מדריכים

מחלות ניוון שרירים על שם דוּשֶן (Duchenne) ובֵקֵר (Becker) הינן מחלות גנטיות הנובעות ממוטציה (שינוי) בגן של חלבון הדיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד השרירים בגוף. היות וגן זה נמצא על כרומוזום X, הוא עובר בתורשה מהאם הנשאית והמחלה פוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי ולכן המחלה עלולה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית. חשוב להזכיר, כי המחלה איננה מאפיינת עדה או מוצא מסוים ושכיחותה דומה בכל הגזעים והתרבויות. מחלת דושן הגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים כתוצאה מהמחסור בדיסטרופין, מאחר והוא זה אשר תורם ליציבות מעטפת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, רקמת השריר מתדלדלת ומוחלפת ברקמת שומן וברקמת חיבור, מה שמקשה על יכולת תפקוד השריר. למרות שהפגם הגנטי משותף לדושן ולבקר קיים שוני מסוים בסיווג המחלות, שכן בקרב החולים...

הורים ומשפחות יקרות, אבחון מחלות דושן ובקר משפיע על כל הסביבה הקרובה של הילד: הורים, אחים ואחיות, סבים וסבתות, בני המשפחה המורחבת וחברים. מערכת תמיכה איתנה מהמשפחה, מהחברים ומהעמותה, שאילת שאלות והתייצבות מול החששות – יכולים להפחית את החרדה ואת המתח ולעזור בהתמודדות היומיומית עם אתגרי המחלה. התגובות לאבחון משתנות מאדם לאדם, אולם מדובר באתגר בפני כל מי שניצב בפני בשורה זו. הימים, השבועות והחודשים הראשונים לאחר האבחון יכולים להיות טעונים ומבלבלים לצד תחושת ההצפה משפע המידע שלמדתם בתקופה כה קצרה. אנחנו נשמח לעזור לכם צעד אחר צעד. מה חשוב לדעת בשלושת החודשים הראשונים לאחר האבחון? מהן מחלות דושן ובקר? פניה לעמותה לקבלת תמיכה והכוונה. פניה למרפאה רב ציוותית לתחילת טיפול ומעקב הרשמה למאגר המחקר חוברת מידע למשפחות...

האבחון המחלה נעשה בדרך כלל בין הגילאים שנתיים לחמש. כבר בהתחלה חשוב להדגיש כי מידת החומרה וקצב התקדמותן של מחלות דוּשֶן ובֵקֵר שונים מילד לילד. ישנה חלוקה לארבעה שלבים בהתפתחות המחלה ויש להתייחס לגילאים המיוחסים לכל שלב כאל אומדן בלבד. אבחון המחלה פעמים רבות יהיו עיכובים בציוני הדרך ההתפתחותיים המוקדמים, כגון קפיצה, ישיבה, הליכה, או דיבור אשר יאותתו שיש משהו לא תקין ואלו למעשה הסימנים הראשונים של המחלה. מבחינה גופנית, הילד ינוע באיטיות ובקושי רב יותר ביחס לבני גילו. הוא עשוי להיראות מגושם, ליפול לעתים קרובות ויתקשה לטפס, לקפוץ, או לרוץ. בשל חולשת השרירים, הילד יתעייף יותר בקלות או יהיה פחות אנרגטי. יתכן ויבקש שיישאו אותו או שיזדקק לעגלה למרחקים ארוכים יותר. חלק מהשרירים שלו ,בפרט שוקיו, עשויים להראות מוגדלים...