חוקרים

טיפול ומידע

שמירה על תפקוד הלב

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב...

תזונה

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל...

חיסונים

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי...

מרכזים רפואיים

להלן פרטי הקשר לקביעת תור: מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח שניידר קביעת תורים: בטלפון – 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887 צוות המרפאה: כל ילד ייבדק ע"י נוירולוג ילדים (פרופ' יורם נבו / ד"ר שרון אהרוני), אורטופד (ד"ר וייגל), רופא ריאות, קרדיולוג (ד"ר עמיחי רוטשטיין), הערכת פיזיוטרפיה ויפגוש עובד סוציאלית ותזונאית. המרפאה מתקיימת בימי שני...

מדריך לטיפול במחלת דושן

מדריך האבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים דושן הינו פרי עבודה של מומחים בינלאומיים לגבי טיפול הרפואי הקיים במחלה. המדריך תורגם לעברית ולערבית ע"י עמותת צעדים קטנים והותאם לשיטות הטיפול המקובלות בארץ. ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך ע"י 84 מומחים בינ"ל בתחום האבחנה והטיפול במחלת ניוון שרירים דושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות: עצבי-שרירי, שיקומי,...

מחקר

מה זה מחקר קליני?

תרופות חדשות  ושיטות טיפול חדשות חייבות לעבור מספר שלבים של ניסויים קליניים לפני שהם מאושרים לשימוש. בשלב הראשון נערכים מחקרים מדעיים ומחקרים פרא-קליניים (מחקרים מקדימים) שנועדו להבין את מנגנון הפעולה של הטיפול והבטיחות שלו בתנאי מעבדה. לאחר שזה הצליח המשלב הבא הוא המחקר הקליני, בשלב זה משתמשים בבני אדם כנבדקים על מנת לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה או הטיפול....

מחקרים קליניים בדושן ובקר

בדף זה מוצגים המחקרים העיקריים שעברו לשלבים הקליניים  הנערכים בימים אלה. הנך מוזמן להיכנס וללמוד על המחקרים בחוברת המחקרים המלאה. תוכל ללמוד עוד אודות אסטרטגיות המחקר העיקריות ולמידע נוסף על תהליך פיתוח תרופות. התרופה בפיתוח אסטרטגית טיפול גיל מצב אמבולטורי נטילת סטרואידים מתקיים בישראל PF-06939926  Pfizer הכנסת הגן המבטא את הגרסה המקוצרת של דיסטרופין 5-12 אמבולטוריים...

מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר: אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה. העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם...

תחומי מחקר

המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן. אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים. חלק מן החומר כאן עשוי להיראות מרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים שיביאו לסופן של מחלות דושן ובקר. על מנת לדעת איזה מחקר וסוג טיפול רלונטי לילדכם,...

טיפול תאי Cell Therapy

מטרת הטיפול היא לקחת תאי שריר מתורם בריא ולהכניס אותם לתאי שריר בחולה דושן, על מנת לפצות על אובדן רקמת השריר ולאפשר ייצור נורמלי של דיסטרופין ע"י תאי התורם. שריר מכיל סיבי שריר שלא מתחלקים ותאי גזע סומטיים השוכבים מעל הסיב (תאי גזע סומטיים הם תאים לא-בוגרים בעלי פוטנציאל התפתחותי בהתאם לסוג הרקמה בה הם נמצאים). כאשר סיבי השריר פגומים, תאי גזע סומטיים של השריר (הנקראים...

ריפוי מוטציה באיזורים ספציפיים Mutation Specific Approaches

דילוג על אקסונים וקריאה דרך קודון-סיום (stop codon) הן גישות המטפלות במוטציות ספציפיות בקוד הגנטי של דיסטרופין. כלומר, ישנן מוטציות מסוימות עליהן גישה זו לא תשפיע. הסבר מפורט יותר בהמשך. רקע מדעי: הקוד הגנטי של גנים מחולק למקטעים הנקראים אקסונים. כאשר צריך לייצר חלבון מסוים, גנים עושים עותק זמני (הנקרא RNA). העותק הזמני מורכב מאקסונים ואינטרונים – כאשר אינטרונים הם חלקים...

ריפוי גני במיקרו/מיני דיסטרופין Mini/Micro Dystrophin

 מטרת הריפוי הגני היא לנסות ולטפל בשורש הבעיה – בקוד הגנטי המוטנטי הגורם לייצור חלבון דיסטרופין לא מתפקד. ישנן גישות המתמקדות בהבאת גן בריא לשריר של חולה דושן, על מנת לאפשר ייצור תקין של דיסטרופין. גישות אחרות מתמקדות בשינוי הגן המוטנטי עצמו – דילוג על אקסונים או קריאה דרך קודון-סיום – כך שהמוטציה בקוד הגנטי תהיה חמורה פחות, ותביא לייצור חלבון דיסטרופין המתפקד חלקית,...

טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין. רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר. תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה...

תרופות אנטי דלקתיות ואנטי פיברוזיס Anti-inflammatory and Reduce-Fibrosis

המטרה: הפחתת דלקת וייצוב ממברנת השריר קורטיקוסטרואידים – פרדניזון, דפלזקורט קורטיקוסטרואידים הינם קבוצה של תרופות שתפקידן לדכא את המערכת החיסונית על מנת להפחית את ההיווצרות של רקמה צלקתית. קורטיקוסטרואידים הינם הסטנדרט הטיפולי במחלת דושן מפני שהם מעכבים את התדרדרות המחלה ומשמרים תפקוד פיזי. תוכלו לקרוא עליהם עוד פה. הפחתת הפיברוזיס הפיברוזיס הוא תופעת הלוואי...

הרחבת כלי דם (שיפור שריר הלב) Improve Vasodilation

איבוד חלבון הדיסטרופין משפיע גם על כלי הדם, כך שהיכולת להרחיב את כלי הדם בלב ובשריר נפגעת. זה יכול להוביל לאספקה מועטה של חמצן לשרירים וללב, ועקב כך לפגיעה בתאי השריר והלב. Lisinopril – תרופה מסוג ACE inhibitor (מעכבת אנזים ACE) הגורמת על ידי כך להפחתה בהיצרות כלי הדם. כרגע התרופה נבחנת במחקר ביחד עם coenzyme Q10 (אנטי-חימצוני) כדי לבדוק האם לשילוב ביניהם יש השפעה נוספת על הלב....

טיפול להתחדשות תאי השריר Muscle Mass Quality

מעכבי מיוסטטין – חלבון המיוסטטין מגביל את גדילת תאי השריר ברקמות בהם הוא נמצא בריכוזים גדולים. עיכוב המיוסטטין אצל בנים החולים בדושן עשוי יגרום להם לפתח  מסת שריר גדולה יותר. באופן אידיאלי, העודף הזה יקזז את אובדן השרירים הנגרם עקב מחלת הדושן, כך שהנערים יוכלו לשמור לפרק זמן רב יותר על יכולת התפקוד. מחקרים קליניים העוסקים בעיכוב מיוסטטין: Bristol-Myers Squibb – BMS-986089...

הגברת ייצור היוטרופין Utrophin Upregulators

יוטרופין הינו חלבון הקיים באופן טבעי בגופנו. ערכים גבוהים של החלבון ניתן לראות בשלבי ההתפתחות העוברית ברחם. ככל שאנו מתבגרים שיעורו הולך וקטן. קיים דמיון רב במבנה המרחבי של החלבון יוטרופין לחלבון הדיסטרופין. מחקרים  פרא-קליניים בעכברים הראו כי נוכחות של חלבון יוטרופין גורמת לשרירים לתפקד בצורה טובה יותר וייתכן שהיא עשויה לפצות על היעדר הדיסטרופין בחולי דושן. ...

חדשות ועדכונים

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות...

התקדמות המחקרים הקליניים במיקרו-דיסטרופין

ביום שישי, 29 ביוני 2019, במסגרת הכנס השנתי של PPMD, חברות סוליד, פייזר וסרפטה הציגו את התקדמות המחקר שלהם במיקרו-דיסטרופין. כל אחת מהחברות פיתחה גרסה שונה של הטיפול אשר מורכב מ-3 מרכיבים: גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין "מתג" ייחודי אשר מפעיל את סינתזת החלבון בתוך השרירים וירוס של AAV אשר מביא את המתג והחלבון בעיקר לתאי שריר (ולב) ונמנע מחדירה לתאים אחרים חברת סוליד בדקה...

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת...

חברת סנטרה הגישה את התרופה (Puldysa(Idebanone לאישור הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA)

התרופה (Puldysa (Idebanone מיועדת לטיפול ריאתי בחולי דושן אשר לא נוטלים סטרואידים. במסמך ההגשה לסוכנות האירופאית לתרופות מוצגים שני מחקרים קליניים אשר בדקו את השפעת הטיפול על 85 מטופלים במהלך 6 שנים. במקביל, חברת סנטרה מתכוונת בעתיד להגיש למנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את התרופה (Puldysa (Idebanone גם עבור המטופלים עם דושן אשר נוטלים סטרואידים. ההגשה מתוכננת לקראת סיום המחקרSIDEROS,...

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין במחקר IGNITE-DMD

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין למטופלים עתידיים המשתתפים במחקר IGNITE-DMD הבודק את בטיחות ויעילות הטיפול הגנטי החדש. ההחלטה התבססה על תוצאות הביופסיה של שלושת הבנים הראשונים שקיבלו את הטיפול. כל הבנים חשים טוב וסוליד ממשיכה לעקוב אחרי מצבם במסגרת המחקר. סוליד דיווחה כי נתוני הביופסיה מראים נוכחות של חלבון הדיסטרופין בחלק מהבדיקות, אם...

חברת קפריקור חוזרת למתן טיפולים במסגרת המחקר HOPE-2

HOPE-2 הינו מחקר הבודק את הבטיחות והיעילות של טיפול תאי במטופלים בוגרים עם קרדיומיופטיה מתקדמת. בדצמבר האחרון, חברת קפריקור עצרה את המחקר עקב תופעה אלרגית חמורה לאחד הרכיבים של הטיפול אצל מטופל אחד. על מנת למנוע תופעות דומות בעתיד, נוסף למחקר פרוטוקול חדש העוסק במניעה וטיפול בתגובות אלרגיות. רגולציה אמריקאית (FDA ו- DSMB) נתנה אישור להמשך המחקר. נכון להיום נכנסו למחקר 20...

מחקרים בארץ ובמימון העמותה

עם תחילתה של שנת 2019 אנו שמחים לשתף אתכם בכמה פעילויות בתחום המחקר שצפויות לנו השנה: שיתופי הפעולה של העמותה והעבודה הצמודה לצד חוקרים מובילים וחברות תרופות הובילו לכך שהשנה יחלו בארץ 5(!) מחקרים קליניים חדשים למציאת טיפול למחלה. שלושה מהם מיועדים למציאת טיפול תחליפי לסטרואידים ובור קבוצת הגיל של 4-8 שנים ויערכו בשלושה מרכזים רפואיים שונים – שניידר, הדסה וולפסון....

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה...

חברת סרפטה הגישה ל FDA בקשה לאישור תרופה לדילוג על אקסון 53

חברת סרפטה הודיע היום על הגשת בקשה לFDA לאישור התרופה גולודירסן המיועדת לדילוג על אקסון 53 ותתאים ל8% מהחולים, המתאימים מבחינה גנטית לדילוג הזה. הבקשה לטיפול חדש (NDA – New  Drug Application) שהוגשה לFDA הסתמכה על התוצאות של המחקר הקליני SRP-4053-101. במחקר השתתפו 25 בנים אמבולטוריים ונבדקה בטיחות ויעילות התרופה יחד עם השפעת הטיפול על יצור החלבון דיסטרופין. גולודירסן לא גרם לתופעות...

חברת WAVE עדכנה על תוצאות חיוביות עם סיום שלב המחקר הראשון

חברת  הודיעה היום על קבלת תוצאות חיוביות בניסוי פאזה 1 של הטיפול המיועד לדילוג על אקסון 51. כרגע חברה סיימה לבדוק את הבטיחות של ארבעה מינונים שונים של התרופה וכבר בחרה עם איזה מינון להמשך לשלב 2/3. לא נצפו אצל המשתתפים תופעות לוואי משמעותיות ומטופלים אלו ימשיכו עכשיו לקבל את הטיפול בתרופה בתויית פתוחה. במסגרת השלב הבא של המחקר, תבדק יעילות התרופה על תפקוד פיזי ויילקחו...

יום הנתינה הבינלאומי הגיע 27-11-2018

רצינו לעזור ולחסוך לך שעות שיטוט רבות ברשת- אחרי שקנית ב BLACK FRIDAY, ביום הרווקים הסיניים, בסיילים לקראת חג המולד או הקריסמס, הגיע יום הנתינה הבין לאומי שחל היום ולכן, רצינו לאפשר לך- להספיק לרכוש נרות לחנוכה  להתחיל לעגל לטובה כי גם כסף קטן יכול לעשות שינוי גדול, אם מתכננים אירוע בקרוב – יש דרך נפלאה לחגוג עם מתחילים בטוב לתמוך ברצים של המסלול החברתי של תחרות הישראמן ואפשר...

עדכון מחברת סוליד ביו על התקדמות המחקר במיקרו דיסטרופין

חברת סוליד ביו פירסמה היום את תוצאותיה הפיננסיים של החברה לרבעון השלישי ועדכונים מהמחקר. על פי עדכון החברה, עד היום גויסו למחקר שישה מטופלים: שלושה מהם קיבלו את הטיפול הגנטי שמכניס את הגן למיקרו-דיסטרופין ושלושה אחרים קיבלו פלסבו. באביב 2019 חברת סוליד מתכוונת לפרסם את התוצאות המוקדמות של הטיפול, הכוללות גם תוצאות הביופסיה של המטופלים. לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות...

להדליק אורות של תקוה בחנוכה עם עמותת צעדים קטנים

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף...

עדכון על מחקר המיקרודיסטרופין של חברת סרפטה

ד"ר ג'רי מנדל, החוקר המוביל את המחקר בטיפול במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה עידכן אתמול על תוצאות המחקר במסגרת הכנס הבינלאומי לחקר השריר המתקיים בימים האלו. מחקר זה החל בינואר 2018 ועד היום ארבעה חולים קיבלו את התרופה הניתנת כעירוי המכיל את הגן המקוצר המבטא את  החלבון מיקרו-דיסטרופין. הגן המיועד להכניס לתוך תאי השריר ולייצר את החלבון החסר. התוצאות שהוצגו עכשיו תואמות...

הצלחה של מחקר על כלבים בשיטת קריספר למציאת טיפול בדושן

תיקון הגן הפגום של דיסטרופין ע"י מערכת CRISPR/Cas9 גרמה ליצור של 92% של חלבון הדיסטרופין בכלבים. ד"ר אריק אלסון  Dr. Eric Olson יחד עם צוות החוקרים מאוניברסיטת טקסס בשיתוף עם Royal Veterinary College  מלונדון בדקו את הטיפול הגני על מערכת CRISPR/Cas9 על 4 כלבים מגזע ביגל. הכלבים שהשתתפו במחקר היו עם מוטציית חסר באקסון 50, המופיעה באופן טבעי בכלבים ומתרחשת בתדירות די גבוהה בקרב בני אדם. הכלבים...

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא...

מחקר חדש מתחיל בישראל לטיפול בחולי דושן

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות...

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין....

עדכון מחקר ומורולון לטיפול בסטרואידים חדשים

תוצאות של שלב 2a השימוש בתרופה וומורולון היה בטוח וסביל ללא שום תופעות לוואי חמורות או בעיות בטיחות. בבדיקת ביו-מרקרים (סממנים ביולוגיים בדם המעידים על תהליכים מסוימים המתרחשים בתוך הגוף) נראתה בטיחות גבוהה יותר בהשוואה לסטרואידים מסוג פרדנזון: וומורולון גורם לפחות דיכוי של בלוטת האדרנל (בלוטה שמייצרת סטרואידים באופן טבעי). ביו-מרקרים של מחזור ביית העצם הראו...

עדכון על השהיית מחקר המיקרו דיסטרופין של סרפטה

השהיית ניסוי קליני במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה. חברת סרפטה הודיעה כי ה FDA הורה להם להשהות את המחקר בטיפול המיני-דיסטרופין. הסיבה להשהייה אינה רפואית אלא בעיה שהתגלתה ע"י חברה חיצונית אשר מספקת את החומר הגנטי שמוזרק בטיפול. החברה פרסמה מכתב לציבור הרחב בו הוא הסבירה שחברת סרפטה מבינה את מקור הבעיה ויחד עם בית החולים בו מתבצע המחקר כבר גיבשו תוכנית כדי שמור ...

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם...

חברת Summit הודיעה על הפסקת המחקר

הדרך למציאת טיפול למחלות דושן ובקר מורכבת מהרבה צעדים קטנים. לצד שמחה על הצלחת מעד נוסף, יש גם צער על צעדים שנעשו ובסוף לצערנו לא הצליחו. היום לצערנו התבשרנו כי חברת סאמיט (SUMMIT) שגם השתתפה בכנס של העמותה, הודיעה על הפסקת המחקר שלה בתרופה איזוטרומיד. ההחלטה הקשה התקבלה לאחר כי מניתוח תוצאות טיפול בתרופה במשך 48 שבועות עלה כי לא נצפתה הטבה בעקבות הטיפול בתרופה שנבדקה. בהמשך...

מחקר חדש מתחיל בישראל

אנו שמחים לעדכן שמחקר חדש למציאת טיפול לחולי דושן נפתח בישראל. מחקר זה הינו תוצאה של פעילות העמותה להרחבת מספר המחקרים הקליניים בישראל ולהנגשת טיפולים חדשניים לחולים, תוך שיתוף פעולה עם החברות והצוותים המטפלים. המחקר יתקיים בבי"ח שניידר בתרופה אדבנון של חברת סנטרה Santhera ומיועד לחולים מעל גיל 10 במטרה לשפר את תפקודי הריאות של החולים. בקישור המצורף ניתן למצוא פרטים...

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו...

חברת סוליד ביו חוזרת להמשך המחקר

שלושה חודשים לאחר הודעת ה FDA על הפסקת המחקר של החברה, בשל בעיית בטיחות בטיפול הודיעה החברה על קבלת אישור לחידוש המחקר. בעקבות תוצאות בדיקות דם חריגות שנמצאו אצל הנער הראשון שקיבל  את הטיפול, הודיע ה FDA על הפסקת הטיפול ובחינתו. מצורף קישור לפרסום על החזרה של החברה למחקר עם השינויים שיערכו. בהצלחה....

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות...

תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן

חברת Capricor פרסמה על תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן. מדובר בשלב 2 של המחקר המיועד להעריך את בטיחות ויעילות של הטיפול התאי ב-Cap-1002 הניתן כ- 4 מנות כל 3 חודשים. במחקר HOPE-Duchenne הקודם שבחן מנה אחת של Cap-1002 הטיפול נימצא בטוח, הראה סבילות גבוהה ושיפור בפעילות השרירי הלב והשלד. המחקר הנוכחי מתכוון לגייס כ-84 מטופלים מעל גיל 10, המאובחנים עם דושן ונמצאים בשלבים מתקדמים...

תוצאות מעודדות משלב 2 של חברת קטבסיס

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...

סיכום היום הראשון מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18 שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו. היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים: ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם...

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו...

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה...

עדכון נוסף מחברת Summit על שלב 2 של המחקר

חברת SUMMIT פרסמה היום נתון מעודד נוסף לגבי המחקר של החברה בתרופה Ezutromid למציאת טיפול לניוון שרירים דושן – חברת SUMMIT פרסמה כי היא סיימה ניתוח נוסף של תוצאות ה- MRI שנאספו עכשיו, בשלב הביניים, 24 שבועת לאחר תחילת המחקר הקליני PhaseOut DMD המראות מגמה של ירידה משמעותית בתהליך הדלקתי בתאי השריר. התוצאות חיוביות אלו מצטרפות למה שפורסם לאחרונה ומחזקות את תוצאות הקודמות מביופסיות...

עדכון מחברה SUMMIT על תוצאות שלב 2 של המחקר

חדשות מעודדות ממחקר קליני PhaseOut DMD של חברת Summit. חברת SUMMIT פרסמה היום תוצאות ביניים של 24 שבועות של המחקר הקליני PhaseOut DMD. המחקר נמצא בשלב 2, בתווית פתוחה ובוחן את הרעיון החדש של טיפול במחלה דרך הגברת היצור של חלבון היוטרופין, הנוצר בשלבים ראשוניים של התפתחות השרירים ודומה ב-80% במבנה לדיסטרופין. הטיפול מתאים לכל אוכלוסיית חולי דושן בלי קשר למוטציה גנטית. במהלך המחקר נעשה...

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

חברת Solid Bio הכריזה על פתיחת המחקר

עמותת צעדים קטנים שמחה לשתף את העדכון שפירסמה היום חברת SOLID BIO על תחילת המחקר שלה בארה"ב בתחום gene transfer. שלב המחקר שהחל בארה"ב הוגדר כפאזה I/II ובו תיבדק הבטיחות והיעלות של התרופה אצל חולים שהולכים ושכבר לא הולכים. הבשורה מרגשת עוד יותר מאחר וחברת SOLID BIO הוקמה ע"י אילן גנות אשר בנו איתן אובחן כחולה במחלת דושן לפני כארבע שנים. קישור לידיעה המלאה  ...

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו...

מחקר חדש למציאת טיפול לדושן יוצא לדרך בתחום הריפוי הגנטי

חברת סרפטה הודיעה היום של התקדמות נוספת והגשת בקשה ל FDA עבור תחילת מחקר בתחום הריפוי הגנטי. זהו שיתוף פעולה בין חברת סרפטה לבי"ח לילדים באוהיו. המחקר בראשות פרופ' ג'רי מנדל עתיד להתחיל בימים הקרובים לבדיקת שלב הבטיחות והיעילות של הטיפול. לראשונה גם תינוקות שמאובחנים, החל מגיל 3 חודשים יקחו חלק במחקר. לקריאת הפרסום המלא...

תחילת גיוס חולים למחקר בדושן של חברת סרפטה לדילוג על אקסונים 45 / 53

עדכון משמח מפרו' נבו בבי"ח שניידר – אנו מתחילים בגיוס חולים למחקר ESSENCE של חברת SAREPTA לדילוג על אקסונים 45 ו – 53. חולי ניוון שרירים דושן בגילאי 7-13 שנים, אמבולטוריים המעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים להתקשר למרכז המחקר אורי טל 03-9253559. מתאימים למחקר : לדילוג על אקסון 53 – ילדים עם החסרים הבאים: 10–52, 45–52, 46–52, 47–52, 48–52, 49–52, 50–52, 52   לדילוג על אקסון 45 – ילדים עם החסרים...

עדכונים מכנס מחלות השריר הבין לאומי

בימים אלו מתקיים הכנס השנתי ה- 22 של האיגוד העולמי של מחלות השריר. הכנס מפגיש  בין הקלינאים המובילים בעולם, אנשי אקדמיה, מדעני מחקר ומובילי תעשייה מרחבי העולם. הנושאים המוצגים כאן הם בתחומי פריצות דרך וחדשות בכל תחום מחלות עצב-שריר (נוירומוסקולר). זה "הסופרבול" של הקהילה הנוירומוסקולרית. בשל העובדה הזו, חברות רבות מתכננות את פרסומי המחקר שלהן לתקופת הכינוס...

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט...

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת...

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...

חברת SUMMIT סיימה את גיוס החולים לשלב המחקר השני

חברת SUMMIT פירסמה היום עדכון לפיו היא סיימה את שלב גיוס כל החולים לשלב המחקר השני בתרופה EZUTROMID. חלק אחד של המחקר ימשך 24 שבועות ותוצאותיו עתידות להתפרסם ברבעון הראשון של שנת 2018. תוצאות החלק שיימשך 48 שבועות צפויות להתפרסם ברבעון השלישי של שנת 2018. קישור למידע נוסף על המחקר קישור לידיעה המלאה באנגלית  ...

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף...

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים...

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך,...

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל...

חברת סנטרה החלה בגיוס חולים למחקר

חברת Santhera עדכנה היום כי גיוס המשתתף הראשון בשלב השלישי של המחקר. מחקר זה יבדוק את יעילות התרופה בשיפור תפקודי הריאות של חולי דושן אשר נוטלים סטרואידים. אם המחקר יצליח, החולים יוכלו לקחת את התרופה ללא סטרואידים. למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה. ...

תרופה ראשונה לחולי דושן שאושרה בארה"ב

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת...

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה...

עדכון מחברת SUMMIT

9.8.2016 חברת Summit  מדווחת על תוצאות חיוביות בשלב 1 של מחקר על ezutromid היום הודיעה החברה על תוצאות חיוביות של שלב 1 במחקר על פורמולה חדשה של ezutromid, הנקראת F6. במחקר זה סאמיט הראתה ש-F6נספגת יותר טוב במטופלים מאשר הפורמולה הנוכחית של ezutromid, הנקראת כעת F3. בגלל התוצאות החיוביות הללו, סאמיט מתכוונת לשלב את F6 במחקר הקליני העכשווי שלה "PhaseOut DMD", לצד ה-F3. זה נותן לסאמיט את האפשרות לבדוק...

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין,...

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין...

מפגש עמותת צעדים קטנים על מחקרים קרובים בבי"ח שניידר

ביום רביעי, 4.1.17,  יתקיים מפגש עמותת צעדים קטנים עם פרופ' נבו על המחקרים המתוכננים בבי"ח שניידר. בשעה 19:00 לגבי מחקר סרפטה (דילוג אקסון 53 ו 45) – מחקר SRP4045 ברשימה בקישור בשעה 20:00 הקבוצה שמיועדת לומורולון (הסטרואידים החדשים) ומיועד לילדים בגילאי 4-7 שלא מקבלים סטרואידים.- מחקר VPB15 בטבלה בקישור https://www.littlesteps.org.il/…/%D7%9E%D7%97%D7%A7%D7%A8%D…/ נתראה....