מהן דושן ובקר?
מחלות ניוון שרירים על שם דוּשֶן (Duchenne) ובֵקֵר (Becker) הינן מחלות גנטיות הנובעות ממוטציה (שינוי) בגן של חלבון הדיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד השרירים בגוף. היות וגן זה נמצא על כרומוזום X, הוא עובר בתורשה מהאם הנשאית והמחלה פוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי ולכן המחלה עלולה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית.
חשוב להזכיר, כי המחלה איננה מאפיינת עדה או מוצא מסוים ושכיחותה דומה בכל הגזעים והתרבויות.
מחלת דושן הגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים כתוצאה מהמחסור בדיסטרופין, מאחר והוא זה אשר תורם ליציבות מעטפת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, רקמת השריר מתדלדלת ומוחלפת ברקמת שומן וברקמת חיבור, מה שמקשה על יכולת תפקוד השריר.
למרות שהפגם הגנטי משותף לדושן ולבקר קיים שוני מסוים בסיווג המחלות, שכן בקרב החו...
Tweets by @tali_steps