צוות מלווה

אנו עורכים וובינרים בתחומי טיפול שונים על מנת להנגיש מידע עדכני. להלן רשימת הוובינרים שנערכו: טיפול נשימתי- מעקב וטיפול נשימתי לחולי דושן בגילאי 7-18 שנים, ד"ר חגית לוין, מומחית ריאות ילדים, בי"ח שניידר. הנחיות ודגשים נשימתיים לחולי דושן בוגרים, ד"ר אליעזר בארי, בי"ח אלי"ן מעקב וטיפול בנשאיות של המחלה –   חשיבות המעקב הטיפולי לנשים נשאיות, ד"ר דנה צפת ווסמדר הורוביץ, בי"ח הדסה עין כרם...

אזהרות כלליות במקרה שתבוצע בדיקת דם, ערכי ה- AST/ALT אנזימי הכבד יהיו גבוהים, זה נורמאלי לבנים חולי דושן. דאגו לכך שבנכם קיבל את כל החיסונים הדרושים. לבנים שנוטלים קורטיקוסטרואידים, אין לתת חיסונים של נגיפים חיים. כללי זהירות במקרה של הרדמה את כל החומרים להרדמה כללית יש לתת רק דרך הווריד. אין להשתמש ב- .Succinylcholine חומרי הרדמה מקומיים ותחמוצת החנקן בטוחים לתהליכי ריפוי שיניים מצומצמים טיפול בדרכי הנשימה רמה נמוכה של סטורציה (חמצן בדם) יכולה להצביע גם על הפרעה באוורור הריאות, המביאה לכשל נשימתי. מסיבה זו, יש לבדוק את רמת ה CO2 בדם בכל ירידה בסטורציה. יש לתת חמצן בזהירות מאחר ומתן חמצן במצב זה יכול להביא לדיכוי נשימתי נוסף. במידה ורמת ה-CO2 גבוהה, ייתכן ומדובר גם בבעיה של ’הכנסת אויר‘ לא תקינה. שיעול חשוב לפינוי...

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב (cardiomyopathy)), אשר בדרך כלל מלווה את ההתקדמות הכוללת של המחלה. כיוון שהדבר קורה לעתים קרובות ללא ההתפתחות של תסמינים משמעותיים נראים לעין, יש לעקוב אחר מצב הלב, כך שניתן יהיה לטפל בו בהקדם בעת הצורך. גורמי המפתח בטיפול בלב הם השגחה וטיפול פעיל עם מודעות לבאות. עליכם לוודא שבצוות הטיפול יש גם קרדיולוג. השגחה יש לבצע את ההערכה הבסיסית של תפקוד הלב בעת...

הריאות של ילד חולה דושן אינן מושפעות באופן ישיר מהמחלה. יחד עם זאת, השרירים האחראים לכך שהריאות יבצעו את פעולת הנשימה, כולל הסרעפת, נחלשים גם הם ככל שהמחלה מתקדמת.  הסרעפת נמצאת מתחת לריאות והיא השריר האחראי על תנועת האוויר. סביב גילאי העשרה, חולשת הסרעפת ושרירי הנשימה מקשים על הילד להשתעל. חוסר היכולת להשתעל עלולה לגרום לזיהומים או לדלקת ריאות. חשוב ללמוד כיצד לעזור לילד להשתעל בעזרת מכשיר המכונה Ambu Bag או  Cough Assist. קישור בנושא הדרכת עזרה בשיעול (באנגלית). ככל שהמחלה מתקדמת, עשוי להיווצר קושי גדול בנשימה בלילה ואז יהיה זה חיוני מאוד למצוא סיוע הולם. מסיבה זו, מומחה הריאות מהווה חלק חיוני מהצוות הרפואי שלכם מרגע שנודע לכם על אבחנת הדושן. למידע נוסף: טיפול ריאתי – מדריך טיפולים – מתוך המדריך...

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי היתרונות והסיכונים של אפשרויות אלה....

כאן ניתן למצוא מידע אודות אביזרי עזר העשויים לסייע עבור ילדכם. סדים לשימור יכולת התנועה ואביזרי ניידות הכוללים כיסאות גלגלים ידניים, כיסאות גלגלים ממונעים, טיולונים, רכבים חשמליים לנהיגה עצמית – קלנועיות/סקוטרים.  סדים ישנם שני סוגים עיקריים של סדים: סוג אחד מיועד לקרסול ולכף הרגל וסוג שני מיועד לברך, לקרסול ולכף הרגל. אפשר להשתמש בלילה בסדי מנוחה (קרסול-כף רגל) כדי לשמור על תנועתיות הקרסול. הסדים צריכים להיות עשויים לפי מידה ומותאמים באופן אישי. סדים ארוכים (ברך-קרסול-כף רגל) יכולים להיות מועילים כאשר ההליכה קשה מאוד או בלתי-אפשרית. סדים אלו יכולים  לעזור בנסיון לטיפול בנוקשות במפרקים, להאריך את יכולת ההליכה ובעקבות זאת, לדחות את תחילת הופעת העקמת. ההתאמה היא אישית ותלויה בגורמים שונים....

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי לוח זמנים לחיסונים עד תחילת מתן הסטרואידים. באופן כללי, החיסונים נועדו לחקות את החשיפה הטבעית למיקרואורגניזם וליצור זיכרון חיסוני, מבלי שהגוף יצטרך לעבור מחלה לצורך כך. חיסונים כאלו נקראים חיסונים פעילים, והם נחלקים לשתי קבוצות: חיסונים חיים מוחלשים וחיסונים מומתים. חיסונים חיים מוחלשים הם ה"בעייתים" מבחינת ילדים החולים בדושן. ילדים ...

בריאות העצם חשובה הן בשלבים של הליכה עצמאית והן בשלבים של אובדן ההליכה במחלת דושן. לחולי דושן בכל הגילאים יש עצמות חלשות, במיוחד אם הם נוטלים סטרואידים. צפיפות הסידן בעצמות נמוכה יותר והסיכון של שבר גדול יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לכן, חשוב לוודא שרמת הסידן וויטמין D אצל בנכם תקינה, היות והם מסייעים בחיזוק העצמות. חשוב להקפיד על מתיחות לגפיים, לצורך מניעת התפתחות קונטרקטורות (כיווץ וקשיון של השריר הפגוע) של שרירים. במקרה והתפתחו קונטרקטורות, יש לשקול היטב אם יש מקום לטיפול ניתוחי, ומומלץ להתייעץ עם אורטופד מנוסה בטיפול בילדים עם דושן. על הרופא לעקוב בקפידה אחר מצב עמוד השדרה של בנכם לאחר  שהוא מפסיק ללכת, במיוחד בשלב הגדילה של הבן, שכן עקמת יכולה להחמיר במהירות. המפתח להצלחה של ניתוח בעמוד השדרה במידה  ויש צורך...

כחלק מפעילותנו לשיפור איכות החיים של חולי ניוון שרירים דושן ובקר, תרגמנו את מקורות המידע המצורפים. לחץ כאן להזמנת מדריכים...

מדריך האבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים דושן הינו פרי עבודה של מומחים בינלאומיים לגבי טיפול הרפואי הקיים במחלה. המדריך תורגם לעברית ולערבית ע"י עמותת צעדים קטנים והותאם לשיטות הטיפול המקובלות בארץ. ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך ע"י 84 מומחים בינ"ל בתחום האבחנה והטיפול במחלת ניוון שרירים דושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות: עצבי-שרירי, שיקומי, ריאתי, אורטופדי, לבבי, תזונתי ופסיכוסוציאלי. ניתן להזמין מהעמותה את המדריכים בשפות הבאות: עברית, ערבית אנגלית, ספרדית, רוסית וצרפתית. טופס להזמנת מדריך טופס הזמנה...

מדריך זה בנושאי חינוך, הינו מדריך לצוות החינוכי המלווה ילדים חולי דושן בשיתוף עם הוריהם. המדריך עוסק בסוגיות חינוכיות ואחרות הקשורות למתרחש בכיתה שאחד מתלמידיה הוא חולה במחלת ניוון השרירים דושן ומספק מידע מעשי על מחלת דושן בכל הקשור לחוויית החינוך ועצות כיצד לסייע לתלמיד חולה דושן על מנת שיצליח להשתלב היטב בכיתה. בעזרת הבנתכם ותמיכתכם המתמדת, יוכל תלמיד החולה בדושן להנות מחוויה מספקת בבית הספר, חוויה שהיא לעתים קרובות נקודת השיא בחייו הצעירים.  תודה לכם על שאתם שואפים להעשיר את חיי התלמיד!   טופס הזמנה...

החוברת עוסקת בשאלות שמתעוררות אצל ההורים המתבשרים שבנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן/בקר, מסייעת להבין את השלכותיה העתידיות ומתווה קווים מנחים כלליים ועצות לבני המשפחה.   טופס הזמנה...

אנו שמחים לשתף אתכם במדריך השלם והמקיף שהוכן במיוחד למשפחות החולים על מנת לסייע ולהוביל אותם למיצוי הזכויות בכל שלבי ותחומי המחלה. לחצו על התמונה ותוכלו לדפדף ולקרוא את הגרסה הדיגיטלית של המדריך. להזמנת הגרסה המודפסת של המדריך – לחצו כאן...

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...

ריכזנו עבורכם את כל העדכונים בנושא דושן וקורונה: וובינר בנושא הכוונה וייעוץ כלכלי בתקופת משבר הקורונה – לצפייה לחצו כאן 3.5.20 היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים 5.4.20 מסמך הנחיות לשעת חרום לחולי דושן בתקופת הקורונה בשפה העברית   باللغة العربية 5.4.20 נפתחה קבוצת און ליין לבוגרים מעל גיל 21 מטעם ארגון איל"ן למידע לחץ כאן 29.3.20 קישור לוובינר בנושא התארגנות כלכלית וזכויות בתקופת הקורונה 26.3.20 סרטוני הדרכה לתרגילי פיזיוטרפיה שאפשר לבצע בבית בימי הקורונה 25.3020 מצגת המלצות לפעילות גופנית בעברית ובערבית – משרד החינוך 21.3.20 תקציר וובינר מס' 2 שנערך מטעם ארגון הדושן העולמי וסיכום הדברים בעברית.ובשפה הערבית 18.3.20 קישור לוובינר עם מומחים מישראל בנושא דושן...

עמותת צעדים קטנים שמחלה לקחת חלק בהובלת פעילות קואליציית המחלות הנדירות. בכינוס שנערך לציון יום המחלות הנדירות 2020 הוענקו אותות הוקרה והערכה לקידום הטיפול במחלות נדירות. מיכל אלישיב, מנהלת מערך התמיכה במשפחות הוגשה בהמלצת משפחות החולים כמועמדת בקטגורית אנשי המקצוע מתחום העזר לרפואה וכן ד"ר טליה דור כמועמדת בקטגורית הרופא המטפל. בקישור המצורף ניתן לעיין בחוברת ולקרוא על הפעילות המרגשת של אנשי המקצוע והפעילים בתחום....

...

הצלחנו!!!!! שנים שאנחנו מנסים, נפגשים, מדברים, בודקים מה מקובל בעולם. הטכנולוגיה מתקדמת, אבל הבטן מתהפכת עם כל אבחון חדש. אז גם הפעם אנחנו בארץ פורצי דרך. מובילים את השינוי. שיתוף פעולה הצליח הפעם. הבדיקה לאבחון דושן-בקר נכנסה לסל התרופות. בחודשים הקרובים כחלק מהבדיקות הגנטיות לפני הריון תכלל גם בדיקת mlpa שתאפשר לאתר נשאיות. לצמצם בכמחצית את מספר התינוקות החדשים שייולדו עם דושן-בקר. לאפשר טיפול קרדיולוגי מונע לנשאיות מעל גיל 40. בזמן שבכל העולם מקדמים בדיקת סקר ילודים, אנחנו הראשונים בעולם שהכנסנו בדיקה לאיתור נשאיות לדושן-בקר לכלל האוכלוסיה....

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ומה שמצפה לנו בתחום מערך התמיכה במשפחות: בזכות תרומה שקיבלנו הרחבנו את מערך התמיכה במשפחות. אנו מברכים את שרון שץ-רובינשטיין, עובדת סוציאלית בהכשרתה על הצטרפותה למשפת צעדים קטנים. לאור הצורך במידע על הכנה לחיים עצמאיים, יזמנו סדרת מפגשים אינטרנטיים שאפשרו למתבגרים לקבל כלים לבניית אורח חיים עצמאי. אתם מוזמנים להיכנס לקישור ולצפות בהרצאות מכל תחומי חיי המתבגר. ליווינו חמישה ילדים נוספים שזכו לקבל כלבי שירות לאחר סיום הכשרה ייעודית ומותאמת להם. לצפיה בסרטון קצר על הפעילות המרגשת של כלבי שירות במהלך חופשת הקיץ נערך לראשונה בארץ ובעולם (!) חוג גלישה לילדים עם דושן-בקר באמצעות גלשנים מותאמים. אנו תקוה שבשנה הבאה נרחיב את הפעילות שזכתה להצלחה...

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרגשים...

...

מוזמנים לצפות בוובינר שערכנו עם מומחיות ממשרד החינוך בתחום החינוך המיוחד. כל המידע שאתם צריכים על ההתאמות והנגשה פרטנית לילדכם. לחצו לצפיה...

נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע"ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת "צעדים קטנים", מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע"י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר פרק זמן משמעותי מאז הבירור, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי במסגרת המרפאה. נזכיר את חשיבות הייעוץ...

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר...

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

רצינו להיזכר יחד אתכם ולסכם את הפעילות הרבה שהיתה לנו בשנת 2018...

רצינו לעזור ולחסוך לך שעות שיטוט רבות ברשת- אחרי שקנית ב BLACK FRIDAY, ביום הרווקים הסיניים, בסיילים לקראת חג המולד או הקריסמס, הגיע יום הנתינה הבין לאומי שחל היום ולכן, רצינו לאפשר לך- להספיק לרכוש נרות לחנוכה  להתחיל לעגל לטובה כי גם כסף קטן יכול לעשות שינוי גדול, אם מתכננים אירוע בקרוב – יש דרך נפלאה לחגוג עם מתחילים בטוב לתמוך ברצים של המסלול החברתי של תחרות הישראמן ואפשר כמובן לתרום בלי סיבה מיוחדת תודה רבה   🙂...

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות למילה רכזת המחקר בטלפון 050-5535590 או למייל mila@littlesteps.org.il...

אנו שמחים להציג את חוברת הזכויות המקיפה והייעודית לחולי דושן ובקר, החל ממועד האבחון ולאורך כל שלבי המחלה. לחצו על התמונה והתחילו לדפדף. ניתן להזמין את העותק המודפס של החוברת (בעלות משלוח בדואר או תאום איסוף)...

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת...

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקישור....

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....

...

...

...

חדשות מעודדות ממחקר קליני PhaseOut DMD של חברת Summit. חברת SUMMIT פרסמה היום תוצאות ביניים של 24 שבועות של המחקר הקליני PhaseOut DMD. המחקר נמצא בשלב 2, בתווית פתוחה ובוחן את הרעיון החדש של טיפול במחלה דרך הגברת היצור של חלבון היוטרופין, הנוצר בשלבים ראשוניים של התפתחות השרירים ודומה ב-80% במבנה לדיסטרופין. הטיפול מתאים לכל אוכלוסיית חולי דושן בלי קשר למוטציה גנטית. במהלך המחקר נעשה מעקב אחרי מצב הדלקת בשריר והיחס בין כמות תאי השריר לעומת תאי שומן. בנוסף נבדקה יעילות היצור של החלבון החדש יוטרופין וכמובן תפקוד פיזיקלי. הטיפול באיזוטרומיד (השם הרפואי של התרופה) מעכב הדרדרות במצב השריר,  ומעלה את יצור של החלבון דיסטרופין בתאי השריר. הפרמטרים שנצפו לאחר טיפול של 24 שבועות: עליה של 7% בחלבון היוטרופין בתאי השריר....

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

...

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...

...

...

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...

...

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

...

...

...

...

...

...

...

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשימוש,...

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת לשימוש בכל גיל ומצב תפקודי: 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63  "חולים עם סוג מסוים של ניוון שרירים דושן יוכלו לקבל גישה...

...

...

  תוכנית המפגש: 18:30-19:30 התכנסות וכיבוד קל 19:30-20:30 מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים. 20:30-21:30 מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי לרישום יש ללחוץ על הקישור...

...

למקרה שפספסתם או תרצו להתרגש איתנו שוב. הסרט "חברים לחיים" על המיזם פורץ הדרך של עמותת צעדים קטנים – הכשרת כלבי שירות לילדים עם מוגבלות פיזית. לחצו על הקישור לתרומה להכשרת כלבי שירות נוספים...

...

...