גילאי 0-8

טיפול ומידע

מדריך הסטנדרט הטיפולי בדושן-בקר

מדריך האבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים דושן הינו פרי עבודה של מומחים בינלאומיים לגבי טיפול הרפואי הקיים במחלה. המדריך הראשון יצא בשנת 2010 ולאחר מכן עבר עדכון והתפרסם בגרסתו הנוכחית. המדריך תורגם לעברית ע"י עמותת צעדים קטנים והותאם לשיטות הטיפול המקובלות בארץ בעזרתם של 14 רופאים מומחים מתחומי טיפול שונים. ההמלצות מבוססות על מחקר מפורט שנערך ע"י 84 מומחים בינ"ל בתחום האבחנה והטיפול במחלת ניוון שרירים דושן ומייצגים מגוון רחב של תחומי מומחיות: עצבי-שרירי, שיקומי, ריאתי, אורטופדי, לבבי, תזונתי ופסיכוסוציאלי. לקריאה לחצו כאן...

סרטוני הדרכה של פיזיוטרפיה בימי הקורונה

בימי הקורונה בהם נמנעת האפשרות להגיע לטיפולי פיזיוטרפיה והידרותרפיה, תמי ותניה, צוות הפיזיוטרפיסטיות מהמרפאה הרב תחומית בבית חולים שניידר הכינו עבורכם סדרת סרטוני הדרכה. מאחר והתקופה הזו נמשכת מספר שבועות, חשוב שתבצעו עם ילדים  את התרגילים המוצעים: סרטון פתיחה והסברה סרטון מתיחות לשורש כף היד סרטון מתיחות של שריר הירך סרטון הסברה למתיחות גיד אכילס סרטון הסברה למתיחות בעמידה הצעות לתרגולי שיווי משקל עם כדור הצעות לתרגול שיווי משקל בעמידה על 6...

מדריך בתחום המערכת האנדוקרינית (הורמונלית)

המערכת האנדוקרינית (הורמונלית ) וניוון שרירים דושן   מהי המערכת האנדוקרינית (הורמונלית) ? המערכת האנדוקרינית בגופנו היא אוסף של בלוטות שמייצרות הורמונים. ההורמונים הם שליחים כימיים. לדוגמה הורמון הגדילה, טסטוסטרון (הורמון המין הגברי) וויטמיןD. הורמוני המערכת האנדוקרינית חשובים לגדילה, משקל, התבגרות מינית ועצמות תקינים.   מהם סטרואידים? סטרואידים הם קבוצה של הורמונים אנדוקריניים (הורמונים טבעיים של הגוף). תרופות סטרואידיות מעשה ידי אדם כמו פרדניזון, פרדניזולון ודפלזקורט משמשות להאטה של היחלשות שרירים בניוון שרירים דושן. אלה הם הורמונים סטרואידים הידועים כ"גלוקוקורטיקואידים" או "קורטיקוסטרואידים". יש אמנם סוגים רבים ושונים של הורמונים סטרואידים, אך אנו משתמשים במילה...

טיפול בחירום

אזהרות כלליות במקרה שתבוצע בדיקת דם, ערכי ה- AST/ALT אנזימי הכבד יהיו גבוהים, זה נורמאלי לבנים חולי דושן. דאגו לכך שבנכם קיבל את כל החיסונים הדרושים. לבנים שנוטלים קורטיקוסטרואידים, אין לתת חיסונים של נגיפים חיים. כללי זהירות במקרה של הרדמה את כל החומרים להרדמה כללית יש לתת רק דרך הווריד. אין להשתמש ב- .Succinylcholine חומרי הרדמה מקומיים ותחמוצת החנקן בטוחים לתהליכי ריפוי שיניים מצומצמים טיפול בדרכי הנשימה רמה נמוכה של סטורציה (חמצן בדם) יכולה להצביע גם על הפרעה באוורור הריאות, המביאה לכשל נשימתי. מסיבה זו, יש לבדוק את רמת ה CO2 בדם בכל ירידה בסטורציה. יש לתת חמצן בזהירות מאחר ומתן חמצן במצב זה יכול להביא לדיכוי נשימתי נוסף. במידה ורמת ה-CO2 גבוהה, ייתכן ומדובר גם בבעיה של ’הכנסת אויר‘ לא תקינה. שיעול חשוב לפינוי...

טיפול פרא-רפואי (פיזיוטרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק)

חולי דושן ובקר זקוקים לסוגים שונים של סיוע מאנשי מקצועות הבריאות השונים במהלך חייהם. חלק גדול מהטיפול יינתן על ידי פיזיותרפיסטים, הידרותרפיסטים ומרפאים בעיסוק. תפקיד הטיפול  הוא לשמר את  יכולת המתיחה של השרירים ומניעה של נוקשות המפרקים, כל אלו הם חלק מהסטנדרט הטיפולי. חלק משמעותי נוסף הוא התאמת הסביבה והתאמת אביזרים שונים לקשיים של הילד/המתבגר החולה. לכל שלב של התקדמות המחלה יש את הדגשים הטיפוליים התואמים לו ואלו תלויים ביכולת התנועה במדדים הנשימתיים והקרדיולוגיים. פיזיותרפיה היא חלק חשוב ומשמעותי בשיגרת הטיפול  ויש להקפיד לבצע אותה מהרגע שאובחן כחולה במחלת הדושן. צוות המטפלים, כל אחד בתחומו, יקפידו על פעילות גופנית נכונה לילד, מתיחות פסיביות, טיפולים הידרותרפיים (במים), וכן על בדיקה קבועה של עמוד השדרה...

שמירה על תפקוד הלב

בדף זה תוכל למצוא את ההמלצות הטיפוליות לחולי דושן, מרבית ההמלצות הטיפוליות מתאימות גם לחולי בקר אולם בגילאים יותר מאוחרים. מרבית החולים עם דושן , אולם לא כולם, הינם בנים – אולם ההמלצות הטיפוליות פונות לשני המינים. בטיפול בלב במחלת דושן ובקר הדגש הוא על גילוי מוקדם של בעיות וטיפול בהידרדרות  בתפקוד שריר הלב (בדרך כלל הבעיה היא בשריר הלב או בקצב הלב שמביא לפרפורי לב (cardiomyopathy)), אשר בדרך כלל מלווה את ההתקדמות הכוללת של המחלה. כיוון שהדבר קורה לעתים קרובות ללא ההתפתחות של תסמינים משמעותיים נראים לעין, יש לעקוב אחר מצב הלב, כך שניתן יהיה לטפל בו בהקדם בעת הצורך. גורמי המפתח בטיפול בלב הם השגחה וטיפול פעיל עם מודעות לבאות. עליכם לוודא שבצוות הטיפול יש גם קרדיולוג. השגחה יש לבצע את ההערכה הבסיסית של תפקוד הלב בעת...

דגשים בתחום הנשימה

הריאות של ילד חולה דושן אינן מושפעות באופן ישיר מהמחלה. יחד עם זאת, השרירים האחראים לכך שהריאות יבצעו את פעולת הנשימה, כולל הסרעפת, נחלשים גם הם ככל שהמחלה מתקדמת.  הסרעפת נמצאת מתחת לריאות והיא השריר האחראי על תנועת האוויר. סביב גילאי העשרה, חולשת הסרעפת ושרירי הנשימה מקשים על הילד להשתעל. חוסר היכולת להשתעל עלולה לגרום לזיהומים או לדלקת ריאות. חשוב ללמוד כיצד לעזור לילד להשתעל בעזרת מכשיר המכונה Ambu Bag או  Cough Assist. קישור בנושא הדרכת עזרה בשיעול (באנגלית). ככל שהמחלה מתקדמת, עשוי להיווצר קושי גדול בנשימה בלילה ואז יהיה זה חיוני מאוד למצוא סיוע הולם. מסיבה זו, מומחה הריאות מהווה חלק חיוני מהצוות הרפואי שלכם מרגע שנודע לכם על אבחנת הדושן. למידע נוסף: טיפול ריאתי – מדריך טיפולים – מתוך המדריך...

תזונה

בנוסף לטיפול המקובל בסטרואידים הקיים במחלה, ישנם טיפולים משלימים , לרבות תוספי תזונה, אשר נעשה בהם שימוש לעתים קרובות. למידע נוסף בנושא תוספי מזון ותרופות אחרות למידע נוסף בטיפול במערכת העיכול – מדריך טיפולים מאחר ואין מחקרים רבים בנושא, בייחוד לא בהקשר לניוון שרירים, קיימת מחלוקת בקרב החוקרים והרופאים בנוגע לתוספי המזון. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי היתרונות והסיכונים של אפשרויות אלה....

סטרואידים

סטרואידים משמשים לטיפול בבעיות רפואיות רבות ויש ניסיון רב בשימוש בהם בעולם כולו. אין ספק שהם יכולים להיות לעזר לחולי דושן רבים, אך יש לאזן את היתרון הזה על ידי טיפול מראש בתופעות לוואי אפשריות. השימוש בסטרואידים חשוב מאוד במחלת דושן ויש לדון בכך עם כל בני המשפחה בשלב מוקדם. מידע בסיסי סטרואידים (המכונים גם גלוקוקורטיקואידים או קורטיקוסטרואידים) הם התרופות היחידות שהוכחו כמועילות בהאטת קצב ההתקדמות של מחלת דושן. המטרה של השימוש בסטרואידים היא לעזור לילד ללכת בכוחות עצמו לתקופה ממושכת יותר, על מנת שיוכל לחיות חיים רגילים ככל שניתן. בשלב מאוחר יותר, השימוש בסטרואידים מסייע לצמצם בעיות נשימה, לב ואורתופדיה. סטרואידים יכולים גם להפחית את הסיכון של עקמת בעמוד השדרה. המניעה והטיפול בתופעות הלוואי של סטרואידים צריכים...

חיסונים

ככלל, הבעיה העיקרית עם חיסונים אצל חולי דושן מתעוררת עקב שימוש בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזקורט) המחלישים את מערכת החיסון. שימוש יומי ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לרמה מסוימת של דיכוי המערכת החיסונים, ולכן לעלייה בסיכון למחלה זיהומית. כיוון שכך, אם אפשרי – צריך לשאוף לכך שחיסוני הילדות יינתנו עד תחילת השימוש בסטרואידים. רצוי להתייעץ עם רופא הילדים לגבי לוח זמנים לחיסונים עד תחילת מתן הסטרואידים. באופן כללי, החיסונים נועדו לחקות את החשיפה הטבעית למיקרואורגניזם וליצור זיכרון חיסוני, מבלי שהגוף יצטרך לעבור מחלה לצורך כך. חיסונים כאלו נקראים חיסונים פעילים, והם נחלקים לשתי קבוצות: חיסונים חיים מוחלשים וחיסונים מומתים. חיסונים חיים מוחלשים הם ה"בעייתים" מבחינת ילדים החולים בדושן. ילדים ...

הטיפול בעצם

בריאות העצם חשובה הן בשלבים של הליכה עצמאית והן בשלבים של אובדן ההליכה במחלת דושן. לחולי דושן בכל הגילאים יש עצמות חלשות, במיוחד אם הם נוטלים סטרואידים. צפיפות הסידן בעצמות נמוכה יותר והסיכון של שבר גדול יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לכן, חשוב לוודא שרמת הסידן וויטמין D אצל בנכם תקינה, היות והם מסייעים בחיזוק העצמות. חשוב להקפיד על מתיחות לגפיים, לצורך מניעת התפתחות קונטרקטורות (כיווץ וקשיון של השריר הפגוע) של שרירים. במקרה והתפתחו קונטרקטורות, יש לשקול היטב אם יש מקום לטיפול ניתוחי, ומומלץ להתייעץ עם אורטופד מנוסה בטיפול בילדים עם דושן. על הרופא לעקוב בקפידה אחר מצב עמוד השדרה של בנכם לאחר  שהוא מפסיק ללכת, במיוחד בשלב הגדילה של הבן, שכן עקמת יכולה להחמיר במהירות. המפתח להצלחה של ניתוח בעמוד השדרה במידה  ויש צורך...

טיפול דנטלי

ביקור חצי שנתי אצל רופא השיניים מומלץ באופן כללי לכל הילדים החולים בדושן ובקר. כאשר שרירי הלסת של ילד החולה בדושן מתחילים להיחלש, עלולות העששת והצטברות הפלאק להתגבר. תסמינים נוספים הם הרחבת הלסת והרווחים בין השיניים. אנו ממליצים לשוחח עם רופא השיניים על דרכים לשיפור תחזוקת השיניים, ומה אפשר לעשות כדי למנוע בעיות בריאות פוטנציאליות, כגון מחלת חניכיים וזיהום. המלצות להיגיינת הפה: על נערים חולי דושן לבקר אצל רופא שיניים בעלי ניסיון וידע מעמיק במחלה, עדיף במרכז רפואי או מרפאת מומחים. המטרה של רופא השיניים צריכה להיות מתן טיפול איכותי, דאגה לבריאות הפה ותפקוד כיועץ למשפחה ולרופא השיניים האישי של הבן בקהילתו. רופא זה צריך להיות מודע להבדלים ספציפיים בהתפתחות הדנטאלית והשלדית אצל בנים חולי דושן ולשתף פעולה עם רופאים מיומנים...

מרכזים רפואיים המתמחים בטיפול רב ציוותי במחלה

להלן פרטי הקשר לקביעת תור: מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי"ח שניידר בפתח תקווה טלפון לזימון תורים: 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887 צוות המרפאה: נוירולוג ומנהל המרפאה (פרופ' יורם נבו ), נוירולוגית (דר' שרון אהרוני/ ד"ר אלה קוזמינסקי), רופאת ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (דר' חגית לוין), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (דר' עמיחי רוטשטיין), אנדוקרינולוגית (ד"ר רחל בלו), פיזיותרפיסטית (תניה מוס / תמי שניידרמן). בנוסף יש הערכת אחות (תמי תעיזי), שיחה עם עובדת סוציאלית (קשת לייבוביץ) ותזונאית (דנית ג'בסקי) תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועים בימי שני כתובת המרפאה:  מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח -תקוה, קומה 3, מרפאה נוירולוגית   מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים ...

מדריך בנושאי חינוך

מדריך זה בנושאי חינוך, הינו מדריך לצוות החינוכי המלווה ילדים חולי דושן בשיתוף עם הוריהם. המדריך עוסק בסוגיות חינוכיות ואחרות הקשורות למתרחש בכיתה שאחד מתלמידיה הוא חולה במחלת ניוון השרירים דושן ומספק מידע מעשי על מחלת דושן בכל הקשור לחוויית החינוך ועצות כיצד לסייע לתלמיד חולה דושן על מנת שיצליח להשתלב היטב בכיתה. בעזרת הבנתכם ותמיכתכם המתמדת, יוכל תלמיד החולה בדושן להנות מחוויה מספקת בבית הספר, חוויה שהיא לעתים קרובות נקודת השיא בחייו הצעירים.  תודה לכם על שאתם שואפים להעשיר את חיי התלמיד!   טופס הזמנה...

מחקר

שאלות שכדאי לשאול את צוות המחקר

ההחלטה להשתתף במחקר הינה אישית וחשובה. ייתכן והשתתפות במחקר אחד ימנע מילדכם אפשרות להשתתף במחקר אחר. במקרה של השתתפות אפשרית במחקר אנו ממליצים לכם להיערך מבעוד מועד עם רשימת שאלות לקראת פגישה עם צוות המחקר. רשימת השאלות שריכזנו עבורכם ורצוי שתשאלו בפגישה. הן יוכלו לסייע לכם לגבש את החלטתם: איך התרופה עובדת? מהי אמורה לעשות? מה הייתה השפעת התרופה ומה הן תוצאות השלבים הקודמים של המחקר? האם לנבדקים בשלבים קודמים של המחקר היו תופעות לוואי ומה הן? איך מתכננים לטפל בתופעות הלוואי בשלב הנוכחי של המחקר? האם יש קבוצת ביקורת במחקר ומה הסיכוי להיות בתוך קבוצת ביקורת? מה עלול להיות הסיכון לילדך במידה והוא נמצא מתאים גנטית לתרופה שאושרה לטיפול במחלה אבל החלטתם לוותר עליה לצורך מחקר ובסוף יתברר שבתקופת המחקר ילדך היה בקבוצת הביקורת...

מה זה מחקר קליני?

תרופות חדשות  ושיטות טיפול חדשות חייבות לעבור מספר שלבים של ניסויים קליניים לפני שהם מאושרים לשימוש. בשלב הראשון נערכים מחקרים מדעיים ומחקרים פרא-קליניים (מחקרים מקדימים) שנועדו להבין את מנגנון הפעולה של הטיפול והבטיחות שלו בתנאי מעבדה. לאחר שזה הצליח המשלב הבא הוא המחקר הקליני, בשלב זה משתמשים בבני אדם כנבדקים על מנת לבדוק את היעילות והבטיחות של התרופה או הטיפול. שימוש בתרופות דמה (פלאסבו), שאין בה חומר פעיל אך הוא ניתן כאילו היא התרופה האמיתית לקבוצת נבדקים, ללא ידיעתם וללא ידיעת הרופא והצוות הטיפולי. קבוצה זו מהווה קבוצת ביקורת להשפעת החומר הנבדק והיא כלי חשוב בהוכחת יעילותה או אי יעילותה של התרופה. אנחנו ברי מזל, שבשנים האחרונות יש התקדמות עצומה בתחום המחקר וכולנו מקווים שיימצא ריפוי  לדושן מהר ככל האפשר. קיימת...

מחקרים קליניים בדושן ובקר

בדף זה מוצגים המחקרים העיקריים שעברו לשלבים הקליניים הנערכים בימים אלה. המחקרים מוצגים בהתאם לאסטרטגיות המחקר השונות, לשלב המחקר בו הם נמצאים וסטטוס עדכני של כל אחד מהם. הנך מוזמן להיכנס ולקרוא עוד בפירוט על כל מחקר. אסטרטגיית טיפול שם החברה והתרופה שבפיתוח שלב  משתתפים מתקיים בישראל סטטוס גיל  יכולת אמבולטורית טיפול  בסטרואידים טיפול גנטי   מיקרודיסטרופין הכנסת חומר גני המקודד לדיסטרופין מקוצר   Pfizer PF-06939926 3 4-7 ש כן כן כן מגייס Solid  SGT-001 1/2 4-7 ש לא ספציפי כן לא  מגייס Sarepta SRP-9001 102 2 4-7 ש כן כן לא  סיים גיוס Sarepta & Roche  SRP-9001_ENDEAVOR 1 4-7 ש כן כן לא  מגייס Genethon GNT 014, 104 3 5-9 ש כן כן לא כרגע  מגייס דילוג על אקסון      Daiichi Sankyo DS-5141b ...

מחקרים במימון העמותה

עמותה צעדים קטנים משקיעה חלק גדול ממשאביה למציאת התרופה ושיפור איכות הטיפול  הקיים בדושן ובקר: אנו משקיעים במחקרים בתחומים שונים. חלקם מיועדים למציאת טיפול למחלה וחלקם בתחום שיפור איכות חיי החולים והבנת מהלך המחלה. העמותה פועלת להנגשת הטיפולים החדשים אשר אושרו ע"י רגולציה אמריקאית (FDA) או אירופאית (EMA) לחולים בארץ בין אם באמצעות הגשת בקשות לסל התרופות ובין אם בסיוע במאבק מול קופות החולים. אנו פועלים מול המרכזים הרפואיים על מנת לוודא שהחולים יקבלו את הטיפול ההולם לפי הסטנדרט הטיפולי הבינלאומי המקובל במחלה. אנו מנהלים את מאגר החקר הלאומי של ישראל. המאגר מאפשר למנף את הידע הארצי על מהלך המחלה על מנת לקדם את המחקר ואישורי התרופות. העמותה גם מטפחת את הידע המקצועי בנושא הטיפול ע"י מימון כנסים והזמנת אנשי...

תחומי מחקר

המחקר הוא לב לבה של התקדמות הטיפול במחלת ניוון השרירים דושן. אנו מביאים בפניכם מידע בסיסי אודות אסטרטגיות המחקר השונות וכן את עדכוני המחקר האחרונים. חלק מן החומר כאן עשוי להיראות מרתיע בהתחלה, אולם הוא ירחיב את ההבנה על המחלה ויבהיר מה מונח על כף המאזניים כאשר מדענים מחפשים אחר הטיפולים שיביאו לסופן של מחלות דושן ובקר. על מנת לדעת איזה מחקר וסוג טיפול רלונטי לילדכם, חשוב להכיר את טבלת האקסונים המצורפת. אתם מוזמנים לפנות לרכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590, על מנת להבין את משמעותה של הטבלה....

טיפול תאי Cell Therapy

מטרת הטיפול היא לקחת תאי שריר מתורם בריא ולהכניס אותם לתאי שריר בחולה דושן, על מנת לפצות על אובדן רקמת השריר ולאפשר ייצור נורמלי של דיסטרופין ע"י תאי התורם. שריר מכיל סיבי שריר שלא מתחלקים ותאי גזע סומטיים השוכבים מעל הסיב (תאי גזע סומטיים הם תאים לא-בוגרים בעלי פוטנציאל התפתחותי בהתאם לסוג הרקמה בה הם נמצאים). כאשר סיבי השריר פגומים, תאי גזע סומטיים של השריר (הנקראים גם "תאי לווין" או מיובלסט) יתחילו להתחלק ולנדוד לאזור הפגוע על מנת להתאחות עם השריר הניזוק ולתקן אותו. ניתן לבודד תאי גזע כאלו מביופסיה של השריר, להרחיב אותן במעבדה ואז להשתיל לשריר של חולה דושן. מחקרים בנושא: השתלת מיובלסט – תאי אב של שרירי השלד, בחולי דושן. מחקר בשלב 1/2....

ריפוי מוטציה באיזורים ספציפיים Mutation Specific Approaches

דילוג על אקסונים וקריאה דרך קודון-סיום (stop codon) הן גישות המטפלות במוטציות ספציפיות בקוד הגנטי של דיסטרופין. כלומר, ישנן מוטציות מסוימות עליהן גישה זו לא תשפיע. הסבר מפורט יותר בהמשך. רקע מדעי: הקוד הגנטי של גנים מחולק למקטעים הנקראים אקסונים. כאשר צריך לייצר חלבון מסוים, גנים עושים עותק זמני (הנקרא RNA). העותק הזמני מורכב מאקסונים ואינטרונים – כאשר אינטרונים הם חלקים שיוצאים החוצה (בתהליך הנקרא 'שחבור') ולא נכללים בגן המקודד לחלבון השלם, המורכב כאמור מאקסונים בלבד. בחולי דושן ישנה הפרעה בקוד הגנטי, כלומר הקוד נעשה בלתי קריא, דבר הגורם לעצירה לפני הזמן של התרגום לחלבון. בחולי בקר המוטציות שומרות על הקוד הגנטי, כך שיש יצור של חלבון דיסטרופין תקין למחצה. המטרה של דילוג על אקסונים היא להשיב את הקוד הגנטי בחולי דושן,...

ריפוי גני במיקרו/מיני דיסטרופין Mini/Micro Dystrophin

 מטרת הריפוי הגני היא לנסות ולטפל בשורש הבעיה – בקוד הגנטי המוטנטי הגורם לייצור חלבון דיסטרופין לא מתפקד. ישנן גישות המתמקדות בהבאת גן בריא לשריר של חולה דושן, על מנת לאפשר ייצור תקין של דיסטרופין. גישות אחרות מתמקדות בשינוי הגן המוטנטי עצמו – דילוג על אקסונים או קריאה דרך קודון-סיום – כך שהמוטציה בקוד הגנטי תהיה חמורה פחות, ותביא לייצור חלבון דיסטרופין המתפקד חלקית, כמו אצל חולי בקר. מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה...

טיפול בתסמיני המחלה

גישות הטיפול התרופתי עבור מחלת הדושן מתמקדות בשיקום הנזק שנגרם עקב המחסור בדיסטרופין. רקמת שריר שאבדה מוחלפת ע"י רקמה צלקתית (פיברוזיס) ורקמת שומן. תהליך זה הוא בלתי-הפיך ומואץ על ידי תגובת מערכת החיסון שמופעלת עקב הנזק בשריר. תרופות יכולות לעזור בהגברה של גדילת השריר כפיצוי על איבוד רקמת השריר. לחילופין הן יכולות לדכא את המערכת החיסונית או לעכב התפתחות של רקמה צלקתית. החיסרון העיקרי של הטיפול התרופתי הוא בכך שמטרתו לטפל בסימפטומים של המחלה, לא בסיבה. אולם כאשר הטיפול עובד, הוא יכול להאט את קצב התקדמות המחלה. כמו כן, השימוש בתרופות הוא קל ויעיל – הן ניתנות דרך הפה ופועלות על כל השרירים בגוף (לעומת הטיפול התאי או הגני בהם יש קושי להגיע לכל הרקמות). לפעמים תרופות המשמשות לטיפול במחלות אחרות נמצאות יעילות גם בטיפול...

תרופות אנטי דלקתיות ואנטי פיברוזיס Anti-inflammatory and Reduce-Fibrosis

המטרה: הפחתת דלקת וייצוב ממברנת השריר קורטיקוסטרואידים – פרדניזון, דפלזקורט קורטיקוסטרואידים הינם קבוצה של תרופות שתפקידן לדכא את המערכת החיסונית על מנת להפחית את ההיווצרות של רקמה צלקתית. קורטיקוסטרואידים הינם הסטנדרט הטיפולי במחלת דושן מפני שהם מעכבים את התדרדרות המחלה ומשמרים תפקוד פיזי. תוכלו לקרוא עליהם עוד פה. הפחתת הפיברוזיס הפיברוזיס הוא תופעת הלוואי העיקרית של מחלת הדושן הפוגעת ביכולת השריר לתפקד. זהו למעשה תהליך שבו רקמת השריר נהרסת ומוחלפת ברקמת חיבור.  החלבון העיקרי של הפיברוזיס הוא קולגן ונמצא קשר ישיר בין רמת הקולגן מטיפוס I והרס השריר בחולי דושן. העלייה של רמות הקולגן בשריר מפעילה מעגל שבו יותר סיבים נפגעים ורמת רקמת החיבור עולה שפוגעת יותר ויותר בפעילות השרירים בעיקר שריר הסרעפת שגורם לפגיעה...

הרחבת כלי דם (שיפור שריר הלב) Improve Vasodilation

איבוד חלבון הדיסטרופין משפיע גם על כלי הדם, כך שהיכולת להרחיב את כלי הדם בלב ובשריר נפגעת. זה יכול להוביל לאספקה מועטה של חמצן לשרירים וללב, ועקב כך לפגיעה בתאי השריר והלב. Lisinopril – תרופה מסוג ACE inhibitor (מעכבת אנזים ACE) הגורמת על ידי כך להפחתה בהיצרות כלי הדם. כרגע התרופה נבחנת במחקר ביחד עם coenzyme Q10 (אנטי-חימצוני) כדי לבדוק האם לשילוב ביניהם יש השפעה נוספת על הלב....

טיפול להתחדשות תאי השריר Muscle Mass Quality

מעכבי מיוסטטין – חלבון המיוסטטין מגביל את גדילת תאי השריר ברקמות בהם הוא נמצא בריכוזים גדולים. עיכוב המיוסטטין אצל בנים החולים בדושן עשוי יגרום להם לפתח  מסת שריר גדולה יותר. באופן אידיאלי, העודף הזה יקזז את אובדן השרירים הנגרם עקב מחלת הדושן, כך שהנערים יוכלו לשמור לפרק זמן רב יותר על יכולת התפקוד. מחקרים קליניים העוסקים בעיכוב מיוסטטין: Bristol-Myers Squibb – BMS-986089 Nationwide Children's Hospital – Follistatin (FS 344) – AAV1/AAV8 מחקר קליני העוסק בחלבון הפוליסטאטין המעודד צמיחת שריר. מעכבי HDAC – כאשר רקמת שריר הופכת לרקמה צלקתית בשל היעדר דיסטרופין, מתרחש שינוי גם בחלבונים האחרים הפועלים ברקמה והם מעודדים ביטוי של רקמה צלקתית. לכן, תהיה נטייה מוגברת לייצור של רקמה צלקתית על...

הגברת ייצור היוטרופין Utrophin Upregulators

יוטרופין הינו חלבון הקיים באופן טבעי בגופנו. ערכים גבוהים של החלבון ניתן לראות בשלבי ההתפתחות העוברית ברחם. ככל שאנו מתבגרים שיעורו הולך וקטן. קיים דמיון רב במבנה המרחבי של החלבון יוטרופין לחלבון הדיסטרופין. מחקרים  פרא-קליניים בעכברים הראו כי נוכחות של חלבון יוטרופין גורמת לשרירים לתפקד בצורה טובה יותר וייתכן שהיא עשויה לפצות על היעדר הדיסטרופין בחולי דושן. האתגר המשמעותי היה למצוא דרך להעלות את ייצור חלבון היוטרופין למשך זמן ממושך בתקווה שעל ידי כך אולי נוכל להחזיר את השריר לתפקוד לא בעזרת דיסטרופין אלא באמצעות חלבון דומה לו. מחקרים קליניים העוסקים בהגברת יצור היוטרופין:  Summit Therapeutics SMT C1100 Biglycan – Tivorsan – עדיין לא במחקר קליני. ההערכה היא כי ניסויים קליניים יתחילו בעוד כשנה....

מערך התמיכה

פעילויות פנאי לילדים ובני נוער

פעילויות פנאי – משפחות צעדים קטנים צוות מערך התמיכה אסף עבורכם רשימה של עמותות המפעילות פעילויות פנאי לילדים ולבני הנוער. חלקן פועלות באופן רציף במהלך השנה וחלקן בחופשות ובקיץ. בשל הקורונה אנו ממליצים לכם ליצור קשר עם הארגון באופן ישיר לבדוק מה מתקיים ובאיזה אופן. תהנו. שם העמותה מהות פרטי קשר פעילות חברתית פעילות ספורטיבית פעילות משפחתית תוכנית בוגרים קייטנות קיץ כנפיים של קרמבו תנועת נוער לילדים ונוער עם ובלי צרכים מיוחדים המקיימת פעילות חברתית, פעם בשבוע בשעות אחה"צ במסגרת קבוצתית. בתנועה חברים ילדים עם מוגבלויות שונות (מגבלות פיזיות/ קוגניטיביות/ תקשורתיות) המקבלים מענה לצרכים החברתיים שלהם. הפעילות מונגשת הן מבחינת מיקום, ישנה הסעה מונגשת של החניך מביתו וחזרה, המפוקחת ומלווה ע"י פעיל של התנועה....

ליווי משפחות בשנה הראשונה לאבחון

תקופת האבחון  המחלה הינה תקופה קשה אשר מטלטלת את המשפחה. בני המשפחה עשויים לחוות  תחושות שונות ומגוונות ביניהן   בלבול, חוסר וודאות וחוסר תקווה. כבר מהרגע הראשון העמותה עומדת לצדכם בכל המובנים! עמותת "צעדים קטנים" שמה לנגד עיניה את שיפור איכות חיי החולה ובני משפחתו. עובדת סוציאלית תגיע לביתכם על מנת להכיר את בני המשפחה ולהבין את צורכיהם של כל בני המשפחה: ההורים, הילד החולה אחיו ואחיותיו. במסגרת שיחת הכרות נסייע לכם להבין את זכויותיכם בשלב הנתון ונספק מענה תמיכתי לקשיים הרגשיים בהתמודדות בתקופה זו. אנו בצעדים קטנים מחבקים ומחזקים את המשפחות שלנו, העובדת הסוציאלית אשר תלווה את המשפחה תמשיך ותשמור על קשר עמכם בהתאם לצורך במטרה להביא לאיכות חיים מיטבית של החולה ובני משפחתו. אנו תמיד עומדים לרשותכם ונסייע...

חוג גלישה ייחודי על גלשנים מותאמים

"האמת שזו חוויה ממש מדהימה. לא חשבתי אי פעם שאני אעשה את זה. לא חשבתי אי פעם שאני אגלוש, אבל זה רק מוכיח שאין באמת משהו שאנחנו לא יכולים לעשות " (עדי גולדשמידט בן 14 חולה בדושן, משתתף בחוג גלישה). לפני כשלוש שנים יצא לדרך מיזם ייחודי וראשוני מסוגו בארץ ובעולם – ילדים עם ניוון שרירים נכנסו לים, גלשו על הגלים והצליחו לנפץ עוד מיתוס.   המיזם המיוחד שמתאפשר בזכות תרומות, שם לו כמטרה עיקרית להנגיש את חווית הים וספורט גלישת הגלים לאנשים עם מוגבלות פיזית. דושן-בקר היא מחלת ניוון שרירים פרוגרסיבית – ככל שהילד גדל, כך מתקדמת המחלה, המגבלה הפיזית הופכת למשמעותית יותר ולכן זקוקים חולי דושן-בקר לסיוע מאנשי מקצועות הבריאות בתחומי הטיפול השונים במהלך חייהם. החלק המשמעותי בטיפול המשמר ניתן על ידי הידרותרפיסטים,...

סדנת מדברים רגש

למחלה כרונית השלכות רבות על החולה, הורים, בני משפחתו וסביבתו. כך גם בדושן ובבקר.  בשל  העובדה כי מדובר במחלה פרוגרסיבית  הורים מתייעצים  ומתלבטים בשלבים השונים של המחלה,  כיצד ואם בכלל, נכון לשתף את ילדיהם ולשוחח עימם על המחלה. כיצד מסבירים בצורה התואמת את גילם ומצבם,  להם בלי להדאיג ולייאש ויחד עם זאת מאפשרים להם להיות מודעים למצבם. מתי הכי נכון לשוחח , האם כדאי לשתף את הסביבה, האם כדאי לדחוק בילד לבצע הכל כמו כולם, במי ניתן להיעזר . שאלות אלו ועוד רבות אחרות עולות כל הזמן . הרציונל לקיום סדנה בנושא השיח הרגשי , באה לתת מענה לשאלות סביב הנושא . הסדנה שהתקיימה ב13.2.2019  בשיתוף עם עו"ס המרפאה הנויורומוסקולרית, עסקה בכל ההיבטים של המחלה הכרונית וההתמודדויות של החולה, הוריו ובני משפחתו עמה. הסדנה עסקה בהורה , המשמש...

סיוע במיצוי זכויות

מערך התמיכה במשפחות של העמותה מתמקצע בזכויות במגוון תחומי החיים הרלוונטיים למשפחות החולים בדושן ובקר. ניתן לפנות בבקשת מידע לגבי זכויות שירותים בקהילה (תחומי בריאות, חינוך, ביטוח לאומי וכו'), הכשרה מקצועית, דיור ותעסוקה, פעילויות פנאי ותמיכה פסיכו-סוציאלית. העמותה מקיימת ימי עיון במהלך השנה העוסקים במיצוי זכויות המשפחה והנגשה של שירותים לרווחת החולה ובני משפחתו. לפרטים ניתן ליצור קשר עם מיכל 050-5535504 או שרון 050-5571177...

תמיכה רגשית באמצעות כלבנות טיפולית

במסגרת שיתוף פעולה עם המרכז לאילוף כלבים DOGSCHOOL "עמותת "צעדים קטנים" משיקה תכנית טיפול רגשי באמצעות כלבנות טיפולית . כל ילד, מתבגר ובוגר חווה התמודדויות שונות לאורך חייו, בשל מורכבות המחלה חולי דושן נאלצים להתמודד עם מצבים מורכבים פיזית ורגשית. התוכנית אמורה לתת מענה לקשיים רגשיים וחברתיים איתם מתמודדים ילדים חולי דושן ובקר. במסגרת התוכנית מגיע מטפל עם כלב מאולף ועובד יחד עם הילד על סוגיות שונות כגון, פחד מבעלי חיים, ויסות חושי, תקשורת מילולית, מופנמות או אגרסיביות יתר. כלים להתמודדות עם תסכולים באופן חיובי, פיתוח אמפתיה ורגישות, חיזוק תחושת המסוגלות העצמית ועמידה באתגרים. משך הטיפול הוא בין ארבעה לחמישה חודשים, במפגש אחת לשבוע למשך שעה. לפרטים ניתן ליצור קשר עם מיכל 050-5535504 או שרון...

ייעוץ משפטי

במסגרת שיתופי פעולה של עמותת צעדים קטנים יינתנו שירותי ייעוץ משפטי ללא עלות למשפחות העמותה. השירות יינתן עלי ידי הקליניקה לצרכים מיוחדים במכללת שערי משפט. במסגרת השירותים יינתן מענה בנושאי מיצוי זכויות, ייצוג בוועדות ממשלתיות וערעורים וסיוע במילוי טפסים. הפגישות במשרדי הקליניקה יתקיימו בימי שני בערב או שלישי בבוקר. למשפחה תקבע פגישה חד פעמית אשר תתקיים במשרדי הקליניקה בהוד השרון, בהמשך ההתקשרות בפקס או בדואר אלקטרוני. לפרטים ניתן ליצור קשר עם מיכל 050-5535504 או שרון 050-5571177...

התמודדות ותמיכה

מערך התמיכה במשפחה של העמותה מעניק מגוון אפשרויות לסיוע: קבוצות תמיכה לכל בני המשפחה להורים – מסגרת המאפשרת להביע את תחושותיכם ולהכיל את תחושות הורים אחרים המתמודדים עם סוגיות משותפות סביב מחלת הדושן/בקר. מתוך התחשבות בעומס הטיפולי בו מצויות המשפחות, אנו מקיימים את המפגשים הללו באיזורים שונים בארץ. כיום מתקיימים מפגשי הורים בבריכה ההידרותרפית במכללת ספיר בשער הנגב.  לאחים – האחים במשפחה עשויים לקחת על עצמם "תפקידים" במערך המשפחתי במסגרת התמודדותם עם המחלה של אחיהם. תפקידים אלה המשפיעים ומעצבים  את אורח חייהם, הקבוצה מהווה מסגרת התאווררות המספקת תמיכה ותחושת השתייכות. מפגשי בוגרים – מטרת המפגשים הינה לספק מסגרת פנאי חברתית אליה מגיעים הבוגרים. מסגרת זו מספקת מענה תמיכתי...

חדשות ועדכונים

casimersen) AMONDYS 45) -תרופה לדילוג על אקסון 45 של חברת סרפטה אושרה לטיפול ע"י ה FDA

AMONDYS 45 (casimersen) RNA antisense oligonucleotides PMO  המיועדת לחולי דושן בעלי מוטציה המתאימה לדילוג על אקסון 45 (כ-8 אחוז מכלל חולי דושן) קיבלה אישור FDA במסלול המהיר. אישור זה ניתן על בסיס עלייה משמעותית סטטיסטית ברמות הדיסטרופין בשרירי השלד של חולים שטופלו ב AMONDYS 45 וככל הנראה תביא גם ליעילות קלינית בחולים אלו. בהתאם למסלול המהיר המשך אישור התרופה תלוי בהוכחת היעילות הקלינית במחקרים. מחקר  ESSENCE המשווה בין הטיפול ב- AMONDYS 45  לקבוצת ביקורת המקבלת פלצבו עדיין מתרחש וצפוי להסתיים בשנת 2024. למרות שלא נצפתה פגיעה כלייתית במחקר AMONDYS 45, כן ידוע על פגיעה מסוג זה בטיפול ב- antisense oligonucleotides אחרים ולכן יש לנטר את תפקודי הכליות בחולים שמקבלים את תרופה זו גם. במחקרים הקליניים תופעות הלוואי...

חברת סרפטה פירסמה תוצאות ביניים של מחקר שלב 2 במיקרו-דיסטרופין

חברת סרפטה פירסמה תוצאות שנה ראשונה של מחקר שלב 2 במיקרודיסטרופין, SRP-9001-102 אשר בדק את הבטיחות והיעילות ההתחלתית של הטיפול. במחקר השתתפו 41 בנים בני 4-7 שנים עם מינון קבוע של סטרואידים. 20 בנים קיבלו טיפול, 21 -פלסיבו. הילדים קיבלו את הטיפול  דרך עירוי תוך ורידי באופן חד פעמי. לפי תוצאות הביופסיה שנלקחה 3 חודשים לאחר הטיפול נצפתה עלייה במיקרודיסטרטפין בשריר עד ל-28% (מדידה בשיטת ווסטרן בלוט). מבחינת התפקוד אשר נמדד במבחן NSAA, רק בילדים הצעירים (בני 4-5 שנים) ראו שיפור מובהק  של 2.5 נקודות מול קבוצת הביקורת. כאשר בוחנים את כלל גילאי קבוצת המחקר נצפה שיפור של 0.8 נקודות במבחן ה NSAA שאינו מובהק באופן סטטיסטי. אחד ההסברים לתוצאה זו הוא שקבוצת הביקורת של הילדים בגילאי 6-7 הייתה משמעותית חזקה יותר מקבוצת הילדים אשר...

חברת פייזר הודיעה על מתן הטיפול הראשון במסגרת המחקר הגנטי במינידיסטרופין

חדשות מרגשות- חברת פייזר הודיעה על מתן הטיפול הראשון במסגרת מחקר CIFFREO שלב 3. מטרת המחקר לבדוק את היעילות והבטיחות של הטיפול הגנטי ב AAV9 מינידיסטרופין (PF- 06939926) בחולים עם דושן. מספר המשתתפים המשוער להשתתפות במחקר הינו 99 בנים בעלי יכולת הליכה בגילאי 4-7. החולה הראשון טופל בספרד ב 29 לדצמבר 2020. המחקר יתבצע ב-55 מרכזים רפואיים ב-15 מדינות שונות כולל בישראל.   להודעה המלאה לחצו כאן...

מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת פייזר אמור להתחיל בקרוב בארץ

אנחנו שמחים לבשר שהמחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת פייזר עבר את שלבי האישורים של משרד הבריאות וצפוי להיפתח בקרוב בשני מרכזים רפואיים בארץ: בבית החולים שניידר ובבית החולים הדסה עין כרם המחקר מיועד לילדים בני 4 עד 8 שנים (יום הולדת 8) אשר נוטלים סטרואידים במינון קבוע במשך 3 חודשים לפחות. לצורך בירור נוסף יש ליצור קשר עם הנוירולוג המטפל לצפייה בהרצאה המפרטת את פרטי המחקר ותוצאותיו עד כה – לחצו כאן...

תוצאות המחקר פולריס של חברת קטבאסיס (Catabasis)

לצערנו, חברת קטבאסיס הודיעה על הפסקת מחקר פולריס. מטרת המחקר היתה לבדוק אם החומר אדזולונקסנט (Edasalonexent) יכול לשמש כתחליף לסטרואידים, ואת השפעת החומר על התפקוד הפיזי של ילדים צעירים המאובחנים עם דושן ואינם מטופלים בסטרואידים. לפי ניתוח הנתונים שביצעה החברה, לא נמצא הבדל משמעותי בין קבוצת הילדים שקיבלו את הטיפול באדזולונקסנט לבין הילדים שקיבלו פלסבו ולכן הודיעה החברה כי בימים אלו היא מפסיקה את המחקר. המשתתפים במחקר יוזמנו לביקור באתר המחקר לצורך מפגש והערכת סיום. התוצאות האלו פוגעות בקהילת דושן כולה ויוצרות מכשול נוסף בדרך למציאת פתרון לדלקת הכרונית הנוצרת כתוצאה מהעדר הדיסטרופין. הטיפול היה אמור לעכב את התהליך הדלקתי דרך מנגנון אחר ובטוח יותר מסטרואידים. מגמת התוצאות הייתה חיובית אך לא מספיק חזקה מבחינה...

וובינר על קשר בין מחלת דושן-בקר לקשיי למידה והתנהגות

לכבוד יום המודעות הבינלאומי למחלת דושן-בקר, המוקדש השנה לקשר בין דושן והמוח, עמותת צעדים קטנים מזמינה אתכם לוובינר "דושן והמוח: הקשר בין מחלת דושן-בקר לקשיי למידה והתנהגות" אשר יתקיים ביום שני, 07.09.2020, בין השעות 21:00-22:30 בתכנית דושן והמוח: מה ידוע על תפקידו של דיסטרופין במערכת העצבים המרכזית? דר' גדעון חן  – מנהל רפואי,חברת מדיסון פארמה הפרעת קשב וריכוז – איך מזהים , ומה אנו כהורים יכולים לעשות כדי לעזור דר' נורית לבנון ארז – מרפאה בעיסוק, מטפלת בשיטת cogfun המפגש מיועד למשפחות ולצוות המטפל במטרה לסייע באופן המיטבי לילדים. קישור להרשמה -> https://bit.ly/LS_WDAD2020 נשמח לראותכם בין המשתתפים...

הגיוסים לשני מחקרים קליניים בדושן הסתיימו

אנו שמחים לבשר על סיום הגיוס לשני מחקרים קליניים שבודקים את היעילות ואת הבטיחות של תרופות פוטנציאליות, וומורולון וגיבינוסטאט, במטופלים עם דושן ובקר. המחקר של וומורולון בודק את היעילות ואת הבטיחות של התחליף הפוטנציאלי לסטרואידים, וומורולון, בהשוואה לטיפול בסטרואיד הרגיל, פרדניזון. המחקר אמור להסתיים בעוד חצי שנה. במידה ותוצאות המחקר יהיו חיוביות, חברת התרופות תגיש בקשה לFDA לאישור התרופה. המחקר של ג'יבינוסטאט בודק האם הטיפול בג'יבינוסטאט, בנוסף לנטילת סטרואידים, יעקב את המחלה. המחקר אמור להימשך עוד כשנה וחצי וצפוי להסתיים במרץ 2022. נמשיך לעקוב אחרי התוצאות העתידיות של המחקרים ונקווה לראות אישור של התרופות החדשות אשר מעכבות את המחלה. אנחנו מאחלים למחקרים הצלחה, ונרגשים מהעובדה שמשפחות ישראליות לוקחות...

תרופה חדשה אושרה לדושן

אנחנו מאוד אוהבים לבשר הודעות כאלו. תרופה נוספת וחדשה, רביעית במספר, אושרה לשימוש כטיפול במחלת דושן. התרופה של חברת NS PHARMA מיועדת לחולים שמתאימים לטיפול בדילוג על אקסון 53 אושרה אתמול על ידי ה FDA. אנו בודקים מול החברה אם תהיה לה נציגות אשר תקדם את הייבוא שלה לישראל. לקריאת הפרסום המלא ...

מה התחדש במחקרים על דושן? איך חיים עם ניוון שרירים?

אנחנו מזמינים אותך להקשיב להרצאות ממומחים מכל העולם ולשמוע על ההתמודדות היומיומית של הורים ובוגרים עם ניוון שרירים דושן ובקר. אנחנו מודים לכל מי שהיה איתנו וצפה בכנס העשור של העמותה. התרגשנו ממספר הנרשמים הגבוה ומהתגובות על המידע המקיף עליו דובר בכנס. לצפיה בהרצאות לחצו כאן...

פורסם הסטנדרט הטיפולי המעודכן בעברית

עבודת צוות מטורפת של שנה וחצי הסתיימה!!!! תרגום, עריכה לשונית, קריאה מחדש 500 פעם, עבודה מול 14 רופאים בתחומי טיפול שונים, אינטגרציה עד הרגע האחרון של התיקונים שלהם כדי לדייק כל מילה ומונח בקיצור…וואו. מעכשיו גם המשפחות והמטפלים יוכלו לקרוא ולעקוב אחרי העדכונים החדשים שלשמחתנו כוללים עכשיו גם הנחיות לבוגרים. החוברת הזו מצטרפת לסדרה של החוברות שהוצאנו לאחרונה למשפחות בשנה הראשונה אחרי האבחון, אוגדן טיפול ומעקב, מדריך תזונה ותוספי מזון וחוברת תזונה ייעודית לבוגרים. גרסאות דיגיטלית לכל החוברות האלו אפשר למצוא בלשונית חוברות מידע וטיפול באתר הכנס https://conf.littlesteps.org.il...

חדשות המחקר של מיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה מאמר עם תוצאות ארוכות טווח של מחקר ראשוני במיקרו-דיסטרופין בו השתתפו ארבע ילדים. כתוצאה מהטיפול נצפתה עלייה בכמות הדיסטרופין ושיפור בתפקוד פיזי אצל ילדים. ארבעת הילדים, בני הגילאים 4 עד 7 שנים, קיבלו עירוי חד-פעמי של מיקרו-דיסטרופין במינון של 2E14. רמת הדיסטרופין נבדקה לפני תחילת המחקר ו-12 שבועות לאחר קבלת הטיפול. תופעות הלוואי בתפקודם הפיזי של הילדים נבדקו לאורך השני וממשיכים להיבדק עד שלוש שנים לאחר קבלת הטיפול. לפי התוצאות שפורסמו: תופעות הלוואי היו בינוניות עד קלות, התופעה הנפוצה ביותר היא בחילות. רמת החלבון דיסטרופין עלתה ל-74% מרמת הנורמה שלושה חודשים לאחר הטיפול (95% אם לקחת בחשבון רק את רקמת השריר) תוצאות של NSAA המשיכו להשתפר שנה לאחר הטיפול, בממוצע ילדים שיפרו את תפקודם ב-5.5...

תוצאות מחקר על ויטמין D אצל חולי דושן

מחסור בויטמין D אצל חולי דושן (פורסם בעיתון Neurology, אפריל 2020) במחקר שכלל מעקב אחרי רמות ויטמין D אצל חולי דושן בין השנים 2012 ו-2019, נמצא שלמרביתם חסר ויטמין D (ערך ממוצע של 26 ננו גרם למיליליטר עבור 114 נבדקים בין הגילים 4-26). מניתוח הנתונים שנאספו הודגמה מגמת ירידה בכמות ויטמין D עם אובדן ניידות ועלייה בגיל (> 12). יחד עם זאת שימוש בפרוטוקול לבריאות עצם (BHP,bone health protocol) שכלל מתן ויטמין D ומעקב, שיפר את רמות הויטמין אצל הנבדקים שהשלימו אותו (15 נבדקים מתוך 52 שנרשמו לBHP). לידיעה ולמקורות נוספים https://n.neurology.org/content/94/15_Supplement/4461...

ריכוז עדכונים בנושא הקורונה לחולי דושן- בקר

ריכזנו עבורכם את כל העדכונים בנושא דושן וקורונה: וובינר בנושא הכוונה וייעוץ כלכלי בתקופת משבר הקורונה – לצפייה לחצו כאן 3.5.20 היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים 5.4.20 מסמך הנחיות לשעת חרום לחולי דושן בתקופת הקורונה בשפה העברית   باللغة العربية 5.4.20 נפתחה קבוצת און ליין לבוגרים מעל גיל 21 מטעם ארגון איל"ן למידע לחץ כאן 29.3.20 קישור לוובינר בנושא התארגנות כלכלית וזכויות בתקופת הקורונה 26.3.20 סרטוני הדרכה לתרגילי פיזיוטרפיה שאפשר לבצע בבית בימי הקורונה 25.3020 מצגת המלצות לפעילות גופנית בעברית ובערבית – משרד החינוך 21.3.20 תקציר וובינר מס' 2 שנערך מטעם ארגון הדושן העולמי וסיכום הדברים בעברית.ובשפה הערבית 18.3.20 קישור לוובינר עם מומחים מישראל בנושא דושן...

עדכון הנחיות לגבי הקורונה

עדכון הנחיות לאוכלוסיית חולי דושן-בקר מפרופ' יורם נבו מתאריך 12.3.2020: ראשית יש לציין שאת ההנחיות מפרסם משרד הבריאות וביקשתי הנחיות ספציפיות לחולים שלנו, למטופלים בסטרואידים ומטופלים בתרופות אחרות מדכאות חיסון. הבטיחו שיהיו הנחיות כאלה. בהתכתבות מול משרד הבריאות ובשיחה עם מומחה מחלות זיהומיות משניידר – אין עד כה הנחיה לא ללכת לבית הספר למטופלים בתרופות מדכאות חיסון. כולל ילדים הנמצאים במצב דיכוי חיסוני משמעותי יותר כילדים אונקולוגיים, השתלות וכדומה. יתכן שתהיה הנחייה כזו בעתיד. כמובן שכל הורה רשאי להחליט עבור ילדו להישאר בבית אך כאמור אין עדיין הנחיה ברורה לעשות זאת. ילדים המטופלים בסטרואידים נכנסים לקבוצת סיכון אם כי בחלק גדול מהם המינון הנמוך יחסית בו הם מטופלים לא גורם באמת להפרעה חיסונית. המצב רגיש יותר...

תחילת גיוס של מחקר מיקרודיסטרופין של חברת פייזר

אנו שמחים לבשר על תחילת שלב 3 של מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת פייזר אשר פרסמה אתמול את תיאור המחקר באתר הבינלאומי של המחקרים הקליניים. מדובר במחקר גנטי עם מספר הכי גדול של מטופלים. למחקר יגויסו בנים עם דושן, בני 4 עד 7 שנים (עד ליום הולדת של 8), אשר נוטלים מינון קבוע של סטרואידים למשך 3 חודשים לפחות. לפני הכניסה למחקר תבוצע בדיקת נוגדנים ל-AAV-9 שחייבת להיות שלילית על מנת לאפשר את מתן הטיפול. אנחנו נמשיך לעקוב ולעדכן אתכם לגבי פעילות העמותה על מנת להביא את המחקר גם לארץ. כדי שנוכל להמשיך לעדכן אתכם לגבי המחקרים שבאופן אישי יתאימו לילדכם, חשוב שתקפידו לעדכן את הפרטים לאחר הביקור במרפאה הרב ציוותית במאגר הלאומי שלנו....

מפגשים של קבוצות תמיכה

תחושה של קהילה, אתם לא לבד. בימים אלו מתקיימות שתי קבומות למיכה על ידי צוות מערך התמיכה של העמותה. קבוצה אחת של משפחות עם אבחון חדש שמטרתה להעניק למשפחות ארגז כלים ותחושת שייכות למשפחה החדשה אליה הצטרפו עם קבלת הבשורה שתשנה מעתה את חייהם. במקביל מתקיימת מעל כשנתיים קבוצה למשפחות בשלב מתקדם יותר של המחלה....

מפגש משפחות עם מיכל דליות

רצינו לשתף במפגש מיוחד מאוד שהתקיים בסוף חודש ינואר . למה מיוחד? זה התחיל כשמיכל דליות (מרכז מיכל דליות), המנחה בתכנית סופרנני, הגיעה להרצות בפני משפחות העמותה, הורים לילדים עם דושן-בקר, לענות על שאלות ולתת עוד כלים ורעיונות. הכל בהתנדבות מלאה. היה מרגש לשמוע את הטיפים של מיכל דליות שהיו ממוקדים כתגובה לאתגרים שההורים העלו. מעבר להרצאה הכיבוד והאוירה היו מעולים – ארומה ישראל בקניון רננים, גלי'ס דברים שאבא שלי אופה בכפר-סבא שהכינו כיבוד מהמם כתרומה מלאה לערב, HP Raanana תרמו את אולם ההרצאות שלהם והפכו בפועל לבית שני לכל אירועי קהילת הדושן- בקר באזור המרכז. כמו שמיכל דליות סיכמה, לקהילה הזו יש כח ועוצמה. זה המקום שבו אתה יכול להרגיש בנוח ולקבל כלים ותשובות לשאלות של הורים ומשפחות אחרות שחוות את אותן התמודדויות....

חברת WAVE הודיעה על הפסקת המחקר

חברת WAVE שקידמה מחקר למציאת תרופה בשיטת דילוג על אקסון 51 הודיעה היום על הפסקתו. על פי הודעת החברה, לא נמצאה עליה בחלבון הדיסטרופין כתוצאה משימוש בתרופה. לצד בשורות משמחות מתחילת השבוע על אישור תרופה לקבוצת חולים אחרת, צריך לזכור שתהליך מחקר למציאת תרופה הוא מורכב. לקריאת הידיעה המלאה לחצו כאן....

אושרה תרופה לדושן לדילוג על אקסון 53

וואו, איזו התרגשות!!! תרופה לדושן אושרה על ידי ה FDA. התרופה golodirsen ניתנת בזריקה ומיועדת לטיפול בחולי דושן שיש להם צורך לדילוג על אקסון 53. עוד 8% מהחולים יוכלו לקבל טיפול שאנו מקווים שיאט את התקדמות המחלה. להלן רשימת מוטציות חסר אפשריות המתאימות לדילוג על אקסון 53 : 42-52, 45-52, 47-52 .54-58 ,52 ,50-52 ,49-52 ,48-52 אם יש לכם שאלה לגבי ההתאמה של ילדכם לתרופה, אתם מוזמנים לפנות למילה רכזת המחקר שלנו בטלפון 050-5535590 או במייל mila@littlesteps.org.il קישור לפרסום המלא...

סיכום עיקרי ההרצאות מכנס ארגון action duchenne באנגליה 15-16.11.19

חוזרות לארץ אחרי יומיים עמוסים בהרצאות, 4 מושבים מקבילים, 40 הרצאות, 9 חברות מחקר, 6 פגישות ובעיקר התובנות ששיתופי הפעולה שאנו מובילות שמו את ישראל על המפה הן בתחום המחקר והן במענים הייחודיים שפיתחנו בארץ למשפחות המתמודדות יום יום עם המחלה. קהילה של משפחות, קהילה של צוותים מטפלים, קהילה של ארגונים. התחושה של קהילה. למרות שלא רצינו להשתייך אליה כמשפחות, היא נותנת המון כח. הידיעה שאתה לא לבד. הורים, אחים, ילדים, ואפילו סבים וסבתות בכל מקום בעולם חווים בעצם את אותן תחושות וזה מה שהוביל אותנו בעמותה, לפתח את פעילויות והמענים שמסתבר שמתמקדים באותו דבר. שיפור איכות חיים ומורכבות ההתמודדות היום יומית עם המחלה וההשלכות שלה. 7 מתוך 9 חברות המחקר שהציגו בכנס פועלות בארץ (האחרות עדין פועלות רק בארה"ב), ישראל היא המדינה...

מחקר במיקרו-דיסטרופין של חברת סוליד נעצר לצורך בירור עקב תופעת לוואי חמורה

חברת סוליד דיווחה על עצירת המחקר במיקרו-דיסטרופין עקב תופעת לוואי חמורה. עד היום שישה מטופלים קיבלו את הטיפול החדש של מיקרו-דיסטרופין SGT-001. שלושה מהם היו בזרוע? עם המינון הנמוך של החומר 0.5E14 vg/kg, והם חשים בטוב וממשיכים את מעקבם במסגרת המחקר. שלושת המטופלים האחרים קיבלו את המינון הגבוהה של החומר 2E14 vg/kg. שניים מהם לא דיווחו על תופעות לוואי חמורות וממשיכים להיות במעקב במסגרת המחקר. המטופל השלישי מקבוצת המינון הגבוה, אשר קיבל את מנת המיקרו-דיסטרוין בסוף אוקטובר, חווה תופעת לוואי חמורה שהסתיימה באשפוז. המחקר נעצר לצורך חקירת המקרה. התופעה אופיינה כתגובה חיסונית עם ירידה במספר טסיות דם ובמספר כדוריות דם אדומות, פגיעה חמורה בכליות ואי-ספיקה של מערכת לב-ריאה. לא נצפתה עלייה ברמת ציטוקינים ולא ליקויים...

היערכות לקראת החזרה ללימודים – עדכון איגוד הנוירולוגים

הודעת ועד האיגוד לנוירולוגית ילדים בנוגע לנגיף הקורונה (SARS-CoV-2) ולתחלואה ממנו (Covid-19 disease) עדכון לקראת חזרה מוסדות החינוך: סיכום: בהתחשב במידע הקיים עד כה בספרות הרפואית ובמאגרי מידע שונים, אין עדות כי ילדים החולים בתרופות המדכאות את מערכת החיסון (כגון אימורן, מטוטרקסט, תרופות ביולוגיות ותרופות כנגד דחיית שתל) נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה קשה יותר מנגיף הקורונה. קיים חשש מסוים כי מבוגרים המטופלים בסטרואידים סיסטמיים במינון גבוה (דרך הוריד או בטבליות) נמצאים בסיכון מוגבר אך עד כה, אין לכך עדות בילדים.   המלצות: בכל מקרה, יש להפעיל שיקול דעת פרטני לגבי כל מטופל ומטופל בהתאם למחלתו והטיפולים התרופתיים בהם הינו מטופל. לציין שההמלצות המובאות כאן אינן מחליפות את הנחיות משרד הבריאות אשר הינן מחייבות....

שנה טובה ועדכונים מתחום המחקר

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ממחצית השנה שחלפה ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות בתחום המחקר: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! לצד המחקרים שכבר מתקיימים בארץ, בקרוב יחלו גיוסי חולים למחקרים באסטרטגיות טיפול נוספות. בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה הבודקים...

שנה טובה ועדכונים ממערך התמיכה במשפחות

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ומה שמצפה לנו בתחום מערך התמיכה במשפחות: בזכות תרומה שקיבלנו הרחבנו את מערך התמיכה במשפחות. אנו מברכים את שרון שץ-רובינשטיין, עובדת סוציאלית בהכשרתה על הצטרפותה למשפת צעדים קטנים. לאור הצורך במידע על הכנה לחיים עצמאיים, יזמנו סדרת מפגשים אינטרנטיים שאפשרו למתבגרים לקבל כלים לבניית אורח חיים עצמאי. אתם מוזמנים להיכנס לקישור ולצפות בהרצאות מכל תחומי חיי המתבגר. ליווינו חמישה ילדים נוספים שזכו לקבל כלבי שירות לאחר סיום הכשרה ייעודית ומותאמת להם. לצפיה בסרטון קצר על הפעילות המרגשת של כלבי שירות במהלך חופשת הקיץ נערך לראשונה בארץ ובעולם (!) חוג גלישה לילדים עם דושן-בקר באמצעות גלשנים מותאמים. אנו תקוה שבשנה הבאה נרחיב את הפעילות שזכתה להצלחה...

חדשות מרגשות לקראת החגים

משפחות ושותפים יקרים לדרך, בפתחה של שנה חדשה, רצינו לשתף אתכם בסיכום הפעילות ולעדכן בתכנית הפעילויות הקרובות: קידום מחקר ושיפור איכות הטיפול – כ 70% מהילדים בארץ מקבלים טיפולים חדשניים. זוהי שנת שיא! והוכחה מעודדת לכך שאיכות החיים ותוחלת החיים של המחלה כבר משתנה לטובה לנגד עינינו. הישג זה הוא תוצאה ישירה של עבודה מאומצת ושיתופי פעולה הדוקים של צוות העמותה עם חברות התרופות ברחבי העולם והמרפאות המטפלות בארץ. שנת שיא במספר המחקרים המתקיימים בארץ! בזכות מאגר החולים של העמותה אנו מעורבים באופן משמעותי בגיוס הילדים למחקרים השונים. בשנת 2019 יצאו לדרך שלושה מחקרים פרה-קליניים חדשים במימון העמותה למציאת טיפול לכלל חולי דושן-בקר. מידע נוסף ניתן למצוא באתר. לעדכונים נוספים בתחום המחקר קרא עוד >>   אנו נרגשים...

מפגש משפחות מעשיר

"ההרצאה של שרון היתה מחזקת וחשובה. נתנה לי הרבה חומר למחשבה" נהננו לפגוש אתמול בערב את משפחות העמותה ולהקשיב יחד להרצאה המרתקת של משמהות – שרון כהן על החשיבות שלנו ההורים תהיה היכולת לראות את נקודות האור כדי לאפשר את זה לילדים שלנו. תודה ל HP רעננה על האירוח החם, ליהודית בוכניק ומתנדבות שבת מתוקה 2.0 על הכיבוד הטעים שהכנתן במיוחד עבורנו ולמיכל ושרון, צוות מערך התמיכה במשפחות שלנו בעמותה, שידעו למצוא בכזו רגישות את ההרצאה המתאימה למשפחות והוציאו לפועל את המפגש החשוב הזה....

התקדמות המחקרים הקליניים במיקרו-דיסטרופין

ביום שישי, 29 ביוני 2019, במסגרת הכנס השנתי של PPMD, חברות סוליד, פייזר וסרפטה הציגו את התקדמות המחקר שלהם במיקרו-דיסטרופין. כל אחת מהחברות פיתחה גרסה שונה של הטיפול אשר מורכב מ-3 מרכיבים: גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין "מתג" ייחודי אשר מפעיל את סינתזת החלבון בתוך השרירים וירוס של AAV אשר מביא את המתג והחלבון בעיקר לתאי שריר (ולב) ונמנע מחדירה לתאים אחרים חברת סוליד בדקה את הטיפול במינון הנמוך ב-3 מטופלים. במטופלים האלו לא ראו עלייה משמעותית בכמות הדיסטרופין לאחר הטיפול (עד 5%), עקב כך החברה הגבירה את המינון למקסימלי. חדשות אחרונות של המחקר הגנטי מחברת סוליד ניתן לקרוא כאן חברת סרפטה נתנה את הטיפול הגנטי שלה ל-4 ילדים, בני 4 עד 6 שנים, ובכולם הראו תוצאות חיוביות לאורך 9 חודשים לאחר מתן הטיפול: עלייה בכמות...

סיכום עדכונים מכנס PPMD דושן-בקר

השתתפנו שנה נוספת בכנס העמותה האמריקאית שחוגגת השנה 25 שנות פעילות. בכנס השתתפו 21 חברות תרופות שונות, חוקרים, רופאים מתחומי טיפול שונים ומשפחות חולים רבות. קיימנו פגישות עם חברות תרופות שחלקן כבר עורכות  מחקרים בארץ. התעדכנו לגבי אופן התקדמות גיוס החולים למחקר ומה אנחנו כארגון יכולים לסייע לקדם. ערכנו גם פגישות עם חברות שאנו רוצים שהמחקרים שלהם ייערכו בארץ על מנת להנגיש ולהרחיב את אפשרויות הטיפול לחולים נוספים בשלבי המחלה השונים. משמח לראות שחברות רבות משתפות פעולה ומעונינות להגיע לישראל. באמצעות מאגר החולים של העמותה אנו יכולים להעריך את מספר החולים שעשויים להתאים לכל מחקר (וזה החלק שלכם!. להקפיד לשלוח לנו את סיכומי הביקור מהמרפאה). כל המידע העדכני על המחקרים השונים הנערכים בארץ ובעולם נמצא בלשונית המחקר באתר...

פתיחת מחקר קליני בהדסה של תחליף פוטנציאלי לסטרואידים

תיחת מחקר קליני בהדסה של תחליף פוטנציאלי לסטרואידים אנחנו שמחים להודיע שבימים הקרובים יתחיל גיוס למחקר של אדסולונקסנט, תחליף פוטנציאלי לסטרואידים. המחקר יתקיים בהדסה, בפיקוח של דר' טליה דור. מתאים למטופלים עם דושן בגילאים 4 עד 5 שנים שעדיין לא קיבלו טיפול בסטרואידים. בני 5 עד 7 שנים יוכלו להצטרף רק בצירוף הצהרה חתומה מהוריהם שאין בכוונתם לתת טיפול סטרואידי לילדם. יותר פרטים על המחקר באדסולונקסנט ניתן לקרוא כאן חשוב לציין שבתקופה הנוכחית מתקיימים שני מחקרים קליניים נוספים הבודקים טיפולים חלופיים לפרדניזון ודפלזקורט, הסטרואידים המקובלים לשימוש היום בחולי דושן ובקר. תיאורם, תנאי ההשתתפות, וההשוואה בין שלושת המחקרים המתקיימים היום ניתן לראות כאן. במידה ואתם מעוניינים להשתתף באחד המחקרים או אם יש שאלות – ניתן...

חברת סרפטה פרסמה תוצאות ביניים של המחקר בקזימירסן (דילוג על אקסון 45)

בהודעה לעיתונות חברת סרפטה סיכמה את תוצאות הביניים של תרופת קזימירסן המטפלת בדילוג על אקסון 45. הטיפול בקזימירסן נמצא באמצע הפאזה השלישית הבודקת את יעילותו במשך שנתיים בקבוצה גדולה של מטופלים. חברת סרפטה בדקה 22 ביופסיות של הילדים לפני מתן הטיפול ושנה לאחר קבלת קזימירסן במינון של 30 מג/קג פעם בשבוע. בדוגמאות מזרוע שקיבל את הטיפול ראו עליה בכמות דיסטרופין. בממוצע רמת החלבון עלתה מ- 0.925% לפני קבלת הטיפול ל-1.736% לאחר 24 שבועות של הטיפול (~שנה). התוצאות היו מובהקות מבחינה סטטיסטית בהשוואה לילדים שלא קיבלו את הטיפול. על סמך התוצאות האלו חברת סרפטה מתכוונת לבקש מ-FDA להגיש בקשה מוקדמת לאישור התרופה, כבר באמצע 2019. כולנו מקווים להמשיך לראות את התוצאות החיוביות של המחקר ולראות גם את השפעת הטיפול ברמה תפקודית....

הרחבת פעילות מערך התמיכה במשפחות

אנו שמחים לשתף כי הודות לתרומה שקיבלנו מקרן אריסון, התאפשר לנו להרחיב את את פעילות מערך התמיכה במשפחות. בזכות התרומה שקיבלנו יתאפשר לנו – לפתוח קבוצות תמיכה נוספות להרחיב את מענה הטיפול הפרטני לגייס עובדת סוציאלית נוספת אנו מודים לקרן אריסון על התמיכה והבנת החשיבות בצורך לאפשר למשפחות החולים בניוון שרירים דושן-בקר לקבל מענה מקצועי ועוטף....

תוצאות המעקב של 9 חודשים אחר הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין של חברת סרפטה

אתמול בשעות הבוקר חברת סרפטה העבירה וובינר על מנת לעדכן לגבי תוצאות המחקר במיקרודיסטרופין. בוובינר חברת סרפטה הציגה תוצאות של תשעה חודשי מעקב עבור ארבעה ילדים שקיבלו את הטיפול הגנטי.  משמח לראות את המגמה היציבה של התוצאות החיוביות במחקר. להלן סיכום הנקודות העיקריות וקישור  להקלטה המלאה.  תפקוד הילדים הנמדד ע"י מבחן NSAA (North Star Ambulatory Assessment) חל שיפור עקבי במדדי NSAA בכל ארבעת המטופלים שלושה מטופלים, בגילאי 4-5 שנים, שיפרו את תוצאות המבחן NSAA ב-8 נקודות במהלך תשעת  החודשי. מטופל אחד, בן 6 שנים, שיפר את תוצאות המבחן ב-2 נקודות.  רמת CPK מגמת ירידה רציפה ברמת CPK קיימות קפיצות  בודדות בעליית רמות CPK, הקשורים לעלייה בפעילות גופנית מוגברת לפני לקיחת דגימת דם. לא היו דיווחים על...

סיכום הכנס הבינלאומי ה-17 לניוון שרירים דושן ובקר, שהתקיים ברומא

באמצע חודש פברואר, השתתפה עמותת צעדים קטנים בכנס בינלאומי של ארגון הדושן האיטלקי. זה היה הכנס ה- 17 שהם ערכו וכולו הוקדש למאבק במחלות ניוון שרירים דושן ובקר. הכנס מאחד תחת קורת גג אחת משפחות, ארגוני חולים, חברות תרופות, רופאים, וחוקרים מן האקדמיה, על מנת לדון בהתפתחויות האחרונות סביב דושן ובקר. פרט להרצאות ולעדכונים בנושא מחקרים קליניים, נפגשו נציגי העמותה עם נציגי חברות התרופות במטרה להרחיב את מספר המחקרים המתקיימים בארץ וכן את טווח החולים היכולים להשתתף במחקרים. בנוסף, קיימנו פגישות עם ארגוני דושן-בקר מקבילים בעולם במטרה לשתף את הידע, להחליט על ערוצי פעולה משותפים כקהילה, לדון בהמשך הדרך למציאת תרופה ומתן טיפולים הולמים למשפחות החולים. משפחת צעדים קטנים גאה לקחת חלק במאבק העולמי זה. מלבד ההרצאות, הוקרן לראשונה...

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין במחקר IGNITE-DMD

חברת סוליד הודיעה על תכניתה לעלות את מינון המיקרו-דיסטרופין למטופלים עתידיים המשתתפים במחקר IGNITE-DMD הבודק את בטיחות ויעילות הטיפול הגנטי החדש. ההחלטה התבססה על תוצאות הביופסיה של שלושת הבנים הראשונים שקיבלו את הטיפול. כל הבנים חשים טוב וסוליד ממשיכה לעקוב אחרי מצבם במסגרת המחקר. סוליד דיווחה כי נתוני הביופסיה מראים נוכחות של חלבון הדיסטרופין בחלק מהבדיקות, אם כן רמתו נמוכה (בין 5 ל-10%). תוצאות האלו תומכות את ההחלטה לעלות את מינון הטיפול במסגרת המחקר. אנחנו מעריכים את שיתוף המידע מצד החברה ומקווים שהעלאת המינון תוביל לעליה בכמות הדיסטרופין אצל המטופלים. מכתב החברה למשפחות הודעה לעיתונות...

עדכון רבעוני של חברת קטבסיס על המחקר של אדזולונקסנט

לעדכון המקורי בשפה האנגלית – לחצו כאן חברת קטבסיס ממשיכה לגייס מטופלים לשלב 3 של מחקר בתרופת אדזולונקסנט. 10 מרכזים כבר נפתחו בארצות הברית ובקרוב צפויים להפתח מרכזים באירופה ובישראל. התרופה מעכבת תהליכים דלקתיים בגוף שגורמים לניוון ועשויה להווה תחליף לטיפול בסטרואידים. המחקר מגייס ילדים אמבולטוריים עם דושן, בין גילאי 4 עד 7 שנים שלא קיבלו סטרואידים 6 חודשים לפחות לפני תחילת המחקר. במהלך המחקר תבדק לא רק יעילות התרופה בתאי שריר אלא גם השפעתה על התפקוד הלבבי. לפי נתוני ביניים של מחקר המשך של שלב2 , קצב הלב בבדיקת אקג של הילדים הנוטלים את התרופה ירד באופן משמעותי  והתקרב בממוצע לקצב הלב של ילדים בריאים. המחקר של חברת קטבסיס עתיד להתחיל בשבועות הקרובים בארץ במקביל לשני מחקרים נוספים שעשויים להחליף את הטיפול הקיים...

חג שמח ממשפחת צעדים קטנים וסיכום הפעילויות שערכנו ואלו שמתוכננות

מוזמנים להכנס ולהתעדכן בעמוד הייעודי שפתחנו באתר לגבי קורונה ודושן – הנחיות מידע לשעת חרום, תרגולי פיזיוטרפיה, מידע רפואי ומידע על פעילויות. לקריאת הניוזלטר בשפה הערבית לחצו כאן סיכום קצר (שלשמחתנו יצא ארוך בגלל מגוון הפעילויות שערכנו) של הפעילויות שקיימנו בחצי השנה האחרונה כולנו מקווים לחזור לשגרה במהרה על מנת לקדם את הפעילויות הרבות שתכננו ועליהן תוכלו לקרוא  חג שמח ממשפחת צעדים קטנים...

מחקרים בארץ ובמימון העמותה

עם תחילתה של שנת 2019 אנו שמחים לשתף אתכם בכמה פעילויות בתחום המחקר שצפויות לנו השנה: שיתופי הפעולה של העמותה והעבודה הצמודה לצד חוקרים מובילים וחברות תרופות הובילו לכך שהשנה יחלו בארץ 5(!) מחקרים קליניים חדשים למציאת טיפול למחלה. שלושה מהם מיועדים למציאת טיפול תחליפי לסטרואידים ובור קבוצת הגיל של 4-8 שנים ויערכו בשלושה מרכזים רפואיים שונים – שניידר, הדסה וולפסון. על מנת להעניק להורים את כל המידע על המחקר בו יבחרו, נקיים יום עיון למשפחות אשר ילדם מתאימים לקריטריונים של המחקר בהשתתפות הרופאים המובילים כל אחד מהמחקרים. בנוסף למחקרים אלו, צפוי להתחיל בארץ מחקר לטיפול בתסמיני המחלה המיועד לילדים מתהלכים מעל גיל 6. במחצית השניה של השנה צפוי להתחיל מחקר בתאי גזע המיועד לחולים הבוגרים במחלה. צוות העמותה פונה למשפחות...

تلخيص الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….סיכום ההנחיות לחולי דושן וביקר ווירוס הקורונה

تلخيص  الارشادات لمرضى دوشين وبيكر وفيروس الكورونا….   عن طريق موقع ويبينار لجمعيه "خطوات صغيرة"  צעדים קטנים. تاريخ: 18.03.2020 . الارشادات أعطيت من قبل: بروفيسور " يورام  نيفو" اختصاصي امراض الاعصاب , مستشقى شنايدر. دكتور اليعيزر بئيري ,اختصاصي في امراض مجاري التنفس والرئتين, في مستشفى الين. العامله الاجتماعيه  كيشيت ليبوبيتش  من مشتشقى شنايدر.   ترجم للعربية:  الطبيبه هدى قيس عبد الرحيم , اختصاصيه امراض الاعصاب, مستشقى شنايدر.         سنحاول هنا ان نقدم لكم  ما هو معروف  الان عن تاثير  العدوى بفيروس الكورونا  بشكل عام , وبشكل خاص على مرضى  دوشين وبيكر , وما تاثيره على  مجاري التنفس  وعلى مرضى الرئتين .   عدوى  فيروس الكورونا::  ...

צעדים קטנים לפורים שמח

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

דושן ובקר בתקשורת

השתלטנו על שידורי הטלויזיה והרדיו. דושן ובקר בשיח של עשיה חיובית ? ביום שלישי 22.1.19 ראיון רדיו המחקר של קבוצת הספייסלאב בחטיבת רמון בכ"ס שמתכננת מחקר לחלל למציאת טיפול למחלות ניוון שרירים. זה הקישור למי שפספס. באותו היום בתכנית הכל כלול של סיוון שודר אחר הצהרים ראיון טלי קפלן, מנכ"לית העמותה, על הסרטון שכבר הפך ממש לויראלי וצולם לפני 3 שבועות (בקצב האירועים הזה נראה כמו הרבה יותר) בשיעור הספורט בבית הספר של עידו, בבית הספר הירוק בכפר סבא, ובערב בערוץ 13 אחרי החדשות הופיעו  אלחי תמיר שפיתח אפליקציה לחולי סוכרת ועדי גולדשמידט בקטע סטנדאפ קורע בתכנית של וריאטי. זה קישור לסטנדאפ של עדי מהתכנית גוט טאלנט. למחרת טלי ובניה אורי ועידו הוזמנו לתכנית של פאולה וליאון בערוץ 12 על מחלת דושן-בקר, פעילות עמותת צעדים...

חברת סרפטה הגישה ל FDA בקשה לאישור תרופה לדילוג על אקסון 53

חברת סרפטה הודיע היום על הגשת בקשה לFDA לאישור התרופה גולודירסן המיועדת לדילוג על אקסון 53 ותתאים ל8% מהחולים, המתאימים מבחינה גנטית לדילוג הזה. הבקשה לטיפול חדש (NDA – New  Drug Application) שהוגשה לFDA הסתמכה על התוצאות של המחקר הקליני SRP-4053-101. במחקר השתתפו 25 בנים אמבולטוריים ונבדקה בטיחות ויעילות התרופה יחד עם השפעת הטיפול על יצור החלבון דיסטרופין. גולודירסן לא גרם לתופעות לוואי מסוכנות אך הראה יעילות בדילוג על האקסון 53 ויצור החלבון  (אחוז/ים בודדים של דיסטרופין מול "0" מוחלט בהעדר הטיפול). על סמך היעילות ביצור החלבון חברת סרפטה הגישה בקשה לאישור מזורז של התרופה. במקביל להגשה סרפטה התחילה גיוס לשלב 3 של התרופה הבודק את יעילותה על קבוצה גדולה של מטופלים. קישור לפרסום המלא של החברה...

חברת WAVE עדכנה על תוצאות חיוביות עם סיום שלב המחקר הראשון

חברת  הודיעה היום על קבלת תוצאות חיוביות בניסוי פאזה 1 של הטיפול המיועד לדילוג על אקסון 51. כרגע חברה סיימה לבדוק את הבטיחות של ארבעה מינונים שונים של התרופה וכבר בחרה עם איזה מינון להמשך לשלב 2/3. לא נצפו אצל המשתתפים תופעות לוואי משמעותיות ומטופלים אלו ימשיכו עכשיו לקבל את הטיפול בתרופה בתויית פתוחה. במסגרת השלב הבא של המחקר, תבדק יעילות התרופה על תפקוד פיזי ויילקחו דגימות ביופסיה על מנת לראות את ביטוי החלבון. הוועדה המפקחת על בטיחות הניסוי מעודדת לבדוק גם את המינון החמישי של התרופה. על סמך תוצאות שלב 1, החברה החליטה על המינון שינתן לחולים בשלב המחקר הבא אשר מתוכנן להתחיל בשנת 2019. תוצאות הניסוי ופרטים של שלב 2/3 יפרסמו בהמשך. לקריאת הפרסום המלא של חברת WAVE לחץ כאן...

יום הנתינה הבינלאומי הגיע 27-11-2018

רצינו לעזור ולחסוך לך שעות שיטוט רבות ברשת- אחרי שקנית ב BLACK FRIDAY, ביום הרווקים הסיניים, בסיילים לקראת חג המולד או הקריסמס, הגיע יום הנתינה הבין לאומי שחל היום ולכן, רצינו לאפשר לך- להספיק לרכוש נרות לחנוכה  להתחיל לעגל לטובה כי גם כסף קטן יכול לעשות שינוי גדול, אם מתכננים אירוע בקרוב – יש דרך נפלאה לחגוג עם מתחילים בטוב לתמוך ברצים של המסלול החברתי של תחרות הישראמן ואפשר כמובן לתרום בלי סיבה מיוחדת תודה רבה   🙂...

עדכון מחברת סוליד ביו על התקדמות המחקר במיקרו דיסטרופין

חברת סוליד ביו פירסמה היום את תוצאותיה הפיננסיים של החברה לרבעון השלישי ועדכונים מהמחקר. על פי עדכון החברה, עד היום גויסו למחקר שישה מטופלים: שלושה מהם קיבלו את הטיפול הגנטי שמכניס את הגן למיקרו-דיסטרופין ושלושה אחרים קיבלו פלסבו. באביב 2019 חברת סוליד מתכוונת לפרסם את התוצאות המוקדמות של הטיפול, הכוללות גם תוצאות הביופסיה של המטופלים. לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות בשני המטופלים האחרונים שקיבלו את הטיפול. תופעה של ירידה בטסיות הדם שנצפו אצל המטופל הראשון ואף גרמו לעצירת המחקר, לא היתה משמעותית מבחינת סכנה בריאותית. לפני כחודש קיבלה חברת סוליד אישור מה FDA להמשך המחקר במסגרת המסלול המהיר שנועד לקצר את זמני מחקר והליכי אישורים עבור התרופות למחלות קשות שאין להן מענה. קישור לכתבה המלאה...

"שריר למען שריר" עם הישראמן

"נרשמתי לישראמן מתוך מחשבה על ההתרמה והמחויבות ל'צעדים קטנים'" גם השנה משתתפי הישראמן יכולים לגייס כספים למטרה חשובה וליהנות מהרשמה חינם, בזכות קמפיין "שריר למען שריר". ויש גם כאלה שזה הדבר היחיד ששכנע אותם לחזור על המסע המפרך באילת. לקריאת הכתבה – לחץ כאן למעבר לדף הקמפיין – לחץ כאן...

להדליק אורות של תקוה בחנוכה עם עמותת צעדים קטנים

לחץ כאן לפתיחת הקישור להזמנה חברים יקרים, אנו מודים לכם על הדרך המשותפת בה אתם צועדים איתנו ועל תרומתכם שאיפשרה לנו לממן את הפעילויות הבאות: טיפולים רגשיים למשפחות חדשות המתמודדות עם האבחון הקשה כי בנם חולה במחלת ניוון שרירים דושן-בקר, טיפול פרטני המסייע להם למצוא את הכוחות לחזרה לחיים לצד המחלה של בנם. הרחבת מיזם כלבי השירות לילדים ולאנשים עם מוגבלות פיזית בשיתוף הקרן למפעלים מיוחדים של הביטוח הלאומי ואנו בעיצומה של הכשרת 15 כלבי שירות נוספים. מיזם צעדים קטנים ON LINE להכשרה מקצועית של בני הנוער והבוגרים החיים עם המחלה ומסייע להם לקבל הכשרה מקצוועית ולפתח מקורות הכנסה עצמאיים, תמיכה ומימון מחקרים להבנה מעמיקה של מנגנוני המחלה ולמציאת טיפול לעצירת התדרדרות המחלה, וכמובן תמיכה וליויי שותפים, מיצוי זכויות...

עדכון על מחקר המיקרודיסטרופין של חברת סרפטה

ד"ר ג'רי מנדל, החוקר המוביל את המחקר בטיפול במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה עידכן אתמול על תוצאות המחקר במסגרת הכנס הבינלאומי לחקר השריר המתקיים בימים האלו. מחקר זה החל בינואר 2018 ועד היום ארבעה חולים קיבלו את התרופה הניתנת כעירוי המכיל את הגן המקוצר המבטא את  החלבון מיקרו-דיסטרופין. הגן המיועד להכניס לתוך תאי השריר ולייצר את החלבון החסר. התוצאות שהוצגו עכשיו תואמות את התוצאות הקודמות שהתפרסמו ביוני לאחר בדיקת הטיפול על 3 מטופלים. הדברים העיקריים שניתן להסיק מהמצגת של ד"ר גרי מנדל: כל המטופלים הראו שיפור בתפקוד הפיזי לפי כל הסוגי המבחנים התפקודיים שהם נבחנו. הילדים שקיבלו את הטיפול ביצעו פעולות כמו קימה, עליה במדרגות והליכה, טוב יותר ביחס לילדים שלא מטופלים בתרופה (על פי נתונים היסטוריים). בביופסיות...

הצלחה של מחקר על כלבים בשיטת קריספר למציאת טיפול בדושן

תיקון הגן הפגום של דיסטרופין ע"י מערכת CRISPR/Cas9 גרמה ליצור של 92% של חלבון הדיסטרופין בכלבים. ד"ר אריק אלסון  Dr. Eric Olson יחד עם צוות החוקרים מאוניברסיטת טקסס בשיתוף עם Royal Veterinary College  מלונדון בדקו את הטיפול הגני על מערכת CRISPR/Cas9 על 4 כלבים מגזע ביגל. הכלבים שהשתתפו במחקר היו עם מוטציית חסר באקסון 50, המופיעה באופן טבעי בכלבים ומתרחשת בתדירות די גבוהה בקרב בני אדם. הכלבים סבלו מתסמינים האופייניים למחלת דושן: חולשה, ניוון והיווצרות רקמת צלקת (פיברוזיס). הטיפול במערכת CRISPR/Cas9 גורם לחיתוך ה-DNA באזור החיבור של אקסון51 וכתוצאה מכך המערכת מדלגת על החיבור הבעיתי 49-50 ויוצרת חיבור תקין  49-52 המוביל להיווצרות הדיסטרופין. בניסוי בדקו 2 צורות מתן הטיפול: זריקה מקומית...

חברת פייזר הודיעה על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616

חברת פייזר Pfizer עדכנה היום על הפסקת המחקר בתרופה (domagrozumab (PF-06252616 לטיפול בדושן. המחקר הופסק בשל ניתוח ממצאי השלב השני של המחקר והעובדה שהטיפול בתרופה לא עמד ביעדי המחקר שהוגדרו – לא נמצאו פערים משמעותיים במדד העליה של 4 מדרגות לאחר שנה של טיפול בתרופה מול קבוצת הפלסיבו. תוצאות אלו התקבלו לאחר שנה של טיפול בתרופה וקבוצת מעקב שטופלה במשך תקופה ארוכה יותר. עצוב היה לקרוא את תגובות ההורים מחו"ל שילדיהם השתתפו במחקר. בשם משפחת צעדים קטנים אנו מודים להם על השתתפותם למען קהילת הילדים כולם. לקריאת הפרסום המלא לחץ כאן  ...

מיקרו דיסטרופין – מה זה בכלל

מיקרו דיסטרופין – כך נקרא בקצרה טיפול גנטי של הכנסת גן מקוצר של החלבון דיסטרופין לתוך תאי השריר של חולי דושן. פוטנציאל הטיפול הינו משמעותי מאוד – הטיפול עשוי להתאים לכלל חולי דושן ללא קשר למוטציה. טיפול בשיטת מיקרו-דיסטרופין מטפל בשורש הבעיה כלומר אמור לא רק לעצור את התדרדרות המחלה אלא אף להביא לשיפור התפקוד בשל העובדה שהוא מכניס גרסה מקוצרת של חלבון הדיסטרופין. לפי תוצאות המקדימות של המחקר שהציג  פרופ' ג'רי מנדל מבה"ח Nationwide לפני כחודשיים, הילדים שקיבלו את הטיפול במיקרו-דיסטרופין הראו עלייה של ברמת החלבון ב76% מהנורמה והביצועים הפיזיים שלהם, כמו עליה במדרגות,  השתפרו בצורה ניכרת. מה זה מיקרו דיסטרופין? הגן מגיע אל תאי השריר בתוך כדוריות של וירוסים (AAV – adeno-associated virus) המסייעים...

עדכון מחקר ומורולון לטיפול בסטרואידים חדשים

תוצאות של שלב 2a השימוש בתרופה וומורולון היה בטוח וסביל ללא שום תופעות לוואי חמורות או בעיות בטיחות. בבדיקת ביו-מרקרים (סממנים ביולוגיים בדם המעידים על תהליכים מסוימים המתרחשים בתוך הגוף) נראתה בטיחות גבוהה יותר בהשוואה לסטרואידים מסוג פרדנזון: וומורולון גורם לפחות דיכוי של בלוטת האדרנל (בלוטה שמייצרת סטרואידים באופן טבעי). ביו-מרקרים של מחזור ביית העצם הראו שיפור פי 10 בהשוואה לפרדניזון, כלומר העצמות פחות שבירות. ביו-מרקרים המעידים על תהליכים דלקתיים בגוף הראו השפעה אנטי-דלקטית ברורה של וומורולון, כלומר הפחתה של התהליך הדלקתי בדוף הנגרם בשל המחלה. ירידה במדדים של CK אשר יכולה לנבוע או כתוצאה מייצוב קרום התא או עקב ירידה בניוון השריר כתוצאה מפעילות אנטי-דלקתית. אריק הופמן הציג את תוצאות הראשוניות...

עדכון על השהיית מחקר המיקרו דיסטרופין של סרפטה

השהיית ניסוי קליני במיקרו דיסטרופין של חברת סרפטה. חברת סרפטה הודיעה כי ה FDA הורה להם להשהות את המחקר בטיפול המיני-דיסטרופין. הסיבה להשהייה אינה רפואית אלא בעיה שהתגלתה ע"י חברה חיצונית אשר מספקת את החומר הגנטי שמוזרק בטיפול. החברה פרסמה מכתב לציבור הרחב בו הוא הסבירה שחברת סרפטה מבינה את מקור הבעיה ויחד עם בית החולים בו מתבצע המחקר כבר גיבשו תוכנית כדי שמור על המשך לוחות זמנים של המחקר. תחום המחקרים הקליניים מתפתח מהר מאוד. בחודש האחרון ה- FDA פרסם פרוטוקולים עם הנחיות לגבי טיפולים גנטיים. הפרוטוקולים מספקים את המידע המעודכן לגבי הדרישות והציפיות מהניסויים הקליניים המערבים טיפול גני., לדוגמא על פי ההנחיות החדשות, במקרים מסוימים מאפשרים להשתמש בתוצאות של השלב 1/2 בתור התוצאות המכריעות....

סיכום היום השני מכנס PPMD

סיכום כנס PPMD יום שני 29.6.18 היום השני של הכנס התמקד בתחום המחקר וכלל הרצאות של חברות שונות: חברת NS Pharma – עושים מחקר לדילוג על אקסון 53. המחקר מתבצע במקביל בארה"ב וביפן. המחקר נמצא בשלב 2 וסיים גיוס חולים. המחקר ימשך 24 שבועות ולאחר מכן תק' המשך של 72 שבועות נוספים. ניתוח נתונים צפוי להתפרסם לקראת סוף 2018. חברת WAVE – החברה עושה מחקר על דילוג אקסון 51. נתונים על בטיחות המחקר צפויים להתפרסם ברבעון ה- 3 השנה. מחקר למציאת טיפול לדילוג על אקסון 53 צפוי להתחיל ברבעון הראשון של שנת 2019. המחקר מגייס ילדים שהולכים וגם שלא הולכים. חברת סרפטה – לחברה יש מגוון אסטרטגיות מחקר – גם לדילוג אקסונים וגם לשיטות אחרות כמו מיני דיסטרופין שמבצע עכשיו פרופ' ג'רי מנדל. החברה מתכננת להגיש לאישור FDA את התרופה לדילוג אקסון 53 לקראת...

חברת Summit הודיעה על הפסקת המחקר

הדרך למציאת טיפול למחלות דושן ובקר מורכבת מהרבה צעדים קטנים. לצד שמחה על הצלחת מעד נוסף, יש גם צער על צעדים שנעשו ובסוף לצערנו לא הצליחו. היום לצערנו התבשרנו כי חברת סאמיט (SUMMIT) שגם השתתפה בכנס של העמותה, הודיעה על הפסקת המחקר שלה בתרופה איזוטרומיד. ההחלטה הקשה התקבלה לאחר כי מניתוח תוצאות טיפול בתרופה במשך 48 שבועות עלה כי לא נצפתה הטבה בעקבות הטיפול בתרופה שנבדקה. בהמשך נביא תרגום של הודעת החברה. מצורפת הודעת החברה לקהילה....

עדכון מרגש מהמחקר טיפול גני של חברת סרפטה

רגע מרגש עם פרסום תוצאות ראשוניות של שיטת מחקר חדשה של טיפול גנטי למציאת טיפול למחלת דושן. חברת סרפטה פרסה היום כי במחקר שנערך ע"י פרופ' ג'רי מנדל, נצפו תוצאות חיוביות ראשוניות אצל שלושת הילדים הראשונים שקיבלו את הטיפול הגנטי מיקרו-דיסטרופין בשלב A1/2 של המחקר בחולי ניוון שרירים דושן. ביופסיות שבוצעו בשלושת הילדים, לאחר 90 יום מקבלת הטיפול הראו ביטויים גבוהים של המיקרו דיסטרופין בכל שיטות הבדיקה. בנוסף, ישנה ירידה משמעותית ברמת ה CK , אנזים המצביע על נזק לשריר במחלת דושן. המיקרו- דיסטרופין מוחדר לגוף באמצעות וירוס AAVrh74. נתוני הבדיקה הראו כי הוא מצליח להגיע לכל השרירים והלב. משפחות חולי דושן ובקר – ודאו כי נתוני בנכם מעודכנים במאגר המחקר לכל עדכון. קישור לסרטונים המציגים את פעילות הילדים לאחר הטיפול....

חברת סוליד ביו חוזרת להמשך המחקר

שלושה חודשים לאחר הודעת ה FDA על הפסקת המחקר של החברה, בשל בעיית בטיחות בטיפול הודיעה החברה על קבלת אישור לחידוש המחקר. בעקבות תוצאות בדיקות דם חריגות שנמצאו אצל הנער הראשון שקיבל  את הטיפול, הודיע ה FDA על הפסקת הטיפול ובחינתו. מצורף קישור לפרסום על החזרה של החברה למחקר עם השינויים שיערכו. בהצלחה....

תודה על השתתפותכם בכנס צעדים קטנים

שמחנו להיפגש בכנס נוסף של עמותת צעדים קטנים. כפי שהבטחנו, הכנס היה עשיר במידע מעודכן הן מתחום הטיפול והן מתחום המחקר במחלות דושן ובקר. שמחנו לחלוק עם המשתתפים חוברות מידע חדשות הן בתחום המחקר ולראשונה, לאחר חודשי עבודה רבים, חוברת זכויות ייחודית לחולי דושן ובקר. הפעם חילקנו גם ספרונים שתרגמנו וערכנו ומיועדות לילדים הצעירים עם הסבר על המחלה ועל ילדים עם מוגבלויות שונות מזוית ראיה שיוויונית ומכילה. כפי שהבטחנו, מצורף קישור לעמוד הכנס באתר הכולל: קישורים לסרטונים המרגשים שהכנו והקרנו בכנס, קישורים דיגיטליים לחוברת המחקר, חוברת הזכויות והספרונים המיוחדים שתרגמנו וערכנו לילדים, קישורים למצגות ולצילומי ההרצאות – כפוף לאישור החברות. חלק מהקישורים כבר מופיעים וחלקם יעלו בימים הקרובים. המשיכו להתעדכן בקישור....

תוצאות מעודדות משלב 2 של חברת קטבסיס

חברת קטבסיס CATABASIS דיווחה אתמול על תוצאות חיוביות המראות ירידה בקצב התקדמות מחלת דושן לאחר טיפול של 48 שבועות בתרופה edasalonexent. התוצאות נצפו הן באמצעות בדיקת MRI והן בבדיקת MRS. בכנס העמותה שייתקיים בתאריך 6.6.2018 תוכלו לשמוע ישירות מהחברה על המשך המחקר שאמור להיות טיפול חלופי לסטרואידים. קישור לעדכון המלא...

חברת פייזר החלה מחקר חדש למציאת טיפול לדושן

חברת פייזר פירסמה היום כי חולה דושן ראשון החל לקבל את הטיפול במיני דיסטרופין במסגרת המחקר החדש. החולה הראשון קיבל בתאריך 22.3 את הטיפול הראשון הנסיוני של שלב B1 במחקר ,PF-06939926. הטיפול ניתן בהזרקה. גיוס החולים ימשיך וייתקיים בארבעה מרכזים רפואיים בארה"ב. הנתונים הראשונים מהמחקר צפויים להתקבל במחצית הראשונה של 2019, לאחר שכל המטופלים ישלימו שנה של טיפול. במחקר ישתתפו בסך הכל 12 ילדים בגילאי 5-12 אשר יקבלו עירוי חד פעמי של הטיפול. בנוסף לבדיקת הבטיחות והסבילות של התרופה, במחקר ייבדק גם ביטוי של הדיסטרופין והפיזור שלו בגוף, כמו גם הערכת כח השריר ואיכות התפקוד שלו. כחלק מתהליך בדיקת ההתאמה למחקר יש צורך לוודא שלחולים יש נוגדנים שליליים לוירוס AAV9. קישור לכתבה המלאה...

גיוס חולים מחדש למחקר של חברת ROCHE

חברת Roche הוציאה הודעה לקהילת דושן על גיוס מחודש עבור מחקר RG6206 שמטרתו לעכב את המיוסטטין ובכך לאפשר את התחדשות תאי השריר.  המחקר מתקיים בילדים אמבולטוריים מאובחנים בניוון שרירים דושן ומתאים לכולם ללא קשר למוטציה בגן.   המחקר מתקיים כיום בארצות הברית. אתרי מחקר נוספים עתידים להיפתח באירופה, אוסטרליה, ארגנטינה, יפן וקנדה.  עמותת צעדים קטנים נמצאת בקשר עם החברה לבדיקת הבאתו גם לארץ....

עדכון נוסף מחברת Summit על שלב 2 של המחקר

חברת SUMMIT פרסמה היום נתון מעודד נוסף לגבי המחקר של החברה בתרופה Ezutromid למציאת טיפול לניוון שרירים דושן – חברת SUMMIT פרסמה כי היא סיימה ניתוח נוסף של תוצאות ה- MRI שנאספו עכשיו, בשלב הביניים, 24 שבועת לאחר תחילת המחקר הקליני PhaseOut DMD המראות מגמה של ירידה משמעותית בתהליך הדלקתי בתאי השריר. התוצאות חיוביות אלו מצטרפות למה שפורסם לאחרונה ומחזקות את תוצאות הקודמות מביופסיות המשתתפים שהראו ירידה בהרס של תאי השריר. לקריאת הפרסום המלא...

עדכון מחברה SUMMIT על תוצאות שלב 2 של המחקר

חדשות מעודדות ממחקר קליני PhaseOut DMD של חברת Summit. חברת SUMMIT פרסמה היום תוצאות ביניים של 24 שבועות של המחקר הקליני PhaseOut DMD. המחקר נמצא בשלב 2, בתווית פתוחה ובוחן את הרעיון החדש של טיפול במחלה דרך הגברת היצור של חלבון היוטרופין, הנוצר בשלבים ראשוניים של התפתחות השרירים ודומה ב-80% במבנה לדיסטרופין. הטיפול מתאים לכל אוכלוסיית חולי דושן בלי קשר למוטציה גנטית. במהלך המחקר נעשה מעקב אחרי מצב הדלקת בשריר והיחס בין כמות תאי השריר לעומת תאי שומן. בנוסף נבדקה יעילות היצור של החלבון החדש יוטרופין וכמובן תפקוד פיזיקלי. הטיפול באיזוטרומיד (השם הרפואי של התרופה) מעכב הדרדרות במצב השריר,  ומעלה את יצור של החלבון דיסטרופין בתאי השריר. הפרמטרים שנצפו לאחר טיפול של 24 שבועות: עליה של 7% בחלבון היוטרופין בתאי השריר....

הבטיחו את מקומכם והרשמו לכנס השנתי

כל העדכונים על הסטנדרט הטיפולי החדש! לראשונה בישראל – כל העדכונים מהמחקרים שרובם יתקיימו גם בארץ, מהחברות עצמן!. הרצאות מחברות הפועלות למציאת טיפול לדושן ובקר בשלבי המחלה השונים ובמגוון אסטרטגיות טיפול. מגיעים כדי להישאר מעודכנים. לחצו על הקישור והרשמו להבטיח את מקומכם....

עדכון הסטנדרט הטיפולי בדושן

עמותת צעדים קטנים שמחה לבשר כי לאחר שנים של התקדמות בתחום הטיפול במחלת דושן, המרכז לבקרת מחלות (CDC) פרסם הנחיות לסטנדרט טיפולי מעודכן ב Lancet Neurology. מאז הפרסום הקודם של הסטנדרט הטיפולי בשנת 2010, חלה התקדמות רבה בתחום המחקר והטיפול במחלת דושן. לקראת הקיץ יצאו לאור עדכונים אלו גם בגרסת המדריך למשפחות כפי שתורגמו בעבר ע"י עמותת צעדים קטנים בשפות עברית וערבית. אנו תקוה כי נספיק לתרגם אותם לקראת כנס העמותה שיערך בתאריך 6.6.2018. בכל מקרה בכנס תתקיים הרצאה על העדכונים החדשים. מאז פרסום הסטנדרטים הטיפוליים לראשונה בשנת 2010, הצטבר ידע נוסף על הטיפול במחלה. סטרואידים, דגש משמעותי על הטיפול הלבבי והנשמה לא פולשנית, הובילו לעליה בתוחלת החיים של החולים בדושן. ישנם כמה שינויים בעדכון החדש שפורסם. בנוסף לשמונת...

חברת Solid Bio הכריזה על פתיחת המחקר

עמותת צעדים קטנים שמחה לשתף את העדכון שפירסמה היום חברת SOLID BIO על תחילת המחקר שלה בארה"ב בתחום gene transfer. שלב המחקר שהחל בארה"ב הוגדר כפאזה I/II ובו תיבדק הבטיחות והיעלות של התרופה אצל חולים שהולכים ושכבר לא הולכים. הבשורה מרגשת עוד יותר מאחר וחברת SOLID BIO הוקמה ע"י אילן גנות אשר בנו איתן אובחן כחולה במחלת דושן לפני כארבע שנים. קישור לידיעה המלאה  ...

עדכון מכנס ACTION DUCHENNE אנגליה נוב' 2017

סיכום כנס action duchenne אנגליה 2017 בכנס נפגשנו עם חברות המבצעות מחקרים קליניים, צוותים מטפלים וחוקרים. התקיים מפגש סגור של הארגונים עם חברות תרופות ולאחר מכן במשך יומיים וחצי התקיים הכנס. מבחינת פניה לחברות תרופות שמוכנות לשקול הגעה לקיים מחקר בארץ: capricor– מחקר בתאי גזע ללב. מחקר לגילאי 10 ומעלה. הטיפול עצמו מיועד גם לבוגרים. Catabasis– מחקר תחליף לטיפול סטרואידי. הטיפול עצמו אמור להיות מיועד ללא הגבלת גיל וגם לחולי בקר. המחקר עצמו מיועד בשלב זה לגילאי 4-7 שלא לוקחים סטרואידים. Italiapharmaco– תרופה להפחת פיברוזיס שמיועדת לטיפול בחולי דושן ובקר ללא תלות במוטציה. המחקר כרגע בגיוס לקראת שלב 3. יתכן ובהמשך יגיע לארץ. Phizer– לחברה יש מחקר בתחום המיוסטטין המיועד לחולים ללא קשר למוטציה. בשלב זה המחקר הזה לא מתוכנן...

מחקר חדש למציאת טיפול לדושן יוצא לדרך בתחום הריפוי הגנטי

חברת סרפטה הודיעה היום של התקדמות נוספת והגשת בקשה ל FDA עבור תחילת מחקר בתחום הריפוי הגנטי. זהו שיתוף פעולה בין חברת סרפטה לבי"ח לילדים באוהיו. המחקר בראשות פרופ' ג'רי מנדל עתיד להתחיל בימים הקרובים לבדיקת שלב הבטיחות והיעילות של הטיפול. לראשונה גם תינוקות שמאובחנים, החל מגיל 3 חודשים יקחו חלק במחקר. לקריאת הפרסום המלא...

תחילת גיוס חולים למחקר בדושן של חברת סרפטה לדילוג על אקסונים 45 / 53

עדכון משמח מפרו' נבו בבי"ח שניידר – אנו מתחילים בגיוס חולים למחקר ESSENCE של חברת SAREPTA לדילוג על אקסונים 45 ו – 53. חולי ניוון שרירים דושן בגילאי 7-13 שנים, אמבולטוריים המעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים להתקשר למרכז המחקר אורי טל 03-9253559. מתאימים למחקר : לדילוג על אקסון 53 – ילדים עם החסרים הבאים: 10–52, 45–52, 46–52, 47–52, 48–52, 49–52, 50–52, 52   לדילוג על אקסון 45 – ילדים עם החסרים הבאים: 12–44, 18–44, 44, 46–47, 46–48, 46–49, 46–51, 46–53, 46–55   במידה ועדין לא נרשמתם למאגר המחקר של עמותת צעדים קטנים, זה הזמן. קישור למאגר המחקר עמותת צעדים קטנים פועלת בשיתוף קבוצת המחקר לקידום תמיכה במשפחות אשר ישתתפו במחקר. לפרטים נוספים בטלפון 050-5535504, מיכל אלישיב-גודינצקי, מנהלת מערך...

עדכונים מכנס מחלות השריר הבין לאומי

בימים אלו מתקיים הכנס השנתי ה- 22 של האיגוד העולמי של מחלות השריר. הכנס מפגיש  בין הקלינאים המובילים בעולם, אנשי אקדמיה, מדעני מחקר ומובילי תעשייה מרחבי העולם. הנושאים המוצגים כאן הם בתחומי פריצות דרך וחדשות בכל תחום מחלות עצב-שריר (נוירומוסקולר). זה "הסופרבול" של הקהילה הנוירומוסקולרית. בשל העובדה הזו, חברות רבות מתכננות את פרסומי המחקר שלהן לתקופת הכינוס הזה. השותפים שלנו לדרך, מארגוני ההורים בארה"ב מספרים כי משנה לשנה מספר המצגות בנושא מחלת דושן עולה ועוד כשמדובר בכנס שמוצגות בו כל המחלות הנוירומוסקולריות. זה בהחלט סימן חיובי ומעודד. העדכונים שפורסמו בימים אלו: חברת catabasis – עדכון על תוצאות חיוביות מהשלב השני של המחקר בו כל החולים מקבלים את הטיפול. התכנון כי שלב המחקר השלישי יחל...

יום המודעות הבין לאומי לדושן 7.9.2017

תודה לכל אלפי האנשים שלקחו חלק בהצלחת האירועים שערכנו ברחבי הארץ להעלאת מודעות למחלת ניוון שרירים דושן. תודה לכם שהוספתם את המסגרת שלנו לתמונת פרופיל שלכם בפייסבוק, לכם שנרתמתם לקמפיין ה "6 דקות", לכם שרצתם עם החולצות שעיצבנו במיוחד ליום הזה "שריר למען שריר", לכם שערכתם פעילויות הסברה שונות ולכל מי שסייע ותרם להצלחת היום המיוחד. לחצו על התמונה לצפיה בסרטון שמסכם פעילות רבה. תודה!...

פעילויות מתוכננות בחודשים הקרובים

מחכים לנו חודשים של עבודה אניטנסיבית ומשמעותית על מנת להתקדם בצעדים גדולים. אנו מזמינים אתכם לקחת חלק בפעילויות הקרובות ולסייע בתחום בו תבחרו: באוקטובר – 29.10.- יום עיון בצפון למשפחות ולמטפלים בשפה הערבית. למידע נוסף והרשמה – בנובמבר – כנס על מחלת דושן וכנס ספציפי למחלת בקר באנגליה בשיתוף עמותת צעדים קטנים....

"אני רק רוצה שבני ימשיך לחבק אותי"

עדי הקטן נלחם על תרופה למחלתו הסופנית – אך היא אינה בסל הבריאות לתרומה לחצו על הקישור Ziva Goldschmiedt מתרגשת לספר שלאחרונה אושרה תרופה על ידי הFDA שמתאימה לעדידו. לאחר מאבק ארוך שעדיין בעיצומו, ושגוזל לנו זמן שאסור לנו לבזבז, החלטתי להניח את הבושה בצד ולהלחם להשיג מימון לתרופה עבור הבן שלי. אף אחד לא אוהב להיות בצד שמבקש. אבל מרוב תסכול על אטימות המערכת ועייפות ממאבקים, הפוסט הזה קצת אחר. אני קצת אחרת. השבוע התעוררתי (כנראה מתרדמת רצינית) והבנתי שהבירוקרטיה לעולם תיקח זמן, ושאף אחד לא יתן לבן שלי את מה שהוא צריך כל כך. והחלטתי שאני חייבת לפחות לנסות את מה שהציעו לי כל כך הרבה, ולפתוח בקמפיין גיוס. היעד הוא מיליון דולר. זה המון… אני יודעת. אבל זה יספיק לשנה בלבד. מתוך כוונה מלאה שבשנה הזאת אלחם בכל הכח מול הבירוקרטיה...

סיכום עדכונים מכנס PPMD יוני 2017

סיכום נקודות עיקריות מכנס ארגון ההורים האמריקאי PPMD יוני 2017:  קישור לתמצית העדכון בוידאו מטרות הנסיעה היו להתעדכן לגבי המחקרים הקיימים, להתעדכן לגבי הטיפול ולבחון מה קיים בארה"ב לגבי נושאים שאנחנו רוצים לקדם בארץ, כגון תחום אבחון מוקדם של ילדים ותחום המעקב אחד נשים נשאיות של המחלה. הכנס נפתח עם הרצאה של כריס, אבא של מיטשל שהיה חולה בדושן. כריס נשאר מחוייב לקהילת המשפחות והוא ממשיך לתמוך ולהאיר נקודות שפעמים רבות אנחנו שוכחים בדרך. הוא דיבר על כך שקודם כל אנחנו צריכים לדאוג לעצמנו על מנת שנוכל לדאוג לילדנו, בדיוק כמו בהוראות למקרה חרום במטוס. קודם ההורה צריך לחבוש את מסכת החמצן על מנת שיוכל לסייע לילדו. כריס הציע דרכים לחוות כמה שיותר רגעים שמחים יחד כמו להגדיר ערב אחד בשבוע שמוקדש כולו לכל בני הבית. המסר שלו היה...

מחקר חדש החל בארץ עם התרופה ומורולון

תקוה. שינוי. ימים חדשים של תקוה ליצירת מציאות חדשה לחולי ניוון שרירים דושן בארץ. בימים מרגשים אלו מצטרפים הילדים הראשונים בארץ למחקר חדשני בעולם, המתקיים בבי"ח שניידר, שמטרתו להחליף את הסטרואידים הניתנים כיום כטיפול במחלה במטרה להאט את התקדמותה. מידע נוסף על המחקר בקישור המצורף למידע נוסף ניתן לפנות לאיריס רכזת המחקר של העמותה בטלפון 050-5535590...

חברת SUMMIT סיימה את גיוס החולים לשלב המחקר השני

חברת SUMMIT פירסמה היום עדכון לפיו היא סיימה את שלב גיוס כל החולים לשלב המחקר השני בתרופה EZUTROMID. חלק אחד של המחקר ימשך 24 שבועות ותוצאותיו עתידות להתפרסם ברבעון הראשון של שנת 2018. תוצאות החלק שיימשך 48 שבועות צפויות להתפרסם ברבעון השלישי של שנת 2018. קישור למידע נוסף על המחקר קישור לידיעה המלאה באנגלית  ...

מידע ממפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות

זכאויות לגמלאות שונות, נקודות זיכוי במס הכנסה.. כל אלו פוגשים אותנו המשפחות בחיי היום יום. אנו מביאים בפניכם את המצגות שהועלו ביום העיון שנערך ע"י עמותת צעדים קטנים ביום 16.5.2017. מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים – קישור למצגת. מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי – קישור למצגת. לשאלות בנושא מיצוי זכויות הנכם מוזמנים לפנות למיכל, מנהלת מערך התמיכה במשפחות של עמותת צעדים קטנים בטלפון 050-5535504 או במייל michal@littlesteps.org.il....

קידום מרפאת מעקב לנשים נשאיות דושן ובקר

אמהות יקרות שימו ❣️❣️❣️ עמותת צעדים קטנים מקדמת פתיחה של מרפאה לנשאיות. אם את נשאית לדושן או לבקר חשוב שתהיי במעקב קרדיולגי אחת לכמה שנים. בקרוב נעדכן על פתיחת המרפאה ובנתים אנחנו מזמינים אותך להצטרף לשידור און ליין ביום רביעי ה 17/5 בשעה 20:00 יתקיים וובינר (הרצאה בשידור חי) באנגלית של עמותת דושן האמריקאית על חשיבות הטיפול הקרדיולוגי לנשאיות דושן/בקר. מוזמנים להצטרף בקישורhttp://community.parentprojectmd.org/…/upcoming-webinar-nat… מוזמנים לפנות אלי לכל שאלה 050-55355900 איריס...

עדכון על מחקר חברת קפריקור

חברת קפריקור עידכנה היום על תוצאות חיוביות מניתוח נתוני שלב הבטיחות והיעילות של מחקר החברה. מדובר על תוצאות של 6 חודשי מחקר שלה I/II מתוך ניסוי אקראי של 12 חודשים בתרופה CAP-1002 לטיפול בדושן. אנו נרגשים לראות את התוצאות הללו ואת התפתחות תחום הטיפול בתאי גזע, לאחר יותר משני עשורי פיתוח. למידע נוסף על המחקר  קישור לכתבה המלאה ...

מחקרים חדשים בארץ ומאגר המחקר

חדשות טובות –  בשעה טובה בי"ח הדסה קיבל אישור להתחיל מחקר לטיפול בדושן בתרופה טמוקסיפן. המחקר בניהולה של ד"ר טליה דור מיועד לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. בקישור המצורף תוכלו למצוא מידע על המחקר. מי שעונה על הקריטריונים מוזמן ליצור קשר עם ד"ר טליה דור. עם תרופה חדשה מאושרת בדרך ומחקרים נוספים שאמורים להתחיל בקרוב בארץ בבי"ח שניידר אנחנו רואים את חשיבות שיתוף הפעולה עם הצוותים הרפואיים לטובתם של הילדים. זו בדיוק החשיבות של מאגר המחקר של העמותה. לא משנה באיזו מרפאת מעקב אתם נמצאים, במידה ואתם רשומים במאגר ונמצאתם מתאימים לקריטריונים של המחקר, נפנה אליכם לעדכן אתכם בפרטי המחקר ושאלות שחשוב לשאול את הצוות החוקר, לפני שמקבלים החלטה סופית. בימים אלו אנו עורכים את השיחות. גם כשתרופה מאושרת לשימוש,...

צעד נוסף בדרך לשיפור איכות החיים

בשעה טובה החל היום בבי"ח הדסה מחקר בתרופה טמוקסיפן. תרופה זו משמשת כיום כחלק מהטיפול של נשים שחלו בסרטן השד ונמצא כי במחלות דושן ובקר היא יכולה לסייע בהפחתת התהליך הדלקתי הנגרם כתוצאה מהמחסור בחלבון הדיסטרופין. המחקר מתאים לילדים בגילאי 5-16 שהולכים. הוא אינו תלוי מוטציה. חולים שמעוניינים להשתתף במחקר מוזמנים לפנות לרוני, רכזת המחקר של העמותה לקבלת פרטים נוספים בטלפון 050-5535590 עמותת צעדים קטנים שלוקחת חלק במחקר, מאחלת בריאות והצלחה לילדים המשתתפים, לד"ר טליה דור – מנהלת המחקר ולכל צוות המחקר....

חדשות מCatabasis: סיום גיוס משתתפים לחלק ב' של המחקר ושיתוף הפעולה עם חברת Sareta

הניסוי הקליני MoveDMD עם התרופה edasalonexent )CAT-1004) המתמקד בחולי דושן, ממשיך להתקדם וגיוס המשתתפים הושלם לחלק השני של המחקר. מחקר זה הנמשך כ-12 שבועות וכולל קבוצת פלסיבו, מטרתו לבדוק את הבטיחות והיעילות של edasalonexent. תוצאות ראשונות של המחקר צפויות להתפרסם בתחילת 2017, ברגע שכל המטופלים יסיימו את חלק זה של המחקר והנתונים יעובדו. מטופלים שסיימו את חלק ב' של המחקר יעברו למחקר המשך, בצורה של "תווית פתוחה" (כלומר כל החולים יקבלו את התרופה הנבדקת), שיימשך 36 שבועות. בנוסף לבדיקה של בטיחות התרופה, יערכו בדיקות ליעילות התרופה הכוללות MRI, מבדקים מבוססי זמן, מדידות כוח השרירים ומבדק ה"Notrh Star". מטרת התרופה edasalonexent היא לדכא את פעילות החלבון NF-kB, שהינו בעל תפקיד משמעותי בהיווצרות...

שיתופי פעולה חדשים של חברת סרפטה

לאחר אישור ה FDA שקיבלה החברה, היא פועלת לקדם שיתופי פעולה עם מחקרים נוספים במטרה להעלות את יעילותה של התרופה: חברות Sarepta ו Catabasis, שתי חברות בעלות מחויבות עמוקה לקהילת הדושן והבקר הודיעו של שיתוף פעולה בינהן. המחקר המשותף בין השתיים יבדוק את הפוטנציאל של שילוב שני תחומי טיפול: עיכוב NF-kB (על ידי CAT-1004 שנקראת כעתedaslonexent) ושיטת דילוג על אקסונים בדושן. אנו יודעים שבכדי לטפל באופן יעיל במחלת דושן, יהיה צורך בשילוב של גישות טיפוליות שונות. קראו את ההודעה לעיתונות שיתוף פעולה נוסף של חברת Sarepta ביחד עם חברת Summit: שתי החברות הודיעו על הסכם רישיון ושיתוף פעולה, הסכם הנותן לסרפטה את הזכות לשווק את תרופת הדגל שלהם Ezutromid באירופה, טורקיה ו"חבר המדינות העצמאיות" אם יקבלו אישור. Ezutromidכרגע...

תרופה ראשונה לחולי דושן שאושרה בארה"ב

רגע מרגש שחיכינו לו שנים רבות! משרד המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) הודיע אתמול ב-  19.9.2016, על אישור התרופה Exondys 51 (eteplirsen), של חברת Sarepta, התרופה הראשונה שאושרה לטיפול בחולי דושן. השימוש בתרופה מיועד לחולים בעלי מוטציה בגן הדיסטרופין המתאימה לדילוג על אקסון 51, ששיעורם באוכלוסיית חולי הדושן הוא כ-13 אחוז. התרופה מתאימה לכל מי שיש לו את החוסר בגן הדיסטרופין המופיע ברשימה, ומאושרת לשימוש בכל גיל ומצב תפקודי: 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63  "חולים עם סוג מסוים של ניוון שרירים דושן יוכלו לקבל גישה...

התרופה אדבנון קיבלה מעמד של תרופה למחלה נדירה באוסטרליה

חברת Santhera הודיעה ב-8 לספטמבר כי התרופה (Idebanone (Raxone) קיבלה מעמד של "תרופה יתומה" (Orphan Drug Designation) לטיפול במחלת הדושן באוסטרליה. התרופה קיבלה בעבר את המעמד מרשויות באירופה, שוויץ וארה"ב. מעמד "תרופה יתומה" נוצר בכדי לעודד חברות תרופות על מנת לפתח טיפולים למחלות נדירות. לרוב מוענקות הקלות במיסוי והארכת תקופת הרישום של הפטנט. בישראל כיום אין רגולציה המכתיבה מעמד של "תרופה יתומה". לידיעה המלאה באנגלית: http://santhera.com/docs/default-source/2016/2016-09-08-orphan-designation-australia_e_final%20.pdf?sfvrsn=4...

עדכון מחברת SUMMIT

9.8.2016 חברת Summit  מדווחת על תוצאות חיוביות בשלב 1 של מחקר על ezutromid היום הודיעה החברה על תוצאות חיוביות של שלב 1 במחקר על פורמולה חדשה של ezutromid, הנקראת F6. במחקר זה סאמיט הראתה ש-F6נספגת יותר טוב במטופלים מאשר הפורמולה הנוכחית של ezutromid, הנקראת כעת F3. בגלל התוצאות החיוביות הללו, סאמיט מתכוונת לשלב את F6 במחקר הקליני העכשווי שלה "PhaseOut DMD", לצד ה-F3. זה נותן לסאמיט את האפשרות לבדוק את ההשפעה של ריכוז גבוה שלezutromid עם F6 ולבחון את הבטיחות והיעילות שלו בהשוואה לפורמולת ה-F3, במשך 48 שבועות של מינון. להלן מספר שאלות ותשובות על המחקר שסיפקה חברת סאמיט: מה ההבדל בפורמולה חדשה זו? האם היא עדיין נלקחת דרך הפה? הפורמולה החדשה F6 של ezutromid משתמשת בטכנולוגיה אחרת שעוזרת לה להיספג טוב יותר...

עדכון מחברת CATABASIS

עדכון יולי 2016 חברת Catabasis Pharmaceuticals הודיעה על התחלת ניסויי בהתוויה גלויה לתרופה (Edasalonexent (CAT-1004 בחולי דושן. מדובר בהמשך החלק השני של המחקר ובו מתקיים ניסוי בהתוויה גלויה – כלומר מחקר בו כל המטופלים יקבלו את התרופה (edasalonexent) ללא קבוצת ביקורת (פלסבו), למשך 36 שבועות, במינונים שונים. בחלק הראשון של ההליך 17 ילדים בגילאים 4-7 עם אבחון גנטי של דושן, ובעלי מגוון מוטציות בגן הדיסטרופין, קיבלו את התרופה הניתנת ללא סטרואידים. המחקר בדק את הבטיחות, הסבילות והפרמקוקינטיקה (דהיינו תנועת התרופה בתוך הגוף) של הedasalonexent. בחלק השני של ההליך התבצע ניסוי אקראי,"double-blind"  (מחקר בו החוקרים והנחקרים אינם יודעים מי מהנחקרים משתייך לקבוצת הביקורת ומי לקבוצת הניסוי), המבוקר...

חברת SUMMIT קיבלה אישור מסלול המואץ ב FDA

חברת SUMMIT עדכנה היום על כך שקיבלה אישור מה FDA לקדם את פיתוח התרופה Ezutromid במסלול מואץ שמיועד למחקר תרופות במחלות נדירות. תרופה זו פועלת על מנגנון היוטרופין ואמורה להתאים לכלל החולים, ללא קשר למוטציה. קישור למידע נוסף על המחקר לידיעה המלאה  ...

אווירה של תקווה

עמותת צעדים קטנים קידמה שיתופי פעולה בין חוקרים מישראל ואיטליה במסגרת קול קורא המאפשר מענק מחקר בסך 300 אלף יורו למחקר שימשך שנתיים במחלת הדושן!!!. חברת Sarepta דיווחה השבוע על תוצאות מעודדות על התרופה Eteplirsen לדילוג על אקסון 51 – לאחר 4 שנים מתחילת הניסוי עשרה מתוך שנים עשר מהילדים שקיבלו את התרופה עדיין הולכים לעומת 1 מתוך 13 הילדים שקיבלו את הפלסבו. החברה נמצאת בשלבים של סיום השלב הקליני השני וצפויה להרחיב את המחקר הבא לעוד מדינות. אנו נמצאים בקשר עם החברה לבחינת אפשרות להרחיב את המחקר גם לישראל. השבוע פורסמו בירחון Neurology תוצאות עדכניות אודות היעילות של התרופה טרנסלארנה (המיועדת לחולי דושן עם מוטציית StpoCodone ). החולים שקיבלו את הטיפול הראו מדדים תפקודיים גבוהים יותר (לפי מבחן ה NSAA ) לעומת קבוצת...

הופסק הניסוי הקליני ב-HT-100 של Akashi

הופסק הניסוי הקליני בתרופה HT-100 של חברת Akashi בעקבות הדרדרות במצבו של אחד החולים אשר השתתף בניסוי. חברת Akashi Therapeutics עדכנה השבוע שהיא הפסיקה את הניסוי הקליני של בטיחות ויעילות התרופה (1b/2a Phase). החברה דיווחה כי אחד החולים אשר השתתף במחקר וקיבל את קבוצת המינון הגבוה נתקל בבעיות בריאותיות חמורות ונשקפת סכנה לחייו. החברה פועלת בשיתוף עם מנהל התרופות האמריקאי בכדי לנסות ולהבין את נסיבות המקרה. שלבים אלו של בחינת הבטיחות של התרופה הינם חשובים ומהותיים עבור קהילת החולים ואנו מודים לחברת Akashi Therapeutics שהיא מקפידה לשמור על פרופיל בטיחות גבוה. על אף החדשות המצערות הללו, אנו בטוחים ומאמינים כי בעתיד הקרוב תאושר תרופה המתאימה לטיפול בחולי דושן....

מפגש משפחות בנושא מיצוי זכויות 16.5.2017

  תוכנית המפגש: 18:30-19:30 התכנסות וכיבוד קל 19:30-20:30 מיצוי זכויות מול קופות החולים – עו"ד יואל ליפשיץ, לשעבר סמנכ"ל פיקוח על קופות החולים והביטוחים המשלימים. 20:30-21:30 מיצוי זכויות מול מוסדות (ביטוח לאומי, מס הכנסה וכו') – עו"ד ניר גנאינסקי לרישום יש ללחוץ על הקישור...

מפגש עמותת צעדים קטנים על מחקרים קרובים בבי"ח שניידר

ביום רביעי, 4.1.17,  יתקיים מפגש עמותת צעדים קטנים עם פרופ' נבו על המחקרים המתוכננים בבי"ח שניידר. בשעה 19:00 לגבי מחקר סרפטה (דילוג אקסון 53 ו 45) – מחקר SRP4045 ברשימה בקישור בשעה 20:00 הקבוצה שמיועדת לומורולון (הסטרואידים החדשים) ומיועד לילדים בגילאי 4-7 שלא מקבלים סטרואידים.- מחקר VPB15 בטבלה בקישור http://www.littlesteps.org.il/…/%D7%9E%D7%97%D7%A7%D7%A8%D…/ נתראה....