על המחלה

ניוון שרירים דושֵן־בֵקֵר היא מחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר בעולם: אחד מכל 5,000 בנים שנולדים ברחבי העולם חולה במחלה. זו מחלה גנטית הנובעת ממוטציה (שינוי) בגן של חלבון הדיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד השרירים בגוף. היות וגן זה נמצא על כרומוזום X, הוא עובר בתורשה מהאם הנשאית והמחלה פוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי ולכן המחלה עלולה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית.

המחלה גורמת לאיבוד הדרגתי של כוח השרירים ומאובחנת בילדים מכל מוצא. בישראל כ־350 חולים וברחבי העולם כ־300,000.

המחלה נגרמת כאמור בשל פגם גנטי המונע מהגוף לייצר את חלבון הדיסטרופין. תפקיד החלבון לייצב את מעטפת תאי השריר, והחסך בו גורם לפגיעות תאי השריר בפעילות חוזרת, להתנוונות ובהמשך להחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת חיבור ושומן.

השינוי הגנטי השכיח הוא חסר – DELETION – של אקסונים (אקסון מכיל מידע המקודד לחלבון ובגן לדיסטרופין יש 79 אקסונים) או הכפלה – DUPLICATION של אקסונים. לשאר החולים יש שינויים גנטיים אחרים - מוטציות נקודתיות או מוטציות שחבור. 

דושן מתבטאת בחולשת שרירים ניכרת שמתחילה בגיל הילדות המוקדמת (3־5 שנים). המחלה מתקדמת בהדרגה. בקר היא צורה קלה יותר של המחלה והיא מתבטאת בחולשה קלה יותר. התקדמות המחלה איטית ובחלק מהחולים ייתכנו אף מעורבות של שריר הלב או כאבי שרירים ללא חולשת שרירים. היות שכמות הדיסטרופין וטיבו משתנים מאדם לאדם, גם התקדמות המחלה שונה מאדם לאדם. בגלל הפער בחומרה של שני סוגי ההפרעות, אנו מתייחסים באתר בעיקר למחלת הדושן.

החל מאמצע שנת 2020, הבדיקה לנשאות מוטציות מסוג חוסר והכפלה נמצאת בסל הבריאות וכל אישה יכולה לבצע את הבדיקה לפני ההריון. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במקרים בהם המחלה הופיעה בעבר במשפחה (אחים/בני דודים/ סבים וכו'). במקרים בהם יש חשד לנשאות ניתן לערוך ברור גנטי טרם הכניסה להריון.

אמנם עדיין אין תרופה למחלת דושן, אך תקופתנו מאופיינת בריבוי של מחקרים העוסקים במגוון נושאים: הארכת חיים, שיפור איכות החיים והאטת התסמינים הנלווים למחלה. ריבוי השיטות אף מאפשר למגוון חולים רחב יותר ליהנות מהטיפולים. על המחקרים השונים תוכלו למצוא בהרחבה באתר.

אנו, צוות עמותת "צעדים קטנים", נמצאים כאן בשבילכם לתמיכה, טיפול והכוונה בכל הקשור להתמודדות עם המחלה – מבחינה רפואית, פסיכולוגית, חברתית, קהילתית ומשפטית.

תוחלת החיים של ילד שנולד עם מחלת דושן עולה עם השנים. בעשור האחרון נצפתה התקדמות מדעית רבה בתחום המחקר והטיפול במחלה. לפני עשור נכתב לראשונה סטנדרט טיפולי הכולל הנחיות לטיפול במחלה בשלביה השונים, נפתחו מרפאות רב־צוותיות המתמחות בדושן־בקר, מספר המחקרים הקליניים למציאת טיפול במחלה הולך ועולה ורבים מהמחקרים אף מתקיימים בישראל. 

מספר המחקרים והניסויים הקליניים למציאת טיפול במחלה הולך ועולה. המחקרים מבטאים אסטרטגיות טיפול שונות. אמנם אין עדיין תרופה שמרפאת את המחלה לחלוטין, אולם לשמחתנו בשנים האחרונות אושרו כמה תרופות לטיפול בה ולהאטה ניכרת בקצב התקדמותה. התרופות שאושרו עד כה מתאימות לחולים עם מוטציות (שינויים גנטיים) ספציפיות.

על פי הנחיות הסטנדרט הטיפולי העדכני, חשוב להקפיד על מעקב שגרתי אחר התקדמות המחלה במרפאות הרב־צוותיות ולערוך את הבדיקות הנדרשות במועדן. חשוב לנהל באופן עקבי את הטיפול ולפעול על פי ההמלצות הרפואיות שפורסמו בחוברת "אבחון וטיפול במחלת דושן" תוך התייעצות עם הרופא המטפל. למרות ההתקדמות האדירה בתחום הטיפול והמחקר, עדיין מדובר במחלה מורכבת הדורשת הבנה, התארגנות וניהול של תחומים רבים במקביל: טיפול רפואי, מיצוי זכויות, התאמות בחינוך, הכנה לחיים עצמאיים וכיוצא באלו. מטרת אוגדן זה לסייע בניהול תחומים אלו על מנת להשיג את איכות החיים המיטבית לחולים ולבני משפחותיהם.