובה הן בשלבים של הליכה עצמאית והן בשלבים של אובדן ההליכה במחלת דושן. לחולי דושן בכל הגילאים יש עצמות חלשות, במיוחד אם הם נוטלים סטרואידים. צפיפות הסידן בעצמות נמוכה יותר והסיכון של שבר גדול יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לכן, חשוב לוודא שרמת הסידן וויטמין D אצל בנכם תקינה, היות והם מסייעים בחיזוק העצמות. חשוב להקפיד על מתיחות לגפיים, לצורך מניעת התפתחות קונטרקטורות (כיווץ וקשיון של השריר הפגוע) של שרירים. במקרה והתפתחו קונטרקטורות, יש לשקול היטב אם יש מקום לטיפול ניתוחי, ומומלץ להתייעץ עם אורטופד מנוסה בטיפול בילדים עם דושן. על הרופא לעקוב בקפידה אחר מצב עמוד השדרה של בנכם לאחר  שהוא מפסיק ללכת, במיוחד בשלב הגדילה של הבן, שכן עקמת יכולה להחמיר במהירות. המפתח להצלחה של ניתוח בעמוד השדרה במידה  ויש צורך...

טיפול דנטלי

ביקור חצי שנתי אצל רופא השיניים מומלץ באופן כללי לכל הילדים החולים בדושן ובקר. כאשר שרירי הלסת של ילד החולה בדושן מתחילים להיחלש, עלולות העששת והצטברות הפלאק להתגבר. תסמינים נוספים הם הרחבת הלסת והרווחים בין השיניים. אנו ממליצים לשוחח עם רופא השיניים על דרכים לשיפור תחזוקת השיניים, ומה אפשר לעשות כדי למנוע בעיות בריאות פוטנציאליות, כגון מחלת חניכיים וזיהום. המלצות להיגיינת הפה: על נערים חולי דושן לבקר אצל רופא שיניים בעלי ניסיון וידע מעמיק במחלה, עדיף במרכז רפואי או מרפאת מומחים. המטרה של רופא השיניים צריכה להיות מתן טיפול איכותי, דאגה לבריאות הפה ותפקוד כיועץ למשפחה ולרופא השיניים האישי של הבן בקהילתו. רופא זה צריך להיות מודע להבדלים ספציפיים בהתפתחות הדנטאלית והשלדית אצל בנים חולי דושן ולשתף פעולה עם רופאים מיומנים...

מרכזים רפואיים המתמחים בטיפול רב ציוותי במחלה

להלן פרטי הקשר לקביעת תור: מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח שניידר בפתח תקווה טלפון לזימון תורים: 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887 צוות המרפאה: נוירולוג ומנהל המרפאה (פרופ' יורם נבו ), נוירולוגית (דר' שרון אהרוני/ ד"ר אלה קוזמינסקי), רופאת ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (דר' חגית לוין), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (דר' עמיחי רוטשטיין), אנדוקרינולוגית (ד"ר רחל בלו), פיזיותרפיסטית (תניה מוס / תמי שניידרמן). בנוסף יש הערכת אחות (תמי תעיזי), שיחה עם עובדת סוציאלית (קשת לייבוביץ) ותזונאית (דנית ג'בסקי) תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועים בימי שני כתובת המרפאה:  מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח -תקוה, קומה 3, מרפאה נוירולוגית   מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים ...

מדריך לטיפול במחלת דושן

מדריך האבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים דושן הינו פרי עבודה של מומחים בינלאומיים לגבי טיפול הרפואי הקיים במחלה. המדריך תורגם לעברית ולערבית ע"י עמותת צעדים קטנים והותאם לשיטות הטיפול המקובלות בארץ. ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך ע"י 84 מומחים בינ"ל בתחום האבחנה והטיפול במחלת ניוון שרירים דושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות: עצבי-שרירי, שיקומי, ריאתי, אורטופדי, לבבי, תזונתי ופסיכוסוציאלי. ניתן להזמין מהעמותה את המדריכים בשפות הבאות: עברית, ערבית אנגלית, ספרדית, רוסית וצרפתית. טופס להזמנת מדריך טופס הזמנה...

מדריך בנושאי חינוך

מדריך זה בנושאי חינוך, הינו מדריך לצוות החינוכי המלווה ילדים חולי דושן בשיתוף עם הוריהם. המדריך עוסק בסוגיות חינוכיות ואחרות הקשורות למתרחש בכיתה שאחד מתלמידיה הוא חולה במחלת ניוון השרירים דושן ומספק מידע מעשי על מחלת דושן בכל הקשור לחוויית החינוך ועצות כיצד לסייע לתלמיד חולה דושן על מנת שיצליח להשתלב היטב בכיתה. בעזרת הבנתכם ותמיכתכם המתמדת, יוכל תלמיד החולה בדושן להנות מחוויה מספקת בבית הספר, חוויה שהיא לעתים קרובות נקודת השיא בחייו הצעירים.  תודה לכם על שאתם שואפים להעשיר את חיי התלמיד!   טופס הזמנה...

מידע וזכויות

מחקר

שאלות שכדאי לשאול את צוות המחקר

ההחלטה להשתתף במחקר הינה אישית וחשובה. ייתכן והשתתפות במחקר אחד ימנע מילדכם אפשרות להשתתף במחקר אחר. במקרה של השתתפות אפשרית במחקר אנו ממליצים לכם להיערך מבעוד מועד עם רשימת שאלות לקראת פגישה עם צוות המחקר. רשימת השאלות שריכזנו עבורכם ורצוי שתשאלו בפגישה. הן יוכלו לסייע לכם לגבש את החלטתם: איך התרופה עובדת? מהי אמורה לעשות? מה היתה השפעת התרופה ומה הן תוצאות השלבים הקודמים של המחקר? האם לנבדקים בשלבים קודמים של המחקר היו תופעות לוואי ומה הן? איך מתכננים לטפל בתופעות הלוואי בשלב הנוכחי של המחקר? האם יש קבוצת ביקורת במחקר ומה הסיכוי להיות בתוך קבוצת ביקורת? מה עלול להיות הסיכון לילדך במידה והוא נמצא מתאים גנטית לתרופה שאושרה לטיפול במחלה אבל החלטתם לוותר עליה לצורך מחקר ובסוף יתברר שבתקופת המחקר ילדך היה בקבוצת הביקורת...

מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר: אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה. העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם בסיוע במאבק מול קופות החולים. אנו פועלים מול המרכזים הרפואיים על מנת לוודא שהחולים יקבלו את הטיפול ההולם לפי הסטנדרט הטיפולי הבינלאומי המקובל במחלה. אנו מנהלים את מאגר החקר הלאומי של ישראל. המאגר מאפשר למנף את הידע הארצי על מהלך המחלה על מנת לקדם את המחקר ואישורי התרופות. העמותה גם מטפחת את הידע המקצועי בנושא הטיפול ע"י מימון כנסים והזמנת אנשי...

חדשות ועדכונים

וובינר על קשר בין מחלת דושן-בקר לקשיי למידה והתנהגות

לכבוד יום המודעות הבינלאומי למחלת דושן-בקר, המוקדש השנה לקשר בין דושן והמוח, עמותת צעדים קטנים מזמינה אתכם לוובינר "דושן והמוח: הקשר בין מחלת דושן-בקר לקשיי למידה והתנהגות" אשר יתקיים ביום שני, 07.09.2020, בין השעות 21:00-22:30 בתכנית דושן והמוח: מה ידוע על תפקידו של דיסטרופין במערכת העצבים המרכזית? דר' גדעון חן  – מנהל רפואי,חברת מדיסון פארמה הפרעת קשב וריכוז – איך מזהים , ומה אנו כהורים יכולים לעשות כדי לעזור דר' נורית לבנון ארז – מרפאה בעיסוק, מטפלת בשיטת cogfun המפגש מיועד למשפחות ולצוות המטפל במטרה לסייע באופן המיטבי לילדים. קישור להרשמה -> https://bit.ly/LS_WDAD2020 נשמח לראותכם בין המשתתפים...

"סליחה על השאלה" מקשיבים ולומדים מקבוצת הבוגרים

שמחים להוציא לאור סדרת מפגשים דיגיטליים עם קבוצת הבוגרים של משפחת צעדים קטנים. בכל שבוע כינסנו קבוצת אחרת לענות על שאלות שמסקרנות בוגרים אחרים, מתבגרים וגם הורים לילדים צעירים יותר. בחרנו נושאים רלונטיים כגון זוגיות, דיור, תחביבים, התנדבות לצבא ועוד. לחצו על הקישור ותכנסו לעולם שלהם....

חדשות המחקר של מיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה מאמר עם תוצאות ארוכות טווח של מחקר ראשוני במיקרו-דיסטרופין בו השתתפו ארבע ילדים. כתוצאה מהטיפול נצפתה עלייה בכמות הדיסטרופין ושיפור בתפקוד פיזי אצל ילדים. ארבעת הילדים, בני הגילאים 4 עד 7 שנים, קיבלו עירוי חד-פעמי של מיקרו-דיסטרופין במינון של 2E14. רמת הדיסטרופין נבדקה לפני תחילת המחקר ו-12 שבועות לאחר קבלת הטיפול. תופעות הלוואי בתפקודם הפיזי של הילדים נבדקו לאורך השני וממשיכים להיבדק עד שלוש שנים לאחר קבלת הטיפול. לפי התוצאות שפורסמו: תופעות הלוואי היו בינוניות עד קלות, התופעה הנפוצה ביותר היא בחילות. רמת החלבון דיסטרופין עלתה ל-74% מרמת הנורמה שלושה חודשים לאחר הטיפול (95% אם לקחת בחשבון רק את רקמת השריר) תוצאות של NSAA המשיכו להשתפר שנה לאחר הטיפול, בממוצע ילדים שיפרו את תפקודם ב-5.5...

חברת קפריקור מפרסמת תוצאות חיוביות של המחקר Hope-2

חברת קפריוקור פרסמה תוצאות חיוביות בנוגע למחקר HOPE-2. המחקר בדק במשך שנה את השפעת הטיפול התאי CAP-1002 על בנים עם דושן, שלא מסוגלים ללכת, מול קבוצת ביקורת. במסגרת המחקר נבדקה השפעת הטיפול על תפקוד לבבי ועל פעילות הידיים של החולים. המחקר כלל 20 ילדים אשר נוטלים סטרואידים. 8 ילדים קיבלו עירוי עם טיפול CAAP-1002 כל 3 חודשים, ו-12 ילדים נוספים טופלו בפלסבו (עירוי ללא חומר פעיל). מניתוח התוצאות לאחר שנה של מחקר – התפקוד הלבבי ופעילות הידיים של הילדים המקבלים את הטיפול נשמרו טוב יותר מאשר בקבוצת ביקורת. על סמך התוצאות החיוביות חברת קפריקור מגישה בקשה ל-FDA לאישור הטיפול לחולי דושן. קישור להודעה לעיתונות של החברה קישור למצגת של תוצאות המחקר  ...

היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים

הודעת ועד האיגוד לנוירולוגית ילדים בנוגע לנגיף הקורונה (SARS-CoV-2) ולתחלואה ממנו (Covid-19 disease) עדכון לקראת חזרה מוסדות החינוך: סיכום: בהתחשב במידע הקיים עד כה בספרות הרפואית ובמאגרי מידע שונים, אין עדות כי ילדים החולים בתרופות המדכאות את מערכת החיסון (כגון אימורן, מטוטרקסט, תרופות ביולוגיות ותרופות כנגד דחיית שתל) נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה קשה יותר מנגיף הקורונה. קיים חשש מסוים כי מבוגרים המטופלים בסטרואידים סיסטמיים במינון גבוה (דרך הוריד או בטבליות) נמצאים בסיכון מוגבר אך עד כה, אין לכך עדות בילדים.   המלצות: בכל מקרה, יש להפעיל שיקול דעת פרטני לגבי כל מטופל ומטופל בהתאם למחלתו והטיפולים התרופתיים בהם הינו מטופל. לציין שההמלצות המובאות כאן אינן מחליפות את הנחיות משרד הבריאות אשר הינן מחייבות....

חג שמח ממשפחת צעדים קטנים וסיכום הפעילויות שערכנו ואלו שמתוכננות

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...

ריכוז עדכונים בנושא הקורונה לחולי דושן- בקר

ריכזנו עבורכם את כל העדכונים בנושא דושן וקורונה: וובינר בנושא הכוונה וייעוץ כלכלי בתקופת משבר הקורונה – לצפייה לחצו כאן 3.5.20 היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים 5.4.20 מסמך הנחיות לשעת חרום לחולי דושן בתקופת הקורונה בשפה העברית   باللغة العربية 5.4.20 נפתחה קבוצת און ליין לבוגרים מעל גיל 21 מטעם ארגון איל"ן למידע לחץ כאן 29.3.20 קישור לוובינר בנושא התארגנות כלכלית וזכויות בתקופת הקורונה 26.3.20 סרטוני הדרכה לתרגילי פיזיוטרפיה שאפשר לבצע בבית בימי הקורונה 25.3020 מצגת המלצות לפעילות גופנית בעברית ובערבית – משרד החינוך 21.3.20 תקציר וובינר מס' 2 שנערך מטעם ארגון הדושן העולמי וסיכום הדברים בעברית.ובשפה הערבית 18.3.20 קישור לוובינר עם מומחים מישראל בנושא דושן...

הזוכים והמועמדים באות ההוקרה למקדמי טיפול במחלות נדירות

עמותת צעדים קטנים שמחלה לקחת חלק בהובלת פעילות קואליציית המחלות הנדירות. בכינוס שנערך לציון יום המחלות הנדירות 2020 הוענקו אותות הוקרה והערכה לקידום הטיפול במחלות נדירות. מיכל אלישיב, מנהלת מערך התמיכה במשפחות הוגשה בהמלצת משפחות החולים כמועמדת בקטגורית אנשי המקצוע מתחום העזר לרפואה וכן ד"ר טליה דור כמועמדת בקטגורית הרופא המטפל. בקישור המצורף ניתן לעיין בחוברת ולקרוא על הפעילות המרגשת של אנשי המקצוע והפעילים בתחום....

תחילת גיוס של מחקר מיקרודיסטרופין של חברת פייזר

אנו שמחים לבשר על תחילת שלב 3 של מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת פייזר אשר פרסמה אתמול את תיאור המחקר באתר הבינלאומי של המחקרים הקליניים. מדובר במחקר גנטי עם מספר הכי גדול של מטופלים. למחקר יגויסו בנים עם דושן, בני 4 עד 7 שנים (עד ליום הולדת של 8), אשר נוטלים מינון קבוע של סטרואידים למשך 3 חודשים לפחות. לפני הכניסה למחקר תבוצע בדיקת נוגדנים ל-AAV-9 שחייבת להיות שלילית על מנת לאפשר את מתן הטיפול. אנחנו נמשיך לעקוב ולעדכן אתכם לגבי פעילות העמותה על מנת להביא את המחקר גם לארץ. כדי שנוכל להמשיך לעדכן אתכם לגבי המחקרים שבאופן אישי יתאימו לילדכם, חשוב שתקפידו לעדכן את הפרטים לאחר הביקור במרפאה הרב ציוותית במאגר הלאומי שלנו....

הצלחנו!!! בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר תהיה חלק מסל הבדיקות לפני הריון

הצלחנו!!!!! שנים שאנחנו מנסים, נפגשים, מדברים, בודקים מה מקובל בעולם. הטכנולוגיה מתקדמת, אבל הבטן מתהפכת עם כל אבחון חדש. אז גם הפעם אנחנו בארץ פורצי דרך. מובילים את השינוי. שיתוף פעולה הצליח הפעם. הבדיקה לאבחון דושן-בקר נכנסה לסל התרופות. בחודשים הקרובים כחלק מהבדיקות הגנטיות לפני הריון תכלל גם בדיקת mlpa שתאפשר לאתר נשאיות. לצמצם בכמחצית את מספר התינוקות החדשים שייולדו עם דושן-בקר. לאפשר טיפול קרדיולוגי מונע לנשאיות מעל גיל 40. בזמן שבכל העולם מקדמים בדיקת סקר ילודים, אנחנו הראשונים בעולם שהכנסנו בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר לכלל האוכלוסיה....

סדרת הרצאות בתחומי טיפול

לאחרונה קיימנו מספר הרצאות למשפחות העמותה עם מומחי תחום: מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן  חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם  ...

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...

חברת רוש החליטה לעצור את המחקר של מעקב מיוסטטין

אנו מצטערים לבשר על עצירת המחקר של חברת רוש בנושא השפעת החומר אדנקטין (מעקב מיוסטטין) על ילדם עם דושן. מטרת המחקר הייתה להעריך את השפעת הטיפול על התחדשות השרירים. נתוני שלב 2/3 לא השיגו את התוצאות הרצויות, כלומר לא נמצא הבדל מובהק במבחן NSAA אשר בודק תפקוד פיזי של ילדים, בין קבוצת הטיפול לקבוצת ביקורת. עקב כך החליטה חברת רוש לעצור את המשך הניסוי. בתאריך 8.11.19 תעביר חברת רוש וובינר בו תפרט את תוצאות המחקר והסיבות לעצירתו. למכתב פנייה של החברה אל הקהילה – לחץ כאן...

שנה טובה ועדכונים ממערך התמיכה במשפחות

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ומה שמצפה לנו בתחום מערך התמיכה במשפחות: בזכות תרומה שקיבלנו הרחבנו את מערך התמיכה במשפחות. אנו מברכים את שרון שץ-רובינשטיין, עובדת סוציאלית בהכשרתה על הצטרפותה למשפת צעדים קטנים. לאור הצורך במידע על הכנה לחיים עצמאיים, יזמנו סדרת מפגשים אינטרנטיים שאפשרו למתבגרים לקבל כלים לבניית אורח חיים עצמאי. אתם מוזמנים להיכנס לקישור ולצפות בהרצאות מכל תחומי חיי המתבגר. ליווינו חמישה ילדים נוספים שזכו לקבל כלבי שירות לאחר סיום הכשרה ייעודית ומותאמת להם. לצפיה בסרטון קצר על הפעילות המרגשת של כלבי שירות במהלך חופשת הקיץ נערך לראשונה בארץ ובעולם (!) חוג גלישה לילדים עם דושן-בקר באמצעות גלשנים מותאמים. אנו תקוה שבשנה הבאה נרחיב את הפעילות שזכתה להצלחה...

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרגשים...

מפגש משפחות מעשיר

"ההרצאה של שרון היתה מחזקת וחשובה. נתנה לי הרבה חומר למחשבה" נהננו לפגוש אתמול בערב את משפחות העמותה ולהקשיב יחד להרצאה המרתקת של משמהות – שרון כהן על החשיבות שלנו ההורים תהיה היכולת לראות את נקודות האור כדי לאפשר את זה לילדים שלנו. תודה ל HP רעננה על האירוח החם, ליהודית בוכניק ומתנדבות שבת מתוקה 2.0 על הכיבוד הטעים שהכנתן במיוחד עבורנו ולמיכל ושרון, צוות מערך התמיכה במשפחות שלנו בעמותה, שידעו למצוא בכזו רגישות את ההרצאה המתאימה למשפחות והוציאו לפועל את המפגש החשוב הזה....

פתיחת מרפאת מעקב ייחודית לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר

נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע"ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת "צעדים קטנים", מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע"י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר פרק זמן משמעותי מאז הבירור, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי במסגרת המרפאה. נזכיר את חשיבות הייעוץ...

התקדמות המחקרים הקליניים במיקרו-דיסטרופין

ביום שישי, 29 ביוני 2019, במסגרת הכנס השנתי של PPMD, חברות סוליד, פייזר וסרפטה הציגו את התקדמות המחקר שלהם במיקרו-דיסטרופין. כל אחת מהחברות פיתחה גרסה שונה של הטיפול אשר מורכב מ-3 מרכיבים: גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין "מתג" ייחודי אשר מפעיל את סינתזת החלבון בתוך השרירים וירוס של AAV אשר מביא את המתג והחלבון בעיקר לתאי שריר (ולב) ונמנע מחדירה לתאים אחרים חברת סוליד בדקה את הטיפול במינון הנמוך ב-3 מטופלים. במטופלים האלו לא ראו עלייה משמעותית בכמות הדיסטרופין לאחר הטיפול (עד 5%), עקב כך החברה הגבירה את המינון למקסימלי. חדשות אחרונות של המחקר הגנטי מחברת סוליד ניתן לקרוא כאן חברת סרפטה נתנה את הטיפול הגנטי שלה ל-4 ילדים, בני 4 עד 6 שנים, ובכולם הראו תוצאות חיוביות לאורך 9 חודשים לאחר מתן הטיפול: עלייה בכמות...

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר...

להדליק אורות של תקוה בחנוכה עם עמותת צעדים קטנים

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא את תגובות ההורים מחו"ל שילדיהם השתתפו במחקר. בשם משפחת צעדים קטנים אנו מודים להם על השתתפותם למען קהילת הילדים כולם. לקריאת הפרסום המלא לחץ כאן  ...

מחקר חדש מתחיל בישראל לטיפול בחולי דושן

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות למילה רכזת המחקר בטלפון 050-5535590 או למייל mila@littlesteps.org.il...

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסייעים...

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת...

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו דיסטרופין בכל שיטות הבדיקה. בנוסף, ישנה ירידה משמעותית ברמת ה CK , אנזים המצביע על נזק לשריר במחלת דושן. המיקרו- דיסטרופין מוחדר לגוף באמצעות וירוס AAVrh74. נתוני הבדיקה הראו כי הוא מצליח להגיע לכל השרירים והלב. משפחות חולי דושן ובקר – ודאו כי נתוני בנכם מעודכנים במאגר המחקר לכל עדכון. קישור לסרטונים המציגים את פעילות הילדים לאחר הטיפול....

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקישור....

תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן

חברת Capricor פרסמה על תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן. מדובר בשלב 2 של המחקר המיועד להעריך את בטיחות ויעילות של הטיפול התאי ב-Cap-1002 הניתן כ- 4 מנות כל 3 חודשים. במחקר HOPE-Duchenne הקודם שבחן מנה אחת של Cap-1002 הטיפול נימצא בטוח, הראה סבילות גבוהה ושיפור בפעילות השרירי הלב והשלד. המחקר הנוכחי מתכוון לגייס כ-84 מטופלים מעל גיל 10, המאובחנים עם דושן ונמצאים בשלבים מתקדמים של התפתחות המחלה. במהלך המחקר תבחן השפעת הטיפול מול קבוצת ביקורת פלסבו (1:1) על תפקודים פיזיקליים, מצב לבבי ותפקודי ריאות. החברה מתכוונת לפתוח 15 מרכזי גיוס ברחבי העולם ואנחנו עושים הכול כדי להביא את המחקר גם לארץ. על cap-1002 מדובר בטיפול תאי שמקורו בתאי לב (cardiosphere-derived cell CDC) המכילים תאי גזע מהם מתפתחים תאי לבCAP-1002...

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

עדכון הסטנדרט הטיפולי בדושן

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים. Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ. Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתוכנן...

פעילויות מתוכננות בחודשים הקרובים

מחכים לנו חודשים של עבודה אניטנסיבית ומשמעותית על מנת להתקדם בצעדים גדולים. אנו מזמינים אתכם לקחת חלק בפעילויות הקרובות ולסייע בתחום בו תבחרו: באוקטובר – 29.10.- יום עיון בצפון למשפחות ולמטפלים בשפה הערבית. למידע נוסף והרשמה – בנובמבר – כנס על מחלת דושן וכנס ספציפי למחלת בקר באנגליה בשיתוף עמותת צעדים קטנים....

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו היה...

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...

מידע ממפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות

זכאויות לגמלאות שונות, נקודות זיכוי במס הכנסה.. כל אלו פוגשים אותנו המשפחות בחיי היום יום. אנו מביאים בפניכם את המצגות שהועלו ביום העיון שנערך ע"י עמותת צעדים קטנים ביום 16.5.2017. מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים – קישור למצגת. מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי – קישור למצגת. לשאלות בנושא מיצוי זכויות הנכם מוזמנים לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות של עמותת צעדים קטנים בטלפון 050-5535504 או במייל michal@littlesteps.org.il....

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשימוש,...

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך, בצורה של "תווית פתוחה" (כלומר כל החולים יקבלו את התרופה הנבדקת), שיימשך 36 שבועות. בנוסף לבדיקה של בטיחות התרופה, יערכו בדיקות ליעילות התרופה הכוללות MRI, מבדקים מבוססי זמן, מדידות כוח השרירים ומבדק ה"Notrh Star". מטרת התרופה edasalonexent היא לדכא את פעילות החלבון NF-kB, שהינו בעל תפקיד משמעותי בהיווצרות...

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל באופן יעיל במחלת דושן, יהיה צורך בשילוב של גישות טיפוליות שונות. קראו את ההודעה לעיתונות שיתוף פעולה נוסף של חברת Sarepta ביחד עם חברת Summit: שתי החברות הודיעו על הסכם רישיון ושיתוף פעולה, הסכם הנותן לסרפטה את הזכות לשווק את תרופת הדגל שלהם Ezutromid באירופה, טורקיה ו"חבר המדינות העצמאיות" אם יקבלו אישור. Ezutromidכרגע...

חברת סנטרה החלה בגיוס חולים למחקר

חברת Santhera עדכנה היום כי גיוס המשתתף הראשון בשלב השלישי של המחקר. מחקר זה יבדוק את יעילות התרופה בשיפור תפקודי הריאות של חולי דושן אשר נוטלים סטרואידים. אם המחקר יצליח, החולים יוכלו לקחת את התרופה ללא סטרואידים. למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה. ...

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה מעמד של "תרופה יתומה". לידיעה המלאה באנגלית: http://santhera.com/docs/default-source/2016/2016-09-08-orphan-designation-australia_e_final%20.pdf?sfvrsn=4...

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין, קיבלו את התרופה הניתנת ללא סטרואידים. המחקר בדק את הבטיחות, הסבילות והפרמקוקינטיקה (דהיינו תנועת התרופה בתוך הגוף) של הedasalonexent. בחלק השני של ההליך התבצע ניסוי אקראי,"double-blind"  (מחקר בו החוקרים והנחקרים אינם יודעים מי מהנחקרים משתייך לקבוצת הביקורת ומי לקבוצת הניסוי), המבוקר...

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין את נסיבות המקרה. שלבים אלו של בחינת הבטיחות של התרופה הינם חשובים ומהותיים עבור קהילת החולים ואנו מודים לחברת Akashi Therapeutics שהיא מקפידה לשמור על פרופיל בטיחות גבוה. על אף החדשות המצערות הללו, אנו בטוחים ומאמינים כי בעתיד הקרוב תאושר תרופה המתאימה לטיפול בחולי דושן....

מפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות 16.5.2017

  תוכנית המפגש: 18:30-19:30 התכנסות וכיבוד קל 19:30-20:30 מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים. 20:30-21:30 מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי לרישום יש ללחוץ על הקישור...

מפגש עמותת צעדים קטנים על מחקרים קרובים בבי"ח שניידר

ביום רביעי, 4.1.17,  יתקיים מפגש עמותת צעדים קטנים עם פרופ' נבו על המחקרים המתוכננים בבי"ח שניידר. בשעה 19:00 לגבי מחקר סרפטה (דילוג אקסון 53 ו 45) – מחקר SRP4045 ברשימה בקישור בשעה 20:00 הקבוצה שמיועדת לומורולון (הסטרואידים החדשים) ומיועד לילדים בגילאי 4-7 שלא מקבלים סטרואידים.- מחקר VPB15 בטבלה בקישור http://www.littlesteps.org.il/…/%D7%9E%D7%97%D7%A7%D7%A8%D…/ נתראה....