חוקרים

טיפול ומידע

שמירה על תפקוד הלב

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב (cardiomyopathy)), אשר בדרך כלל מלווה את ההתקדמות הכוללת של המחלה. כיוון שהדבר קורה לעתים קרובות ללא ההתפתחות של תסמינים משמעותיים נראים לעין, יש לעקוב אחר מצב הלב, כך שניתן יהיה לטפל בו בהקדם בעת הצורך. גורמי המפתח בטיפול בלב הם השגחה וטיפול פעיל עם מודעות לבאות. עליכם לוודא שבצוות הטיפול יש גם קרדיולוג. השגחה יש לבצע את ההערכה הבסיסית של תפקוד הלב בעת...

תזונה

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי היתרונות והסיכונים של אפשרויות אלה....

חיסונים

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי לוח זמנים לחיסונים עד תחילת מתן הסטרואידים. באופן כללי, החיסונים נועדו לחקות את החשיפה הטבעית למיקרואורגניזם וליצור זיכרון חיסוני, מבלי שהגוף יצטרך לעבור מחלה לצורך כך. חיסונים כאלו נקראים חיסונים פעילים, והם נחלקים לשתי קבוצות: חיסונים חיים מוחלשים וחיסונים מומתים. חיסונים חיים מוחלשים הם ה"בעייתים" מבחינת ילדים החולים בדושן. ילדים ...

מרכזים רפואיים המתמחים בטיפול רב ציוותי במחלה

להלן פרטי הקשר לקביעת תור: מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח שניידר בפתח תקווה טלפון לזימון תורים: 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887 צוות המרפאה: נוירולוג ומנהל המרפאה (פרופ' יורם נבו ), נוירולוגית (דר' שרון אהרוני/ ד"ר אלה קוזמינסקי), רופאת ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (דר' חגית לוין), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (דר' עמיחי רוטשטיין), אנדוקרינולוגית (ד"ר רחל בלו), פיזיותרפיסטית (תניה מוס / תמי שניידרמן). בנוסף יש הערכת אחות (תמי תעיזי), שיחה עם עובדת סוציאלית (קשת לייבוביץ) ותזונאית (דנית ג'בסקי) תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועים בימי שני כתובת המרפאה:  מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח -תקוה, קומה 3, מרפאה נוירולוגית   מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים ...

מחקר

שאלות שכדאי לשאול את צוות המחקר

ההחלטה להשתתף במחקר הינה אישית וחשובה. ייתכן והשתתפות במחקר אחד ימנע מילדכם אפשרות להשתתף במחקר אחר. במקרה של השתתפות אפשרית במחקר אנו ממליצים לכם להיערך מבעוד מועד עם רשימת שאלות לקראת פגישה עם צוות המחקר. רשימת השאלות שריכזנו עבורכם ורצוי שתשאלו בפגישה. הן יוכלו לסייע לכם לגבש את החלטתם: איך התרופה עובדת? מהי אמורה לעשות? מה הייתה השפעת התרופה ומה הן תוצאות השלבים הקודמים של המחקר? האם לנבדקים בשלבים קודמים של המחקר היו תופעות לוואי ומה הן? איך מתכננים לטפל בתופעות הלוואי בשלב הנוכחי של המחקר? האם יש קבוצת ביקורת במחקר ומה הסיכוי להיות בתוך קבוצת ביקורת? מה עלול להיות הסיכון לילדך במידה והוא נמצא מתאים גנטית לתרופה שאושרה לטיפול במחלה אבל החלטתם לוותר עליה לצורך מחקר ובסוף יתברר שבתקופת המחקר ילדך היה בקבוצת הביקורת...

מה זה מחקר קליני?

תרופות חדשות  ושיטות טיפול חדשות חייבות לעבור מספר שלבים של ניסויים קליניים לפני שהם מאושרים לשימוש. בשלב הראשון נערכים מחקרים מדעיים ומחקרים פרא-קליניים (מחקרים מקדימים) שנועדו להבין את מנגנון הפעולה של הטיפול והבטיחות שלו בתנאי מעבדה. לאחר שזה הצליח המשלב הבא הוא המחקר הקליני, בשלב זה משתמשים בבני אדם כנבדקים על מנת לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה או הטיפול. שימוש בתרופות דמה (פלאסבו), שאין בה חומר פעיל אך הוא ניתן כאילו היא התרופה האמיתית לקבוצת נבדקים, ללא ידיעתם וללא ידיעת הרופא והצוות הטיפולי. קבוצה זו מהווה קבוצת ביקורת להשפעת החומר הנבדק והיא כלי חשוב בהוכחת יעילותה או אי יעילותה של התרופה. אנחנו ברי מזל, שבשנים האחרונות יש התקדמות עצומה בתחום המחקר וכולנו מקווים שיימצא ריפוי  לדושן מהר ככל האפשר. קיימת...

מחקרים קליניים בדושן ובקר

בדף זה מוצגים המחקרים העיקריים שעברו לשלבים הקליניים הנערכים בימים אלה. המחקרים מוצגים בהתאם לאסטרטגיות המחקר השונות, לשלב המחקר בו הם נמצאים וסטטוס עדכני של כל אחד מהם. הנך מוזמן להיכנס ולקרוא עוד בפירוט על כל מחקר. אסטרטגיית טיפול שם החברה והתרופה שבפיתוח שלב  משתתפים מתקיים בישראל סטטוס גיל  יכולת אמבולטורית טיפול  בסטרואידים טיפול גנטי   מיקרודיסטרופין הכנסת חומר גני המקודד לדיסטרופין מקוצר   Pfizer PF-06939926 3 4-7 ש כן כן כן מגייס Solid  SGT-001 1/2 4-7 ש לא ספציפי כן לא  מגייס Sarepta SRP-9001 102 2 4-7 ש כן כן לא  סיים גיוס Sarepta & Roche  SRP-9001_ENDEAVOR 1 4-7 ש כן כן לא  מגייס Genethon GNT 014, 104 3 5-9 ש כן כן לא כרגע  מגייס דילוג על אקסון      Daiichi Sankyo DS-5141b ...

מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר: אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה. העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם בסיוע במאבק מול קופות החולים. אנו פועלים מול המרכזים הרפואיים על מנת לוודא שהחולים יקבלו את הטיפול ההולם לפי הסטנדרט הטיפולי הבינלאומי המקובל במחלה. אנו מנהלים את מאגר החקר הלאומי של ישראל. המאגר מאפשר למנף את הידע הארצי על מהלך המחלה על מנת לקדם את המחקר ואישורי התרופות. העמותה גם מטפחת את הידע המקצועי בנושא הטיפול ע"י מימון כנסים והזמנת אנשי...

תחומי מחקר

המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן. אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים. חלק מן החומר כאן עשוי להיראות מרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים שיביאו לסופן של מחלות דושן ובקר. על מנת לדעת איזה מחקר וסוג טיפול רלונטי לילדכם, חשוב להכיר את טבלת האקסונים המצורפת. אתם מוזמנים לפנות לרכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590, על מנת להבין את משמעותה של הטבלה....

טיפול תאי Cell Therapy

מטרת הטיפול היא לקחת תאי שריר מתורם בריא ולהכניס אותם לתאי שריר בחולה דושן, על מנת לפצות על אובדן רקמת השריר ולאפשר ייצור נורמלי של דיסטרופין ע"י תאי התורם. שריר מכיל סיבי שריר שלא מתחלקים ותאי גזע סומטיים השוכבים מעל הסיב (תאי גזע סומטיים הם תאים לא-בוגרים בעלי פוטנציאל התפתחותי בהתאם לסוג הרקמה בה הם נמצאים). כאשר סיבי השריר פגומים, תאי גזע סומטיים של השריר (הנקראים גם "תאי לווין" או מיובלסט) יתחילו להתחלק ולנדוד לאזור הפגוע על מנת להתאחות עם השריר הניזוק ולתקן אותו. ניתן לבודד תאי גזע כאלו מביופסיה של השריר, להרחיב אותן במעבדה ואז להשתיל לשריר של חולה דושן. מחקרים בנושא: השתלת מיובלסט – תאי אב של שרירי השלד, בחולי דושן. מחקר בשלב 1/2....

ריפוי מוטציה באיזורים ספציפיים Mutation Specific Approaches

דילוג על אקסונים וקריאה דרך קודון-סיום (stop codon) הן גישות המטפלות במוטציות ספציפיות בקוד הגנטי של דיסטרופין. כלומר, ישנן מוטציות מסוימות עליהן גישה זו לא תשפיע. הסבר מפורט יותר בהמשך. רקע מדעי: הקוד הגנטי של גנים מחולק למקטעים הנקראים אקסונים. כאשר צריך לייצר חלבון מסוים, גנים עושים עותק זמני (הנקרא RNA). העותק הזמני מורכב מאקסונים ואינטרונים – כאשר אינטרונים הם חלקים שיוצאים החוצה (בתהליך הנקרא 'שחבור') ולא נכללים בגן המקודד לחלבון השלם, המורכב כאמור מאקסונים בלבד. בחולי דושן ישנה הפרעה בקוד הגנטי, כלומר הקוד נעשה בלתי קריא, דבר הגורם לעצירה לפני הזמן של התרגום לחלבון. בחולי בקר המוטציות שומרות על הקוד הגנטי, כך שיש יצור של חלבון דיסטרופין תקין למחצה. המטרה של דילוג על אקסונים היא להשיב את הקוד הגנטי בחולי דושן,...

ריפוי גני במיקרו/מיני דיסטרופין Mini/Micro Dystrophin

 מטרת הריפוי הגני היא לנסות ולטפל בשורש הבעיה – בקוד הגנטי המוטנטי הגורם לייצור חלבון דיסטרופין לא מתפקד. ישנן גישות המתמקדות בהבאת גן בריא לשריר של חולה דושן, על מנת לאפשר ייצור תקין של דיסטרופין. גישות אחרות מתמקדות בשינוי הגן המוטנטי עצמו – דילוג על אקסונים או קריאה דרך קודון-סיום – כך שהמוטציה בקוד הגנטי תהיה חמורה פחות, ותביא לייצור חלבון דיסטרופין המתפקד חלקית, כמו אצל חולי בקר. מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה...

טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין. רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר. תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה צלקתית. החיסרון העיקרי של הטיפול התרופתי הוא בכך שמטרתו לטפל בסימפטומים של המחלה, לא בסיבה. אולם כאשר הטיפול עובד, הוא יכול להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, השימוש בתרופות הוא קל ויעיל – הן ניתנות דרך הפה ופועלות על כל השרירים בגוף (לעומת הטיפול התאי או הגני בהם יש קושי להגיע לכל הרקמות). לפעמים תרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות נמצאות יעילות גם בטיפול...

תרופות אנטי דלקתיות ואנטי פיברוזיס Anti-inflammatory and Reduce-Fibrosis

המטרה: הפחתת דלקת וייצוב ממברנת השריר קורטיקוסטרואידים – פרדניזון, דפלזקורט קורטיקוסטרואידים הינם קבוצה של תרופות שתפקידן לדכא את המערכת החיסונית על מנת להפחית את ההיווצרות של רקמה צלקתית. קורטיקוסטרואידים הינם הסטנדרט הטיפולי במחלת דושן מפני שהם מעכבים את התדרדרות המחלה ומשמרים תפקוד פיזי. תוכלו לקרוא עליהם עוד פה. הפחתת הפיברוזיס הפיברוזיס הוא תופעת הלוואי העיקרית של מחלת הדושן הפוגעת ביכולת השריר לתפקד. זהו למעשה תהליך שבו רקמת השריר נהרסת ומוחלפת ברקמת חיבור.  החלבון העיקרי של הפיברוזיס הוא קולגן ונמצא קשר ישיר בין רמת הקולגן מטיפוס I והרס השריר בחולי דושן. העלייה של רמות הקולגן בשריר מפעילה מעגל שבו יותר סיבים נפגעים ורמת רקמת החיבור עולה שפוגעת יותר ויותר בפעילות השרירים בעיקר שריר הסרעפת שגורם לפגיעה...

הרחבת כלי דם (שיפור שריר הלב) Improve Vasodilation

איבוד חלבון הדיסטרופין משפיע גם על כלי הדם, כך שהיכולת להרחיב את כלי הדם בלב ובשריר נפגעת. זה יכול להוביל לאספקה מועטה של חמצן לשרירים וללב, ועקב כך לפגיעה בתאי השריר והלב. Lisinopril – תרופה מסוג ACE inhibitor (מעכבת אנזים ACE) הגורמת על ידי כך להפחתה בהיצרות כלי הדם. כרגע התרופה נבחנת במחקר ביחד עם coenzyme Q10 (אנטי-חימצוני) כדי לבדוק האם לשילוב ביניהם יש השפעה נוספת על הלב....

טיפול להתחדשות תאי השריר Muscle Mass Quality

מעכבי מיוסטטין – חלבון המיוסטטין מגביל את גדילת תאי השריר ברקמות בהם הוא נמצא בריכוזים גדולים. עיכוב המיוסטטין אצל בנים החולים בדושן עשוי יגרום להם לפתח  מסת שריר גדולה יותר. באופן אידיאלי, העודף הזה יקזז את אובדן השרירים הנגרם עקב מחלת הדושן, כך שהנערים יוכלו לשמור לפרק זמן רב יותר על יכולת התפקוד. מחקרים קליניים העוסקים בעיכוב מיוסטטין: Bristol-Myers Squibb – BMS-986089 Nationwide Children's Hospital – Follistatin (FS 344) – AAV1/AAV8 מחקר קליני העוסק בחלבון הפוליסטאטין המעודד צמיחת שריר. מעכבי HDAC – כאשר רקמת שריר הופכת לרקמה צלקתית בשל היעדר דיסטרופין, מתרחש שינוי גם בחלבונים האחרים הפועלים ברקמה והם מעודדים ביטוי של רקמה צלקתית. לכן, תהיה נטייה מוגברת לייצור של רקמה צלקתית על...

הגברת ייצור היוטרופין Utrophin Upregulators

יוטרופין הינו חלבון הקיים באופן טבעי בגופנו. ערכים גבוהים של החלבון ניתן לראות בשלבי ההתפתחות העוברית ברחם. ככל שאנו מתבגרים שיעורו הולך וקטן. קיים דמיון רב במבנה המרחבי של החלבון יוטרופין לחלבון הדיסטרופין. מחקרים  פרא-קליניים בעכברים הראו כי נוכחות של חלבון יוטרופין גורמת לשרירים לתפקד בצורה טובה יותר וייתכן שהיא עשויה לפצות על היעדר הדיסטרופין בחולי דושן. האתגר המשמעותי היה למצוא דרך להעלות את ייצור חלבון היוטרופין למשך זמן ממושך בתקווה שעל ידי כך אולי נוכל להחזיר את השריר לתפקוד לא בעזרת דיסטרופין אלא באמצעות חלבון דומה לו. מחקרים קליניים העוסקים בהגברת יצור היוטרופין:  Summit Therapeutics SMT C1100 Biglycan – Tivorsan – עדיין לא במחקר קליני. ההערכה היא כי ניסויים קליניים יתחילו בעוד כשנה....

חדשות ועדכונים

עדכוני מחקר ינואר 2022: התקדמות במחקרים גנטיים של החברות REGENXBIO, SOLID ו-SAREPTA וכן נתונים מתוך המחקר של Edgewise בחולי בקר

חברת REGENXBIO הודיעה על קבלת אישור ה-FDA למחקר קליני בטיפול גנטי בתרופה RGX-202 חברת REGENXBIO הודיעה על קבלת אישור ה-FDA למחקר גנטי במיקרו דיסטרופין. החברה מתכננת להתחיל את המחקר הקליני בשלב I/II, שיקרא ,AFFINITY DUCHENNE במחצית הראשונה של שנה זו. המחקר יכלול כ-18 משתתפים בני 4-11 שנים, אמבולטוריים עם מוטציה באקסונים 18-58. המחקר יבדוק 2 מינונים עולים של התרופה. בשלב ראשון יגויסו 3 ילדים לכל קבוצה ולאחר בדיקת בטיחות  ראשונה יגויסו לכל קבוצה 6 נבדקים נוספים. כמו כן, המטופלים יקבלו תרופה לדיכוי המערכת החיסונית לפני קבלת הטיפול על מנת למנוע תגובה שלה לטיפול. מטרתו של מחקר זה תהיה לבדוק את הבטיחות, הסבילות והיעילות של מתן חד פעמי של RGX-202. היעילות תבחן במידת ביטוי חלבון המיקרו דיסטרופין, כוח שריר ומדדי תפקוד כולל...

עדכון לגבי מחקר שלב 1B של חברת פייזר בטיפול גנטי במיני-דיסטרופין

לצערנו אתמול הודיעה חברת פייזר כי חולה שהשתתף במחקר בטיפול הגנטי במיני-דיסטרופין (PF- 06939926) בשלב 1B נפטר. מחקר זה מתרחש בארה"ב. החברה מדווחת כי – "אנו כרגע בשלבי איסוף המידע בנוגע למקרה ועבודה מול המרכז בו התבצע המחקר על מנת להבין מה קרה. הגיוס למחקר הופסק וועדת הביקורת החיצונית עוברת על הנתונים. המקרה דווח לגורמים הרגולטורים הרלוונטיים והבקשה שהוגשה ל FDA למחקר בתרופה חדשה כרגע בהקפאה. הבטיחות והרווחה של המטופלים בניסויים הקליניים שלנו נשארות בראש סדר העדיפויות, ואנו מתחייבים לחלוק מידע נוסף עם הקהילה הרפואית והמטופלים בהקדם האפשרי". לקריאת העדכון מחברת פייזר מיותר לציין כי זוהי בשורה קשה המציפה רגשות רבים ולגיטימיים בקרב הקהילה שלנו הכוללים בלבול, צער, אכזבה, תסכול וייאוש. קהילת הדושן...

החברות Santhera ו-ReveraGen מכריזות על תוצאות חיוביות בטיפול בתרופה ומורולון (Vamorolone) לאחר השלמת מחקר VISION-DMD

מטרתו של מחקר זה (שלב 2b) הייתה לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה ומורולון בהשוואה לטיפול בסטרואידים מסוג פדניזון ולפלצבו. להלן עיקרי התוצאות: יעילות התרופה ומורולון הוכחה לאורך כל המחקר. התוצאות החיוביות שהוצגו בשבוע 24 נשמרו גם בשבוע 48 בשני המנונים. לטיפול במינון של 6 מ"ג/ק"ג היה יתרון על הטיפול ב 2 מ"ג/ק"ג בבדיקות -זמן מעבר לעמידה (TTST) ו-6 דקות הליכה. במבחן ה NSAA ו-10 מטר ריצה לא נצפה הבדל משמעותי בין המינונים. התרופה הציגה פרופיל בטיחות וסבילות טוב לאורך כל המחקר. 98% מהנבדקים המשיכו את השתתפותם ונטילת התרופה גם בחלק השני של המחקר. במעבר מטיפול בפרדניזון לוומורולון (חלק II של המחקר) לא נצפתה פגיעה במדדי היעילות שנלקחו. יתרה מזאת, היה שיפור בתופעות הלוואי ככלל ובאלו הקשורות לטיפול...

עדכוני מחקר אחרונים [ספטמבר-נובמבר 2021]

במהלך החודשים האחרונים פורסמו מספר הודעות לגבי פיתוח תרופות, שינויים בניסויים קליניים וניסויים חדשים שנפתחים או באופק. להלן ריכוז העדכונים האחרונים לעיונכם- מחקר IGNITE בטכנולוגיית מיקרו דיסטרופין שלב 1/2 של חברת Solid בחודש ספטמבר הציגה חברת סוליד תוצאות ראשוניות של 3 משתתפים במחקר IGNITE שלב 1/2. על פי פרסומי החברה: * נתוני הביופסיה של חולים אלו (בנקודות זמן של שנתיים, שנה וחצי ושנה לאחר קבלת הטיפול) הצביעו על ביטוי נרחב ועמיד של חלבון מיקרו דיסטרופין. * מטופלים שקיבלו SGT-001 הראו תועלת מתמשכת בכל מדדי התפקוד והדיווח העצמי במשך תקופה בה צפויה ירידה על פי המהלך הטבעי של המחלה. * הוצגו תוצאות חיוביות גם במדדי תפקוד ריאתי ב-6 נבדקים. תוצאות אלו כללו שמירה על יציבות במדדים שונים במשך שנה בעוד שעל פי המהלך הטבעי של המחלה...

פתיחת מחקר מיקרודיסטרופין SRP-9001-301 (EMBARK), שלב 3 של החברות סרפטה ורוש

השבוע הכריזו החברות סרפטה ורוש על פתיחת (initiation) מחקר SRP-9001-301 בארה"ב ומדינות נוספות בעולם. SRP-9001 (מיקרודיסטרופין ו-rAAVrh74.MHCK7) הינו טיפול גנטי שמטרתו להחדיר אל השרירים מקטע של גן דיסטרופין  שיקודד ליצירת חלבון מיקרו-דיסטרופין. שלב זה כולל את היערכות החברות והמרכזים שבהם יערך המחקר לקראת מתן הטיפול עוד טרם גיוס הנבדק הראשון. החברות מבקשות להודות לחולים רבים, משפחות וארגוני חולים שתרמו זמן ומאמץ בפיתוח הטיפול בשלביו הראשונים....

מחקר חדש לחולי בקר- החברות רברג'ן וסנטרה הכריזו על קידום מחקר בתרופה ומורולון (vamorolone) בקרב חולי בקר

שמחים לבשר כי חברת רברג'ן (ReveraGen Biopharma) וחברת סנטרה (Santhera Pharmaceuticals) הודיעו על קבלת מענק של 1.2 מיליון דולר מה FDA במסגרת תכנית מחקר למחלות יתומות (Clinical Studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)). מענק זה נוסף למענקים אחרים אותם קיבלו החברות במטרה לקדם מחקר בתרופה ומורולון בילדים ובוגרים המאובחנים עם ניוון שרירים בקר. ומורולון הינו סטרואיד חדש בעל השפעה דומה לקורטיקו-סטרואידים המקובלים אך עם פחות תופעות לוואי. מכניזם הפעולה של התרופה, שהוכיח את יעילותו במחקר VISION-DMD בחולי דושן, רלוונטי גם לחולי בקר. בנוסף, משערים כי מנגנון נוסף בו פועלת התרופה הוא עיכוב של mRNA הפוגע ביצור חלבון הדיסטרופין ולכן עשויה התרופה להשלים עוד יותר את השפעותיה החיוביות בחולי...

חברת PTC פרסמה נתונים ממעקב שנערך בקרב החולים שמקבלים את התרופה טרנסלרנה

ע"פ מחקר STRIDE  שבמסגרתו נאספו נתוני תפקוד של חולי דושן אשר קיבלו את התרופה  Translarna™ (ataluren) (טרנסלרנה) של חברת PTC , נמצא כי היא מעכבת את איבוד יכולת ההליכה בחולי דושן עם מוטציה מסוג nonsense ביותר מ-5 שנים. התרופה טרנסלרנה מיועדת לחולים בעלי מוטציה נקודתית מסוג nonsense הגורמת לעצירת יצירת החלבון, במקרה של חולי דושן- חלבון הדיסטרופין. מחקר נתונים זו בוצע ביוזמת חברת PTC בשיתוף עם ארגון TeartNMD. איסוף המידע בוצע במשך 5 שנים וכלל 241 חולים ממדינות שונות כולל ישראל. ע"פ הנתונים ממחקר זה נמצא כי חולים שטופלו בתרופה טרנסלרנה איבדו את יכולת ההליכה שלהם כ-5 שנים מאוחר יותר, בגיל 17.5 שנים (חציון) לעומת 12.5 שנים, בהתאמה. בגיל 12 כ-80% מהילדים שטופלו בטרנסלרנה היו בעלי יכולת הליכה, לעומת 52% ללא הטיפול....

תוצאות חיובית במחקר HOPE-2 של חברת Capricor

מחקר HOPE-2 עמד בתוצאת המדד העיקרי שלו של הערכת תפקוד הגפה העליונה וכן במדדי תפקוד שרירי נוספים ותפקוד לבבי. מטרתו של מחקר HOPE-2 הייתה לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה CAP-1002 בחולי דושן בשלבים מתקדמים של המחלה. תרופה זו מבוססת על טיפול תאי ומשפיעה על היווצרות הדלקת, הורדת הרקמה הפיברוטית וקידום תהליכי חידוש תאים. זהו מחקר בשלב 2, כפול סמיות שהשווה בין התרופה לתרופת דמה (פלצבו). במחקר השתתפו 20 נבדקים בני 10 ומעלה (אמבולטוריים ולא אמבולטוריים שנטלו טיפול קבוע בסטרואידים). התרופה ניתנה בעירוי ורידי אחת לשלושה חודשים למשך של שנה (סה"כ 4 פעמים). תוצאות המחקר הדגימו הבדל משמעותי בין קבוצת הטיפול לקבוצת הפלצבו במבחן תפקוד הגפה העליונה לאחר שנה (Mid-level Performance of Upper Limb- PUL v1.2- הפרש של 2.6 נקודות)....

חברת Edgewise קיבלה אישור FDA למסלול מהיר עבור התרופה EDG-5506 לטיפול בחולי בקר

נרגשים לשתף במחקר המיועד לטיפול בחולי בקר ומתבסס על אסטרטגיית טיפול חדשה חברת Edgewise קיבלה אישור את אישור ה- FDA למחקר במסלול מהיר עבור התרופה EDG-5506 לטיפול בחולי בקר. EDG-5506 הינה התרופה הראשונה המכוונת באופן ישיר לטיפול בחולי בקר. EDG-5506 מורכת ממולקולה קטנה המיועדת להקטין את הרס סיבי השריר הנוצר בזמן הכיווץ בהיעדר חלבון הדיסטרופין. התרופה תינתן דרך הפה. כרגע החברה נמצאת במחקר קליני בשלב 1, הנערך בארה"ב. המחקר כולל שני חלקים: 1a המגייס נבדקים בריאים ו 1bהמגייס חולי בקר בוגרים. מטרות מחקר זה הם להעריך את הבטיחות, יעילות, 'התנהגות' והשפעת התרופה בגוף (פרמוקינטיקה ופרמודינמיקה). לפרסום הידיעה באתר החברה לחצ.י כאן...

תוצאות מחקר SRP 9001-103 של חברות סרפטה ורוש להערכת מיקרו דיסטרופין המופק בייצור תעשייתי

חברת סרפטה פירסמה את תוצאות מחקר SRP 9001-103, ENDEAVOR הניתן כטיפול במיקרו דיסטרופין לטיפול במחלת דושן. המחקר נערך בשיתוף חברת רוש. מדובר במחקר שבו נבדקה לראשונה יעילות הטיפול בתרופה שהופקה בייצור תעשייתי. במחקר משתתפים 20 ילדים בני 4-7 שנים. התוצאות שפורסמו הינן של 11 הנבדקים הראשונים שהשלימו 12 שבועות ממתן הטיפול. בביופסיית השריר שנערכה לנבדקים (טרם קבלת הטיפול וכ-12 שבועות לאחריו) נמצאו התוצאות הבאות: • 55.4% ביטוי של מיקרו-דיסטרופין בהשוואה לנורמה ע"פ בדיקת western blot • אחוז סיבי השריר החיוביים למיקרו דיסטרופין היה 70.5% בהשוואה ל 12.8% בבדיקת הבסיס. מבחינת בטיחות- לא היו הבדל בפרופיל הבטיחותי במחקר זה לעומת קודמיו ולא דווחו תופעות לוואי חדשות. תופעות הלוואי כללו בעיקר הקאות לאחר קבלת התרופה...

שימוש בטכנולוגית החיסון נגד נגיף הקורונה COVID-19 במחקר גנטי לטיפול במחלת הדושן

שמחים להיות שותפים יחד עם ארגון Duchenne UK בתמיכה במחקר חדש שיבחן האם ניתן להשתמש ב Lipid Nanoparticles (LNPs) לצורך מתן טיפול גנטי בחולי דושן. LNPs הינן מולקולות שומן קטנות הנמצאות בגופינו. כיום מולקולות אלו מהוות מרכיב משמעותי בחיסונים כנגד הקורונה של חברות פייזר (Pfizer), ביונטק (BioNTech) ומודרנה (Moderna). [לקריאה נוספת בנושא ניתן להיכנס לקישור הבא currently being used as a key component in the Pfizer/BioNTech and Moderna COVID-19 vaccine ] מטרת השימוש בהם במחקר גנטי במחלת הדושן היא לצורך הובלת החומר הגנטי לתוך הגוף. במסגרת המחקרים הקליניים שקיימים כיום נעשה שימוש בווירוסים שאינם מזיקים ונקראים AAV לצורך הובלת גן מסונתז חדש להחלפת הגן הפגום. למרות התוצאות הטובות עד כה של מחקרים אלו ישנם מספר חסרונות...

חברת סרפטה פירסמה תוצאות ביניים של מחקר שלב 2 במיקרו-דיסטרופין

חברת סרפטה פירסמה תוצאות שנה ראשונה של מחקר שלב 2 במיקרודיסטרופין, SRP-9001-102 אשר בדק את הבטיחות והיעילות ההתחלתית של הטיפול. במחקר השתתפו 41 בנים בני 4-7 שנים עם מינון קבוע של סטרואידים. 20 בנים קיבלו טיפול, 21 -פלסיבו. הילדים קיבלו את הטיפול  דרך עירוי תוך ורידי באופן חד פעמי. לפי תוצאות הביופסיה שנלקחה 3 חודשים לאחר הטיפול נצפתה עלייה במיקרודיסטרטפין בשריר עד ל-28% (מדידה בשיטת ווסטרן בלוט). מבחינת התפקוד אשר נמדד במבחן NSAA, רק בילדים הצעירים (בני 4-5 שנים) ראו שיפור מובהק  של 2.5 נקודות מול קבוצת הביקורת. כאשר בוחנים את כלל גילאי קבוצת המחקר נצפה שיפור של 0.8 נקודות במבחן ה NSAA שאינו מובהק באופן סטטיסטי. אחד ההסברים לתוצאה זו הוא שקבוצת הביקורת של הילדים בגילאי 6-7 הייתה משמעותית חזקה יותר מקבוצת הילדים אשר...

חברת פייזר הודיעה על מתן הטיפול הראשון במסגרת המחקר הגנטי במינידיסטרופין

חדשות מרגשות- חברת פייזר הודיעה על מתן הטיפול הראשון במסגרת מחקר CIFFREO שלב 3. מטרת המחקר לבדוק את היעילות והבטיחות של הטיפול הגנטי ב AAV9 מינידיסטרופין (PF- 06939926) בחולים עם דושן. מספר המשתתפים המשוער להשתתפות במחקר הינו 99 בנים בעלי יכולת הליכה בגילאי 4-7. החולה הראשון טופל בספרד ב 29 לדצמבר 2020. המחקר יתבצע ב-55 מרכזים רפואיים ב-15 מדינות שונות כולל בישראל.   להודעה המלאה לחצו כאן...

תוצאות המחקר פולריס של חברת קטבאסיס (Catabasis)

לצערנו, חברת קטבאסיס הודיעה על הפסקת מחקר פולריס. מטרת המחקר היתה לבדוק אם החומר אדזולונקסנט (Edasalonexent) יכול לשמש כתחליף לסטרואידים, ואת השפעת החומר על התפקוד הפיזי של ילדים צעירים המאובחנים עם דושן ואינם מטופלים בסטרואידים. לפי ניתוח הנתונים שביצעה החברה, לא נמצא הבדל משמעותי בין קבוצת הילדים שקיבלו את הטיפול באדזולונקסנט לבין הילדים שקיבלו פלסבו ולכן הודיעה החברה כי בימים אלו היא מפסיקה את המחקר. המשתתפים במחקר יוזמנו לביקור באתר המחקר לצורך מפגש והערכת סיום. התוצאות האלו פוגעות בקהילת דושן כולה ויוצרות מכשול נוסף בדרך למציאת פתרון לדלקת הכרונית הנוצרת כתוצאה מהעדר הדיסטרופין. הטיפול היה אמור לעכב את התהליך הדלקתי דרך מנגנון אחר ובטוח יותר מסטרואידים. מגמת התוצאות הייתה חיובית אך לא מספיק חזקה מבחינה...

חברת פיברוג'ן הודיע על תחילת המחקר שלב 3 בפמרבלומב

ב-11 באוגוסט נפתח גיוס למחקר בפמרבלומב של חברת פיברוג'ן. כרגע הגיוס התחיל רק בארצות הברית, אבל בעוד מספר חודשים המחקר עמור להתחיל גם בארץ. פמרבלומב מעכב תהליך היווצרות הפיברוזיס ובכך עלול לסייע לשמור על תפקוד השרירים. המחקר מגייס 90 בנים מעל גיל 12, שלא מסוגלים ללכת ומקבלים מינון קבוע של סטרואידים לפחות 6 חודשים. במשך 52 שבועות המשתתפים יקבלו טיפול או פלסבו בעירוי תוך ורידי בבית חולים פעם בשבועיים. יחס מטופלים המקבלים טיפול למספר מטופלים המקבלים פלסיבו הינו 1:1. לאחר סיום התקופה כל המשתתפים יהיו מוזמנים לקבל את הטיפול במסגרת מחקר מעקב המשך. פרטים נוספים על תכנון המחקר ותנאי הכללה ניתן לקרוא כאן תוצאות קודמות בשלב 2 של המחקר השתתפו 21 בנים שלא מסוגלים ללכת. כולם קיבלו את הטיפול בפמרבלומב במשך שנה ללא קבוצת ביקורת....

מה התחדש במחקרים על דושן? איך חיים עם ניוון שרירים?

אנחנו מזמינים אותך להקשיב להרצאות ממומחים מכל העולם ולשמוע על ההתמודדות היומיומית של הורים ובוגרים עם ניוון שרירים דושן ובקר. אנחנו מודים לכל מי שהיה איתנו וצפה בכנס העשור של העמותה. התרגשנו ממספר הנרשמים הגבוה ומהתגובות על המידע המקיף עליו דובר בכנס. לצפיה בהרצאות לחצו כאן...

חדשות המחקר של מיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה מאמר עם תוצאות ארוכות טווח של מחקר ראשוני במיקרו-דיסטרופין בו השתתפו ארבע ילדים. כתוצאה מהטיפול נצפתה עלייה בכמות הדיסטרופין ושיפור בתפקוד פיזי אצל ילדים. ארבעת הילדים, בני הגילאים 4 עד 7 שנים, קיבלו עירוי חד-פעמי של מיקרו-דיסטרופין במינון של 2E14. רמת הדיסטרופין נבדקה לפני תחילת המחקר ו-12 שבועות לאחר קבלת הטיפול. תופעות הלוואי בתפקודם הפיזי של הילדים נבדקו לאורך השני וממשיכים להיבדק עד שלוש שנים לאחר קבלת הטיפול. לפי התוצאות שפורסמו: תופעות הלוואי היו בינוניות עד קלות, התופעה הנפוצה ביותר היא בחילות. רמת החלבון דיסטרופין עלתה ל-74% מרמת הנורמה שלושה חודשים לאחר הטיפול (95% אם לקחת בחשבון רק את רקמת השריר) תוצאות של NSAA המשיכו להשתפר שנה לאחר הטיפול, בממוצע ילדים שיפרו את תפקודם ב-5.5...

חברת קפריקור מפרסמת תוצאות חיוביות של המחקר Hope-2

חברת קפריוקור פרסמה תוצאות חיוביות בנוגע למחקר HOPE-2. המחקר בדק במשך שנה את השפעת הטיפול התאי CAP-1002 על בנים עם דושן, שלא מסוגלים ללכת, מול קבוצת ביקורת. במסגרת המחקר נבדקה השפעת הטיפול על תפקוד לבבי ועל פעילות הידיים של החולים. המחקר כלל 20 ילדים אשר נוטלים סטרואידים. 8 ילדים קיבלו עירוי עם טיפול CAAP-1002 כל 3 חודשים, ו-12 ילדים נוספים טופלו בפלסבו (עירוי ללא חומר פעיל). מניתוח התוצאות לאחר שנה של מחקר – התפקוד הלבבי ופעילות הידיים של הילדים המקבלים את הטיפול נשמרו טוב יותר מאשר בקבוצת ביקורת. על סמך התוצאות החיוביות חברת קפריקור מגישה בקשה ל-FDA לאישור הטיפול לחולי דושן. קישור להודעה לעיתונות של החברה קישור למצגת של תוצאות המחקר  ...

חברת WAVE הודיעה על הפסקת המחקר

חברת WAVE שקידמה מחקר למציאת תרופה בשיטת דילוג על אקסון 51 הודיעה היום על הפסקתו. על פי הודעת החברה, לא נמצאה עליה בחלבון הדיסטרופין כתוצאה משימוש בתרופה. לצד בשורות משמחות מתחילת השבוע על אישור תרופה לקבוצת חולים אחרת, צריך לזכור שתהליך מחקר למציאת תרופה הוא מורכב. לקריאת הידיעה המלאה לחצו כאן....

אושרה תרופה לדושן לדילוג על אקסון 53

וואו, איזו התרגשות!!! תרופה לדושן אושרה על ידי ה FDA. התרופה golodirsen ניתנת בזריקה ומיועדת לטיפול בחולי דושן שיש להם צורך לדילוג על אקסון 53. עוד 8% מהחולים יוכלו לקבל טיפול שאנו מקווים שיאט את התקדמות המחלה. להלן רשימת מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 53 : 42-52, 45-52, 47-52 .54-58 ,52 ,50-52 ,49-52 ,48-52 אם יש לכם שאלה לגבי ההתאמה של ילדכם לתרופה, אתם מוזמנים לפנות למילה רכזת המחקר שלנו בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il קישור לפרסום המלא...

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...

מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת סוליד נעצר לצורך בירור עקב תופעת לוואי חמורה

חברת סוליד דיווחה על עצירת המחקר במיקרו-דיסטרופין עקב תופעת לוואי חמורה. עד היום שישה מטופלים קיבלו את הטיפול החדש של מיקרו-דיסטרופין SGT-001. שלושה מהם היו בזרוע? עם המינון הנמוך של החומר 0.5E14 vg/kg, והם חשים בטוב וממשיכים את מעקבם במסגרת המחקר. שלושת המטופלים האחרים קיבלו את המינון הגבוהה של החומר 2E14 vg/kg. שניים מהם לא דיווחו על תופעות לוואי חמורות וממשיכים להיות במעקב במסגרת המחקר. המטופל השלישי מקבוצת המינון הגבוה, אשר קיבל את מנת המיקרו-דיסטרוין בסוף אוקטובר, חווה תופעת לוואי חמורה שהסתיימה באשפוז. המחקר נעצר לצורך חקירת המקרה. התופעה אופיינה כתגובה חיסונית עם ירידה במספר טסיות דם ובמספר כדוריות דם אדומות, פגיעה חמורה בכליות ואי-ספיקה של מערכת לב-ריאה. לא נצפתה עלייה ברמת ציטוקינים ולא ליקויים...

חברת רוש החליטה לעצור את המחקר של מעקב מיוסטטין

אנו מצטערים לבשר על עצירת המחקר של חברת רוש בנושא השפעת החומר אדנקטין (מעקב מיוסטטין) על ילדם עם דושן. מטרת המחקר הייתה להעריך את השפעת הטיפול על התחדשות השרירים. נתוני שלב 2/3 לא השיגו את התוצאות הרצויות, כלומר לא נמצא הבדל מובהק במבחן NSAA אשר בודק תפקוד פיזי של ילדים, בין קבוצת הטיפול לקבוצת ביקורת. עקב כך החליטה חברת רוש לעצור את המשך הניסוי. בתאריך 8.11.19 תעביר חברת רוש וובינר בו תפרט את תוצאות המחקר והסיבות לעצירתו. למכתב פנייה של החברה אל הקהילה – לחץ כאן...

חדשות המחקר מהכנס ה-24 של הקהילה הבינלאומית לבריאות השריר, 2019

ב-5 לאוקטובר התקיים הכנס הבינלאומי ה-24 בנושא בריאות השריר (World Muscular Society 2019). לנוחיותכם ריכזנו את החדשות החשובות בתחום הדושן חברת PTC הציגה את תוצאות הטווח הארוך של הילדים שנוטלים את התרופה טרנסלרנה המטפלת במוטציות פסק. על פי הנתונים הרפואיים, הילדים אשר נוטלים טרנסלרה לפחות שנתיים משמרים את יכולת הליכה, תיפקודים פיזיים ונשימתיים זמן ממושך יותר מאשר ילדים ללא טרנסלרנה. מבחינת תפקוד פיזי התבוננו על הזמן הנדרש לילד לקום משכיבה על הרצפה עד לעמידה. הזמן הגדול מ-5 שניות מהווה סימן דרך חשוב בהתקדמות המחלה. ילדים אשר נוטלים טרנסלרנה מגיעים לשלב הזה בממוצע בגיל 12, וממוצע הגיל של הילדים אשר מטופלים רק לפי הסטנדרט הטיפולי היינה 9.1. מבחינת תפקוד נשימתי השוו את הילדים שכבר איבדו את יכולת הליכה. אחוז הילדים עם...

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרגשים...

התקדמות המחקרים הקליניים במיקרו-דיסטרופין

ביום שישי, 29 ביוני 2019, במסגרת הכנס השנתי של PPMD, חברות סוליד, פייזר וסרפטה הציגו את התקדמות המחקר שלהם במיקרו-דיסטרופין. כל אחת מהחברות פיתחה גרסה שונה של הטיפול אשר מורכב מ-3 מרכיבים: גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין "מתג" ייחודי אשר מפעיל את סינתזת החלבון בתוך השרירים וירוס של AAV אשר מביא את המתג והחלבון בעיקר לתאי שריר (ולב) ונמנע מחדירה לתאים אחרים חברת סוליד בדקה את הטיפול במינון הנמוך ב-3 מטופלים. במטופלים האלו לא ראו עלייה משמעותית בכמות הדיסטרופין לאחר הטיפול (עד 5%), עקב כך החברה הגבירה את המינון למקסימלי. חדשות אחרונות של המחקר הגנטי מחברת סוליד ניתן לקרוא כאן חברת סרפטה נתנה את הטיפול הגנטי שלה ל-4 ילדים, בני 4 עד 6 שנים, ובכולם הראו תוצאות חיוביות לאורך 9 חודשים לאחר מתן הטיפול: עלייה בכמות...

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר...

חברת סנטרה הגישה את התרופה (Puldysa(Idebanone לאישור הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA)

התרופה (Puldysa (Idebanone מיועדת לטיפול ריאתי בחולי דושן אשר לא נוטלים סטרואידים. במסמך ההגשה לסוכנות האירופאית לתרופות מוצגים שני מחקרים קליניים אשר בדקו את השפעת הטיפול על 85 מטופלים במהלך 6 שנים. במקביל, חברת סנטרה מתכוונת בעתיד להגיש למנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) את התרופה (Puldysa (Idebanone גם עבור המטופלים עם דושן אשר נוטלים סטרואידים. ההגשה מתוכננת לקראת סיום המחקרSIDEROS, הבודק את יעילות התרופה במטופלים מעל גיל 10 עם משטר סטרואידים  קבוע ובעלי תפקוד ריאתי ירוד. מחקר זה נחשב למחקר הגדול בעולם מבין  המחקרים העוסקים במחלת דושן. מטרתו לגייס בסה"כ 266 מטופלים, והגיוס צפוי להסתיים ברבעון האחרון של 2019. בזכות פעילות העמותה גם המטופלים בארץ יכולים להשתתף ב- SIDEROS, המתקיים בבית החולים...

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין במחקר IGNITE-DMD

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין למטופלים עתידיים המשתתפים במחקר IGNITE-DMD הבודק את בטיחות ויעילות הטיפול הגנטי החדש. ההחלטה התבססה על תוצאות הביופסיה של שלושת הבנים הראשונים שקיבלו את הטיפול. כל הבנים חשים טוב וסוליד ממשיכה לעקוב אחרי מצבם במסגרת המחקר. סוליד דיווחה כי נתוני הביופסיה מראים נוכחות של חלבון הדיסטרופין בחלק מהבדיקות, אם כן רמתו נמוכה (בין 5 ל-10%). תוצאות האלו תומכות את ההחלטה לעלות את מינון הטיפול במסגרת המחקר. אנחנו מעריכים את שיתוף המידע מצד החברה ומקווים שהעלאת המינון תוביל לעליה בכמות הדיסטרופין אצל המטופלים. מכתב החברה למשפחות הודעה לעיתונות...

חברת קפריקור חוזרת למתן טיפולים במסגרת המחקר HOPE-2

HOPE-2 הינו מחקר הבודק את הבטיחות והיעילות של טיפול תאי במטופלים בוגרים עם קרדיומיופטיה מתקדמת. בדצמבר האחרון, חברת קפריקור עצרה את המחקר עקב תופעה אלרגית חמורה לאחד הרכיבים של הטיפול אצל מטופל אחד. על מנת למנוע תופעות דומות בעתיד, נוסף למחקר פרוטוקול חדש העוסק במניעה וטיפול בתגובות אלרגיות. רגולציה אמריקאית (FDA ו- DSMB) נתנה אישור להמשך המחקר. נכון להיום נכנסו למחקר 20 מטופלים (מתוך 140 מתוכננים). המשך גיוס המטופלים תלוי, בין היתר, בהשגת מקורות מימון חיצוניים.   הודעה לעיתונות של חברת קפריקור...

חג שמח ממשפחת צעדים קטנים וסיכום הפעילויות שערכנו ואלו שמתוכננות

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...

מחקרים בארץ ובמימון העמותה

עם תחילתה של שנת 2019 אנו שמחים לשתף אתכם בכמה פעילויות בתחום המחקר שצפויות לנו השנה: שיתופי הפעולה של העמותה והעבודה הצמודה לצד חוקרים מובילים וחברות תרופות הובילו לכך שהשנה יחלו בארץ 5(!) מחקרים קליניים חדשים למציאת טיפול למחלה. שלושה מהם מיועדים למציאת טיפול תחליפי לסטרואידים ובור קבוצת הגיל של 4-8 שנים ויערכו בשלושה מרכזים רפואיים שונים – שניידר, הדסה וולפסון. על מנת להעניק להורים את כל המידע על המחקר בו יבחרו, נקיים יום עיון למשפחות אשר ילדם מתאימים לקריטריונים של המחקר בהשתתפות הרופאים המובילים כל אחד מהמחקרים. בנוסף למחקרים אלו, צפוי להתחיל בארץ מחקר לטיפול בתסמיני המחלה המיועד לילדים מתהלכים מעל גיל 6. במחצית השניה של השנה צפוי להתחיל מחקר בתאי גזע המיועד לחולים הבוגרים במחלה. צוות העמותה פונה למשפחות...

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה נראה כמו הרבה יותר) בשיעור הספורט בבית הספר של עידו, בבית הספר הירוק בכפר סבא, ובערב בערוץ 13 אחרי החדשות הופיעו  אלחי תמיר שפיתח אפליקציה לחולי סוכרת ועדי גולדשמידט בקטע סטנדאפ קורע בתכנית של וריאטי. זה קישור לסטנדאפ של עדי מהתכנית גוט טאלנט. למחרת טלי ובניה אורי ועידו הוזמנו לתכנית של פאולה וליאון בערוץ 12 על מחלת דושן-בקר, פעילות עמותת צעדים...

חברת סרפטה הגישה ל FDA בקשה לאישור תרופה לדילוג על אקסון 53

חברת סרפטה הודיע היום על הגשת בקשה לFDA לאישור התרופה גולודירסן המיועדת לדילוג על אקסון 53 ותתאים ל8% מהחולים, המתאימים מבחינה גנטית לדילוג הזה. הבקשה לטיפול חדש (NDA – New  Drug Application) שהוגשה לFDA הסתמכה על התוצאות של המחקר הקליני SRP-4053-101. במחקר השתתפו 25 בנים אמבולטוריים ונבדקה בטיחות ויעילות התרופה יחד עם השפעת הטיפול על יצור החלבון דיסטרופין. גולודירסן לא גרם לתופעות לוואי מסוכנות אך הראה יעילות בדילוג על האקסון 53 ויצור החלבון  (אחוז/ים בודדים של דיסטרופין מול "0" מוחלט בהעדר הטיפול). על סמך היעילות ביצור החלבון חברת סרפטה הגישה בקשה לאישור מזורז של התרופה. במקביל להגשה סרפטה התחילה גיוס לשלב 3 של התרופה הבודק את יעילותה על קבוצה גדולה של מטופלים. קישור לפרסום המלא של החברה...

חברת WAVE עדכנה על תוצאות חיוביות עם סיום שלב המחקר הראשון

חברת  הודיעה היום על קבלת תוצאות חיוביות בניסוי פאזה 1 של הטיפול המיועד לדילוג על אקסון 51. כרגע חברה סיימה לבדוק את הבטיחות של ארבעה מינונים שונים של התרופה וכבר בחרה עם איזה מינון להמשך לשלב 2/3. לא נצפו אצל המשתתפים תופעות לוואי משמעותיות ומטופלים אלו ימשיכו עכשיו לקבל את הטיפול בתרופה בתויית פתוחה. במסגרת השלב הבא של המחקר, תבדק יעילות התרופה על תפקוד פיזי ויילקחו דגימות ביופסיה על מנת לראות את ביטוי החלבון. הוועדה המפקחת על בטיחות הניסוי מעודדת לבדוק גם את המינון החמישי של התרופה. על סמך תוצאות שלב 1, החברה החליטה על המינון שינתן לחולים בשלב המחקר הבא אשר מתוכנן להתחיל בשנת 2019. תוצאות הניסוי ופרטים של שלב 2/3 יפרסמו בהמשך. לקריאת הפרסום המלא של חברת WAVE לחץ כאן...

יום הנתינה הבינלאומי הגיע 27-11-2018

רצינו לעזור ולחסוך לך שעות שיטוט רבות ברשת- אחרי שקנית ב BLACK FRIDAY, ביום הרווקים הסיניים, בסיילים לקראת חג המולד או הקריסמס, הגיע יום הנתינה הבין לאומי שחל היום ולכן, רצינו לאפשר לך- להספיק לרכוש נרות לחנוכה  להתחיל לעגל לטובה כי גם כסף קטן יכול לעשות שינוי גדול, אם מתכננים אירוע בקרוב – יש דרך נפלאה לחגוג עם מתחילים בטוב לתמוך ברצים של המסלול החברתי של תחרות הישראמן ואפשר כמובן לתרום בלי סיבה מיוחדת תודה רבה   🙂...

עדכון מחברת סוליד ביו על התקדמות המחקר במיקרו דיסטרופין

חברת סוליד ביו פירסמה היום את תוצאותיה הפיננסיים של החברה לרבעון השלישי ועדכונים מהמחקר. על פי עדכון החברה, עד היום גויסו למחקר שישה מטופלים: שלושה מהם קיבלו את הטיפול הגנטי שמכניס את הגן למיקרו-דיסטרופין ושלושה אחרים קיבלו פלסבו. באביב 2019 חברת סוליד מתכוונת לפרסם את התוצאות המוקדמות של הטיפול, הכוללות גם תוצאות הביופסיה של המטופלים. לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות בשני המטופלים האחרונים שקיבלו את הטיפול. תופעה של ירידה בטסיות הדם שנצפו אצל המטופל הראשון ואף גרמו לעצירת המחקר, לא היתה משמעותית מבחינת סכנה בריאותית. לפני כחודש קיבלה חברת סוליד אישור מה FDA להמשך המחקר במסגרת המסלול המהיר שנועד לקצר את זמני מחקר והליכי אישורים עבור התרופות למחלות קשות שאין להן מענה. קישור לכתבה המלאה...

להדליק אורות של תקוה בחנוכה עם עמותת צעדים קטנים

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

עדכון על מחקר המיקרודיסטרופין של חברת סרפטה

ד"ר ג'רי מנדל, החוקר המוביל את המחקר בטיפול במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה עידכן אתמול על תוצאות המחקר במסגרת הכנס הבינלאומי לחקר השריר המתקיים בימים האלו. מחקר זה החל בינואר 2018 ועד היום ארבעה חולים קיבלו את התרופה הניתנת כעירוי המכיל את הגן המקוצר המבטא את  החלבון מיקרו-דיסטרופין. הגן המיועד להכניס לתוך תאי השריר ולייצר את החלבון החסר. התוצאות שהוצגו עכשיו תואמות את התוצאות הקודמות שהתפרסמו ביוני לאחר בדיקת הטיפול על 3 מטופלים. הדברים העיקריים שניתן להסיק מהמצגת של ד"ר גרי מנדל: כל המטופלים הראו שיפור בתפקוד הפיזי לפי כל הסוגי המבחנים התפקודיים שהם נבחנו. הילדים שקיבלו את הטיפול ביצעו פעולות כמו קימה, עליה במדרגות והליכה, טוב יותר ביחס לילדים שלא מטופלים בתרופה (על פי נתונים היסטוריים). בביופסיות...

הצלחה של מחקר על כלבים בשיטת קריספר למציאת טיפול בדושן

תיקון הגן הפגום של דיסטרופין ע"י מערכת CRISPR/Cas9 גרמה ליצור של 92% של חלבון הדיסטרופין בכלבים. ד"ר אריק אלסון  Dr. Eric Olson יחד עם צוות החוקרים מאוניברסיטת טקסס בשיתוף עם Royal Veterinary College  מלונדון בדקו את הטיפול הגני על מערכת CRISPR/Cas9 על 4 כלבים מגזע ביגל. הכלבים שהשתתפו במחקר היו עם מוטציית חסר באקסון 50, המופיעה באופן טבעי בכלבים ומתרחשת בתדירות די גבוהה בקרב בני אדם. הכלבים סבלו מתסמינים האופייניים למחלת דושן: חולשה, ניוון והיווצרות רקמת צלקת (פיברוזיס). הטיפול במערכת CRISPR/Cas9 גורם לחיתוך ה-DNA באזור החיבור של אקסון51 וכתוצאה מכך המערכת מדלגת על החיבור הבעיתי 49-50 ויוצרת חיבור תקין  49-52 המוביל להיווצרות הדיסטרופין. בניסוי בדקו 2 צורות מתן הטיפול: זריקה מקומית...

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא את תגובות ההורים מחו"ל שילדיהם השתתפו במחקר. בשם משפחת צעדים קטנים אנו מודים להם על השתתפותם למען קהילת הילדים כולם. לקריאת הפרסום המלא לחץ כאן  ...

מחקר חדש מתחיל בישראל לטיפול בחולי דושן

הבטחנו להביא מחקרים נוספים לישראל ואנו מקיימים! נרגשים לשתף על מחקר חדש שמתחיל בארץ לטיפול בחולי דושן, בזכות שיתוף הפעולה עם עמותת צעדים קטנים. המחקר הפעם מיועד לילדים שלוואו דוקא הולכים ומטרתו למצוא טיפול לשיפור תפקודי הריאות. מה מטרת המחקר? לאיזה גילאים הוא מיועד? מה הקריטריונים להשתתף במחקר? כל הפרטים בקישור המצורף לבקשה להצטרפות למחקר ולפרטים נוספים ניתן לפנות למילה רכזת המחקר בטלפון 050-5535590 או למייל mila@littlesteps.org.il...

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסייעים...

עדכון מחקר ומורולון לטיפול בסטרואידים חדשים

תוצאות של שלב 2a השימוש בתרופה וומורולון היה בטוח וסביל ללא שום תופעות לוואי חמורות או בעיות בטיחות. בבדיקת ביו-מרקרים (סממנים ביולוגיים בדם המעידים על תהליכים מסוימים המתרחשים בתוך הגוף) נראתה בטיחות גבוהה יותר בהשוואה לסטרואידים מסוג פרדנזון: וומורולון גורם לפחות דיכוי של בלוטת האדרנל (בלוטה שמייצרת סטרואידים באופן טבעי). ביו-מרקרים של מחזור ביית העצם הראו שיפור פי 10 בהשוואה לפרדניזון, כלומר העצמות פחות שבירות. ביו-מרקרים המעידים על תהליכים דלקתיים בגוף הראו השפעה אנטי-דלקטית ברורה של וומורולון, כלומר הפחתה של התהליך הדלקתי בדוף הנגרם בשל המחלה. ירידה במדדים של CK אשר יכולה לנבוע או כתוצאה מייצוב קרום התא או עקב ירידה בניוון השריר כתוצאה מפעילות אנטי-דלקתית. אריק הופמן הציג את תוצאות הראשוניות...

עדכון על השהיית מחקר המיקרו דיסטרופין של סרפטה

השהיית ניסוי קליני במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה. חברת סרפטה הודיעה כי ה FDA הורה להם להשהות את המחקר בטיפול המיני-דיסטרופין. הסיבה להשהייה אינה רפואית אלא בעיה שהתגלתה ע"י חברה חיצונית אשר מספקת את החומר הגנטי שמוזרק בטיפול. החברה פרסמה מכתב לציבור הרחב בו הוא הסבירה שחברת סרפטה מבינה את מקור הבעיה ויחד עם בית החולים בו מתבצע המחקר כבר גיבשו תוכנית כדי שמור על המשך לוחות זמנים של המחקר. תחום המחקרים הקליניים מתפתח מהר מאוד. בחודש האחרון ה- FDA פרסם פרוטוקולים עם הנחיות לגבי טיפולים גנטיים. הפרוטוקולים מספקים את המידע המעודכן לגבי הדרישות והציפיות מהניסויים הקליניים המערבים טיפול גני., לדוגמא על פי ההנחיות החדשות, במקרים מסוימים מאפשרים להשתמש בתוצאות של השלב 1/2 בתור התוצאות המכריעות....

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת...

חברת Summit הודיעה על הפסקת המחקר

הדרך למציאת טיפול למחלות דושן ובקר מורכבת מהרבה צעדים קטנים. לצד שמחה על הצלחת מעד נוסף, יש גם צער על צעדים שנעשו ובסוף לצערנו לא הצליחו. היום לצערנו התבשרנו כי חברת סאמיט (SUMMIT) שגם השתתפה בכנס של העמותה, הודיעה על הפסקת המחקר שלה בתרופה איזוטרומיד. ההחלטה הקשה התקבלה לאחר כי מניתוח תוצאות טיפול בתרופה במשך 48 שבועות עלה כי לא נצפתה הטבה בעקבות הטיפול בתרופה שנבדקה. בהמשך נביא תרגום של הודעת החברה. מצורפת הודעת החברה לקהילה....

מחקר חדש מתחיל בישראל

אנו שמחים לעדכן שמחקר חדש למציאת טיפול לחולי דושן נפתח בישראל. מחקר זה הינו תוצאה של פעילות העמותה להרחבת מספר המחקרים הקליניים בישראל ולהנגשת טיפולים חדשניים לחולים, תוך שיתוף פעולה עם החברות והצוותים המטפלים. המחקר יתקיים בבי"ח שניידר בתרופה אדבנון של חברת סנטרה Santhera ומיועד לחולים מעל גיל 10 במטרה לשפר את תפקודי הריאות של החולים. בקישור המצורף ניתן למצוא פרטים נוספים על המחקר. לקבלת פרטים נוספים ניתן לפנות למילה גומנובסקי, רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il...

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו דיסטרופין בכל שיטות הבדיקה. בנוסף, ישנה ירידה משמעותית ברמת ה CK , אנזים המצביע על נזק לשריר במחלת דושן. המיקרו- דיסטרופין מוחדר לגוף באמצעות וירוס AAVrh74. נתוני הבדיקה הראו כי הוא מצליח להגיע לכל השרירים והלב. משפחות חולי דושן ובקר – ודאו כי נתוני בנכם מעודכנים במאגר המחקר לכל עדכון. קישור לסרטונים המציגים את פעילות הילדים לאחר הטיפול....

חברת סוליד ביו חוזרת להמשך המחקר

שלושה חודשים לאחר הודעת ה FDA על הפסקת המחקר של החברה, בשל בעיית בטיחות בטיפול הודיעה החברה על קבלת אישור לחידוש המחקר. בעקבות תוצאות בדיקות דם חריגות שנמצאו אצל הנער הראשון שקיבל  את הטיפול, הודיע ה FDA על הפסקת הטיפול ובחינתו. מצורף קישור לפרסום על החזרה של החברה למחקר עם השינויים שיערכו. בהצלחה....

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקישור....

תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן

חברת Capricor פרסמה על תחילתו של שלב 2 במחקר HOPE-2 למחלת ניוון שרירים דושן. מדובר בשלב 2 של המחקר המיועד להעריך את בטיחות ויעילות של הטיפול התאי ב-Cap-1002 הניתן כ- 4 מנות כל 3 חודשים. במחקר HOPE-Duchenne הקודם שבחן מנה אחת של Cap-1002 הטיפול נימצא בטוח, הראה סבילות גבוהה ושיפור בפעילות השרירי הלב והשלד. המחקר הנוכחי מתכוון לגייס כ-84 מטופלים מעל גיל 10, המאובחנים עם דושן ונמצאים בשלבים מתקדמים של התפתחות המחלה. במהלך המחקר תבחן השפעת הטיפול מול קבוצת ביקורת פלסבו (1:1) על תפקודים פיזיקליים, מצב לבבי ותפקודי ריאות. החברה מתכוונת לפתוח 15 מרכזי גיוס ברחבי העולם ואנחנו עושים הכול כדי להביא את המחקר גם לארץ. על cap-1002 מדובר בטיפול תאי שמקורו בתאי לב (cardiosphere-derived cell CDC) המכילים תאי גזע מהם מתפתחים תאי לבCAP-1002...

תוצאות מעודדות משלב 2 של חברת קטבסיס

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...

סיכום היום הראשון מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום ראשון 28.6.18 שמחנו לפגוש את נציגי החברות והאורחים שביקרו בכנסים שלנו לאורך השנים. לצד מפגשים שאנו מקיימים עם חוקרים ורופאים כדי לקדם את המחקר בארץ, צרפנו סיכום הדברים העיקריים מההרצאות שהיו. היום הראשון של הכנס עסק בנושאים הבאים: ד"ר סטאן נלסון – ברוב המקרים, המאפיין הגנטי של המחלה תואם למאפיין ההתנהלות שלה. במקרים נדירים (עדין לומדים להבין את הגורם להם), למרות שהאבחון הגנטי הוא דושן, קצב התדרדרות המחלה יהיה איטי יותר כמו של בקר או להיפך, אבחון גנטי שאמור להוביל למאפיני מחלה של בקר, אולם בפועל ההתנהלות כמו של דושן. עדיו לומדים להבין את הגורמים לפערים. קטי קינת' – דיברה על תכנון הטיפול בילד החולה. לפי המודל הטיפולי הקיים בארה"ב, החולה נמצא במרכז. במהלך השנה הראשונה לאחר האבחון מלבד...

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....

עדכון נוסף מחברת Summit על שלב 2 של המחקר

חברת SUMMIT פרסמה היום נתון מעודד נוסף לגבי המחקר של החברה בתרופה Ezutromid למציאת טיפול לניוון שרירים דושן – חברת SUMMIT פרסמה כי היא סיימה ניתוח נוסף של תוצאות ה- MRI שנאספו עכשיו, בשלב הביניים, 24 שבועת לאחר תחילת המחקר הקליני PhaseOut DMD המראות מגמה של ירידה משמעותית בתהליך הדלקתי בתאי השריר. התוצאות חיוביות אלו מצטרפות למה שפורסם לאחרונה ומחזקות את תוצאות הקודמות מביופסיות המשתתפים שהראו ירידה בהרס של תאי השריר. לקריאת הפרסום המלא...

עדכון מחברה SUMMIT על תוצאות שלב 2 של המחקר

חדשות מעודדות ממחקר קליני PhaseOut DMD של חברת Summit. חברת SUMMIT פרסמה היום תוצאות ביניים של 24 שבועות של המחקר הקליני PhaseOut DMD. המחקר נמצא בשלב 2, בתווית פתוחה ובוחן את הרעיון החדש של טיפול במחלה דרך הגברת היצור של חלבון היוטרופין, הנוצר בשלבים ראשוניים של התפתחות השרירים ודומה ב-80% במבנה לדיסטרופין. הטיפול מתאים לכל אוכלוסיית חולי דושן בלי קשר למוטציה גנטית. במהלך המחקר נעשה מעקב אחרי מצב הדלקת בשריר והיחס בין כמות תאי השריר לעומת תאי שומן. בנוסף נבדקה יעילות היצור של החלבון החדש יוטרופין וכמובן תפקוד פיזיקלי. הטיפול באיזוטרומיד (השם הרפואי של התרופה) מעכב הדרדרות במצב השריר,  ומעלה את יצור של החלבון דיסטרופין בתאי השריר. הפרמטרים שנצפו לאחר טיפול של 24 שבועות: עליה של 7% בחלבון היוטרופין בתאי השריר....

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

חברת Solid Bio הכריזה על פתיחת המחקר

עמותת צעדים קטנים שמחה לשתף את העדכון שפירסמה היום חברת SOLID BIO על תחילת המחקר שלה בארה"ב בתחום gene transfer. שלב המחקר שהחל בארה"ב הוגדר כפאזה I/II ובו תיבדק הבטיחות והיעלות של התרופה אצל חולים שהולכים ושכבר לא הולכים. הבשורה מרגשת עוד יותר מאחר וחברת SOLID BIO הוקמה ע"י אילן גנות אשר בנו איתן אובחן כחולה במחלת דושן לפני כארבע שנים. קישור לידיעה המלאה  ...

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים. Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ. Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתוכנן...

מחקר חדש למציאת טיפול לדושן יוצא לדרך בתחום הריפוי הגנטי

חברת סרפטה הודיעה היום של התקדמות נוספת והגשת בקשה ל FDA עבור תחילת מחקר בתחום הריפוי הגנטי. זהו שיתוף פעולה בין חברת סרפטה לבי"ח לילדים באוהיו. המחקר בראשות פרופ' ג'רי מנדל עתיד להתחיל בימים הקרובים לבדיקת שלב הבטיחות והיעילות של הטיפול. לראשונה גם תינוקות שמאובחנים, החל מגיל 3 חודשים יקחו חלק במחקר. לקריאת הפרסום המלא...

תחילת גיוס חולים למחקר בדושן של חברת סרפטה לדילוג על אקסונים 45 / 53

עדכון משמח מפרו' נבו בבי"ח שניידר – אנו מתחילים בגיוס חולים למחקר ESSENCE של חברת SAREPTA לדילוג על אקסונים 45 ו – 53. חולי ניוון שרירים דושן בגילאי 7-13 שנים, אמבולטוריים המעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים להתקשר למרכז המחקר אורי טל 03-9253559. מתאימים למחקר : לדילוג על אקסון 53 – ילדים עם החסרים הבאים: 10–52, 45–52, 46–52, 47–52, 48–52, 49–52, 50–52, 52   לדילוג על אקסון 45 – ילדים עם החסרים הבאים: 12–44, 18–44, 44, 46–47, 46–48, 46–49, 46–51, 46–53, 46–55   במידה ועדין לא נרשמתם למאגר המחקר של עמותת צעדים קטנים, זה הזמן. קישור למאגר המחקר עמותת צעדים קטנים פועלת בשיתוף קבוצת המחקר לקידום תמיכה במשפחות אשר ישתתפו במחקר. לפרטים נוספים בטלפון 050-5535504, מיכל אלישיב-גודינצקי, מנהלת מערך...

עדכונים מכנס מחלות השריר הבין לאומי

בימים אלו מתקיים הכנס השנתי ה- 22 של האיגוד העולמי של מחלות השריר. הכנס מפגיש  בין הקלינאים המובילים בעולם, אנשי אקדמיה, מדעני מחקר ומובילי תעשייה מרחבי העולם. הנושאים המוצגים כאן הם בתחומי פריצות דרך וחדשות בכל תחום מחלות עצב-שריר (נוירומוסקולר). זה "הסופרבול" של הקהילה הנוירומוסקולרית. בשל העובדה הזו, חברות רבות מתכננות את פרסומי המחקר שלהן לתקופת הכינוס הזה. השותפים שלנו לדרך, מארגוני ההורים בארה"ב מספרים כי משנה לשנה מספר המצגות בנושא מחלת דושן עולה ועוד כשמדובר בכנס שמוצגות בו כל המחלות הנוירומוסקולריות. זה בהחלט סימן חיובי ומעודד. העדכונים שפורסמו בימים אלו: חברת catabasis – עדכון על תוצאות חיוביות מהשלב השני של המחקר בו כל החולים מקבלים את הטיפול. התכנון כי שלב המחקר השלישי יחל...

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו היה...

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...

חברת SUMMIT סיימה את גיוס החולים לשלב המחקר השני

חברת SUMMIT פירסמה היום עדכון לפיו היא סיימה את שלב גיוס כל החולים לשלב המחקר השני בתרופה EZUTROMID. חלק אחד של המחקר ימשך 24 שבועות ותוצאותיו עתידות להתפרסם ברבעון הראשון של שנת 2018. תוצאות החלק שיימשך 48 שבועות צפויות להתפרסם ברבעון השלישי של שנת 2018. קישור למידע נוסף על המחקר קישור לידיעה המלאה באנגלית  ...

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשימוש,...

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך, בצורה של "תווית פתוחה" (כלומר כל החולים יקבלו את התרופה הנבדקת), שיימשך 36 שבועות. בנוסף לבדיקה של בטיחות התרופה, יערכו בדיקות ליעילות התרופה הכוללות MRI, מבדקים מבוססי זמן, מדידות כוח השרירים ומבדק ה"Notrh Star". מטרת התרופה edasalonexent היא לדכא את פעילות החלבון NF-kB, שהינו בעל תפקיד משמעותי בהיווצרות...

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל באופן יעיל במחלת דושן, יהיה צורך בשילוב של גישות טיפוליות שונות. קראו את ההודעה לעיתונות שיתוף פעולה נוסף של חברת Sarepta ביחד עם חברת Summit: שתי החברות הודיעו על הסכם רישיון ושיתוף פעולה, הסכם הנותן לסרפטה את הזכות לשווק את תרופת הדגל שלהם Ezutromid באירופה, טורקיה ו"חבר המדינות העצמאיות" אם יקבלו אישור. Ezutromidכרגע...

חברת סנטרה החלה בגיוס חולים למחקר

חברת Santhera עדכנה היום כי גיוס המשתתף הראשון בשלב השלישי של המחקר. מחקר זה יבדוק את יעילות התרופה בשיפור תפקודי הריאות של חולי דושן אשר נוטלים סטרואידים. אם המחקר יצליח, החולים יוכלו לקחת את התרופה ללא סטרואידים. למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה. ...

תרופה ראשונה לחולי דושן שאושרה בארה"ב

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת לשימוש בכל גיל ומצב תפקודי: 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63  "חולים עם סוג מסוים של ניוון שרירים דושן יוכלו לקבל גישה...

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה מעמד של "תרופה יתומה". לידיעה המלאה באנגלית: http://santhera.com/docs/default-source/2016/2016-09-08-orphan-designation-australia_e_final%20.pdf?sfvrsn=4...

עדכון מחברת SUMMIT

9.8.2016 חברת Summit  מדווחת על תוצאות חיוביות בשלב 1 של מחקר על ezutromid היום הודיעה החברה על תוצאות חיוביות של שלב 1 במחקר על פורמולה חדשה של ezutromid, הנקראת F6. במחקר זה סאמיט הראתה ש-F6נספגת יותר טוב במטופלים מאשר הפורמולה הנוכחית של ezutromid, הנקראת כעת F3. בגלל התוצאות החיוביות הללו, סאמיט מתכוונת לשלב את F6 במחקר הקליני העכשווי שלה "PhaseOut DMD", לצד ה-F3. זה נותן לסאמיט את האפשרות לבדוק את ההשפעה של ריכוז גבוה שלezutromid עם F6 ולבחון את הבטיחות והיעילות שלו בהשוואה לפורמולת ה-F3, במשך 48 שבועות של מינון. להלן מספר שאלות ותשובות על המחקר שסיפקה חברת סאמיט: מה ההבדל בפורמולה חדשה זו? האם היא עדיין נלקחת דרך הפה? הפורמולה החדשה F6 של ezutromid משתמשת בטכנולוגיה אחרת שעוזרת לה להיספג טוב יותר...

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין, קיבלו את התרופה הניתנת ללא סטרואידים. המחקר בדק את הבטיחות, הסבילות והפרמקוקינטיקה (דהיינו תנועת התרופה בתוך הגוף) של הedasalonexent. בחלק השני של ההליך התבצע ניסוי אקראי,"double-blind"  (מחקר בו החוקרים והנחקרים אינם יודעים מי מהנחקרים משתייך לקבוצת הביקורת ומי לקבוצת הניסוי), המבוקר...

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין את נסיבות המקרה. שלבים אלו של בחינת הבטיחות של התרופה הינם חשובים ומהותיים עבור קהילת החולים ואנו מודים לחברת Akashi Therapeutics שהיא מקפידה לשמור על פרופיל בטיחות גבוה. על אף החדשות המצערות הללו, אנו בטוחים ומאמינים כי בעתיד הקרוב תאושר תרופה המתאימה לטיפול בחולי דושן....

מפגש עמותת צעדים קטנים על מחקרים קרובים בבי"ח שניידר

ביום רביעי, 4.1.17,  יתקיים מפגש עמותת צעדים קטנים עם פרופ' נבו על המחקרים המתוכננים בבי"ח שניידר. בשעה 19:00 לגבי מחקר סרפטה (דילוג אקסון 53 ו 45) – מחקר SRP4045 ברשימה בקישור בשעה 20:00 הקבוצה שמיועדת לומורולון (הסטרואידים החדשים) ומיועד לילדים בגילאי 4-7 שלא מקבלים סטרואידים.- מחקר VPB15 בטבלה בקישור http://www.littlesteps.org.il/…/%D7%9E%D7%97%D7%A7%D7%A8%D…/ נתראה....